488) Martin-Bella sindromu zamanı «fra (x)» fenomeni hansı trinukleotidlərin təkrarlanmasının amplifikasiyası ilə patogenik əlaqədardır?
A) AAG
B) GAG
C) CGG
D) GTC
E) TTG
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
489) Kişilərdə transmitterlərin F MRI mutant geninin daşıyıcısı zamanı trinukleotidlərin təkrar amplifikasiyasının sayı nə qədərdir?
A) 2,0-dən yuxarı
B) 1-5
C) 5-50
D) 50-200
E) 10
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
490) FRAXA səhəsində mutasiya baş vermiş X-xromosomu qırılmış sindrom zamanı xəstəliyin kliniki mənzərəsinin bütün əlamətlərinə hansı d axil deyildir?
A) Anadangılmə ağıreşitmə
B) Əqli gerilik
C) Dolixosefal kəllə
D) Əl və ayaqların ölçüsünün artması
E) Makroorxidizm
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
491) Trinukleotidlərin təkrarlanmasının ekspansiyası olan xəstəliyin kliniki təzahürü üçün hansı əlamətlər xarakterik deyildir?
A) Antisipasiya fenomeni
B) Promotor sahədə hipermetilləşmə
C) Xəstəliyin fenotipik təzahürü və təkrarlanmaların sayı arasında dəqiq korrelyasiya
D) Sinir-psixi statusun dəyişməsi
E) Çoxlu anadangəlmə qüsurların inkişafı
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
492) Genom imprintinqi - inkişafın erkən mərhələsində valideyinin cinsinin spesifik izi nəyə gətirib çıxarır?
A) Sonrakı hüceyrəvi nəsildə genlərin ekspressiyasının dəyişikliklərinin ötürülməsinə
B) Cinsiyyətin nisbətinin oğlanların xeyrinə meyilliyinə
C) Öz-özünə uşaqsalmanın tezliyinin artmasına
D) Sadalananların hamısına
E) Sadalananların heç birinə
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
Dostları ilə paylaş: | 
