Alkaptonuria rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasu aromatycznego: tyrozyny

Leczenie polega na dożylnych iniekcjach brakującego VIII lub IX czynnika krwi, otrzymanego z krwi dawcy.

Zespół Turnera – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.

• Zespół Turnera – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.