Genetika věda, která se zabývá zkoumáním dědičnosti

GENETIKA 

 

Věda,  která  se  zabývá  zkoumáním  dědičnosti  a  proměnlivosti.  Dává  nám  odpovědi  na 

otázky spojené se samou podstatou života na Zemi, jeho vývoje a řízení.  

Dědičnost  –  schopnost  organismů  plodit  sobě  podobné  potomky  -  přenášet  vlohy  a  znaky 

z rodičů na potomky.  

Proměnlivost – zajišťuje, že potomci nejsou přesnými kopiemi svých rodičů – každý jedinec 

je vždy unikátní. 

 

Základní pojmy z genetiky 

GEN  (vloha)  –  základní  jednotka  genetické  informace,  podle  níž  se  vytváří  podoba 

organismu -  v postatě je to konkrétní úsek DNA, který určuje znak nebo vlastnost.  

ZNAK – odlišnost, kterou se od sebe liší jeden organismus od druhého.  Znaky dělíme podle 

toho, jak se projevují navenek – jsou-li pozorovatelné: 

Kvalitativní  ZNAKY  -    z vnějšku  pozorovatelné  odlišnosti  -  např.  barva  květů  nebo  očí, 

délka  srsti  a  její  kudrnatost.  Takto  významné  znaky  jsou  nejčastěji  podmíněny  jediným 

genem tzv. MAJORGENEM  – genem velkého účinku např. gen barvi očí. 

Kvantitativní  ZNAKY  –  vnitřní  odlišnosti,  z vnějšku  nepozorovatelné,  např.  dojivost, 

odolnost,  plodnost  atd.  Mají  složité  genetické  založení  a  podílí  se  na  nich  velké  množství 

genů malého účinku – POLYGENY. 

Genotyp – soubor všech zděděných genů obsažený v každém jádře buňky.  

Fenotyp – soubor znaků a vlastností, které lze pozorovat navenek na konkrétním organismu. 

Fenotyp je vždy geneticky podmíněný. 

GMO – geneticky modifikované organismy. Do genů organismů jsou uměle vpravené nové 

nepůvodní geny, které zásadně mění jejich vlastnosti – např: GMO kukuřice v JAR obsahuje 

gen,  který  v listech  produkuje  jed.  Díky  němu  rostlina  likviduje  svého  úhlavního  škůdce 

zavíječe kukuřičného. Ve farmakologii  se využívá při  výrobě léčiv bakterie Escheriscia  coli, 

která po zavedení gen. informace do jejího chromozómu vyrábí lidský inzulín. 

  

 

Molekulární základ genetiky 

Genetické  informace  –  jsou  uloženy  ve 

formě DNA – (deoxyribonukleové kyseliny) 

uvnitř 

jádra 

buněk 

každého 

živého 

organismu.  Zde 

vytváří  charakteristické 

útvary  -  chromozomy.  Malé  množství  DNA 

najdeme  také  v mitochodriích,  plastidech  a  u 

bakterií v plazmidech. 

Gen je vždy tvořen konkrétním 

úsekem  DNA,  která  je  vždy 

velmi  rozsáhlá.  (Člověk  má  v 

jádře cca 100 000 genů.)  

DNA 



 

Vzniká  spojením  mnoha 

nukleotidů. 



 

V  DNA  najdeme  čtyři 

základní typy nukleotidů, které 

se v různém pořadí mnohokrát opakují. 

  



 

Každý nukleotid je tvořen třemi částmi:  

fosfátem – zbytek kyseliny fosforečné, deoxyribózou – pětiuhlíkatý monosacharid a  

dusíkatou bazí - složitá dusíkatá sloučenina - v DNA (adenin, guanin, cytosin, thymin)  

DNA se vytváří postupným řazením nukleotidů do dvojitého polynukleotidového řetězce. 



 

DNA  tvoří  dva  polynukleotidové  řetězce  spojené  vodíkovými  můstky  v místě 

komplementárních bazí a stočené do dvoušroubovice. RNA (ribonukleová kyselina) vytváří 

pouze  jednoduchý řetězec  a  tymin  je 

v ní nahrazen uracilem. 



 

Průměr  dvoušroubovice  DNA  je 

pouze  cca  2  nm,  délka  molekuly  je 

však několik mm až desítky cm.  

 

Komplementární báze v 

DNA

 

 

(guanin = cytosin)  (tymin = adenin) 

Komplementární báze v 

RNA

 

(guanin = cytosin)   (uracil = adenin) 

 

Pořadí bazí v řetězci DNA představuje 

genetický  kód  =  který  určuje  pořadí 

aminokyselin v bílkovinách.  

RNA 

ve 

formách 

(mRNA 

- 

mediátorová,  rRNA  -  ribozomální, 

tRNA  -  transferová)  se  přímo 

uplatňují při syntéze bílkovin.  

 

BIOSYNTÉZA NUKLEOVÝCH KYSELIN 

REPLIKACE – kopírování DNA 



 

Replikace probíhá během S-fáze buněčného cyklu 



 

Chromozomu je během replikace DNA vytvořena dru-

há chromatida, kterou buňka ztratila při dělení. 



 

Díky  replikaci  má  buňka  zdvojený  genetický  materiál 

(DNA) a může se znovu dělit. 



 

Nové  molekuly  DNA  vznikají  replikací  z mateřské 

DNA za pomoci enzymů. (Dvoušroubovice DNA se začne 

v určitém  místě  rozplétat  na  dvě  jednoduchá  vlákna  - 

matrice,  ke  kterým  se  okamžitě  doplňují  nukleotidy  na 

principu  komplementarity  bazí.  Z jedné  mateřské  dvou-

šroubovice  tak  vznikají  dvě  shodné  dceřiné  dvoušroubo-

vice obsahující jeden řetězec mateřský a jeden nový.) 

  

TRANSKRIPCE  –  přepis  DNA  do 

RNA 



 

Podobně  jako  DNA  vzniká  také 

molekula  m-RNA,  která  prakticky 

zajišťuje 

uplatnění 

genetické 

informace při syntéze bílkovin.  



 

Transkripcí  se  „chrání“  původní 

genetická  informace  v jaderné  DNA 

před poškozením. 



 

Před začátkem syntézy m-RNA se 

rozvine odpovídající úsek DNA, čímž 

se  uvolní  jeden  z řetězců  –  matrice, 

podle  ní  se  na  principu  komplementarity  bází  syntetizuje  m-RNA  pomocí  enzymu  RNA 

polymerázy.  



 

m-RNA se od DNA liší:  

1) jednoduchým řetězcem (DNA má dvoušroubovici), 2) nukleotidy obsahují ribózu (DNA 

má deoxyribózu) a 3) bází URACIL (DNA má místo uracilu thymin). 

 

GENETICKÝ KÓD 



 

Představuje univerzální paměťový systém všech organismů (od virů přes rostliny až po 

savce) – (pořadí nukleotidů v molekule DNA určuje pořadí aminokyselin v bílkovině.)  



 

Všechny bílkoviny jsou tvořené dvaceti různými aminokyselinami.  



 

Každá  aminokyselina a  její  místo v polypeptidickém řetězci  bílkoviny  je určena trojicí  

nukleotidů a jejich umístěním v řetězci DNA, respektive m-RNA. 



 

Ze 4 nukleotidů je možné sestavit 64 (4

3

) různých tripletů (trojic). (Znamená to, že některé 

aminokyseliny jsou určeny i několika triplety a určité triplety neurčují žádnou aminokyselinu, 

ale mají funkci tečky – konce syntézy bílkoviny.) 

 

REALIZACE GENETICKÉ INFORMACE 

Přenos informace se odehrává tehdy, je li příslušná látka syntetizována prostřednictvím genů. 

Každý  gen  představuje  úsek  DNA,  v níž  je  zakódována  informace  pro  vznik  zpravidla 

jednoho  znaku,  respektive  jedné  bílkoviny.  Gen  je  základní  jednotkou  dědičnosti  schopnou 

reprodukce  i  změny  –  mutace.  Jeho  funkcí  je  schopnost  uskutečnit  realizaci  znaku  nebo 

vlastnosti, kterou gen kóduje prostřednictvím syntézy bílkoviny. 

 

BIOSYNTÉZA BÍLKOVIN (proteosyntéza) 

Patří k nejdůležitějším procesům živé hmoty. Biosyntézou se opakovaně vytváří stále stejné, 

druhově a individuálně specifické bílkoviny, čímž si organismus zachovává své vlastnosti. 

Proto každá buňka obsahuje  ve svém jádru soubor gen. informací – genom. 

Podmínky realizace přenosu genetické informace 

1.

 

DNA jako základní zdroj informace 

2.

 

Mediátorová m-RNA která na sebe přepíše informaci z DNA 

3.

 

Příslušné transferové (dopravní) t-RNA sloužící k transportu aminokyselin 

4.

 

Ribozomy – poskytující základnu vlastní proteosyntéze 

5.

 

Systém enzymů umožňující průběh všech reakcí 

6.

 

Volné aminokyseliny uložené jako rezerva v cytoplazmě 

7.

 

Další látky potřebné pro průběh reakce (např. ATP) 

 

Biosyntéza BÍLKOVIN: 

Biosyntéza  má  dvě  základní 

etapy: 

1.  Transkripce  –  odehrává  se 

v jádře  a  představuje  přepis 

informace z DNA na m-RNA  

2.  Translace  –  je  překlad 

genetické  informace  zakódo-vané 

v m-RNA  do  pořadí  amino-

kyselin v bílkovině.  



 

Translace  začíná  navázáním 

aminokyselin  na  své  specifické 

nosiče  t-RNA.  Každá  amino-

kyselina se váže na t-RNA s přes-

nou trojicí bazí - antikodónem! 



 

Úkolem  t-RNA  je  dopravit  aminokyselinu  na  ribozóm  a  prostřednictvím  svého 

specifického  antikodónu  (tripletu  nukleotidů)  najít  odpovídající  kodón  na  m-RNA  na 

principu  komplementarity.  Ribozóm  se  pohybuje  po  m-RNA  a  postupně  umožňuje  vznik 

polypeptidického řetězce. 

 

Například  antikodón UCU t-RNA odpovídá kodónu AGA na molekule m-RNA 

 

Proces  syntézy  bílkoviny  má  tři  fáze:

  –  1.  iniciace,  2.  prodlužování 

polypeptidického řetězce, 3. ukončení proteosyntézy a uvolnění bílkoviny.