Hikaye: Bir yıl önce başlayan her iki göz kapağında düşme şikayeti olmuş. Sabah kalktığında normal olup yorulunca düşüklük belirginleşiyormuş. Bir kez çift görme şikayeti olmuş.
Hikaye: Sağ göz kapağında daha belirgin olmak üzere her iki göz kapağında düşüklük mevcutmuş. Gün içinde giderek artıyormuş.
Öz geçmiş: Özellik yok
Soy geçmiş: Özellik yok
Sağ gözde belirgin pitoz. Göz hareketleri her yöne kısıtlı
Sağ gözde belirgin pitoz. Göz hareketleri her yöne kısıtlı
Kas gücü: Üst proksimal: 5/5 distal: 5/5
Alt proksimal: 5/5 distal: 5/5
Yormakla kas gücü alt ekstremitede 4/5 olduğu görüldü.
Nörolojik muayenede ek özellik yok.
Diğer sistem muayeneleri doğal.
4 aylık, kız
4 aylık, kız
Şikayet: Göz kapaklarında düşüklük
Hikaye: 2 aylıkken başlayan sabah normal olup akşama doğru göz kapaklarından düşüklük oluyormuş.
Öz geçmiş: Term, 2890 gr, C/S, 30 gün küvöz bakımı
Laringomalazi
Soy geçmiş: Halasının çocuğunda göz kapağı düşüklüğü
Başını tutma ve destekle oturma mevcut
Başını tutma ve destekle oturma mevcut
Bilateral her iki gözde pitozis
DTR ler normoaktif
Kas tonusu doğal
Fizik muayenede ek özellik yok.
1,5 yaş, kız
1,5 yaş, kız
Şikayet: Solunum güçlüğü
Hikaye: Öncesinde sağlıklı olan hasta 8 aylıkken pnömoni nedeniyle yatırılmış, yoğun bakım ihtiyacı gelişmiş. Solunum bulguları düzeldikten sonra serviste arrest olmuş, resusitasyon uygulanmış. Kısa süreli yoğun bakım desteği almış. Taburcu olduktan sonra evde aniden solunum durması olmuş, hastanede izlenmiş.
Öz geçmiş: Term, 3800 g, NSD ile doğmuş. Postnatal adaptasyon sorunu yok. İlk yatışına kadar gelişim basamakları yaşına uygun.
EMG: Sağ m.deltoideus ve m.orbicularis oculi kaslarında yapılan tekrarlayan uyarı çalışmalrında decremental yanıt alınmıştır.
Toraks BT: Normal timusa ait yumuşak doku görünümü
6 ay IVIG tedavisi verildi. Yeterince fayda görmediği için endoskopik olarak timektomi yapıldı.
Düşük doz piridostigmin kullanmakta.
Olgu 2:
Olgu 2:
Kan sayımı, rutin biyokimya normal sınırlarda
Anti asetilkolin reseptör antikoru: Negatif
Anti musk antikoru: Negatif
EMG: Abduktör pollicis brevis, bilateral ala nasi, bilateral orbukilaris okuli kaslarından kayıtlama ile 3-5 Hz ardışık uyarım sonucu dekrement yanıt gözlendi.
Piridostigmin tedavisi başlandı. İzlemde enfeksiyon sonrası solunum bulguları gelişen hastaya sistemik tutulum olması nedeniyle IVIG tedavisi başlandı.
Olgu 3:
Olgu 3:
Rutin biyokimya, kan sayımı normal sınırlarda
B12 vit: 91
CPK: 29
Laktat:
Tandem MS, idrarda organik asit analizi normal sınırlarda
Kranial MR: normal sınırlarda
Anti asetilkolin reseptör antikoru ve anti musk antikoru negatif
EMG: Sağda m. abducens pollicis brevis, m.trapezius kasında yapılan 3 hz’lik ardışık sinir uyarımı sonrasında dekrement yanıt gözlendi.
Olgu 4:
Olgu 4:
Rutin biyokimya, kan sayımı normal sınırlarda
CPK: 15 U/L
Laktat: 25 mg/dL
Tandem MS, idrarda organik asit analizi normal sınırlarda
Kranial MR: Her iki putamende T2 sinyal artışı mevcut.
EMG: Sinir ileti çalışmaları normal. Dekrement yanıt alınamadı.
Dışkıda botulizm toksini saptanmadı.
Ekokardiyografi: Normal
Holter EKG: Normal
Kas biyopsisi: Lipid birikim miyopatisi
Mitokondriyal miyopati tanısı konulan hastaya riboflavin ve koenzim Q 10 desteği başlandı. 1,5 yaşındaki muayenesinde pitoz dışında ek bulgusu yok.
Hareketle artan kas güçsüzlüğü ile karakterize, öncelikle okülobulber kasları tutan, çoğunlukla postsinaptik yerleşimli nikotinik asetilkolin reseptörlerinin (AChR) hedef alındığı otoimmün kökenli bir hastalıktır.
Hareketle artan kas güçsüzlüğü ile karakterize, öncelikle okülobulber kasları tutan, çoğunlukla postsinaptik yerleşimli nikotinik asetilkolin reseptörlerinin (AChR) hedef alındığı otoimmün kökenli bir hastalıktır.
MGin insidansı 4-15/milyon/yıl, prevalansı ise 45-150/milyon arasında
En sık ortaya çıkış yaşı kadınlarda 20-30 arası ve 50’nin üstü olmak üzere bimodal, erkeklerde ise 50’nin üstünde
Tüm miyastenik hastaların %10-20’si çocukluk yaş grubundadır.
1 yaşın altında görülmesi beklenmez
1-10 yaşları arasında %4.3
Hastalığın en önemli özelliği yorulmakla artan ve dinlenmekle en azından kısmen düzelen kas güçsüzlüğüdür.
Hastalığın en önemli özelliği yorulmakla artan ve dinlenmekle en azından kısmen düzelen kas güçsüzlüğüdür.
Remisyon ve alevlenmeler görülür. Remisyonlar birkaç günden birkaç yıla kadar sürebilir.
Hastalığın başlangıcında en sık oküler belirtiler görülür. En sık olarak pitoz görülür. Çift görme eşlik eder.
Bulber belirtiler; konuşma, yutma ve çiğneme güçlüğü, hastalığın en ağır halinde de solunum zorluğudur.
Ekstremite kaslarındaki belirtiler yokuş-merdiven çıkarken zorlanma, kollarını yukarı kaldırma zorluğu ya da bir iki el parmağını bir süre kaldıramama şeklinde
Pitoz, unilateral veya bilateraldir. Bilateral olduğunda genelde asimetriktir.
Pitoz, unilateral veya bilateraldir. Bilateral olduğunda genelde asimetriktir.
Ekstraoküler kas tutulumu genellikle bilateral ve belli bir paterne uymaz. Güçsüz kasların dağılımının belli bir sinir innervasyonunu düşündürmesi, ya da beyinsapı hastalıklarında görülen internükleer oftalmopleji veya konjuge bakış kusuru tarzında olması olağan değildir.
İç rektuslar sık etkilenen kaslardan
Pupillalar tutulmaz
Ekstremite kaslarındaki güçsüzlük kollarda proksimal ve distal, bacaklarda ise proksimal kasların tutulması şeklinde
Ekstremite kaslarındaki güçsüzlük kollarda proksimal ve distal, bacaklarda ise proksimal kasların tutulması şeklinde
En çok güçsüzlük bulunan kaslar triseps, el parmak ekstansörleri ve iliopsoastır.
Deltoid ve hamstringler de sık tutulan kaslardandır.
Kaslardaki güçsüzlüğü ortaya çıkarmak için bitkinliği ortaya çıkarıcı testler yaptırmak gerekebilir
Jeneralize MG’li hastaların %85 inde anti-AChR antikorları bulunur. Anti AChR negatif olanların yarısında anti Musk antikorları bulunur.
Oküler MG’de jeneralizeye göre seronegatiflik oranı yüksektir.
MG’li hastaların %10-15’inde timoma bulunur.
MG’li hastaların %10-15’inde timoma bulunur.
Timomalı hastalarda çoğunlukla anti-AChR antikoru pozitiftir.
Miyasteni Gravis tanısı konduktan sonra timoma varlığı için mediasten bilgisiyarlı tomografisi çekilir.vKontrast madde MG’li hastayı kötüleştirebileceği için, özellikle bulber tutulumu olan hastalarda kontrast maddeden kaçınmak gerekir.
Miyasteni Gravis’li bir hastada tekrarlayan sinir uyarılarına dekremental cevap. İlk cevabın amplitüdü normal, dekrement 4. cevap’ta en düük. Sonra cevabın ampitüdü hafif yükseliyor.
Miyasteni Gravis’li bir hastada tekrarlayan sinir uyarılarına dekremental cevap. İlk cevabın amplitüdü normal, dekrement 4. cevap’ta en düük. Sonra cevabın ampitüdü hafif yükseliyor.
Oftalmoparezisiz ptozun olduğu hastalıklar/sendromlar
Oftalmoparezisiz ptozun olduğu hastalıklar/sendromlar
Horner sendromu
Blefarospazm
Konjenital ptoz
Ptozun ön planda, oftalmoparezinin geri planda olduğu hastalıklar/sendromlar
Ptozla birlikte belirgin oftalmoparezinin olduğu hastalıklar/sendromlar
Nöromüsküler tablolar
Konjenital miyastenik sendrom
Botulizm
Mitokondriyal miyopati
Miller-Fisher sendromu
Guillain-Barré sendromu
Diğer
Diabetes mellitus
3. sinir parezisi
İntrakranyal yer kaplayici lezyonlar (tümör, anevrizma)
Sinir sistemi
Sinir sistemi
Ataksi
Santral apne
İşitme kaybı
Demans
Hipotoni
Mental retardayon
Nöropati
Oftalmopleji
Optik atrofi
Retinitis pigmentoza
Migren
Antikolinesterazlar:
Antikolinesterazlar:
Asetilkolinin yıkılmasını engelleyerek sinaptik aralıkta daha uzun süre kalmasını sağlar.
En sık kullanılan piridostigmin bromid (Mestinon 60 mg)
Etkisi 15-30 dakikada başlar, 1-2 saatte maksimuma erişir ve 3-4 saat sürer.
Başlangıçta günde 2-4 kez 60 mg’lık drajelerden verilir. Dozu hastalığın ağırlığına, günlük aktivite derecesine, kullanılan diğer ilaçlara bağlı olarak dinamik olarak değiştirilir.
Timektomi
Timektomi
Timomalı hastalarda mutlaka timomektomi yapılmalıdır.
Timomasız Jeneralize MG’li genç hastada tedavinin temel basamaklarından biridir.
Hastaların 2/3 ü fayda görmekte, timektomiden bir ya da birkaç yıl sonra faydası daha belirgin olabilir.
Hastalığın erken dönemlerinde yapılan timektomiden yararlanma şansının daha yüksek olduğu düşünülmektedir. (10 yaş öncesinde yapılmıyor)
Kortikosteroidler
Kortikosteroidler
Hastaların büyük çoğunluğunu tamamen düzeltir. Bu düzelme 4-6 hafta içinde görülür.
Tedavi başlangıcından bir hafta-10 gün sonra kas güçsüzlüğü geçici olarak artabilir.
Diğer immünsüpressif ilaçlar
İntravenöz immünglobulin (IVIg) ve plazmaferez
1. Uygun dozda AKE
1. Uygun dozda AKE
2. Gerekirse IVIg veya plazmaferez
3. Gerekirse kortikosteroid
4. Optimal durumda timektomi
5. Timektomi sonrasında olabildiğince (en az bir yıl) beklemeye çalışılır, gerektiğinde aylık IVIg verilir ve çok gerekirse kortikosteroid başlanır
6. Kortikosteroid timektomiden önce veya sonra başlanmışsa zaman içinde yavaşça doz düşürülür ve hastanın durumuna göre düşük bir dozda sürekli tutulur veya kesilir
7. Kortikosteroidler düşük doza düşürülemiyorsa azathioprine eklenir
8. AKElar daima ihtiyaca göre verilir, hasta düzeldikçe azaltılır ve kesilir
Miyasteni Gravis hastalarında görülen, yaşamı tehdit eden, acil ve hızlı tedavi gerektiren bir klinik tablodur.
Miyasteni Gravis hastalarında görülen, yaşamı tehdit eden, acil ve hızlı tedavi gerektiren bir klinik tablodur.
Hastaların %12-16’sında tanıdan sonraki ilk 2 yıl içinde görülebilir.
Asetilkolinesteraz inhibitörlerine geçici olarak cevapsız hale gelen hastalarda ani ve şiddetli yaygın güçsüzlük, pitoz, çift görme, yüz kaslarında güçsüzlük, yutmada zorlanma, solunum yetmezliği, ventilatör desteği gerekebilir.
DTR kaybolmamıştır ancak azalmış yanıt alınır.
Tetikeleyen olayların başında enfeksiyonlar, bazı ilaçlar, aşırı fizik aktivite, emosyonel stres, cerrahi girişim, travma, timoma gelir.
Konjenital miyastenik sendromlar, nöromüsküler kavşağın herediter bir grup hastalığı
Konjenital miyastenik sendromlar, nöromüsküler kavşağın herediter bir grup hastalığı
KMS’lar immünolojik olmadığından serumda antikor bulunmaz ve immünolojik tedaviye yanıt yoktur.
Genellikle ilk yaş içinde oküler, bulber ve ekstremite kaslarında güçsüzlük ile kendini gösterir.
Ardışık sinir uyarımı ve tek lif EMG bulguları MG’de görülenlere benzer.
Tedavide piridostigmin önemli bir yer tutar, ancak piridostigmin ile kötüleşen KMS tipleri olduğunu bilmek gerekir.
Presinaptik, sinaptik veya postsinaptik bir patolojiye bağlı olabilir
Presinaptik, sinaptik veya postsinaptik bir patolojiye bağlı olabilir
