Genetika ixtisası üzrə nümunəvi test suallarının toplusu Bölmə İnsan genetikası

791) Normada orqanizmdən misin ifraz edilməsinin əsas yolu hansıdır?
A) Sidiklə ifrazı

B) Nəcislə ifrazı

C) Sadalananların heç biri

D) Tərlə ifrazı

E) Sadalanların hamısı
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
792) Fenilketonuriyanın diaqnostik laborator meyarı hansıdır?
A) Leykositoz

B) Fenilhidrozinin miqdarının artması

C) Hiperfenilalaninemiya

D) Homogentizin turşusunun miqdarının artması

E) Tirozinin miqdarının artması
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
793) Flüorimetriya üsulu ilə müəyyən edilib ki, yenidoğulmuş uşağın qanında fenilalaninin miqdarı 15mq% -dir. Bu uşaq üçün müalicə taktikasına bunlardan hansı daxil edilir?
A) Tirozinin daxil edilməsi

B) Hamısı

C) Ancaq uşaq həkiminin nəzarəti

D) B6 ilə vitaminterapiya

E) Biokimyəvi analizlə nəzarət edilən fenilalanini məhdudlaşdıran pəhrizin müalicəyə daxil edilməsi
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
794) 3 aylıq körpənin vəziyyətinin ağırlaşması müşahidə edilir. Qusma, diareya, fasilələrlə hipoqlikemik koma vəziyyəti. Benedikt sınağı müsbətdir, qan və sidik karbohidratlarının nazik qatlı xromatoqrafiyasında bir xətt olur, rəngi anilinftalat.Ən çox hansının diaqnozu ehtimal olunur?
A) Laktozanın

B) Qalaktozemiyanın

C) Fruktozanın

D) Saxarozanın

E) Qlikogenozun
Ədəbiyyat: H.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
795) 3 aylıq körpənin vəziyyətinin ağırlaşması müşahidə edilir. Qusma, diareya, fasilələrlə hipoqlikemik koma vəziyyəti. Benedikt sınağı müsbətdir, qan və sidik karbohidratlarının nazik qatlı xromatoqrafiyasında bir xətt olur, rəngi anilinftalat. Diaqnozu təsdiqləmək üçün hansı vacibdir?
A) Qanda fruktozanın kəmiyyət təyini

B) Fruktoza-1-fosfataldolazanın aktivliyinin təyini

C) Sadalananların heç biri

D) Sadalanların hamısı

E) Xromatoqramma rəngini fruktozaya tətbiq etmək.
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
796) Müəyyən edilmişdir ki, yenidoğulmuş uşağın qanında fenilalaninin miqdarı 6 mq% təşkil edir. Bu uşağa qarşı növbəti taktika hansıdır?
A) Ancaq uşaq həkiminin nəzarəti

B) Nəzarətə ehtiyac yoxdur

C) Qanda fenilalanin miqdarına biokimyəvi nəzarət

D) BH4 ilə müalicənin vacibliyi

E) Biokimyəvi nəzarət edilən fenilalanini məhdudlaşdıran pəhrizin müalicəyə daxil edilməsi
Ədəbiyyat: Н.Р.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.