Voqea
|
X ususiyatlar
|
G'amxo'rlik uchun ko'rsatmalar
|
Xromosoma anomaliyalari
Xromosoma anomaliyalari bo'lgan bolalar tartibsiz sonli xromosomalar bilan (46 dan ko'p yoki kam) yoki tartibsiz tuzilishga ega bo'lgan bir yoki bir nechta xromosomalar bilan tug'iladi.
|
Daun sindromi
|
700-1000ta tug`ilishdan 1 ta
|
Daun sindromi bo'lgan bolalar qo'shimcha 21-xromosomaga ega yoki ularning bir qismiga ega. Jismoniy xususiyatlarga o'ziga xos shakldagi ko'zlar, chiqadigan til, qalin lablar, kalta bo'yin, oyoq barmoqlari orasidagi bo'shliqlar, o'ziga xos sog'liq muammolari, yurak kasalliklari va eshitish qobiliyatini yo'qotish kiradi. Intellektual nogironlik yengildan og'irgacha o'zgarishi mumkin.
|
Kechiktirilgan ko'nikmalar bo'yicha aniq ko'rsatma bering (masalan, tilni rivojlantirishdada). Yurak kasalliklari muammolari va potensial ovqatlanish usullarini qo`llash kabi muammolarni hal qiling.
|
Klinefelter sindromi
|
500-1000 ta tug`ilgan o'g'il boladan 1 ta
|
Faqatgina o'g'il bolalar Klinefelter sindromiga ega bo`lib, ularda bitta Y xromosoma va ikki va undan ortiq X xromosomalar mavjud. Tashxis o'spirinlik davrida, moyaklar kattalashmaguncha sodir bo'lmasligi mumkin. Bunday o'g'il bolalarning oyoqlari uzun, ko'krak to'qimasi o`sgan bo`lib, nutqiy rivojlanishda kechikishlar kuzatiladi.
|
Nutqni rivojlantirish amaliyotidan foydalaning. Erkaklarning jinsiy xususiyatlarini rivojlantirish uchun tibbiy davolash mumkin.
|
Tyorner sindromi
|
2500-5000 tug`ilgan qizlardan 1 ta
|
Faqatgina qizlarda Tyorner sindromi mavjud bo`lib, ularda bitta X xromosoma bor va ikkinchi jinsiy xromosoma yetishmaydi. Jabrlangan qizlarning ko'krak qafasi keng, bo'yinlari tor, bo`yi past va o'ziga xos sog'liq muammolari bor. Ularda normal jinsiy rivojlanish kuzatilmaydi, lekin og`zaki nutq qobiliyati yaxshi.
|
Gormon terapiyasi suyaklarning o'sishiga va ayol xususiyatlarining rivojlanishiga yordam beradi.
|
Prader-Villi sindromi
|
10000–25000 ta tug'ilishda 1 ta
|
15-xromosoma segmentini yo'q qilish otadan meros bo'lib o'tgan. Ushbu sindromga chalingan bolalar semirib ketishga moyil bo'lib, intellektual qobiliyatsizligini ko'rsatadilar; ularning qo'llari va oyoqlari kichkina va past bo'yli. 1-6 yoshdan boshlab bolalar haddan tashqari ko'p ovqat eyishlari mumkin.
|
Bolalarda ovqatlanishni tartibga solish, noo'rin xatti-harakatlarni kamaytirish va qabul qilinadigan hissiy ifodalarni oshirishga yordam beradigan rivojlanish uchun mos rejalar tuzing. Zarur bo'lganda tibbiy yordamga murojaat qiling.
|
Angelman sindromi
|
10000–30.000 ta tug'ilishdan 1 ta
|
15-xromosomadagi segmentni yo'q qilish onadan meros bo'lib o'tgan. Ushbu sindromga chalingan bolalar intellektual nogironlikni, kichik boshni, tutqanoqlarni va jirkanch harakatlarni namoyon etadi. Ularda baxt bilan bog'liq bo'lmagan g'ayrioddiy, takrorlanadigan kulgilar bor.
|
Bolalarning ko'nikmalari va rivojlanish darajalariga mos keladigan ta'limni qo'llab-quvvatlash. Zarur bo'lganda tibbiy yordamga murojaat qiling.
|
|
