TARİFİ: Kalbin ve kalbe yakın büyük damarların, çıplak gözle görülebilen ve klinikte de aktüel veya potansiyel bir tablo olarak karşılığı bulunan doğmalık şekil ve organizasyon bozuklukları ve normalden sapmalarıdır.
KONJENİTAL KALB HASTALIKLARI-2
Etyolojisi nadiren tesbit edilebilir
Genel kurallar KKH için de geçerlidir:
1. %10 Mendel kalıtım kurallarına,
2. %10’u saf dış tesirlere,
3. %20’si kromozom aberasyonlarına,
%60’ı genetik ve peristatik faktörlerin toplamına bağlıdır.
KONJENİTAL KALB HASTALIKLARI-3
KLASİFİKASYON
I. Fundamental formu: Akardi/hemikardi
II. Bütün kalbin şekil ve pozisyon bozuklukları
III. Bölmelerin şekil ve pozisyon bozuklukları
IV. Kalb tabanındaki arteryel ostiyumların yer anomalileri
V. Büyük arterlerin atrezi ve stenozları
VI. Semilunar valvüllerin anomaliler
VII. Büyük venlerin ağızlanma bozuklukları
VIII. Koroner arterlerin anomalileri
KONJENİTAL KALB HASTALIKLARI-4
II. Bütün kalbin şekil ve pozisyon bozuklukları:
1. Ectopia cordis (Hernia cordis) Torakoşiziste kalbin göğüs dışında bulunması
2. Situs inversus viscerum (tranpositio viscerum): Kalbin sağda bulunması (dekstrokardi)
3. Situs ambiguus (Ivemark sendromu): Dalak agenezi sendromu.
KONJENİTAL KALB HASTALIKLARI-5
3. SİTUS AMBİGUUS (IVEMARK SENDROMU)
Dalak agenezi sendromu.
Dalak taslağının olmayışı, iç organ yer anomalileri (parsiyel veya total situs inversus için tipiktir), corpus callosum agenezisi ve sık görülen farklı siyanotik anjiyokardiyopatilerin kombinasyonu.
KONJENİTAL KALB HASTALIKLARI-6
III.
1. Kaba-global kusurlar
1.1. Cor biloculare ve Truncus arteriosus communis
1.2. Cor triloculare
1.2.a. biventriculare
1.2.b. biatriatum
1.3. Truncus arteriosus communis (verus)
KONJENİTAL KALB HASTALIKLARI-7
2. PARSİYEL HATALAR
2.1. AV-kanal
2.1.a. Komplet
2.1.b. İnkomplet
2.2. Atrial septal defekt (ASD)
2.2.a. Ostium-primum-defekti
2.2.b. Ostium-secundum-defekti
2.2.c. Foramen ovale açıklığı
KONJENİTAL KALB HASTALIKLARI-8
2.3. Ventriküler septal defekt (VSD)
2.3.a. Pars-membranacea-defekti
2.3.b. Pars-muscularis-defekti
2.4. AORTA ve A.PULMONALİS’in tam ayrılamaması
2.4.a. Aortopulmonal fistül
2.4.b. PDA (Patent Ductus Arteriosus)
KONJENİTAL KALB HASTALIKLARI-9
IV. KALB TABANINDAKİ BÜYÜK DAMARLARIN TRANSPOZİSYONU
1. Büyük arterlerin transpozisyonu
2. Aortanın komplet dekstropozisyonu (Double outlet right ventricle)
3. Ata binen aorta
3.a. Eisenmenger kompleksinde
3.b. Fallot tetra- veya pentalojilerinde
KONJENİTAL KALB HASTALIKLARI-10
V. BÜYÜK ARTERLERİN ATREZİ ve STENOZLARI
1. Hipoplastik sol kalb sendromundaki aort stenozu
2. Psödotruncus pulmonalisteki aort atrezisi
3. Proksimal aort stenozları
KONJENİTAL KALB HASTALIKLARI-11
V.3.a. Konus (subvalvüler)
3.b. Ostium (valvüler)
3.c. Supravalvüler
4. AORT İSTMUS STENOZLARI
4.1. İnfantil tip (PDA’lı)
4.2. Erişkin tip (kapalı DA’lu)
KONJENİTAL KALB HASTALIKLARI-12
5. PSÖDOTRUNKUS AORTALİS’TEKİ PULMONAL ARTER ATREZİSİ
6. PULMONAL STENOZLAR
6.1. İnfundibulum (intravalvüler)
6.2. Ostium (valvüler)
6.3. Supravalvüler
KONJENİTAL KALB HASTALIKLARI-13
VI. YARIMAY KAPAKÇIKLARININ ANOMALİLERİ
1. Triküspid kapakları
1.a. Atrezi veya stenoz
1.b. Displaziler (Ebstein)
2. Mitral kapakları
2.a. Atrezi veya stenozlar
KONJENİTAL KALB HASTALIKLARI-14
VII. BÜYÜK VENLERİN AĞIZLAŞMA KUSURLARI
1. Sol üst sinüsün persistansı
2. Akciğer venlerinin transpozisyonu
KONJENİTAL KALB HASTALIKLARI-15
VIII. KORONER ARTERLERİN ANOMALİLERİ
1. Koroner arterin Truncus pulmonalis’ten çıkması
2. Koroner A-V fistül
KKH’ların en sık görülen formaları
ATRİAL SEPTAL DEFEKT (ASD)
ORTOLOJİ
5. haftada başlangıçta müşterek olan atriumun sağ ve sol kısımları arasında ilk kez bir sınır duvarı meydana gelir: Septum primum
Bu duvar arka yukarıdan aşağıya doğru uzanır
ATRİAL SEPTAL DEFEKT (ASD)-2
Böylece henüz açık bulunan atriumlar arasındaki bağlantı (Foramen ovale) gittikçe daralmaya başlar
Distal uçları da ventrikül sınır duvarının endokard yastıklarıyla kaynaşmak suretiyle sonunda tamamen kapanır
ATRİAL SEPTAL DEFEKT (ASD)-3
Bununla birlikte Foramen primumun bu kapanmasının tamamlanmasından çok önce Septum primumun üst parçasında bir açıklık meydana gelerek yayılır: Foramen secundum
6. haftada septum primumun sağında(n) 2. bir sınır duvarı gelişir,
ATRİAL SEPTAL DEFEKT (ASD)-4
Bir parça daha öne uzanan bu parça Foramen secundum’u düz bir kulis şeklinde örter
Fakat sağdan sola yönelik kan akımı hâlâ mümkündür
Septum primum ve septum secundum’dan meydana gelen bu kanal Foramen ovale’dir
ATRİAL SEPTAL DEFEKT (ASD)-5
Doğumdan sonra akciğerler açılıp dolaşım başlarsa sağ atriumdan sola basınç farkları meydana gelir
Böylece Septum primumun üst kısmı daha sağlam ve sabit olan Septum secumdum yanaşır ve kural olarak da onunla kaynaşır
ATRİAL SEPTAL DEFEKT (ASD)-6
T: ASD
Her iki atrium arasında doğumdan açık bağlantı sonucunda meydana gelen AV(sol-sağ) shunt’ıdır
ASD bütün KK anomalilerinin yaklaşık %10’unu teşkil eder
AÇIK FORAMEN OVALE
Atrial septumda ventil kapak tarzında hemodinamik bir boşluktur (ve özgün manada bir atrial septum da yoktur)
Patogenezi:
4. haftaya kadar foramen ovale zaten açıktır
Vak’aların %25’inde erişkinlerde de anatomik olarak açık, fakat , sol atriumdaki yüksek basınçtan dolayı fonksiyonel olarak kapalıdır
AÇIK FORAMEN OVALE-2
Şayet fetal dolaşımda olduğu gibi, sağ atriumda, mesela pulmonal arter embolisinden sonra olduğu gibi tekrar bir yüksek basınç hakim olursa, Foramen ovale de açılır
Bunu takiben oluşan sağ-sol-shunt’ı, bu kez de paradoksal emboli ve periferde siyanoz’a yol açar
SEPTUM-(OSTİUM-) SECUNDUM DEFEKTİ
T: Fossa ovalis bölgesinde bir veya birden fazla açıklık bulunmasıdır
Bundan dolayı “fossa ovalis defekti” olarak da adlandırılır
En büyük defektler tüm fossa ovalisi tutanlardır ve bu bölge normalde farklı genişlikte olabildiğinden, büyüklüğü çok farklı olabilir
Defekt her taraftan septal dokuyla çevrilidir
SEPTUM-(OSTİUM-) SECUNDUM DEFEKTİ-2
Formal patogenez:
Septum primumun üst bölümündeki fizyolojik bir yırtık, normalde ostium secundum’un oluşumuna yol açar
Şayet bu proses yanlış yerde olur veya çok büyük olursa, septum secundum tarafından tam olarak veya kısmen kapatılamaz
SEPTUM-(OSTİUM-) SECUNDUM DEFEKTİ-3
Sonuçta hatalı ostium secundum persiste eder
Burada defektif bir septum secundum değil, bilakis septum primumda bir ostium secundum gibi defekt oluşumu söz konusudur
Bu hipotezin deneysel olarak ispatı bugüne kadar mümkün olmamıştır
SEPTUM-(OSTİUM-) SECUNDUM DEFEKTİ-4
Fonksiyonel patogenez:
Postnatal dönemde artan akciğer dolaşımının sonucu olarak sol atrium basıncı artar
Atrial septum defektinin derecesine göre sırasıyla,
1. Sol-sağ shunt’ı: Sağ kalbde volüm artışıyla birlikte
2. Sağ ventrikülde hipertrofi
3. Pulmonal hipertansiyon bunu takip eder
SEPTUM-(OSTİUM-) SECUNDUM DEFEKTİ-5
1. Sağ ventrikülün giderek artan hipertrofisi ve
2. Akciğerlerde akıma karşı artan direnç, ileri dönemlerde kan akımının yönünü değiştirir; yani soldan sağa akım ve onu takiben siyanoz meydana gelir: EİSENMENGER KOMPLEKSİ
SEPTUM-(OSTİUM-) SECUNDUM DEFEKTİ-6
PROGNOZ:
5-10 yaşları arasında cerrahi tedavi gereklidir
Bu yapılmazsa, büyük defektli hastalar, pulmonal hipertansiyon ve ona bağlı sık pulmonal enfeksiyonlardan dolayı 40 yaşından fazla yaşayamazlar
SEPTUM-(OSTİUM-) SECUNDUM DEFEKTİ-7
KOMPLİKASYONLARI
Sağ ventrikülün artan hipertrofisi ve akciğerlerde (damar yatağında) artan akım direnci ile birlikte ileri dönemde sağ-sol shunt’ı sol-sağ’a dönebilir
Konsekutif siyanoz meydana gelebilir: Eisenmenger reaksiyonu
OSTİUM-PRİMUM-DEFEKTİ (ASD I)
T: İzole ostium vs septum defektinde atrial septumun doğrudan doğruya atrioventriküler (AV) kapak seviyesinin biraz üzerinde bulunan kısmı yoktur
Bunun üzerindeki foramen ovale korunmuştur
Fakat prenatal dönemde kapanmış olabilir
OSTİUM-PRİMUM-DEFEKTİ (ASD I)-2
Formal patogenez:
ASD’in, mitral ve triküspid kapaklarının ve ventriküler septumun intakt kaldığı izole formu gerçi çok az görülür
Fakat burada da defekt oluşumunu hazırlayan bozukluk, endokard yastıkları hariç, septumun gelişimini etkileyebildiği gösterilmiştir
OSTİUM-PRİMUM-DEFEKTİ (ASD I)-3
Maamafih vak’aların büyük kısmında septumun gelişme bozukluğu AV bölgedeki endokard yastıklarının hatalı birleşmesi ya da hiç birleşememesi ile kombinedir
Bunun ağırlık derecesine göre parsiyel, komplet veya inkomplet persistan Canalis atrioventricularis
OSTİUM-PRİMUM-DEFEKTİ (ASD I)-4
Fonksiyonel patogenez:
İzole ASD-I’de hemodinamik bozukluklar, ostium-secundum defektindekilere tekabül eder
ASD-I’in daha sık görülen, endokard yastık defektleriyle kombinasyonunda, hasarın derecesine bağlı olarak, atrium seviyesindeki sol-sağ shunt’ına mitral ve/veya triküspid kapağı yetmezliği ve ondan sonra ventrikül seviyesinde sol-sağ shunt’ı eklenir
OSTİUM-PRİMUM-DEFEKTİ (ASD I)-5
Prognoz:
Yalnız izole ASD-I’de prognoz, ASD-II’dekine benzer tarzda müsaittir
Komplet AV-kanal ekseriya 10. yaştan önce ölümle sonlanır
OSTİUM-PRİMUM-DEFEKTİ (ASD I)-6
Komplet AV-kanallı veya
mitral kapak yetmezliği ile kombine ASD-I’li hastalarda beklenen ömür 20 yıldır
OSTİUM-PRİMUM-DEFEKTİ (ASD I)-7
KOMPLİKASYONLARI:
1.En önemli komplikasyon akciğer damarlarının ilerleyici HİPERTANSİF PULMONAL VASKÜLOPATİSİ,
2.Buna bağlı PULMONAL ENFEKSİYONLAR,
3. REZİDİVAN BAKTERİYEL ENDOKARDİTLER de nisbeten sık görülen diğer komplikasyondur
VENTRİKÜLER SEPTAL DEFEKTLER
6. haftada birçok morfogenetik açıdan farklı komponentlerden meydana gelen müsküler bölme duvarı, Septum interventriculare, aşağıdan sağ ve sol ventrikül arasına girerek yükselir
Kapanma 8. haftada interventriküler septumun membranöz kısmının meydana gelmesiyle tamamlanır
VENTRİKÜLER SEPTAL DEFEKTLER-2
En sık görülenleri, pars membranacea alanında yüksekte yerleşen defektlerdir
Sağ ve sol kollarının her biri defektin kenarlarına oturmuş olan Hiss huzmesine komşuluğundan dolayı, buradaki cerrahi işlemlerde ileti sisteminin zedelenmesi tehlikesi vardır
Her tarafından kasla çevrilmiş olan müsküler septumdaki defektler kural olarak daha küçüktür; fakat nadiren multipl olabilir
VENTRİKÜLER SEPTAL DEFEKTLER-3
Formal patogenez:
Ventriküler septumu meydana getiren farklı komponentlerin birleşememesi ve/veya hatalı oluşumundan dolayı septumun her yerinde değişik ölçülerde defektler meydana gelebilir
VENTRİKÜLER SEPTAL DEFEKTLER-4
Fonksiyonel patogenez:
Kural olarak, hemodinamik açıdan bir sol-sağ shunt’ı meydana gelir
Ön planda defektin yerine değil, büyüklüğüne bağlı olarak shunt volümü, sağ ventrikülün ilave volüm yüklenmesinin kütlesi üzerinde belirleyicidir
VENTRİKÜLER SEPTAL DEFEKTLER-5
Akciğer damar yatağının direnci, sağ ventrikülün ilave basınç yükü ve sol ventrikülün ilave volüm yükünün miktarı için belirleyicidir
ROGER DEFEKTİ (maladie de Roger)’ de ventrikül septumunda değişik pozisyonda küçük bir defekt vardır
Yüksek sesli sistik üfürüm yapar; ancak bu fonksiyonel açıdan anlamsızdır
VENTRİKÜLER SEPTAL DEFEKTLER-6
0,5 cm’ye kadar olan, yani çapı aort kapakçığının çapının 1/3’inden daha küçük defektler, akciğer dolaşımında hafif bir yükselmeye yol açarlar
Çapı 1-1,5 cm olan orta büyüklükteki defektler de yalnız sistolde anlamlı bir shunt volümüne yol açarlar
Bu hemen akciğer dolaşımına atıldığından sağ kalbde volüm artışı çok az olur; çünki akciğer dolaşımı 2-3 misline kadar artabilir
VENTRİKÜLER SEPTAL DEFEKTLER-7
Ancak 2 cm’den itibaren diyastolde iki ventrikül arasında basınç dengesi olur
Bunun sonucu, konsekutif pulmoner hipertansiyonla birlikte sağ ventrikülde ciddi bir volüm yükü artışıdır
Artan akciğer dolaşımına bağlı olarak nihayet sol atrium ve sol ventrikülde de volüm yükü meydana gelir
VENTRİKÜLER SEPTAL DEFEKTLER-8
PROGNOZ:
Operatif tedavi yapılmazsa, büyük VSD’li çocuklar 1. yaşın içinde ölürler
Özellikle pulmoner enfeksiyonları müsait kılan akciğer zararları sınırlayıcıdır
Küçük defektlerde prognoz daha iyidir
VENTRİKÜLER SEPTAL DEFEKTLER-9
Bunların bir kısmı endokardın reaktif değişiklikleriyle spontan olarak bile iyileşir
Septum membranaceum’un orta çaplı defektleri de, defekt kenarlarının triküspid kapaklarının septal serbest kenarlarıyla yapışmasıyla kapanabilir
DUCTUS ARTERİOSUS BOTALLİ AÇIKLIĞI (PDA)
Yenidoğan periyodu dışında da Truncus veya sol A. pulmonalis’le aorta arasında fonksiyon gören fetal damar bağlantısıdır
Fetal dolaşımda bu bağlantı üzerinden sağ ventrikülden gelen kanın akciğere uğramadan (by-pass!) direkt aortaya ulaşmasıdır
DUCTUS ARTERİOSUS BOTALLİ AÇIKLIĞI (PDA)-2
NŞA, bu duktus doğumdan 15-20 saat sonra fonksiyonel olarak kapanır
Lümiyerin anatomik olarak kapanması ise 2-10 hafta içinde obliterasyonla gerçekleşir
DUCTUS ARTERİOSUS BOTALLİ AÇIKLIĞI (PDA)-3
Patogenezi:
Definitif hiç bir şey bilinmemektedir
Hemodinamik olarak, sol ventrikül volüm yükünün yükselmesi ve akciğer dolaşımının artmasına bağlı sol-sağ shunt’ı vardır
Hiperkinetik pulmoner hipertansiyonun teşekkül edip yerleşmesinden sonra sağ ventrikülün basınç işi (yükü) de artar
DUCTUS ARTERİOSUS BOTALLİ AÇIKLIĞI (PDA)-4
MORFOLOJİ:
PDA patolojik anatomik olarak ancak doğumdan 1-2 hafta sonra, geniş açılan bir boşluk varsa, veya obliterasyon 3. aydan sonra da meydana gelmezse, teşhis edilebilir
Ductus’un uzunluğu ve çapı vak’adan vak’aya ciddî ölçüde değişir
DUCTUS ARTERİOSUS BOTALLİ AÇIKLIĞI (PDA)-5
MAKROSKOPİ:
PDA’da ductusun intiması, yenidoğanların taraklanmış veya buruşuk intimasının aksine düzdür
HİSTOLOJİ: Fizyolojik kapanmanın formal genezindeki obliterasyonun hazırlayıcısı olan nekroz yoktur
DUCTUS ARTERİOSUS BOTALLİ AÇIKLIĞI (PDA)-6
Vak’aların %5-10’unda PDA, başka kalb anomalileriyle beraberdir
Ekstrakardiyal anomalilerle de oldukça sık olarak kombinedir
Bugün artık süt çocukluğu çağında yapılabilen ve optimal sonuçları hedef alan cerrahi tedavi uygulanmazsa, sol ve sağ kalb yetmezliği meydana gelir
Ortalama yaşama süresi, yaklaşık 40 yılı bulur; maamafih birçok çocuklar daha 1. yaşında ölür
DUCTUS ARTERİOSUS BOTALLİ AÇIKLIĞI (PDA)-8
Pulmoner arter basıncının yükselmesi sonucunda shunt-dönüşümünde Aorta descendens’e venöz kanın akımıyla ilave bir siyanoza yol açar
Bu durum alt ekstremitelerde ve sol elde, baş-boyun ve sağ ele nazaran belirgin derecede daha kuvvetlidir; çünkü…
DUCTUS ARTERİOSUS BOTALLİ AÇIKLIĞI (PDA)-9
KOMPLİKASYONLARI:
1. Bakteriyel endokardit
2. Endarterit: Truncus pulmonalis’te, ductus ağzından gelen “pres-basınç-huzmesi” vasıtasıyla gerçekleşen karakteristik bir intima lezyonu zemininde gelişir (Jet-lezyonu)
3. Anevrizma
BÜYÜK DAMARLARIN TRANSPOZİSYONU
T: Ventrikül seviyesinde büyük damarların (Aorta ve A. pulmonalis’in) yer/durum ilişkisinin değişmesidir
1. TİPİK, KOMPLET, BASİT T.:
Aorta ascendens sağ ventrikülden çıkar ve Truncus pulmonalisin sağ ventralinde yer alır; Truncus pulmonalis ise sol ventrikülden çıkar ve aortanın dorsalinde yer alır
Her iki AV kapaklar açıktır; normal yerinde ve yapısındadır
BÜYÜK DAMARLARIN TRANSPOZİSYONU-2
Normalde Truncus pulmonalis’in altında bulunan müsküler konus, bütün pulmonalis ostiumunu çevreler ve pulmunal kapaklarla triküspid kapakları arasında bir müsküler ayırıcı bölme oluşturur: şimdi artık subaortaldir
Aort kapağının yerine pulmoner kapağı doğrudan mitral kapağının anulus fibrosusuna komşu olur
BÜYÜK DAMARLARIN TRANSPOZİSYONU-3
2. KORRİGE TRANSPOZİSYON
Burada büyük damarların yer anomalisi ventrikül ve/veya atriumların transpozisyonuyla, ya sadece anatomik olarak, yani fonksiyon düzeltmesi olmaksızın, ya da fonksiyonel olarak da korrige edilmiş olabilir
BÜYÜK DAMARLARIN TRANSPOZİSYONU-4
Fonksiyonel olarak korrige transpozisyonun en sık formunda:
1. Aorta nisbeten ventral pozisyonda solda yerleşik ve sol atriumun yanında sonlanan, fakat anatomik olarak sağ ventrikülden çıkar
2. T. pulmonalis nisbeten dorsal pozisyonda sağda yerleşik, fakat anatomik olarak, sağ atriuma komşu sol ventrikülden çıkar
BÜYÜK DAMARLARIN TRANSPOZİSYONU-5
FORMAL PATOGENEZ:
Güncel deneysel araştırmalar, nöral kristadan hücre göçünün kalbin kan çıkışı (konotrunkal) bölgesindeki gelişiminde çok önemli olduğunu,
Birçok konotrunkal anomalilerin 22. kromozomdaki translokasyon ve delesyonlarla ilişkili olduğunu göstermiştir
BÜYÜK DAMARLARIN TRANSPOZİSYONU-6
FONKSİYONEL PATOGENEZ:
Kalb bölmelerinin intakt ve duktus arteriosusun kapalı olduğu durumlarda küçük ve büyük dolaşım biribirini takip etmez; bilakis paralel cereyan eder
Bundan dolayı TGA’lı bir yenidoğanın yaşaması ancak, BU İKİ DOLAŞIM ARASINDA
1.Atrium veya ventrikül seviyesinde veya
2. PDA’nın üzerindeki bir seviyede bir veya birden fazla bağlantı (shunt) meydana gelirse mümkün olur
BÜYÜK DAMARLARIN TRANSPOZİSYONU-7
Vak’aların %95’inde bu tip bağlantıların en az biri,
%55’inde en az ikisi,
%5’inde tamamı bir arada bulunur
BÜYÜK DAMARLARIN TRANSPOZİSYONU-8
Akciğer ve vücut dolaşımı arasındaki komünikasyonun tipi dışında, hemodinamik durum için her iki sistem arasındaki basınç farkı da belirleyicidir
Bu da özellikle, akciğer damar yatağının direncine bağlıdır
Pulmoner arterdeki basınç aortadakinden düşük oldukça, kan PDA üzerinden aortadan pulmoner artere akar
BÜYÜK DAMARLARIN TRANSPOZİSYONU-9
Bu, akciğer dolaşımının güçlenmesine, o da er veya geç venöz dolaşımda direnç yüksek basıncına (hiperkinetik hipertansiyon!),
konsekutif olarak venöz kanın sistemik dolaşıma karışmasıyla shunt dönüşümüne ve
Siyanoza yol açar
BÜYÜK DAMARLARIN TRANSPOZİSYONU-10
PROGNOZ:
Korrige transpozisyonların seyri, çok nadir ilave ekstrakardiyal anomalilerle beraber olsa bile iyidir
Ankorrige transpozisyonlarda ya bir balon kateteri (Rashkind-manevrası) veya atrial septotomi ile hayatın daha ilk gününde zaruret ölçülerinde atrium seviyesinde sol-sağ shunt’ı hedef alınabilir
BÜYÜK DAMARLARIN TRANSPOZİSYONU-11
Daha sonra tekrar cerrahi düzeltim mümkündür (Mustard-operasyonu)
Cerrahi müdahale yapılmaksızın bu çocukların prognozu en fenadır
Bunlarda shunt, ancak yalnız açık foramen ovale veya PDA ile verilebilir
En iyi prognoza geniş ASD veya VSD’li hastalar sahiptir; çünkü kanın karışımına izin verir; optimal olarak bu durumda ilave pulmoner stenoz olsa gerektir; bu çok kuvvetli bir akciğer kanlanmasını engeller
AORT İSTMUS STENOZU (AİS), KOARKTASYON
T: İzole, obstrüktif, jukstaduktal, yani ductus arteriosusun hemen komşuluğunda lokalize aort daralmasıdır
Enine kesit fizyolojik istmus (sol A. subclavia’nın distalindeki preduktal segment) alanındakinden önemli ölçüde daha küçüktür: İnen ve çıkan aortanın çapına göre çapı 1/3 oranında azalmıştır
AORT İSTMUS STENOZU (AİS), KOARKTASYON-2
MORFOLOJİ:
Nadir birçok varyantlarının yanı sıra esas olarak 2 ana formu vardır:
1. Juvenil tipi: Preduktal istmus stenozlu ve kural olarak açık DA’lu,
2. Erişkin tipi: Postduktal stenozlu ve kural olarak kapalı DA’lu
AORT İSTMUS STENOZU (AİS), KOARKTASYON-3
Formal patogenez ve prognoz:
1. Juvenil tip: Burada kan stenozdan önce açık duktusun proksimalinde sol kalbde ve akciğerde göllenir
Sağ ventrikül ve Truncus pulmonalis’ten gelen venöz kanın büyük kısmı akciğeri devre dışı bırakarak DA üzerinden Aorta descendens’e akar
AORT İSTMUS STENOZU (AİS), KOARKTASYON-4
Bu sağ-sol shunt’ı sonucunda vücudun alt yarısında ağır bir siyanoz m. gelir
Kan basıncı stenozun proksimal ve distalinde hemen hemen aynıdır
Stenozu devre dışı bırakmaya yönelik kollateraller de meydana gelmez
TEDAVİ: Cerrahi olmaksızın sürvi<4yıl
%80’i ilk 3 ay içinde ölürler
AORT İSTMUS STENOZU (AİS), KOARKTASYON-5
2. ADULT TİPİ
Stenoz şimdi kapalı bulunan DA’un asıl ağızlanma yerinin distalindedir
Böylece göğüs ve karın aortları arasında yüksek basınç farkı m. gelir
Bilhassa Aa. mammaria, Aa. intercostales ve Aa. gastricae üzerinden bir kollateral sistemi açılır
AORT İSTMUS STENOZU (AİS), KOARKTASYON-6
Genişlemiş ve kıvrımlanmış interkostal arterler, kaburgaların alt kenarında karakteristik basınç izleri bırakır
Kollateralere rağmen aortanın proksimal bölümünde ve dallarının (suladığı) alanında bir hipertansiyon meydana gelir
Bunun sonucu da sol ventrikül hipertrofisi ve ilgili damarlarda erken arteryosklerozdur
AORT İSTMUS STENOZU (AİS), KOARKTASYON-7
KOMPLİKASYONLARI:
1. Damar duvarı rüptürü
2. İntrakranyal kanamalar
TEDAVİ:
Operasyondur
Operasyonsuz ortalama yaşam süresi 35 yıldır
PROKSİMAL AORT ve PULMONAL STENOZLARI
T:
Ventrikül septumunun intakt (korunmuş) olduğu durumda ventrikül çıkımında etkili fonksiyonel darlığın sonucu olan ve oldukça sık görülen bir KKH’dır
Tüm KKH’ların yaklaşık %15’ini oluşturur
PROKSİMAL AORT ve PULMONAL STENOZLARI-1
MORFOLOJİ:
1. SUPRAVALVÜLER: Kapakçık seviyesinin üzerinde,
2. VALVÜLER: Kapakçıklar seviyesinde,
3. SUBVALVÜLER (KONUS ve İNFUNDİBULUM STENOZLARI): Kapakçıkların altında lokalize tipleridir
PROKSİMAL AORT ve PULMONAL STENOZLARI-2
MORFOLOJİK TİPLER
1. VALVÜLER STENOZLAR:
Her iki büyük damarda en sık görülen tipidir
Semiluner kapakçıklar çok küçük, deforme, düzensiz kalınlaşmış veya katlanmış, kısmen yapışmış veya kısmen ayrılmıştır
PROKSİMAL AORT ve PULMONAL STENOZLARI-3
Nadir olmayarak santral açıklığı ve rafe’si bulunan bir membran da distale doğru kubbeleşmiş olarak bulunur
Stenozun grade’iyle bağlı olarak, stenozun distalindeki damar hipoplastiktir; nadiren de normal genişlikte veya dilate olmuş da olabilir
PROKSİMAL AORT ve PULMONAL STENOZLARI-4
2. SUPRAVALVÜLER STENOZ
Bu çok daha nadir stenozlarda, sınırlı “kum saati” şeklinde darlıklardan uzun mesafeli bir hipoplaziye kadar giden membranöz engellerin değişik şekilleri vardır
PROKSİMAL AORT ve PULMONAL STENOZLARI-5
3. SUBVALVÜLER STENOZLAR
Aortanın subvalvüler stenozunun 2 şekli vardır:
3.a. FİBRÖZ FORMU: Halka tarzında bir darlıktır
3.b. MÜSKÜLER FORMU (İDYOPATİK-OBSTRÜKTİF-SUBVALVÜLER-AORT STENOZU) Kardiyomiyopatilere dahildir
PROKSİMAL AORT ve PULMONAL STENOZLARI-6
Subvalvüler (infundibuler) pulmonal stenozunun da esas olarak 2 formu vardır:
1. İZOLE ŞEKLİ: İnfundibulumun tam altında yer alan ve ventrikülü birbirinin ardı sıra harekete geçen 2 kamaraya ayıran fibromüsküler bir banddır
2. MÜSKÜLER ŞEKLİ: Çok nadiren izole olarak ortaya çıkar
PROKSİMAL AORT ve PULMONAL STENOZLARI-7
FORMAL PATOGENEZ:
Müsküler tip subvalvüler stenozların oluşumu hakkındaki görüşler, kardiyomiyopatilerle (sol ventrikül) ve Fallot tetralojisiyle (sağ ventrikül) ilişkili olarak bahsedilmiştir
Valvüler ve supravalvüler formalarının oluşumu hakkında kesin bir şey yoktur
PROKSİMAL AORT ve PULMONAL STENOZLARI-8
Etyopatogenez:
Konotrunkal bozukluklar için genel prensipler geçerlidir
HOX geninin bozuklukları
Eksojen tesirler
Kombine faktörler
Farelerde 13 trisomisinde valvüler ve supravalvüler pulmonal stenozlar tesbit edilmiştir
PROKSİMAL AORT ve PULMONAL STENOZLARI-9
FONKSİYONEL PATOGENEZ
Subvalvüler müsküler stenozlar hariç, stenozun yeri, lokalizasyonundan daha az anlamlıdır
Kural olarak akım kapasitesinin, normalin ¼ veya 1/3’ne kadar azalması dezavantaj teşkil eder
PROKSİMAL AORT ve PULMONAL STENOZLARI-10
1. AORT STENOZU
End-diastolik basıncın yükselmesiyle sol ventrikülde bir tansiyon yükselir
Sol ventrikül hipertrofiye uğrar
Dekompansasyon döneminde sol atrium üzerinden kan göllenmesi ve pulmonal hipertansiyon meydana gelir
PROKSİMAL AORT ve PULMONAL STENOZLARI-11
Supravalvüler aort stenozlarında koroner arterler ayni derecede yüksek kan basıncına sonuçlarıyla birlikte sol ventriküldeki gibi hazırdır
Koroner arter ostiumlarının altındaki subvalvüler aort stenozlarında ise miyokardın asgari beslenmesi mümkündür
PROKSİMAL AORT ve PULMONAL STENOZLARI-12
2. İZOLE PULMONAL STENOZU
Bu olayda sağ ventriküldeki kan basıncının yükselmesi, ventrikül duvarında hipertrofiye yol açar
Akciğerin kanlanması azalır
Periferde kuvvetli bir O2 tüketimi ve
Sağ ventrikülün dekompansasyonundan sonra kural olarak siyanoz meydana gelir
PROKSİMAL AORT ve PULMONAL STENOZLARI-13
PROGNOZ:
Operasyonsuz bu çocukların %25’i sağ ve sol kalb yetmezliği sonucunda 1. yaş içerisinde ölürler
%40’ı 60 yaşından önce ölürler
Vak’aların %1’inde de stenoz alanında endokardit meydana gelir
Pulmonal stenoz da operasyonsuz ekseriya sağ yetmezliğe yol açar: Ortalama yaşama süresi 15-30 yaşları arasıdır
FALLOT TETRALOJİSİ
Kalbin anomalileri ve adaptatif form değişikliklerinin bir kombinasyonudur
1. PULMONAL AKIM YOLUNDA STENOZ (LAR)
2. VSD
3. VSD üzerinde sağa doğru ATA BİNEN AORTA
4. Sağ ventrikül hipertrofisi
FALLOT TETRALOJİSİ-2
ETYOPATOGENEZ
HOX-geninin hatalı okunup kopyalanması sonucunda
1. Pulmoner müsküler konusun stenozu,
Crista supraventricularisin yanlış pozisyonu,
FALLOT TETRALOJİSİ-3
3. Konusun müsküler kısmıyla interventriküler septumun müsküler parçası arasındaki füzyonun akamete uğraması sonucunda meydana gelen bir gelişim bozukluğudur
PULMONAL STENOZ bilhassa sağ kalbin infundibulumunu, nadiren pulmonal kapağı ve supravalvüler alanı tutar
FALLOT TETRALOJİSİ-4
FORMAL PATOGENEZ
Çok dar olan infundibulumun müsküler elemenları giderek artan hiperplastik yapıdadır
Bu suretle kanın çıkış akım yolunun obstrüksiyonu artar
Pulmonal stenozun önündeki kan akımı stazından dolayı kan sağ ventrikülden ventrikül septumu üzerinden aortaya akar
FALLOT TETRALOJİSİ-5
Buradan daha intrauterin hayatta VS seviyesinin üzerindeki ostiumun genişlemesiyle aortada dilatasyon m.g.
Aortanın bunun üzerinden ata biner gibi atlaması da bir adaptatif şekil değişikliği olarak meydana gelebilir
FALLOT TETRALOJİSİ-6
Çok az vak’ada aortada bir primer dekstropozisyon ortaya çıkabilir
Bu durumda ata binen aorta, aort ostiumunun sağ ventrüküle komplet transpozisyonu için gradüel bir ara safhayı temsil eder (“double-outlet-right-ventricle”)
FALLOT TETRALOJİSİ-7
Pulmonal darlığın derecesine göre sağ ventrikül hipertrofiye uğrar
Fallot tetralojisinin bu komponenti de adaptatif bir şekil değişikliğidir
