576) Mukovissidoz hansının irsi pozulmasına aiddir?
A) Lizosom funksiyası
B) Aminturşularının mübadiləsi
C) Metal mübadiləsi
D) Membran nəqliyyatı sisteminin
E) Pirimidin mübadiləsi
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
577) Sağlam, gənc valideyinlərin 5 yaşlı oğlunun alnı qabarıq,ağzı açıqdır,hipertelorizm,səsi xırıltılı, tənəffüsü küylüdür, rinofaringitdən əziyyət çəkir. Gövdəsi qısa, döş kifozu aşkar görunur. Əl barmaqları yarıbükülmüş, oynaqların hərəkiliyi məhduddur. Qarnı yekə, hepatomeqaliya, göbək yırtığı, buynuz qişası bir qədər bulanmışdır. Oğlan əzgin, özünə qapılmış, əqli inkişafdan geri qalmışdır. Daha çox hansı diaqnoz ehtimal olunur?
A) Mukopolisaxaridoz
B) Adrenoleykodistrofiya
C) Girke xəstəliyi
D) Tey-Saks xəstəliyi
E) Niman-Pik xəstəliyi
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
578) Sağlam, gənc valideyinlərin 5 yaşlı oğlunun alnı qabarıq,ağzı açıqdır,hipertelorizm,səsi xırıltılı, tənəffüsü küylüdür, rinofaringitdən əziyyət çəkir. Gövdəsi qısa, döş kifozu aşkar görunur. Əl barmaqları yarıbükülmüş, oynaqların hərəkiliyi məhduddur. Qarnı yekə, hepatomeqaliya, göbək yırtığı, buynuz qişası bir qədər bulanmışdır. Oğlan əzgin, özünə qapılmış, əqli inkişafdan geri qalmışdır.Bu diaqnozu dəqiqləşdirmək üçün hansı laborator tədqiqatlar mütləq aparılmalıdır?
A) Setilpiridinxlorid ilə test
B) Sadalananların heç biri
C) Lizosom fermentlərinin aktivliyinin tədqiqi
D) Sidiyin qlikozaminqlikanların elektroforezi
E) Sadalananların hamısı
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
579) Sağlam,gənc valideyinlərin 5 yaşlı oğlunun alnı qabarıq, ağzı açıqdır,hipertelorizm,səsi xırıltılı, tənəffüsü küylüdür, rinofaringitdən əziyyət çəkir. Gövdəsi qısa, döş kifozu aşkar görunur. Əl barmaqları yarıbükülmüş, oynaqların hərəkiliyi məhduddur. Qarnı yekə, hepatomeqaliya, göbək yırtığı, buynuz qişası bir qədər bulanmışdır. Oğlan əzgin, özünə qapılmış, əqli inkişafdan geri qalmışdır.Bu xəstəliyin müalicəsində bunlardan hansı nəzərdə tutulur?
A) Splenektomiya
B) Dietoterapiya
C) Vitaminterapiya
D) Simptomatik müalicə
E) Hormonterapiya
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
Dostları ilə paylaş: |
