Genetika ixtisası üzrə nümunəvi test suallarının toplusu Bölmə İnsan genetikası

902) Fosfatdiabet X-ilişkili dominant tiplə ötürülür. Xəstə kişinin xəstə uşağının doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) Bütün qızlar xəstə, oğlanlar isə sağlam olacaqdır

B) 50 %

C) 25 %

D) 100 %

E) Bütün oğlanlar xəstə, qızlar sağlam olacaqdır
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
903) Şarko-Mari tipli diz əzələlərinin atrofiyasından əziyyət çəkən kişi nəslinin proqnozu barəsində məsləhətləşir. O sağlam qadınla evlənmiş, 2 sağlam və xəstə bacısı, eləcə də bir xəstə qardaşı var. Probandın atası və atanın bütün qohumları sağlamdır. Ana xəstədir, 3 sağlam bacısı və 3 sağlam qardaşı var. Ana babası xəstədir, nənəsi sağlamdır. Probandın xəstə qardaşı sağlam qadınla evlənmiş və 2 xəstə qızı var. Probandın xəstə uşağının doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 25 %

B) 100 %

C) Qızların hamısı xəstə olacaq, oğlanlar sağlam

D) 0 %

E) Bütün oğlanlar xəstə, qızlar sağlam olacaqdır
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
904) Sağlam yeniyetmənin 4 sağlam qardaşı var, nəslinin proqnozu barəsində məsləhət alır.Yeniyetmənin atası sağlamdır.Anasının 2 sağlam bacısı və bir sağlam qardaşı var. 2 qardaşı Düşen distrofiyasından ölmüşdür.Məsləhətxanaya gələn yeniyetmənin gələcəkdə xəstə uşağının doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 25 %

B) 50 %

C) Ümumi populyasiya riski çox azdır

D) Qızların hamısı xəstə olacaq oğlanlar isə sağlam

E) Bütün oğlanlar xəstə olacaq, qızlar isə sağlam
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
905) Proband karlıqdan əziyyət çəkir. Onun bacısı, anası və atası normal eşidir. Probandın anasının 3 bacısı normal eşidir və 1qardaşı kardır.Probandın arvadı sağlamdır, ancaq onun qardaşı kardır, 2 bacısı sağlamdır. Arvadın valideyinləri sağlamdır. Ancaq anasının 3 qardaşı kardır. Ər- arvad bir qəsəbədəndir. Probandın ailəsində kar uşağın doğulması ehtimalı nə qədərdir?
A) 75% - cinsindən asılı olmayaraq

B) Qızların hamısı xəstə, oğlanlar isə sağlam olacaqdır

C) 100% - cinsindən asılı olmayaraq

D) 50% - cinsindən asılı olmayaraq

E) Oğlanların hamısı xəstə, qızlar isə sağlam olacaqdır
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
906) Rezus-müsbət qan və elliptositoz dominant əlamətlərdir. Ər-arvadın biri hər iki əlamətə görə heteroziqotdur. Onlardan biri rezus-mənfi və normal eritrositlərə malikdir. Bu valideyin cütlərindən rezus-müsbət və normal eritrositləri olan uşağın doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) 25 %

B) 50 %

C) Populyasiya tezliyinə müvafiqdir

D) 100 %

E) 75 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
907) Diz kasacığının və dırnağın sindromu deffekti autosom-dominant genlə təyin olunur. Ona yaxın ABO sisteminin qruplarının lokusu yerləşir. Ərin qan qrupu- A, həm də diz kasacığı və oynağı məlumdur. Atasının qan qrupu- AB, onda həmin defekt var. Arvadının qan qrupu- 0, sağlamdır. Məsləhət alan ailənin uşağında qan qrupu B və həmin deffektin olması ehtimalı nə qədərdir?
A) 50 %

B) 25%

C) 100 %

D) 10 %

E) Bütün uşaqlar sağlam olacaqdır
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
908) Xəstədə katarakta və polidaktiliya autosom-dominant genlə şərtlənir (krossinqover demək olar ki, aşkar olunmur).Katarakta geni əlin normal quruluşu geni ilə uyğunlaşa bilər və ya əksinə.Qadına katarakta anasından kecib, atasından isə polidaktiya. Hər iki əlamətə görə xəstəliyi onların uşaqlarında necə gözləmək olar?
A) Bu əlamətlərin hec biri olmayacaqdır

B) Bütün uşaqlarda katarakta olacaqdır

C) Bütün uşaqlar polidaktiliyadan əziyyət çəkəcəkdir

D) Həm katarakta, həm polidaktiliya ola bilər

E) 50% bu qadının uşaqlarında katarakta ola bilər; 50% polidaktiliya
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
909) İnsanda katarakta və polidaktiliya autosom-dominant genlərlə şərtlənmişdir (demək olar ki, krossinqover aşkar olunmayıb). Katarakta geni əlin normal quruluşunun geni ilə uyğunlaşa bilər. Ər sağlamdır, onun arvadı hər iki əlamətə görə heteroziqotdur, arvadın anasında katarakta və polidaktiliya var, onun atası sağlamdır. Bu ailədə nəyi gözləmək olar?
A) Uşaqların 50%-i iki irsi xəstəlikdən əziyyət cəkir, 50% tam sağlam olacaqdır

B) Bütün uşaqlar katarakta və polidaktiliyadan əziyyət çəkəcəkdir

C) Bütün oğdanlar sağlam olacaqdır

D) 50% ehtimala görə uşaqlar yalnız kataraktadan əziyyət çəkəcəkdir

E) 50% ehtimala görə uşaqlar yalnız polidaktiliyadan əziyyət çəkəcəkdir
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
910) Atası eyni zamanda həm hemofiliya və daltonizmdən əziyyət çəkən qızın anası və bütün qohumları sağlamdır və özü də sağlam kişiyə ərə getmişdir. Bu nigahdan olan oğlanların müxtəlif fenotip variantları hansıdır?
A) Yalnız hemofiliyanın 5% irsən ötürülmə ehtimalı var

B) Hər iki xəstəliyin olmaması 45% ehtimal olunur

C) Yalnız daltonizm 5% irsən ötürülür

D) Eyni zamanda irsən ötürülən hemofiliya və daltonizmin ehtimallığı 45%-dir

E) Sadalananların hamısı
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
911) 1,3 və 1,8 kilobat uzunluqda olan DNT polimorf fraqmentləri (min cüt əsas) retriksion analiz nəticəsində müəyyən olunmuşdur, B-hemofiliyasının ilişikli geni ilə marker lokusunun iki allelinə müvafiqdir.Probandın(oğlan)nəsil şəcərəsində 1,8kb fraqmentinə, onun sağlam qardaşı 1,3kb, onların bacısı PDRF-1,3 və 1,8 üzrə heteroziqotdur. Probandın bacısının xəstə uşağının doğulma ehtimalı nə qədərdir?
A) Bütün oğlanlar sağlam olacaqdır

B) 50% oğlanlar xəstə, 50% isə sağlam olacaqdır

C) Bütün qızlar xəstə olacaqdır

D) Bütün oğlanlar xəstə olacaqdır

E) Bütün variantlar səhvdir
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
912) Ailəsinə əvvəlki nəslindən kecən və özü də uşaqlıqda retinoblastoma xəstəliyinə görə əməliyyat olunan kişi sağlam qadınla evlənmişdir. Ədəbiyyat mənbələrindən məlumdur ki, patoloji dominant genin penetrantlığı 0,7-yə yaxındır. Onların uşaqlarının xəstələnmə təhlükəsi nə qədərdir?
A) 100 % uşaqlar xəstə olacaqdır

B) 70 %

C) 35 %

D) Populyasiya təhlükəsi

E) 17,5 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
913) Anası retinoblastoma xəstəsi olan sağlam qadın ailəsində bu xəstəlik olmayan sağlam kişi ilə evlənmişdir. Bu nigahdan olan nəsil ücün təhlükə (0,7 genin penetrantlığı nəzərə alınmaqla) nə qədərdir?
A) Populyasiya təhlükəsi

B) 16 %

C) 70 %

D) 100 %

E) 8 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.
914) 400 nəfərin daxil olduğu böyük nəsil şəcərəsində Elers-Danlos sindromunun autosom-dominant irsi ötürülməsindən 92 xəstə aşkar olunmuşdur. Üç nəsildə birbaşa irsən ötürülmə 12 hadisədə izlənilmişdir. İki belə hadisə zamanı aralıq nəsildə xəstəlik olmamışdır (baba və ya nənə və nəvələr xəstədir). Xəstəliyin geninin penetrantlığı nə qədərdir?
A) 83 %

B) 64 %

C) 19 %

D) 96 %

E) 38 %
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика», 1997 г.