Dərslik rəHBƏRLİk azərbaycan Respublikası Təhsil Nazirliyinin 24 saylı

“Neyrofibromatoz (Reklinqxauzen xəstəliyi)”
Dəri, sinir sistemi, sümük və endokrin vəzlərin zədələnməsi ilə müşahidə (anadan 
gəlmə qüsurlar, şişlər və qamartomalar-orqanların inkişaf defektləri) olunan genetik 
mənşəli autosom-dominant tipli irsi dermatozdur. Mutant genlər 17 və 22-ci xromosom-
da yerləşirlər. Neyrofibromatoz 1882-ci ildə Reklinqxauzen tərəfindən təsvir edilib. I 
tibb xəstəliklərə aiddir; 1:4000 nisbətində rast gəlinir. Dəri təzahürlərin həyatın ilk ilində 
süd-qəhvəyi rəngdə ləkələrlə, neyrofibromalar-pubertant dövrün axırlarında təsadüf edi-
lir. Neyrofibromatos embrional sinir darağı (melanositlər, Şvann hüceyrələri, fibroblast-
lar) hüceyrələrinin proliferasiyası və differensiasiyası nəticəsində yaranır.
Xəstəliyin əsas klinik-diaqnostik əlamətləri:
• 
Bütün dəri səthində, xüsusilə qoltuq altı nahiyədə lokallaşan çox miqdarda çilə 
bənzər ləkələr;
• 
Böyük ölçüdə kofe rəngli ləkələr-böyüklərdə 6-dan az, uşaqlarda 5-dən az olma-
yaraq;
• 
Neyrofibromalara-cəhrayi, qəhvəyi və ya normal dəri rəngində, yumşaq və ya 
bərk konsistensiyalı bəzən ayaqçığı olan düyünlər xarakterikdir. Düyünə təzyiq göstər-
dikdə ortasında çökəklik və ağrı hissi yaranır;
• 
Pleksiform neyrofibromatozların aşkarlanması- ətraflarda, başda gövdənin 
müxtəlif nahiyələrində sallanan yumşaq fibromalar;
• 
I tibb neyrofibromatozunda qüzehli qişanın qamartomaları aşkarlandığı üçün 

---

380
oftalmoloqun konsultasiyasına ehtiyac var;
• 
Dayaq- hərəkət aparatının müayinəsi aparılır: kifoskoliozun , oynaq patalogi-
yasının, sümük kistalarının, böyrək üstü vəzin (feoxromositoma); periferik və mərkəzi 
sinir sisteminin patalogiyaları aşkarlanır göz sinirinin qliomaları; 
• 
Üfüqi histoloji xəstəliklərdə makromelanosomalar aşkarlanır;
• 
Birinci dərəcəli qohumlarda neyrofibromatoz təzahürelərinin mövcudluğu;
• 
İllər keçdikcə xəstəlik proqressivləşir və neyrofibromaların bədxassəlli meyliyi 
olduğu üçün tibbi-genetik konsultasiya və dispanser nəzarəti lazımdır.
Müalicə. Nevropotoloq və psixatrın konsultasiyası, sümük-oynaq sisteminin korrek-
siyası, plastik əməliyatların aparılmasına ehtiyac duyulur.
“Epidermal nevuslar”-epitelial rüşeymin inkişaf qüsuru kimi yaranır (epitelial nevus-
lar); kəskin çevrəli,müxtəlif formalı, qəhvəyi rəngin çalarları, səthi hamar, yumşaq və ya 
sərt hiperkeratotik və uzun tüklü ola bilər.
“Bir tərəfli və ya unilateral epidermal nevus”-anadan olan zaman və ya südəmər
yaşında aşkarlanan epidermisin inkişaf qüsurudur.
Məhdud ziyillı törəmə, xətti verrukor papula, epidermolitik ixtioz, komedonlu nevus 
mərkəzində buynuz tıxaclı follikulyar papulalar), İLVEN nevus (qırmızı psoriaziform 
səpgilər) kimi biruzə verir.
Differensial diaqnoz. Psoriarın xətvari yerləşməsi, porokeratoz, qırmızı yastı 
dəmərov, Darye xəstəliyi, ekzema, acantosis nigricans.
Müalicə. Yerli istifadə üçün kortikosteroidlər, ocaqlı inyeksion şəklində kortokoste-
roidlərin yeridilməsi, maye azotla krioterapiya. Yerli olaraq 5-ftorurasil tretinoinlə birgə, 
kaspiotriol.
“Porokeratoz Mibelli”- tər vəzləri axarları zonasında olan keratinositlərin buynuzlaş-
ma prosesinin pozulmasi nəticəsində yaranır. Buynuza bənzər lövhəcik porokeratozun 
histoloji təzahürüdür. Buynuzabənzər lövhəcik parakeratotik sütun qeyri düzgün yer-
ləşən perinuklear ödemi olan buynuz heceyrələrindən ibarədir. Aurosom-dominant tipli 
irsiyyətə malikdir.
Səthi-disseminasiyalı porokeratoz- tez-tez rast gəlinərək xəstəlik formasıdır. Əsasən 
uşaq yaşlarında yaranır. ətraflar az hallarda üz, gövdə və cinsi orqanlar zədələnir. 
Əl və ayaq altı porokeratoz 9 nöqtəli) ovuc və ayaq altı kiçik papulaların yaranması 
və tədricən bədənin başqa nahiyələrinə yayılması ilə müşahidə olunur.
Linear porokeratoz - epidermal nevusun, psoriazın, qırmızı yastı dəmrovun xətvari 
formalarını xatırladır.
Porokeratoz ocaqlarında bazalioma, yastı hüceyrəli xərçəng, Bouen xəstəliyi yarana 
bilər. Bunların yaranma riski 25 % təşkil eləyir.
Differensial diaqnoz- Həlqəvari qranulema (granulema annulare) II sifilis zamanı 
anulyar sifilid, qırmızı qurdeşənəyi.
Müalicə: 5-ftorurasil, iritinoin qel, kriodestraksiya, dermabraziya, lazer müalicə (kar-
bondioksid lazer)