Izomerizm nima?

Riboz 5 fosfat izomeraza etishmovchiligi nima?
RPI etishmovchiligi yoki RPIA etishmovchiligi sifatida ham tanilgan riboz 5-fosfat izomeraza etishmovchiligi pentoza fosfat yo'liga (PPP) ta'sir qiluvchi kam uchraydigan irsiy metabolik kasallikdir. PPP hujayralarda sodir bo'ladigan bir qator biokimyoviy reaktsiyalar bo'lib, nukleotidlar sintezi va ATP shaklida energiya ishlab chiqarish uchun muhim molekula bo'lgan riboza-5-fosfat ishlab chiqarish uchun javobgardir.
RPI etishmovchiligi bo'lgan odamlarda riboza 5-fosfat izomeraza (RPI) fermentini kodlaydigan genda mutatsiya mavjud. Ushbu ferment riboz-5-fosfatni ribuloza-5-fosfatga aylantirish uchun javobgardir, bu PPPning muhim bosqichidir. RPI etishmovchiligi yo'lning normal faoliyatining buzilishiga olib keladi, natijada riboz-5-fosfat va uning quyi oqimidagi mahsulotlar ishlab chiqarish kamayadi.
RPI etishmovchiligining belgilari va zo'ravonligi ta'sirlangan shaxslar orasida farq qilishi mumkin. Ba'zi umumiy klinik belgilar orasida aqliy zaiflik, o'sishning kechikishi, mikrosefaliya (boshning kichik o'lchami), kraniofasiyal anomaliyalar, skelet anomaliyalari va boshqa jismoniy va rivojlanish anomaliyalari bo'lishi mumkin. Vaziyat, shuningdek, qizil qon tanachalarida anormalliklarga olib kelishi mumkin, bu esa anemiyaga olib keladi.
RPI etishmovchiligi odatda autosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi, ya'ni ta'sirlangan shaxs mutatsiyaga uchragan genning ikkita nusxasini (har bir ota-onadan bittadan) meros qilib olgan. RPI etishmovchiligi tashxisini tasdiqlash uchun genetik test talab qilinadi. Hozirgi vaqtda ushbu holatni davolash imkoniyatlari cheklangan va davolash birinchi navbatda qo'llab-quvvatlovchi yordam va simptomatik davolashni o'z ichiga oladi.
Shuni ta'kidlash kerakki, men to'g'ri va dolzarb ma'lumotlarni taqdim etishga intilsam ham, tibbiyot sohasi doimo rivojlanib bormoqda va riboz 5-fosfat izomeraza etishmovchiligi bilan bog'liq yangi kashfiyotlar paydo bo'lishi mumkin. Ushbu holat bilan bog'liq aniq tashvishlar yoki savollar uchun har doim sog'liqni saqlash mutaxassisi yoki genetik bilan maslahatlashish tavsiya etiladi.