Genetika ixtisası üzrə nümunəvi test suallarının toplusu Bölmə İnsan genetikası

595) Bunlardan hansı kiçik absorbsiyalı xəstəliklərə aiddir ?
A) Fukozidozu

B) Sadalananların heç birini

C) Qalaktozemiya; saxarozaya dözülməzliyi; fruktozemiyanı

D) Sadalananların hamısını

E) Abetalipoproteinemiyanı
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
596) Üç yaşında uşaq artıq üç dəfə pnevmonidan xəstəxanada yatmışdır. Daima tutmalarla öskürək, təngənəfəslik, sianoz qeyd edilmişdir. Uşağın yaşına görə çəkisi azdır. Nəcis çox, boz rəngdədir, neytral yağlar hədsizdir. Xəstənin böyük qardaşı 5 yaşında pnevmoniyadan ölmüşdür. Valideyinlər sağlamdır. Daha çox hansı diaqnoz ehtimal olunur?
A) Abetalipoptoteinemiya

B) Seliakiya

C) Qalaktozemiya

D) Mukovissidoz

E) Disaxaridoz çatışmazlığı
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.