258) Klaynfelter sindromu olan xəstələrin müalicəsinə hansı daxildir?
A) Ümumi möhkəmləndirici müalicə
B) Androgenlərin təyin edilməsi
C) Artıq hormonların çıxması
D) Sadalananların hamısı
E) Böyrəküstü vəzilərin hormonarı ilə əvəzedici terapiya
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
259) Qonadaların təmiz disgeneziyası olan xəstələrə hansı müalicə göstərişdir?
A) Yalnız əvəzedici terapiya
B) Yalnız cərrahi korreksiya
C) Əvəzedici terapiya ilə qonadaların cərrahi kənarlaşdırılması
D) Əvəzedici terapiya ilə daxili və xarici genitalların cərrahi korreksiyası
E) Əvəzedici terapiya ilə urogenital sinusun cərrahi korreksiyası
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
260) Xəstə orta yaşlı, hiperstenik bədən quruluşuna malik 28 yaşındadır. Uşaqlıqda hipospadiyanın sütun formasına görə əməliyyat olunmuşdur. Xayalığın inkişafı kafidir, hər iki xaya adi ölçüdədir.Kişi tipli tükləşmə gedir. 3 ildir evlidir.Arvadı müayinə olunmuşdur, sağlamdır, hamilə deyildir. Diaqnozu dəqiqləşdirmək üçün xəstədə bunlardan hansını ilk növbədə aparılmaq lazımdır?
A) Sitogenetik müayinə
B) Cinsi hormonların səviyyəsinin təyini
C) Kiçik çanaq orqanlarının ultrasəs tədqiqi
D) Rentgenoloji tədqiqat
E) Spermaqramma
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
261) 7 yaşlı psixikası normal uşağın genitaliyası düzgün olmayan quruluşdadır. Deformasiya olmuş cinsiyyət üzvünün əsasında geniş urogenital dəlik vardır. Kiçik çanağın orqanlarının ultrasəs müayinəsi zamanı uşaqlıq aşkar olunmamışdır, kişi tipli qonadalar müəyyən edilmişdir. Daha çox ehtimal olunan diaqnoz hansıdır?
A) Qonadaların təmiz disgeneziyasının sindromu
B) Adrenogenital sindrom
C) Natamam testikulyar feminizasiya sindromu
D) Tam testikulyar feminizasiya sindromu
E) Sadalananların heç biri
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
262) 6 yaşlı normal bədən quruluşlu oğlan dərin asfiksiya ilə anadan olmuşdur. 6 yaşına qədər qabarıq şəkildə psixomotor ləngimə inkişaf etmişdir. Stimuləedici müalicə almışdır.Kəllə aydın alın qabarı ilə hidrosefal formalıdır.Uşağın intellekti debillik dərəcəsinə qədər azalmışdır. Xüsusi genetik müayinəyə bunlardan hansı göstərişdir?
A) Sitogenetik və biokimyəvi müayinə göstərişdir.
B) Sadalananların hamısı
C) Xüsusi laborator müayinəyə göstəriş yoxdur
D) Aminturşuları mübadiləsinin irsi xəstəliklərinin olmadığını təsdiqləmək üçün sidiyin və qanın biokimyəvi skriniqi
E) Kariotipin tədqiqi göstərişdir (xromosomların sayı və strukturunun patologiyasının olmadığını təsdiqləmək üçün)
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
263) Tibbi genetik kabinetə praktiki olaraq sərbəst gəzməyən 5 yaşlı qızın valideyinləri Düşen əzələ distrofiyasının öncədən diaqnozunu dəqiqləşdirmək üçün müraciət etmişlər.Anadangəlmə ürək qüsuru- mədəciklərarası arakəsmənin deffektidir. Qızda X-ilişkili resessiv miodistrofiyanın olub və ya olmaması məqsədi ilə hansı tədqiqat vacibdir?
A) İxtisaslaşdırılmış müəssisələrə probandı əlavə müayinələrsiz göndərmək
B) Kliniki-geneoloji məlumatların toplanması ilə kifayətlənmək
C) Aminturşuları mübadiləsinin tədqiqi üçün sidik və qanın skrininqinə göndərmək.
D) Sitogenetik tədqiqata göndərmək
E) Biokimyəvi tədqiqata kreatinfosfokinazanın aktivliyini təyin etmək üçün göndərmək
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
Dostları ilə paylaş: | 
