332) Lui-Bar sindromu zamanı hansı əlamətin olması vacib deyildir?
A) Ataksiya
B) Xroniki infeksiyalar
C) Teleangiektaziya
D) Piylənmə
E) İmmunoqlobulinlərin miqdarının azalması
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
333) Axondroplaziyası olan probandın yaxın qohumlarının hamısı sağlamdır. Əgər nəzərə alsaq ki, genin penetrantlığı praktiki olaraq 100% -ə bərabərdir, onda probandın valideynlərində xəstə uşağın yenidən olması riski neçə faiz təşkil edir?
A) 75%
B) 100%
C) 50%
D) 1% -dən az
E) 25%
Ədəbiyyat: Е.Т.Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Когдошников «Генетика для врачей» 1990 г.
334) Mikrosefaliya, ptoz, epikant, hipospadiya, antimonqoloidli göz kəsiyi, mikrogeniya, damağın yarılması,burun dəliklərinin genəlməsi, ayaqda II-II barmaqların sindaktiliyası, postaksial polidaktiliya, nəzərə çarpacaq dərəcədə əqli və fiziki çatışmazlıq, üst çənənin enli alveolyar kənarı. Sadalanan simptomlar zamanı ən çox mümkün olan diaqnoz hansı ola bilər?
A) Qoldenxaar sindromu
B) Smit-Lemli-Opitsa sindromu
C) Nunan sindromu
D) Françesketti sindromu
E) Ellis Van Kreveld sindromu
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
335) Ətrafların simmetrik qısalması, postaksial polidaktiliya, əyripəncəlik, dırnaqların hipoplaziyası, hipotrıxoz, anadangəlmə ürək çatışmazlığı hansı üçün xarakterdir?
A) Ellis Van Kreveld sindromu üçün
B) Hipoxondroplaziya üçün
C) Axondromelik displaziya üçün
D) Axondroplaziya üçün
E) Trixo-rino-falangeal sindrom üçün
Ədəbiyyat: Н.П.Бочков «Клиническая генетика»,1997 г.
Dostları ilə paylaş: |
