1. Úvod do genetiky
Yüklə 234,23 Kb. Pdf görüntüsü
|
|
1. Úvod do genetiky genetika - veda o dedičnosti a premenlivosti živých organizmov dedičnosť - prenos vlastností z rodičov na potomkov premenlivosť - variabilita
rozdiely podmienené génmi
- negentická rozdiely podmienené faktormi prostredia Johann Gregor Mendel
1.1. Gén, genotyp gén
- základná funkčná jednotka dedičnosti - úsek molekuly DNA, ktorý nesie úplnú genetickú informáciu pre určitú biologickú vlastnosť (napr. pre farbu očí, krvnú skupinu, výšku) alely - viaceré formy jedného génu - rôzne alely podmieňujú rozdielne prejavy znaku (alela pre modré, alebo pre hnedé oči, alela pre krvnú skupinu A, B) genóm - súbor všetkých génov jednej bunky genotyp
- súbor génov jedného organizmu diploidný organizmus má každý gén zastúpený dvoma alelami (jedným alelickým párom) chromozómy - útvary, v ktorých je organizovaná DNA lokus - miesto génu na chromozóme gény - lokalizované v jadre a mimo jadra jadrové gény - jadrová dedičnosť mimojadrové - mimojadrová (mitochondrie, chloroplasty, plazmidy) diploidný počet chromozómov – 2n (u diploidných organizmov)
- chromozómy sú zastúpené párovo - v páre: rovnaké tvarom, veľkosťou a obsahom - jeden z páru pochádza zo samčej gaméty, druhý zo samičej autozómy
- chromozómy, ktoré majú svoj pár gonozómy, heterochromozómy - chromozómy, ktoré pár nemajú haploidný počet chromozómov – n
v sade sa nachádza len jeden chromozóm z páru 1.2. Znak, fenotyp znak - vzniká realizáciou génu v konkrétnych podmienkach kvalitatívne znaky (napr. krvná skupina, farba vlasov, farba očí, bezrohosť - rohatosť, farba semien)
- podmienené niekoľkými málo génmi veľkého účinku kvantitatívne znaky
(výška, váha, dojivosť, znáška) - podmienené viacerými génmi malého účinku (polygémni)
- na prejave znaku sa výrazne podieľa prostredie - premenlivosť je kontinuálna fenotyp - súbor všetkých znakov jedného organizmu
- okrem genotypu sa prejavuje aj vplyv prostredia 1.3. Homozygot, heterozygot, dominantný, recesívny homologické chromozómy - dva chromozómy jedného páru (jeden od otca, druhú od matky) nehomologické chromozómy
- z dvoch rôznych párov homozygot
- pre daný znak má dve rovnaké alely (má jeden gén 2x) heterozygot
- pre daný znak má dve rozličné alely dominantná alela - „nadradená“
- označuje sa veľkým písmenom - v homozygotnom aj heterozygotnom stave podmieňuje rovnaký fenotypový prejav recesívna alela
- „podriadená“ - v heterozygotnom stave je jej prejav potlačený dominantou alelou
- fenotypovo sa prejaví iba u recesívneho homozygota označovanie a príklad A – dominantná alela
a – recesívna alela
(modré oči) AA – dominantný homozygot
(hnedooký) Aa – heterozygot (navonok zhodný s dominantným homozygotom)
(hnedooký) aa – recesívny homozygot (prejavila sa recesívna alela)
(modrooký) 2. Molekulové základy genetiky 2.1. Štruktúra a funkcia nukleových kyselín DNA - univerzálny nositeľ genetickej informácie (RNA – vírusy, nositeľ – RNA)
- kys. deoxyribonukleová Watson, Crick – objav štruktúry DNA, (1953)
- 2 komplementárne reťazce stočené do pravotočivej závitnice „nukleové kyseliny“
DNA, RNA -pozostávajú z nukleotidov nukleotid: - dusíkatá báza
DNA: A-adenín, G-guanín, C-cytozín, T-tymín
RNA: A, G, C, U-uracil
- cukor (pentóza) – ribóza alebo deoxyribóza
- kys. fosforečná polynukleotidové reťazce sú spojené podľa pricípu komplementarity:
A – T, C – G, A – U, komplementárne bázy sú spojené vodíkovými mostíkmi poradie nukleotidov - primárna štruktúra NK DNA - uchováva a odovzdáva genetickú informáciu zapísanú poradím nukleotidov v jej primárnej štruktúre RNA - sprostredkúva prenos genetickej informácie z DNA do poradia aminokyselín v bielkovine
2.1.1. Prenos genetickej informácie „ústredná dogma molekulovej biológie“ (Crick, 1958) DNA (replikácia) → (prepis, transkripcia) → mRNA→ (preklad, translácia) → bielkovina replikácia DNA kopírovanie, zdvojenie molekuly DNA, (nevyhnutné pre základnú funkciu DNA – zachovávať a odovzdávať genetickú informáciu) transkripcia, prepis DNA ako základný nosič informácie neopúšťa jadro, ale táto informácia je prepisovaná do nukleotidov RNA a až táto prechádza do cytoplazmy a je matricou (vzorom) pre syntézu bielkovín translácia, preklad informácia kódovaná poradím nukleotidov RNA sa ďalej prekladá do poradia aminokyselín tvoriacich bielkovinu, tento proces prebieha v cytoplazme
-
umožňuje odovzdávanie kompletnej genetickej informácie z materskej bunky na dcérske bunky -
-
replikáciou vznikajú dve rovnaké molekuly DNA identické s pôvodnou (materskou) molekulou 2.2.1. Mechanizmus replikácie DNA -
postupné rozpletanie dvojzávitnice DNA (narušenie vodíkových mostíkov medzi jednotlivými bázami nukleotidov) -
-
DNA – polymeráza – enzým, katalyzuje vzájomné pospájanie nukleotidov do nového reťazca -
výsledok: dve identické molekuly DNA http://www.johnkyrk.com/DNAreplication.html 2.3. Genetický kód -
súbor pravidiel, „kľúč“ podľa ktorých sa genetická informácia zapísaná poradím nukleotidov DNA prevádza na poradie aminokyselín v bielkovine (primárnu štruktúru bielkovín) -
A, T, G, C – nukleotidy (označenie podľa dusíkatej bázy) -
trojica nukleotidov (triplet) sa nazýva kodón (jedno kódové slovo) -
aminokyseliny (20 elementárnych – základných) - (gly) glycín, (ala) alanín, (val) valín, (leu) leucín, (ile) izoleucín, (ser) serín, (tre) treonín, (phe) fenylalanín, (tyr) tyrozín, (trp) tryptofán, (asp) kyselina asparágová, (glu) kyselina glutámová, (asn) asparagín, (glu) glutamín, (cys) cysteín, (met) metionín, (lyz) lyzín, (arg) arginín, (his) histidín, (pro) prolín vlastnosti genetického kódu: -
nukletidov (tripletom, kodónom) -
neprekrýva sa – každý nukleotid je súčasťou len jedného tripletu (kodónu) -
je degenerovaný: keďže zabudovanie jednej aminokyseliny môže byť kódované viacerými tripletmi (ochrana pred mutáciami – zmena jednej bázy neznamená zmenu aminokyseliny) -
je univerzálny – platí pre všetky organizmy 2.4. Funkcia génu na molekulovej úrovni gény sa vyskytujú v troch funkčných formách: štruktúrne gény - obsahujú informáciu o poradí aminokyselín v jednej bielkovine, nesú informáciu o jednom konkrétnom znaku organizmu
- prepisujú sa do mediátorovej RNA (mRNA) gény pre RNA - prepisujú sa do transférovej (tRNA) a ribozómovej RNA (rRNA) regulačné gény - regulujú aktivitu iných génov (nie všetky štruktúrne gény sú aktívne vo všetkých bunkách a v každom čase)
expresia – realizácia 2 procesy
- transkripcia – prepis (DNA do m RNA) - translácia – preklad (mRNA do bielkoviny) - proteosyntéza 2.5.1. Transkripcia genetickej informácie – syntéza mRNA -
prebieha v jadre -
čiastočne sa oddelia dva reťazce DNA, -
jeden reťazec slúži ako matrica (predloha) -
pripájanie nukleotidov na voľné bázy (podľa princípu komplemetarity) katalyzuje enzým RNA polymeráza -
-
spojenie reťazcov DNA 2.5.2. Translácia genetickej informácie – proteosyntéza – syntéza bielkovín -
„preklad“ gen. informácie z poradia nukleotidov do poradia aminokyselín -
prebieha v cytoplazme ribozómy -
-
zložené s malej a veľkej podjednotky molekuly mRNA (mediátorovej RNA) -
poradie tripletov (kodónov) v mRNA určuje poradie aminokyselín v bielkovine transférová RNA (tRNA) -
-
aminokyselina -
antikodón (komplementárny s kodónom na mRNA) -
každá aminokyselina má „vlastnú“ RNA proces: -
mRNA sa naviaže na ribozómy -
tRNA sa antikodónmi pripája na kodóny mRNA (prináša aminokyselinu) -
aminokyseliny sa spájajú peptidovou väzbou -
tRNA sa uvoľňuje -
bielkovina sa oddeľuje od ribozómu http://www.ncc.gmu.edu/dna/ANIMPROT.htm 3. Genetika prokaryotov
nemajú typické jadro nukleoid - prokaryotický chromozóm
- kruhovitá dvojreťazcová molekula DNA,
- baktérie sú haploidné, z každého génu majú len jednu alelu chromozómová mapa
- ukazuje umiestnenie a poradie génov na chromozóme 3.1. Operóny -
transkripčné jednotky tvorené štruktúrnymi génmi -
súbor niekoľkých štruktúrnych génov, ktoré sa prepisujú do jednej molekuly RNA, -
celý operón sa aktivuje naraz a kóduje syntézu podobných bielkovín -
napr. laktózový operón baktérií sa aktivuje iba v prípade, že sa okolí nachádza laktóza a syntetizuje enzýmy, ktoré ju umožňujú využívať 3.1.1. Jednosmerný prenos genetickej informácie -
konjugácia -
proces podobný pohlavnému rozmnožovaniu -
jednosmerný prenos genetického materiálu z bunky „darcu“ do bunky „príjemncu!“ 3.2. Plazmidy -
malé kruhové molekuly DNA -
nesú gen. inf. ktoré nie sú nevyhnutné pre život ale môžu byť pre baktérie prospešné (napr. rezistencia na antibiotiká, ťažké kovy, tox. látky, syntéza toxínov, bielkovín...) -
-
replikujú sa samostatne, nezávisle od chromozómu -
ľahko sa do nich včleňujú iné gény -
ľahko prechádzajú z bunky do bunky pri konjugácii -
(posledné dva body – využitie v genetických manipuláciách) 4. Bunkové základy dedi č
4.1. Genetika eukaryotickej bunky eukaryotická bunka -
-
delí sa nepriamym delením jadra (mitóza, meióza) -
gen. inf. sústredená v chromozómoch (v jadre) -
gen. inf. aj v mitochondriách a plastidoch chromozóm(y) -
stále štruktúry jadra -
úloha pri prenose gen. inf. do dcérskych buniek -
1 chromozóm – 1 lineárna molekula DNA -
gény na chromozóme: presná poloha -
chromozómy sú charakteristické: počtom, tvarom, veľkosťou 4.2. Po č
systematický znak, charakteristický znak biologického druhu, gaméty (pohlavné bunky): n - haploidný počet chromozómov (každý chromozóm raz) somatické bunky: 2n - diploidný počet (jeden od jedného z rodičov, druhý od druhého) chromozómy sú párové, (každý má dvoj pár) homologické chromozómy: pochádzajúce z jedného chromozómového páru nehomologické, heterologické pochádzajúce z rozličných chrom. párov autozómy
somatické chromozómy, obsahujú gény určujúce vlastnosti organizmu tvoria homologické páry gonozómy určujú pohlavie jedinca, nesú aj iné gény (hemofília, daltonizmus) označ. X, Y, u ženy: XX (homologické), u muža XY (nehomologické)
závisí od mitotického stavu bunky v nedeliacom sa jadre - dešpiralizované počas delenia - špiralizácia (hrubnutie)
- metafáza najlepšie pozorovateľné, tvar X chromozóm:
- 2 pozdĺžne chromatídy spojené centromérou (miesto pripojenia deliaceho vretienka) - 2 ramená (podľa polohy centroméry – podľa dĺžky ramien rozdeľujeme chromozómy na rovnoramené – metacentrické a nerovnoramenné – submetacentrické, akrocentrické a telocentrické) - 2 zúženia (konstrikcie) – primárna konstrikcia (centroméra – miesto napojenia centrioly), sekundárna (na konci ramena, miesto po zúžení – satelit, v zúžení – organizátor jadierka) stavba chromozómu chromatín DNA + bielkoviny (ako sú uložené?)
viacnásobnou špiralizáciou chromatínu sa takto vytvára charakteristický metafázový chromozóm http://www.johnkyrk.com/chromosomestructure.html karyotyp - súbor chromozómov jednej somatickej bunky
- 23 párov - autozómy: 7 (A-G) skupín podľa veľkosti a tvaru, + 2 pohlavné chromozómy idiogram - schematické znázornenie karyotypu http://www.explorelearning.com/index.cfm?method=cResource.dspView&ResourceID=440
genetické dôsledky 4.4.1. Mitóza a jej genetické dôsledky mitóza
-
nepriame delenie bunkového jadra -
vznik dcérskych buniek s rovnakým genetickým materiálom -
- 2n → 2n n → n -
interfáza –S fáza – replikácia DNA (vznik dvoch dcérskych chromatíd) -
pro- meta- ana- telo- fáza klon
- genotypovo rovnaké bunky alebo organizmy vznik mutácií – zriedkavý, náhodný 4.4.2. Meióza a jej genetické dôsledky meióza -
rozmnožovanie, pri ktorom vznikajú pohlavné bunky (gaméty) - gametogenéza -
pri oplodnení: n + n = 2n - nevyhnutná redukcia počtu chromozómov -
interfáza – replikácia DNA, chromatídy zostávajú spojené centromérou -
samotná meióza: dve fázy, meióza I a meióza II -
profáza meiózy I: homologické chromozómy vytvárajú bivalenty, -
crossing-over: recipročná výmena častí nesesterských chromatíd medzi dvoma chromozómami v rámci bivalentu – vznik rekombinácií -
pólom bunky (nenastáva rozdelenie chromozómu v centromére ako v mitóze) -
k jednému pólu putuje „otcovský chromozóm“ k opačnému „materský“ -
výsledok: redukcia počtu chromozómov, segregácia – náhodná distribúcia chromozómov, každý člen chromozómového páru sa dostane do inej gaméty -
nasyntetizovaná) dôsledky meiózy: -
-
redukcia počtu chromozómov – vznik haploidných buniek -
crossing-over, segregácia – vznik rozličných kombinácií materiálu od rodičov zabezpečuje, gen. premenlivosť (každá spermia a každé vajíčko nesie jedinečnú kombináciu génov) 5. Mendelove zákony -
Johan Gregor Mendel (1822 – 1884) -
prvé pokusmi overené základy dedičnosti -
krížil rastliny hrachu s rozličnými vlastnosťami, sledoval znaky potomstva a kvantitatívne vyhodnocoval výsledky (krížením hrachu s červenými kvetmi s hrachom s bielymi kvetmi dostaneme v potomstve ¼ bielych a ¾ červených hrachov) -
formuloval: Mendelove zákony dedičnosti 5.1. Symbolika gén –
úplná dominancia – dominantná alela úplne prevláda nad recesívnou alelou, dominantnú označujeme veľkým tlačeným písmenom (písmeno zodpovedá prvému písmenu anglického pomenovania daného znaku)
recesívnu alelu malým tlačeným písmenom neplná dominancia – intermediarita
alely sa rovnako podieľajú na prejave daného znaku dominantná červená a recesívna biela v heterozygotnom stave podmieňujú ružové kvety heterozygot - jedinec, ktorý má vo svojom genotype 2 rôzne alely jedného génu (Rr) homozygot - jedinec, ktorý má v genotype 2 rovnaké alely jedného génu (RR, rr)
ľ
farba kvetov: červené (R)
(r) farba semien: žlté
zelená (y) tvar semien: guľaté (G)
hranaté (g) farba strukov: žlté
(Y) zelené (y)
Zapisovanie kríženia rodičia: P:
x aa
gaméty: G:
A A
x a a
(vlastne meióza)
potomkovia: F1: Aa
Aa
Aa
Aa (oplodnenie)
monohybridizmus – kríženia pri ktorom sledujeme jeden znak (napr. farbu semien) dihybridizmus – kríženie pri ktorom sledujeme dva znaky(napr. farbu semien a tvar semien)
5.2.1. Monohybridné kríženie s úplnou dominanciou 1. Mendelov zákon
zákon o jednotnosti prvej generácie krížencov Ak sú obaja rodičia homozygotní (AA, aa) vytvárajú pre ten istý znak rovnaký typ gamét. Všetci potomkovia budú homozygotní.
rodičia: P:
AA
x AA
gaméty: G:
A A
x A A
potomkovia: F1:
AA AA
AA
AA
Ak sú obaja rodičia homozygotní, ale jeden z nich je dominantný homozygot a druhý je recesívny, ich potomstvo je heterozygotné, navzájom rovnaké.
rodičia: P:
AA
x aa
gaméty: G:
A A
x a a
potomkovia: F1:
Aa
Aa
Aa
Aa
1. Mendelov zákon
Ak krížime dvoch homozygotov, všetci potomkovia sú rovnakí – tzv. uniformná generácia. 2. Mendelov zákon Ak krížime heterozygotov z F1 generácie, vzniká súbor jedincov F2. Táto generácia už nie je jednotná, objavujú sa v nej znaky obidvoch rodičov. Genotypový štiepny pomer je 1:2:1, fenotypový 3:1
rodičia: P:
Aa
x Aa
gaméty: G:
A a
x A a
potomkovia: F1:
AA Aa
Aa
aa
1 : 2 :
1 fenotypový pomer:
3 :
1
−
−
uplatňuje sa tu 3. Mendelov zákon: zákon o voľnej kombinovateľnosti alel rôznych alelických párov −
medzi alelami génov, ktoré ležia na rôznych chromozómoch existuje vžájomná voľná a nezávislá kombinovateľnosť −
kombinácií −
napr. žltá farba semien (A) je dominantná voči zelenej (a) prvý znak guľatý tvar semien (B) je dominantný voči hranatému (b) druhý znak
P:
AABB (žlté guľaté) x
aabb (zelené hranaté)
AB
x
ab F 1 :
AaBb (žlté guľaté)
gaméty: AB
Ab
aB
ab
F 2 : gaméty AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb potom pomer početnosti fenotypov: 9: 3: 3: 1
: : :
5.4. Spätné kríženie -
je kríženie heterozygota s homozygotom -
potomkovia majú rovnaké genotypy a fenotypy ako rodičia testovacie kríženie:
- kríženie heterozygota a recesívnym homozygotom, - potomkovia sú heterozygoti a recesívni homozgyti (1:1)
- ale dajú sa fenotypovo odlíšiť využíva sa pri určovaní genotypu príklad máme čierneho pudlíka a chceme zistiť, či je homozygot alebo heterozygot skrížime ho s hnedou pudlicou a čo vznikne? uvidíme?
ak bol pudlík dominantný homozygot (čierny): P:
(neznámy) BB (čierny) x
(hnedý)
F 1 :
Bb (čierne) Bb (čierne)
Bb
(čierne)
Bb (čierne) budú všetky šteniatka čierne
ak bol pudlík heterozygot (čierny): P:
(neznámy) Bb (čierny) x
(hnedý)
F 1 :
Bb (čierne) Bb (čierne)
bb
(hnedé)
bb (hnedé) ak budú niektoré šteniatka hnedé, vieme, že neznámy pudlík bol heterozygot 5.5. Neúplná dominancia – intermediarita - medzi alelami nie je vzťah nadradenosti, vo svojom pôsobení sú „rovnako silné“ dedičnosť sa riadi Menelovými pravidlami, ale heterozygoti majú vlastný fenotyp
kríženie andalúzskych sliepok
P:
BB
(čierne)
x bb
(biele)
F 1 :
Bb (sivé)
Bb (sivé)
Bb
(sivé)
Bb (sivé)
genotyp: 100% heterozygoti uniformné: uniformné sivé
P:
Bb
(sivé)
x Bb
(sivé)
F 1 : BB (čierne) Bb
(sivé)
Bb (sivé)
bb
(biele)
genotyp: 1:2:1
dom. homozygoti: heterozygoti: rec. homozygoti fenotyp: 1:2:1
čierne: sivé: biele
podobne sa dedí aj farba kvetu nocovky (červená farba je neúplne dominantná nad bielou, heterzozygoti sú ružoví) 5.6. Kodominancia vo fenotype rovnako prejavujú obidve alely 5.6.1. Dedi č
ť
gén kódujúci krvnú skupinu má tri alely: I A , I
B , i
alela i je recesívna
alely I
A , I
B sú voči sebe kodomimantné, (obe sa prejavujú vo fenotype) genotypy a fenotypy krvných skupín
fenotyp: genotyp možné gaméty genotyp 0 ii iba „i“ recesívny homozygot AB I
I B
I A alebo I B
heterozygot A I A I A
I A i I A
I A alebo i dominantný homozygot heterozygot B I
I B
I B i I B
I B alebo i dominantný homozygot heterozygot príklady Podľa dostupných informácií vykrížte genotypy a fenotypy krvných skupín vo vašej rodine. Môžu mať rodičia, ktorí majú krvnú skupinu A, dieťa s krvnou skupninou 0? Môže mať otec, ktorý má krvnú skupinu B, dieťa s krvnou skupinou A? V pôrodnici zamenili bábätká: aké a ako.
ť
Mendelove zákony platia iba za podmienok:
- jeden znak je kódovaný jedným génom (tzv. monogénne znaky) - gény sú lokalizované na autozómoch (autozómová dedičnosť) 6. Dedi č
ť
-
genetická výbava obsahuje párové autozómy (u človeka 22 párov) -
a jeden pár pohlavných chromozómov (gonozómov) označovaných X a Y -
gonozómy – určujú pohlavie , ale nachádajú sa na nich aj iné gény (napr. u človeka gén pre tvorbu faktorov zrážaniea krvi), tieto gény sú viazané na pohlavie -
chromozómov, -
na X a Y - nielen gény týkajúce sa pohlavia 6.2. Pohlavné chromozómy označujeme X a Y, ich kombinácia určuje pohlavie
č
dve možnosti:
typ drozofila, cicavčí, (aj u človeka)
♀ samičie pohlavie je určné kombináciou XX, ♂ samčie kombináciou XY
typ abraxas, vtáči, (niektoré ryby, motýle)
♀ samičie pohlavie určené kombináciou XY, ♂ samčie kombináciou XX dedičnosť pohlavia u človeka
P:
♀ XX
x ♂ XY
G: X, X
x X,
Y
F1: XX ♀, XY ♂,
XX ♀, XY ♂
pravdepodobnosť narodenia syna alebo dcéry je 1:1 (čo je celkom fér) 6.4. Dedi č
ť
homologické úseky – rovnaké na oboch pohlavných chromozómoch nehomologické úseky – nachádzajú sa na X chromozóme, ale nie na Y.
– alebo sa nachádzajú na Y, ale nie na X 6.4.1. Dedi č
ť
dedičnosť viazaná na nehomologické úseky X chromozómu (tie ktoré má X, ale nemá ich Y)
vysvetľovanie postaviť na prejave recesívnej alely lokalizovanej na tomto úseku
♂ keďže samčie pohlavie má X chromozóm len v jednej kópii, gény, lokalizované na X chromozóme nemajú svoj pár, preto sa vo fenotype môže prejaviť aj recesívna alela
obrázok
♀ keďže samčie pohlavie má dva rovnaké chromozómy, má zároveň aj dve alely pre jednotlvé gény, preto sa prejavujú podľa pravidiel o dominancii a recesivite, tzn: dve dominantné alely: prejaví sa dominantná, heterozygot: prejaví sa dominantná, recesívny homozygot: prejaví sa recesívna recesívna alela sa môže prejaviť iba ak je v homozygotnom stave lopatistické zhnutie tejto dedičnosti: choroby sa dedia po matke, aby bol syn mužom, musí od otca dostať Y chromozóm, chorú alelu preto získava od matky.
Príklad: Na nehomolgickom úseku X chromozómu sú lokalizované gény pre hemofíliu a daltonizmus. Dominantné alely umožňujú zdravý fenotyp, recesívne alely podmieňujú spomínané choroby. Heterozygoti sú zdraví. čiže: ♀:
DD (X D X D ) – zdravá žena
Dd (X
D X D ) – prenášačka, zdravá ♂:
D0 (X D Y) – zdravý muž
d0 (X d Y)
– daltonik príklady zdravá žena + daltonik:
P: ♀ X D X D
x ♂ X
d Y
G:
X D , X D
x X d ,
Y
F1: X D X d ,
X D Y, X D X d ,
X D Y, ♀-prenášačka ♂-zdravý ♀-prenášačka ♂-zdravý dcéry 100% sú zdravé (po matke zdedili dominantnú alelu) ale sú prenášačkami (po otcovi zdedili recesívnu alelu) synovia 100% sú zdraví (po matke zdedili dominantnú alelu), po otcovi zdedili chromozóm Y, ktorý nenesie žiadnu alelu, preto sa prejavuje matkina dominantná alela, daltonizmus neprenášajú
100% detí je zdravých, dievčatá sú 100% prenášačkami žena prenáša č
P:
♀ X D X d
x ♂ X D Y G:
X D , X d
x X D ,
Y
F1: X D X D ,
X D Y, X d X D ,
X d Y, ♀-zdravá ♂-zdravý ♀-prenášačka ♂-daltonik
dcéry: zdravé: prenášačky (1:1) synovia: zdraví: chorí (1:1)
25% šanca, že dieťa bude choré ochorieť môže iba syn prenášačky, aby ochorela dcéra, musela by byť jej matka prenášačka a otec chorý (čo je dosť nepravdepodobné) chorá žena + zdravý muž v prípade hemofílie ťažko hovoriť o chorej žene, je veľmi nepravdepodobné, že by žena ochorela (viď vyššie), okrem toho, asi by mala vážne zdravotné problémy a tieto by neumožňovali počať, vynosiť a porodiť dieťa)
P:
♀ X d X d
x ♂ X D Y G:
X d , X d
x X D ,
Y
F1: X d X D ,
X d Y, X d X d ,
X d Y, ♀-prenáška ♂-daltonik ♀-daltonička ♂-daltonik dcéry: choré: prenášačky (1:1) synovia: chorí (100%)
75% šanca, že dieťa bude choré prenáša č
asi dosť nepravdepodobná situácia (hlavne v prípade hemofílie)
P: ♀ X D X d
x ♂ X d Y G:
X D , X d
x X d ,
Y
F1: X D X d ,
X D Y, X d X d ,
X d Y, ♀-prenáška ♂-zdravý ♀-daltonička ♂-daltonik dcéry: choré: prenášačky (1:1) synovia: chorí: zdraví (1:1)
50% šanca, že dieťa bude choré 6.4.2. Dedi č
ť
obrázok: gény prítomné na nehomologickej časti Y chromozómu (časť, ktorú má Y, ale nemá ju X) dedia sa z otca na syna, (u mužov sa prejavujú akékoľvek gény umiestnené na tejto časti chromozómu – sú tam predsa len raz)- moja úvaha 6.4.3. Dedi č
ť
sa týka génov lokalizovaných na homologických úsekoch pohlavných chromozómov, keďže tieto gény sa nachádzajú na oboch pohlavných chromozómoch rovnako, pri ich dedení sa uplatňuje klasická mendelistická dedičnosť 6.5. Typy heterogametnosti 6.6. Dedi č
ť
č
netreba prebrať
♀ pohlavie je určené kombináciou XY, ♂ samčie kombináciou XX dedičnosť sfarbenia dvoch plemien holubov: sivomodré sfarbenie podmienené recesívnym génom a lokalizovaným na pohlavnom chromozóme X popolavočervená farba: A
P:
♀ X A Y x ♂ X a X a
popolavočervená holubica sivomodrý holub G:
X A , Y
x X a , X a
F1:
X A X a ,
X A X a ,
X a Y, X a Y, červený holub (2krát) sivomodrá holubica (2krát) dedičnosť krížom: samičky zdedili farbu samčieho rodiča, samčekovia zdedili farbu samičky autosexing – metóda, ktorá na základe vonkajších znakov rozlišuje čerstvo vyliahnuté kurčatá na kohútov a sliepky (v našom prípade sú kohútikovia červení a sliepočky sivomodré) 6.7. Dedi č
ť
sekundárne pohlavné znaky: (samice vtákov znášajú vajíčka, samice cicavcov produkujú mlieko, mužom rastú fúzy ....+ všeobecne typ postavy, rozloženie ochlpenia) Tieto znaky sú dedené na autozómoch, genetický základ je rovnaký u oboch pohlaví, k rozdielnym prejavom dochádza pôsobením ženských, resp. mužských pohlavných hormónov 7. Väzba génov na jednom chromozóme je uložených viacero génov. takéto gény vytvárajú väzbovú skupinu pravidlá o väzbe génov sa nazývajú Morganove pravidlá −
−
gény s na chromozóme uložené lineárne, −
medzi homologickými chromozómami môže prebehnúť crossing-over chromozómy, ktoré máme od rodičov nezmenené sa nazývajú: rodičovské chromozómy, ktoré vznikli prostredníctvom crossing-overu: rekombinantné 7.1. Podstata väzby (typy väzby) voľná kombinovateľnosť génov −
tvoriť4 typy gamét: AB, Ab, aB, ab úplná väzba −
nimi crossing-over, jedinec AaBb takto tvorí iba dva typy gamét: AB, ab neúplná väzba −
rodičovské aj rekombinantné gaméty −
heterozygot AaBb takto tvorí gaméty: AB ab (rodičovské chrom), Ab aB (rekombinantné chrom) −
vzdialenejšie sú, tým je frekvencia vyššia 7.2. Chromozómové mapy vyjadrujú poradie génov, ich vzájomnú polohu a umiestnenie na chromozóme 7.3. Význam génovej väzby gény jednej väzbovej skupiny sa dedia spoločne, −
schopnosť organizmu prispôsobiť sa zmenenému prostrediu (napr. gény pre hustejšiu srsť a zvýšené ukladanie tuku sa môžu dediť spoločne a takto zefektívňujú prežitie v zime) −
negatíva: ak sú pri šľachtení v jednej väzbovej skupine výhodné aj nevýhodné gény, nie je možné ich oddeliť a vytvoriť takto výhodné kombinácie 8. Mimojadrová dedi č
ť
chromozómy lokalizované v jadre: jadrová dedičnosť chromozómy lokalizované mimo jadra: mimojadrová dedičnosť (mitochondrie, plastidy) 8.1. Funkcia a dedi č
ť
znaky sa dedia po materskom, samičom rodičovi, samčie mitochondrie po oplodnení praskajú
č
ť
základný znak živých bytostí: premenlivosť príčiny premenlivosti: dedičné (odchýlky sa prenášajú na potomstvo) nededičné (odchýlky sa neprenášajú na potomstvo, spôsobené faktormi vonkajšieho prostredia) mutácie: dedičné zmeny podmienené zmenami DNA majú význam pri evolúcii, sú zdrojom rozšírenia variability (negatívne mutácie sú eliminované, pozitívne udržiavané) mutanty – jedince zo zmenenou DNA vlastnosti mutácií: náhle, neusmernené, trvalé, jedinečné 9.1. Mutagény a antimutagény mutagény - látky alebo faktory, ktoré spôsobujú mutácie fyzikálne - rôzne druhy žiarenia, (UV, röntgenové) - UV žiarenie zasahuje do genetického materiálu kože, podnecuje tak vznik nádorov chemické - lieky, konzervačné látky, pesticídy, rozpúšťadlá - u žien do 3. mesiaca tehotenstva môžu niektoré lieky spôsobiť genetické poškodenie dieťaťa (tzv. teratogénne účinky lieku) biologické - onkogénne vírusy spôsobujú nekontrolovateľný rast buniek antimutagény - látky znižujúce frekvenciu mutácií antioxidanty - zabraňujú vzniku voľných radikálov (tieto voľné radikály často poškodzujú DNA v bunkách, antioxidanty sú preto významné antimutagény) reparačné mechanizmy – zabezpečujú opravu mutácií
- podľa spôsobu vzniku - spontánne – bez zásahu, ale nie bez príčiny
- indukované – vyvolané zámerne - podľa typu zasiahnutej bunky
- somatické – zasahujú telové bunky, neprenášajú sa na potomstvo - gametické – vznikajú v gamétach, zasahujú potomstvo - podľa veľkosti genetickej informácie, ktorá bola mutáciou zasiahnutá
- génové – zmeny v molekule DNA, zasahujú na úrovni génu - chromozómové – zasahujú štruktúru a tvar chromozómu
- genómové – zmeny v počte chromozómov alebo chromozómových sád 9.3. Vznik mutácie 9.4. Oprava DNA 9.5. Génové mutácie dedičné zmeny v jednom géne vznikajú vsunutím, vypadnutím, zámenou jedného alebo viacerých nukleotidov mutácia v jedinom géne môže spôsobiť vážne vrodené poruchy metabolizmu (hemofília, fenylketonúria) mutácie poznáme: substitúcia – zámena nukleotidov delécia – strata jedného alebo viacerých nukleotidov inzercia – vsunutie jedného alebo viacerých nukleotidov delécia a inzercia sú posunové mutácie, spôsobujú posun čítanie – translácie RNA do bielkoviny 9.6. Chromozómové mutácie zmeny v štruktúre a tvare chromozómov, majú väčšie následky ako génové mutácie, základné typy zmien: delécia – strata vnútornej časti chromozómu duplikcácia – zdvojenie úseku chromozómu inverzia – otočenie časti chromozómu o 180º translokácia – výmena úsekov medzi nehomologickými chromozómami 9.7. Genómové mutácie zmeny v počte chromozómov polyploidia – zvýšenie normálneho počtu celých sád chromozómov, v niektorých prípadoch je normálna (pečeňové bunky, rastliny, jeseter), pozitívny význam: vyššie výnosy v poľnohospodárstve, evolučná výhoda,
– pohlavné bunky, trúdy, u človeka nezlučiteľná s životom, aneuploidia – +alebo - jeden chromozóm, (dôsledkom nerovnomerného rozdelenia chromozómov pri meióze)
9.8. Genetické riziko faktorov vonkajšieho prostredia genetické riziko: schopnosť fyzikálnych, chemických a biologických faktorov vyvolať negatívne mutácie
10. Dedi č
ť
znak: dedične podmienená vlastnosť organizmu kvalitatívne znaky: −
znak buď je, alebo nie je prítomný −
pri krížení: presné fenotypové kategórie −
(napr.: krvná skupina A, alebo B, AB, O, andulka je buď zelená, modrá, alebo žltá) −
kvalitatívne znaky sú podmienené génmi veľkého účinku, kedy 1 gén je zodpovedný za celý prejav znaku kvantitatívne znaky: −
znak sa prejavuje v rozličnej intenzite −
(napr. telesné rozmery, rastové schopnosti, úžitkové vlastnosti) −
podmienené viacerými génmi, tzv. génmi malého účinku −
každý z nich sa na fenotype podieľa malým podielom, −
pri krížení sa vytvárajú rozličné fenotypy (rozdielna výška) −
na výsledku majú veľký podiel aj faktory vonkajšieho prostredia 10.2. Interakcie 10.3. Polygénny systém kvantitatívnych znakov rozlišujeme 2 typy alel: neutrálne (quasi recesívne) označujeme malým písmenom, podmieňujú minimálny vývin znaku
označujeme veľkým písmenom, podieľajú sa na vývine znaku, ich účinky sa zrátavajú pri vyhodnocovaní údajom kvantitatívnej dedičnosti sa používajú matematické metódy (štatistika) Príklad: dĺžka uší králikov:
ť
h 2
napr. pre výšku postavy človeka je koeficient dedivosti: h 2 = 0,7 (70 percent genotyp, 30 percent prostredie) 11. Popula č
populácia: spoločenstvo organizmov jedného druhu, ktoré sa pohlavne rozmnožujú a plodia životaschopné potomstvo jedince sa navzájom odlišujú – populácia je genotypovo a fenotypovo polymorfná súbor génov všetkých jedincov populácie sa nazýva: genofond
ľ
ť
rozhoduje počet jedincov, ktorí sú schopní žiť a rozmnožovať sa v určitom prostredí genetické izoláty: reprodukčne izolované subpopulácie 11.2. Pamnixia a autogamia panmixia: náhodné párenie autogamia: samoopelivé rastliny, samčia aj samičia gaméta pochádza z toho istého jedinca imbríding: príbuzenské kríženie, kríženie medzi jedincami, ktorí majú spoločného predka. aurogamia: znižuje genetické rôznorodosť populácie, naopak panmixia ju zabezpečuje. 11.3. Kvalitatívne a kvantitatívne znaky v populácii 11.4. Genetická štruktúra populácie 11.5. Hardyho-Weinbergov zákon 11.6. Zmeny po č
11.6.1. Náhodné zmeny génov 12. Genetika č
dedičnosť ľudských znakov, normálnych aj chorôb niekoľko oblastí −
−
cytogenetika (zmeny počtu a štruktúry chromozómov, ich klinické prejavy) −
molekulová genetika (štruktúra génov, génové inžinierstvo) pre genetiku človeka platia všetky zákony a princípy dedičnosti ako pre ostatné druhy, (napr. pravidlá transkripcie a translácie, Mendelove zákony) špecifiká genetiky č
−
−
človek netvorí čisté línie, má právo rozhodnúť o svojom manželstve, a o počte svojich potomkov −
malý počet potomkov v rodinách, dlhá generačná doba, −
zložitý genotyp, veľa polygénnych znakov, veľký vplyv prostredia (lekárska starostlivosť) −
−
právne predpisy 12.1. Metódy genetiky č
málo experimentálne, založené na analýze dokumentov −
rodokmeňová analýza −
výskum dvojčiat −
populačný výskum −
štúdium karyotypov −
genetické a biochemické procesy 12.1.1. Molekulová genetika č
12.1.2. Štúdium karyotypov č
12.1.3. Rodokme ň
12.2. Genetické poradenstvo a prenatálna genetická diagnostika 12.3. Dedi č
ť
nepatologická premenlivosť v praxi: kriminalistika, identifikácia osôb, určovanie otcovstva, daktyloskopia, 13. Génové manipulácie a ich praktické využitie 13.1. Princípy konštrukcie hybridných molekúl DNA a ich klonovania izolácia prenášaného génu spojenie prenášača s génom prenos hybridných molekúl do buniek príjemcu nemnoženie buniek s hybridnou DNA význam: organizmy získavajú nové vlastnosti, napr. E coli produkuje inzulín, diskusia: geneticky modifikované organizmy vypracovala: Mgr. Andrea Vargová Yüklə 234,23 Kb. Dostları ilə paylaş:
|