641) Barmaqların postaksial polidaktiliyası, ətrafların simmetrik qısalığı və dırnaqların anadangəlmə displaziyasının müştərək rast gəlməsi hansı patologiya üçün xarakterdir?
A) Asfiktik torakal displaziya
B) Ellis-Van Kreveld sindromu
C) Fankoni anemiyası
D) “Qısa qabırğa- polidaktiliya” sindromu
E) “Dırnaq-diz qapağı” sindromu
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
642) Torlu qişanın proqressiv degenerasiyasının piylənmə, neyrosensor eşitmənin zəifləməsi və şəkərli diabetlə birlikdə rast gəlməsi hansı sindrom üçün xarakterdir?
A) Volfram sindromu
B) Smit-Lemli-Opits sindromu
C) Alstrem sindromu
D) Lourens-Mun-Barde-Bidl sindromu
E) Ellis-Van Kreveld sindromu
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
643) Anusun atreziyası, əl barmaqlarının üçfalanqalı olması, qulaq seyvanlarının anomaliyası və neyrosensor ambliakuziyanın (eşitmənin zəifləməsi) birlikdə rast gəlməsi hansı sindrom üçün xarakterdir?
A) TAR sindromu
B) Tauns sindromu
C) Xolt- Orama sindromu
D) Blum sindromu
E) Smit-Lemli-Opits sindromu
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
644) Beyincik ataksiyası, dəri və gözün selikli qişalarının teleangiektaziyası, yuxarı tənəffüs yollarının infeksiyaları, zərdab İgA-nın azalması və ya olmaması və immunodefisit halı hansı patologiya üçün xarakterdir?
A) Tauns sindromu
B) Lui-Bar sindromu
C) Di-Corci sindromu
D) İrsi ataksiya
E) İrsi kombinəolunmuş immun çatışmazlıq
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков. «Клиническая генетика» 1997 г.
645) Anadangəlmə ürək qüsuru olan uşaqda (göy qüsur) dekstrakardiya, periferik qanda Xouell-Kolli cisimcikləri, rentgendə qabarıq ağ ciyər hipertenziyası aşkar edilib. Güman etdiyiniz diaqnoz hansıdır?
A) Epşten anomaliyası
B) Ağ ciyərlərin anadangəlmə displaziyası
C) İzolə olunmuş anadangəlmə ürək qüsuru dekstrakardiya ilə
D) Aspleniya sindromu
E) Polispleniya sindromu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков. «Клиническая генетика» 1997 г.
646) Qulaq sırğalığının anomaliyasının boyun alçaq olması, dirsək və ya diz oynaqlarının anadangəlmə displaziyası və çıxığı ilə birgə rast gəlməsi hansı patologiya üçün xarakterdır?
A) Blum sindromu
B) Aurikulo-osteodisplaziya
C) Aarski sindromu
D) Larsen sindromu
E) “Dırnaq-diz qapağı” sindromu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков. «Клиническая генетика» 1997 г.
Dostları ilə paylaş: | 
