313) Xəstədə əqli çatışmazlıq (debillik), hipertelorizm, qısa burun, hipospadiya, kriptorxizm, enli burun sümüyü müşahidə olunur. Ən çox hansı diaqnoz ehtimal olunur?
A) Sadalananların heç biri
B) Nunan sindromu
C) Opitsa sindromu
D) Tam olmayan testikulyar feminizasiya sindromu
E) Martin-Bell sindromu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
314) Normal bədən uzunluğunda ətrafların qısa olması, aşağı ətrafların varus və ya valqus deformasiyası, oynaqların hərəkətliliyi saxlanılıb, qısa barmaqlar, enli əllər, ayaqlar, bel lordozu.Xəstəliyin ilkin əlamətləri 2-3 yaşından üzə çıxır.Həm autosom-dominant, həm də autosom-resessiv irsiyyət tipi. Bu simptomokompleks bunlardan hansı üçün xarakterdir?
A) Psevdoaxondroplaziya
B) Mukopolisaxaridoz
C) Axondroplaziya
D) Hipofizar nasizm
E) Distrofik displaziya
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
315) Prenatal hipoplaziya, mikrosefaliya, sinofriz, burun sümüyünün hündür olması, enli dəlikli qısa burun, uzun filtr, hipertrixoz, uzun kipriklər, klinodaktiliya, qısa çeçələ barmaq, aşağı intellektlik hansı üçün xarakterdir?
A) Vilyams sindromu üçün
B) Rubinşteyn-Teybi sindromu üçün
C) Kokkeyn sindromu üçün
D) Dubovitsa sindromu üçün
E) Korneliya de Qanqe sindromu üçün
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
316) Döldaxili makrosefaliya, sümük sisteminin yayılmış sklerozu, psixofiziki inkişafının ləngiməsi, 1 yaşında karlığın və korluğun inkişafı etməsi, anemiya, həmçinin erkən uşaq yaşlarında letal başlanğıc hansı üçün xarakterdir?
A) Rassel-Silver sindromu üçün
B) Serebral gigantizm üçün
C) Axondroplaziya üçün
D) Mukopolisaxaridoz üçün
E) Osteopetroz üçün
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
Dostları ilə paylaş: |
