k) Gromadzenie nieprawidłowego białka w neuronach, obumieranie neuronów budujących mózg
l) Trisomia chromosomu nr 13
Uzupełnij tabelkę, wpisując nazwy chorób do odpowiednich kolumn.
daltonizm, zespół Downa, mukowiscydoza, zespół Klinefeltera, fenyloketonuria,
zespół Turnera, albinizm, choroba Huntingtona, anemia sierpowata, hemofilia,
zespół Edwardsa, zespół Pataua
Choroby genetyczne wywołane mutacją
autosomalną dominującą
autosomalną recesywną
recesywną sprzężoną
z chromo-
somem X
chromosomalną – monosomią
chromosomalną – trisomią
albinizm,
choroba Huntingtona
mukowiscydoza,
fenyloketonuria,
anemia sierpowata
daltonizm,
hemofilia
zespół Turnera
zespół Downa,
zespół Klinefeltera
Przeczytaj poniższy tekst, a następnie wykonaj polecenia.
Na początku marca w Rwandzie i Tanzanii zanotowano liczne masakry albinosów. Wystarczy, że plemienny czarownik w narkotycznym transie wspomni o zagrożeniu, jakie biały Murzyn rzekomo ma ściągać na wioskę i jej mieszkańców, by młodzi krzepcy chłopcy wyprawili się na obwinionego z maczetami. Od dawien dawna wśród plemion afrykańskich [...] albinizm był uważany za przekleństwo. Oskarża się albinosów o nielicencjonowane czary i praktyki magiczne powodujące nieszczęścia. Podania ludowe głoszą, że są umysłowo niedorozwinięci, nie widzą w nocy i nie umierają, a tylko znikają. Szczególnie wiara w to ostatnie ułatwia mordowanie albinosów. Razem z niewolnikami wierzenia te dotarły do Ameryki i do dziś pokutują [...]
Nie dość, że współplemieńcy pałają do albinosów nienawiścią, to w dodatku niektórzy czarownicy zapewniają, że posiadanie dłoni, całej ręki czy penisa takiego odmieńca przyniesie szczęście. Części ciała albinosów osiągają w niektórych krajach Czarnej Afryki zawrotne ceny. [...]
Albinizm jest chorobą genetyczną, wywołaną zupełnym brakiem lub niedostatkiem melaniny w skórze, włosach, tęczówce oka. Brak tego białka może być spowodowany mutacjami wielu różnych genów biorących udział w jego syntezie w wyspecjalizowanych komórkach zwanych melanocytami.
Albinosi są szczególnie wrażliwi na światło. Melanina bowiem w skórze i tęczówce chronić ma nas przed działaniem promieni ultrafioletowych, a albinosi tej naturalnej ochrony nie mają. Ludzie pozbawieni melaniny nie mogą więc przebywać na słońcu – szczególnie w krajach tropikalnych bardzo szybko doznają poparzeń. Cierpią więc na liczne choroby skóry (najłagodniejsze to zrogowacenia i owrzodzenia) z rakiem włącznie, bo ultrafiolet niszczy DNA komórek i wywołuje mutacje sprzyjające rozwojowi nowotworów. Mają też poważne kłopoty ze wzrokiem, prowadzące często do ślepoty, gdyż ich oczy również nie są chronione wskutek braku barwnika. Objawy te zapewne sprzyjały zabobonom o ich czarach i złym wpływie, trochę jak w przypadku zadżumionych. Choroba wywołana jest mutacjami w genach wszystkich komórek ciała, w tym i komórek rozrodczych (choć one melaniny nie produkują). Jest więc dziedziczna i zdarza się, że w jednej rodzinie jest kilkoro dzieci albinosów. Najczęściej zmutowany bywa gen tyrozynazy – kluczowego enzymu w szlaku metabolicznym produkującym melaninę. Na szczęście gen ten jest recesywny, co oznacza, że musi być przekazany przez oboje rodziców, by wywołać pełny albinizm. To zaś zmniejsza nieco liczbę chorych w obrębie rodziny obarczonej zmutowanym genem. Źródło: J. Kubiak, Kiedy czarny jest biały..., „Polityka” 2009,
nr 15, s. 98–99.
Opisz zdrowotne skutki braku melaniny w skórze albinosów.
Większa wrażliwość na światło, poparzenia słoneczne, choroby skóry, nowotwory, problemy ze wzrokiem.
W którym genie najczęściej zachodzi mutacja powodująca albinizm? Jaki jest jej efekt?
Mutacja najczęściej zachodzi w genie tyrozynazy, powoduje to nieprawidłową syntezę melaniny (lub brak tej syntezy).
Dlaczego w wielu krajach Czarnej Afryki albinizm może oznaczać wyrok śmierci?
Jest to spowodowane wierzeniami ludowymi, według albinosi są zagrożeniem dla bezpieczeństwa wiosek, a ich części ciała przynoszą szczęście.
