Международный
научный
журнал
№
5
(100),
часть
1
«
Научный импульс
»
Декабрь
, 2022
117
genealogiyaning tibbiy nuqtayi nazaridan tahlil qilamiz. Asosiy
muhokamani mavzuyimiz
genealogiyaning tahlilimiz usullariga qaratamiz.
Genealogiya usuli — eng universal, oddiy, qulay usul bo‘lib,
belgining bir nechta
avlodda irsiylanishini aniqlashga asoslangan. Usulni amalga oshirish bosqichlari: 1.
Ma’lumotlar yig‘ish. 2. Shajara (genealogik xarita) tuzish. 3. Shajarani tahlil qilish. 4. Xulosa
yozish. Ma’lumotlar to‘plashda so‘rab-surishtirish, anketalar to‘ldirish va shaxsiy ko‘rikdan
o‘tkazish orqali amalga oshiriladi. Avlodlar shajarasini tuzishni proband haqida ma’lumot
yig‘ishdan boshlanadi. Proband — avlodlar shajarasi aniqlanishi kerak bo‘lgan, kasal yoki
sog‘ belgini tashuvchi shaxsdir. Probandning aka-uka yoki opa-singillari sibslar deyiladi.
Avlodlar shajarasini
tuzishda juda puxta ishlash, savollarni aniq va to‘g‘ri bera bilish
shifokordan katta mutaxassislik mahoratini talab qiladi. Shajaraning har bir a’zosi
to‘g‘risida, uning probandga qanday aloqadorligi to‘g‘risida qisqacha ma’lumot
yoziladi,
keyin ularni grafik tarzda ifodalanadi. Avlodlar shajarasini tuzishda quyidagi standart
simvollardan (belgi) foydalaniladi. Uchinchi bosqichda tuzilgan shajara batafsil tahlil qilinib
o‘rganilayotgan belgi yoki kasallik haqida xulosa yoziladi. Genealogiya
usuli quyidagilarni
aniqlashga imkon beradi:
1. Belgining irsiy yoki irsiymasligini.
2. Irsiylanish tipini.
3. Mutant genni geterozigot tashuvchilar deb shubhalangan shaxslarni.
4. Irsiy kasalliklarning geterogenligini (genokopiyalarni).
5. Keyingi avlod prognozini.
6. Penetrantlik va ekspressivligini.
7. Xromosomalarni xaritalashtirishni.
8. Genlarning o‘zaro ta’sirini.
Irsiylanish tiplari, ularning xarakterli belgilari. I. Autosoma dominant tipida irsiylanish
(A — D) — autosomalarda joylashgan dominant genlarga bog‘liq. Misollar: sochning
jingalakligi, ko‘z qoraligi, miopiya, braxidaktiliya, polidaktiliya, Rh+, IA, IB qon
guruhlari va
boshqalar.
Harakterli belgilari:
1. Belgi har ikkala jinsda bir xil chastotada uchraydi.
2. Belgi hamma avlodlarda kuzatiladi (vertikal, gorizontal irsiylanadi).
3. Kasal bolaning tug‘ilish ehtimoli 50% dan 100% gacha.
4. Penetrantligi va ekspressivligiga qarab ayrim avlodlarda kuzatilmasligi mumkin
II. Autosoma — resessiv tipda irsilanish (A — R) — autosomada
joylashgan resessiv
genlarga bog‘liq. Misollar: albinizm, chapaqaylik, ko‘k ko‘z, silliq soch, fenilketonuriya, Rh-,
I0 qon guruhi va boshqalar. Xarakterli belgilari:
1. Kasallik yoki belgi avlodlarda kam kuzatiladi.
2. Kasallik yoki belgi gorizontal irsiylanadi (ayrim oilalarda ko‘p uchrashi mumkin,
hamma avlodlarda ham kuzatilmaydi).
3. Qarindoshlar nikohidan kasal bolalar ko‘p tug‘uladi.