Choroby genetyczne maria Zawadowska I rok Pedagogiki Stacjonarnej
Yüklə 35,85 Kb.
|
CHOROBY GENETYCZNEMaria Zawadowska I rok Pedagogiki StacjonarnejGrupa IIPlan pracy:
Teraźniejsze lata to czas wielkiego rozkwitu genetyki i prac z wiązanych z ludzkim DNA. W laboratoriach powstają nowe organizmy na skutek procesu klonowania. Ostatnio głośno jest o pierwszym sklonowanym w USA człowieku. Skoro współczesna inżynieria genetyczna stoi na tak wysokim poziomie, to dlaczego genetycy nie szukają sposobu na zapobieganie chorobom genetycznym? W niniejszej pracy chciałabym przedstawić te najważniejsze, choć wiem, że ludzkość zna już wiele takich chorób. Nie jestem w stanie ich wszystkich tu opisać. Cóż to jest choroba genetyczna? Prof. dr hab. Med. Przemysław Czerski definiuje ją tak: „Choroby genetyczne można zdefiniować jako upośledzające sprawność życiową odchylenia od stanu prawidłowego, które przekazywane są jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie, lub które powstają de novo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych.” Choroby genetyczne powstają na skutek mutacji, czyli trwałych błędów powstałych podczas procesu replikacji DNA. Zmiany te zachowywane są w informacji genetycznej. Mutacje mogą dotyczyć tylko jednego genu i tutaj wyróżniamy przede wszystkim mutacje punktowe. Polegają one na zamianie w DNA jednej pary nukleotydów na inną. Zmiany te mogą dotyczyć też dłuższych odcinków DNA i wtedy nazywamy je aberracjami chromosomowymi. Wśród nich rozróżniamy delecję - utrata odcinka DNA, duplikację – podwojenie odcinka DNA o różnej długości, inwersję – odwrócenie odcinka DNA o różnej długości oraz translokację – przemieszczenie odcinka DNA z jednego chromosomu do innego, niehomologicznego. Mutacje mogą też polegać na zmianie liczby chromosomów. Zdrowa, niezmutowana zygota jest diploidalna (2n). Tu można wyróżnić dwa typy tych zmian. Aneuploidalność polega na utracie (monosomia 2n – 1) jednego chromosomu lub na pojawieniu się jednego dodatkowego chromosomu (trisomia 2n + 1). Poliploidalność to zwielokrotnienie całego kompletu chromosomów w zygocie (3n, 4n, 5n itd.) Anemia sierpowata powstaje na skutek mutacji punktowej. Osoby mające tę mutację mają w erytrocytach polipeptyd hemoglobiny, w którym w pozycji 6 występuje reszta waliny zamiast kwasu glutaminowego. Objawem tej choroby jest przewlekła niedokrwistość hemolityczna. Kształt czerwonych krwinek podobny jest do półksiężyca i mają one upośledzony proces przyswajania żelaza, co powoduje zwiększone stężenie tego pierwiastka w surowicy. Przy niedokrwistości hemolitycznej towarzyszy podwyższone stężenie bilirubiny i zażółcenie rogówek gałek ocznych i skóry. Mutacje punktowe mogą również wywołać wrodzone defekty metabolizmu. Przykładem takiego jest fenyloketonuria. U zdrowych osób fenyloalanina przekształcana jest w tyrozynę, która zostaje wbudowana do białek lub ulega dalszym przekształceniom w barwniki melaninowe albo zostaje zdegradowana i wydalona z organizmu. U osobników z fenyloketonurią pierwszy proces jest zahamowany i powoduje to gromadzenie się fenyloalaniny we krwi oraz wydalaniem jej pochodnych z moczem. Dzieci z takim zaburzeniem przychodzą na świat bez zaburzeń, ale podczas pierwszych 6 miesięcy życia proces rozwoju jest wyraźnie zahamowany. Gdy dziecko osiągnie 4 – 5rok życia jest już głęboko upośledzone umysłowo (IQ 20). Somatycznie chorzy nie wykazują znacznego upośledzenia. Obwód głowy jest poniżej normy, występują charakterystyczne zaburzenia barwnikowe – jasna skóra z tendencją do wyprysków, włosy jasny blond. Mocz i pot mają zapach kwasu fenylooctowego. W przypadku fenyloketonurii stosowana jest dieta, gdzie wprowadza się produkty zawierające białka z małą ilością fenyloalaniny. Jednak jest tu pewien problem. Taką dietę należy wprowadzić w ciągu nie więcej niż 24 godzin od narodzenia się dziecka. Dlatego w tak krótkim czasie należy wykryć tę wadę metaboliczną. Gdy podczas przekształceń fenyloalaniny i tyrozyny zostaje zablokowany proces zamiany tyrozyny w barwniki melaninowe, dochodzi do innych zaburzeń metabolicznych. Osoby mające tę wadę pozbawione są zupełnie barwników melaninowych. Choroba ta to albinizm. Objawy są bardzo charakterystyczne. Osoby te mają białe włosy i skórę, a ich tęczówki oczu są czerwone. Są one szczególnie wrażliwe na promieniowanie nadfioletowe, ponieważ barwniki te chronią skórę przed nimi. Jedną z najczęstszych chorób metabolicznych w ludzi rasy białej jest mukowiscydoza. Nie ustalono dotychczas etiologii tej choroby, ale wiadomo, że powoduje ją defekt genu położonego w długich ramionach 7 chromosomu. Charakterystycznymi objawami są dysfunkcje gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Prowadzi to do uszkodzenia płuc, trzustki, niektórych narządów jamy brzusznej oraz gruczołów potowych. Mukowiscydoza objawia się w różnych postaciach i nie są znane czynniki odpowiedzialne za zmiany chorobowe. Charakterystyczną chorobą powstającą na skutek delecji ramion kótkich chromosomów nr 5 jest Zespół Cri Du Chat (polska nazwa: zespół „miauczenia kota”). Pierwszy raz została ona opisana w 1963 r. u trzech noworodków. Charakterystyczne objawy to szczególny płacz, który przypomina miauczenie kota, niedorozwój umysłowy, małomózgowie, hiopotonia mięśniowa, niskie osadzenie uszu, mała żuchwa, rozszczep podniebienia oraz inne nieprawidłowości. Aberracje chromosomowe to trisomie oraz monosomie. Obecnie nie ma opisanego osobnika z całkowitą monosomią, gdyż takie zaburzenie ma skutki letalne. Wyjątkiem są niemowlęta z monosomią 21, jednak te żyją zaledwie kilka miesięcy. Najczęstszą mutacją tego typu jest trisomia, kiedy to osobnik ma za dużo materiału genetycznego i powoduje to zaburzenia w jego rozwoju. Wśród trisomii najbardziej znaną i najlepiej opisaną chorobą jest Zespół Downa. Powoduje go dodatkowy chromosom zlokalizowany przy parze chromosomów z numerem 21. Dzieci z tym zespołem są upośledzone umysłowo w mniejszym lub większym stopniu. Oprócz tego można wyróżnić charakterystyczne cechy somatyczne jak niski wzrost, nieprawidłowa proporcjonalność ciała. Twarz jest okrągła ze słabo wykształconym pomostem do nosa. Oczy są skierowane do dołu i mają fałd mongolski. Uszy są nisko osadzone i słabo uformowane. Język ma głębokie wyżłobienie oraz posiada tendencję do wypadania z ust. Dzieci takie mają krótką szyję, a dłoń jest kwadratowa z wygiętym do wewnątrz małym palcem. Występują też liczne wady narządów wewnętrznych: wrodzone wady serca, układ pokarmowy może być niedostatecznie rozwinięty, co powoduje kłopoty związane z karmieniem, niedojrzały układ immunologiczny, który wytwarza mniejszą liczbę przeciwciał, dlatego dziecko z zespołem Downa ma niską odporność na zakażenia. Mimo tych wielu objawów chorobowych dzieci te mają pozytywne cechy. Są one bardzo pogodne, niezwykle czułe i kochające. Potrzebują okazywania wielu uczuć i właśnie przez to można uzyskać jakiś postęp w rozwoju dziecka. Żyją dość długo, bywają osobniki, które dożywały 65 roku życia. Istnieją też choroby, które również powodują trisomie. Jedną z nich jest Zespół Pataua. Tutaj występuje dodatkowy chromosom przy parze nr 13 i odkrył to Patau w 1960 r. Najczęstsze objawy kliniczne zaobserwowane u osobników z tą choroba to: niedorozwój umysłowy, wady oczu, zdeformowane i nisko osadzone uszy, rozszczep warg i podniebienia, polidaktylia, wrodzone wady serca. Inne, już rzadziej stwierdzane to głuchota, wąskie paznokcie, dodatkowa śledziona, anomalie w układzie moczowo – płciowym (u dziewczynek dwudrożna macica, a u chłopców kryptorchizm oraz niedorozwój moszny) oraz przepuklina pępkowa. Noworodki z zespołem Pataua nie żyją długo, jeśli oczywiście urodzą się żywe. Około 45% nie osiąga pierwszego miesiąca życia, 90% umiera w czasie pierwszych sześciu miesięcy życia, a mniej niż 5% osiąga 3 rok życia. Inną znaną trisomią jest Zespół Edwardsa. Tutaj następuje trisomia chromosomów nr 18. Chorobę tę opisał Edwards w 1960 r. Główne wady somatyczne to: czaszka nieprawidłowo zbudowana (wystająca potylica), nisko osadzone i zdeformowane uszy, mała żuchwa, płetwistość szyi. Z wad narządów wewnętrznych można wymienić otwór międzyprzedsionkowy w sercu oraz podkowiasta nerka. Ponadto silny niedorozwój umysłowy. Chorzy z trisomią 18 nie żyją długo, umierają jeszcze w okresie niemowlęcym. Około 30% umiera w pierwszym miesiącu życia, a tylko 10% osiąga 1 rok życia. Choroby genetyczne mogą też być spowodowane mutacją chromosomów płciowych X i Y. Istnieją kobiety oraz mężczyźni, którzy posiadają jeden chromosom więcej (zespół Klinefeltera, mężczyźni XYY, kobiety XXX) raz tacy, u których stwierdza się brak drugiego chromosomu (zespół Turnera). W 1965 roku Jacobs badał mężczyzn zamkniętych w zakładach z powodu agresywnego zachowania. Stwierdził, że u ponad 2% występował kariotyp XYY, a więc mieli oni dodatkowy chromosom Y. Mężczyźni ci byli bardzo wysocy wykazywali agresywne zachowanie (pobicia, małe przestępstwa i wrogi stosunek do otoczenia). Pod względem rozwoju cech męskich budowa była prawidłowa. Posiadają oni charakterystyczne cechy osobowości jak zwiększona pobudliwość emocjonalna, nie panują nad swymi emocjami, zmniejszona zdolność pokonywania strachu i obaw oraz są niedojrzali psychicznie, co charakteryzuje się wieloma cechami infantylnymi. Większość mężczyzn XYY jest płodna, tylko u niektórych stwierdzono zaburzenia spermatogenezy, niedorozwój narządów płciowych oraz hipogonadyzm. U mężczyzn może też występować też zaburzenie określane jako Zespół Klinefeltera. Są to mężczyźni, którzy mają kariotyp XXY. Choroba ta charakteryzuje się niepłodnością, eunuchoidalnymi proporcjami ciała oraz dysgenezją jąder. Po wielu badaniach wykazano, że choroba ta występuje częściej u mężczyzn upośledzonych umysłowo. Dzięki badaniom nad zespołem Klinefeltera wyodrębniono też grupę mężczyzn z kariotypem żeńskim XX. Objawy tej choroby właściwie tak mało różnią się od objawów zespołu Klinefeltera, że początkowo diagnozowano u nich właśnie tę chorobę. Chorzy różnią się między sobą tylko średnią wzrostu. Mężczyźni XX są nieco niżsi od mężczyzn XXY. Zaburzenia płciowe występują też u kobiet. Jedną z takich chorób jest Zespół Super Kobiety (triplet X – kariotyp XXX). Pierwszy taki przypadek został opisany u kobiety, która wtórnie utraciła miesiączkę. Nie posiadała ona innych anomalii płciowych, zewnętrznych czy umysłowych. Mimo że jest to choroba określana Zespołem Super Kobiety, to chore nie odznaczają się jakąś szczególną urodą. Objawów somatycznych u kobiet XXX nie stwierdzono. Jedynie co można zauważyć to wtórny brak miesiączki, zaburzenia miesiączkowania, przedwczesna menopauza czy niski stopień inteligencji. Inną już bardziej poważną chorobą jest Zespół Turnera. Kobiety takie są niskiego wzrostu, maja aplastyczne dysgenetyczne gonady, ich narządy płciowe są infantylne oraz posiadają wiele wad somatycznych (płetwistość szyi, koślawość łokci). Ich narządy wewnętrzne posiadają wady, szczególnie układ moczowo – płciowy oraz krążenia. Kobiety te mają kariotyp X, czyli brak jest u nich drugiego chromosomu X. Powoduje to zaburzenia w rozwoju tkanek pochodzenia mezodermalnego, gdyż drugi chromosom X reguluje ich rozwój wzrost i funkcje. Dlatego kobiety z zespołem Turnera są niskie, mimo prawidłowego poziomu hormony wzrostu. Oprócz powyższych opisanych chorób istnieją też inne zaburzenia rozwoju płciowego, takie jak dysgenezja gonad lub zespół nadwrażliwości na androgeny (dawniej: zespół feminizujących jąder). Jednak te choroby spowodowane są nie aberracjami chromosomalnymi, lecz mutacjami genetycznymi. Kolejne z chorób wrodzonych to nowotwory. Najczęstszymi są siatkówczak oraz przewlekła białaczka szpikowa. Siatkówczak jest nowotworem złośliwym, wrodzonym. Ujawnia się on w pierwszych trzech latach życia i w 25 – 40% występuje w dwóch oczach. Pierwszym z objawów zauważanych u dziecka przez otoczenie jest „biała źrenica”, uporczywy zez albo zielonkawy odblask z oka. U dzieci potrzebne jest jak najwcześniejsze badanie okulistyczne, które należy przeprowadzić w znieczuleniu ogólnym, szczególnie u dzieci, gdzie w rodzinie występował tego typu nowotwór. Wczesne wykrycie daje dużą szansę na wyleczenie: 90% leczenia małych guzów zakończył się sukcesem, a zaawansowane zostały wyleczone w 30 – 40%. Zaniedbanie leczenia może spowodować przerzuty do innych części ciała i śmierć dziecka. Pierwszym nowotworem, jaki udało się powiązać ze zmianami chromosomowymi, jest białaczka. Badacze, Nowell i Hungerford, badali białe krwinki z krwi obwodowej i wykazali istnienie chromosomu zwanego Ph1. Nieprawidłowym chromosomem jest chromosom nr 22, który posiada delecję ramion długich. Objawy przewlekłej białaczki szpikowej są takie same jak w przypadku innych białaczek, także leczenie jest prowadzone w ten sam sposób, czyli odpowiednie leki, zabiegi, radioterapia oraz przeszczep szpiku kostnego. Opisane powyżej przeze mnie choroby uwarunkowane zmianami genetycznymi to tylko niewielki wycinek z ogromnego koła zaburzeń genetycznych. Starałam się przedstawić te najważniejsze, które znamy z własnego doświadczenia i obserwacji. Nie są to opisy czysto genetyczne ani czysto medyczne. Starałam się w nich zawrzeć te wiadomości, które potrzebne są do pracy pedagoga. Uważam, że każdy pedagog powinien wiedzieć, chociaż cokolwiek, o chorobach genetycznych, ich przyczynach i objawach. Mimo że jako przyszły pedagog nie planuję pracować z dziećmi niepełnosprawnymi, to jednak zawsze mnie ten temat interesował. Uważam, że każdy ma na co dzień styczność z ludźmi niepełnosprawnymi i powinien cokolwiek wiedzieć dlaczego to dziecko jest inne niż większość dzieci. Wiem że pan magister inaczej uważa, ale nie można samemu zmienić świata. Jak świat istnieje i będzie jeszcze istniał, tak podziały między ludźmi będą. Każdy będzie dzielił na chorych i zdrowych. To jest nieuniknione. Dziękuję bardzo za semestr, który było nam dane razem przeżyć i wymienić swoje poglądy na świat i na życie. BIBLIOGRAFIA:
pod red. prof. dr hab. med. Krzysztofa Boczkowskiego, Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich Warszawa 1990
Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich Warszawa 1990
Wacław Gajewski, Aleksandra Putrament Wydawnictwa Szkolne i Pedagogiczne Warszawa 1989
Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich Warszawa 1991 WIADOMOŚCI ZACZERPNIĘTE Z INTERNETU: www.pegaz.home.staszic.waw.pl/choroby.html www.kpjas.bis.czestochowa.pl/ee.php?n=69 www.pm.waw.pl/~u14732/biol.html
Yüklə 35,85 Kb. Dostları ilə paylaş:
|