365. 40 yoshli homilador ayolda amniosintez o‟tkazildi.Homila kariotipi
tekshirilganda aniqlandi:47, XU,21+.Homilada qanday irsiy kasallik aniqlangan?
Javob:Daun sindromi
366.Bola tug‟ilgandan keyin siydigi 10% temir xlorid bilan reaksiyaga
kirishganda musbat natija berdi.Qaysi irsiy kasallikka taxmin qilish mumkin?
Javob: Fenilketonuriya
367. Tibbiy genetik maslahatga turmush qurganiga 3 yil bo‟lgan lekin farzandi
yo‟q er-xotin murojat qilishdi.Tekshiruvlar paytida erining urug‟donlarining
yaxshi rivojlanmaganligi va spermatogenezning yo‟qligi aniqlandi. Shu bilan
birga yelkalari torligi, tozi kengligi, muskullari yaxshi rivojlanmaganligi
aniqlandi.Shu erkakning kariotipini aniqlang.
Javob:47,XXU
368. 1,5 yoshli bolada aqliy va jismoniy zaiflik, terisi va sochining rangparligi,
qonda katexolaminlar miqdori kamligi aniqlanadi.Yangi siydigiga 5%
uchxlorsirka temiri solinganda rangi och yashil tusga kirdi.Aminokislotalar
almashinuvi natijasida kelib chiqadigan qaysi
kasallikka xos bu o‟zgarishlar?
Javob:Fenilketonuriya
369.Tibbiy genetik maslaxatga ayol kishi jinsiy va jismoniy zaiflikdan shikoyat
qilib keldi.Lunj shilliq qavatidan surtma olib mikroskopik tekshiruv
o‟tkazilganda jinsiy xromatin aniqlanmadi.Bu belgilar qaysi xromasoma
kasalligiga xos?
Javob:Shereshevskiy-Terner sindromi
370. Homilador ayol va uning eri sog‟lom.Amniosintez orqali homilaning
kariotipi aniqlandi:45,XO.Bola qanday sindrom bilan tug‟ilishi mumkin?
Javob:Shereshevskiy-Terner sindromi
371. 10-oylik bola ota-onasi sog‟lom bo‟lib, bolaning sochlari va terisi och rangda,
ko‟zlari ko‟k.Tug‟ilganda bolaning tashqi ko‟rinishi normada bo‟lib oxirgi 3 oyda
bilan boshmiyada qon aylanishini buzilishi va aqliy zaiflik kuzatila
boshlandi.Bunday holat qaysi kasallikka xos?
Dostları ilə paylaş: 
