NöromüSKÜler biLEŞke hastaliklari

Hastaların yarısından fazlasında kanser saptanır, bunların da büyük çoğunluğu küçük hücreli akciğer kanseridir. Nöroektodermal kökenli bu tümörde bol miktarda voltaja bağımlı kalsiyum kanalları bulunur.

Kanser olmayan hastalarda başka otoimmun hastalıklar ya da otoantikorlar bulunabilir.

Tanı

• En yararlı test EMG

• İstirahat halinde bileşik kas aksiyon potansiyellerinin (BKAP) amplitüdü düşüktür.

• Repetetif sinir uyarımında;

• Yüksek frekanslı (>10 Hz) ardışık sinir uyarımından veya kasın istemli kontraksiyonundan sonra elde edilen bileşik kas aksiyon potansiyel amplitüdünün istirahat halindekinin iki veya daha çok katı olduğu görülür (fasilitasyon).
• Ardısıra uyarım (ister istemli kas kontraksiyonu isterse yüksek frekanslı ardışık sinir uyarımı ile olsun) kalsiyumun sinir terminali dışına çıkmasını önler ve daha çok ACh salgılanmasını sağlayarak nöromüsküler geçişi düzeltir.
• Elektrofizyolojik (ve klinik) olarak gözlenen fasilitasyon bu şekilde açıklanır.
• Düşük frekanslı ardışık sinir uyarımı ile ise MG’de olduğu gibi dekrement görülür.

• Tek lif EMG ile artmış ‘jitter’ gösterilebilir.

İnkrement yanıt/Presinaptik patoloji

Tedavi

• Kanserin tedavisi

• Potasyum kanal inhibitörü olan 3,4 diaminopyridine

• İmmunolojik tedaviler

BOTULİZM

• Anaerobik bir bakteri olan Clostridium botulinum toksini ile oluşan bir hastalıktır.

• Toksin motor ve otonomik sinir terminallerinden ACh’in salınımını engelleyerek presinaptik bir patoloji yaratır.

• Çoğunlukla evde yapılmış konserve başta olmak üzere toksin içeren gıdaların yenmesiyle, nadiren de yarada toksin üremesiyle oluşur.

• Belirtiler, kontamine gıdanın yenmesinden 12-36 saat sonra bulanık görme, ptoz ve diplopi ile başlar. Bu sırada hastalarda mide bulantısı ve kusma da vardır. Üç-dört gün içinde bulber ve ekstremite kaslarında güçsüzlük eklenir. Ağız kuruluğu, kabızlık idrar retansiyonu, midriazis ve pupilla cevapsızlığı gibi otonomik belirti – bulgular dikkati çeker. Ağır mortalitesi olan bu hastalıkta çok kısa zaman içinde solunum yetmezliği belirir ve mekanik ventilasyon yapmak gerekir.

• Miyastenik tablonun akut yerleşmesi, mide bulantısı, kusmanın olması, otonomik belirtilerin eşlik etmesi, evde yapılmış konserve yeme öyküsü, birden çok kişide benzer belirtilerin görülmesi ve EMG bulguları ile tanı konur. EMG, presinaptik nöromüsküler hastalıklarda görülenlerle (LEMS) uyumludur.

• Çok erken verilen antitoksin yararlı olur, ancak tedavinin esası mekanik ventilasyonun sağlanmasıdır. Düzelme çok yavaştır, birkaç ay sürebilir.