Memeliler: X ve Y, XX diŞİ- xy erkek

Tıbbi biyoloji

Eşey tayini ve eşeme bağlı kalıtım Eşem tayini = Cinsiyet tayini Memeliler: X ve Y, XX DİŞİ- XY ERKEK 46 = 2 gonozom + 44 otozom, Gonozom=eşey otozom=vücut X ve Y kromozomları: X çok gen taşır- Y az (dna no aktif), Y’de SRY gen önemli. (Eşey tayininde önemlidir.) +Sry: -Varsa testis gelişir. -Yoksa ovaryum gelişir. +X ve Y ortak bölge taşır. (Pseuootosomal) K.O. olabilir. Kuşlar: Z-W SRY yerine DMRT1 ZZErkek ZXDişi Homogenik: iki eşey aynı. Heterogenik: iki eşey farklı. Drosophila: X-Y, XX=Dişi XY: Erkek, SRY kullanılmaz=X/Otozom kullanılır. Hymenopteren = zar kanatlılar. (Arı, kanatlı karınca…) +Dişi diploid, erkek haploid. Nematades: tek eşem kromozom. Hermaphrodit: Hem dişi hem de erkek organ. Not: çevre koşulları ile de eşem tayini kapabilir. (Kaplumbağa-Sıcaklık ilişkisi) Angisprems: Aynı bireyde aynı eşem vardır. Örnek: %90 oranla hermofradit çiçekler. Eşeme bağlı karakterler: +Eşeme bağlı gen=X +Y bağlı= holandrik +Erkek tek x taşıdığından hemizigot haldedir. +Resesif hastalıklar erkeklerde daha çok. X Y Hemofili Kulak kıllığı Retiritis pigementosa Kısmi renk körlüğü ___________________________________________________________ Tam renk körlüğü ------------------------------------------------------------------------------------ Önemli: SRY, Pseuootosomal, DMRT1, X/Otozom, Hymenopteren, Nematades, Hermaphrodit, Angisprems, holandrik, Retiritis pigementosa. Eşeme bağlı bazı özellikler: +Kırmızı-Yeşil renk körlülüğü (MaviOtozomal) +Hemofili +Duchenne muscular +diş trofisi Hemofili: kanın pıhtılaşmaması, gerekli protein eksik, x çekinik. + DİŞİ HASTA OLMASI İÇİN HEM ANNE HEM DE BABADAN CH ALMALI-BÜTÜN ERKEK ÇOCUKLAR HASTA. (YARALANMADA AŞIRI KAN KAYBINDAN ÖLÜRLER.) Popülasyon Genetiği Genetik anailzeşleşme için tasarım. Doğada bireysel eşleşme Mendel oranında sapma gösterir. Organizmanın hepsine genetik ilke uygulanmasına popülasyon genetiği denir. Doğal seleksiyon (Evolüsyon): 1 tür  yeteri zaman diğer nesil. +Varyasyon (çeşitlilik) sonucu zayıf kaldı. +D.S.: Fenotip farklılıkları sonucu hayatta kalma ve üremenin değişmesi. +Evolüsyon.: temeli döl verme  temel fikir D.S. Uyumlu olan sonraki nesli oluşturur. Fitness: yaşama gücü, kurtulma ve çoğalmaya bağlıdır. +D.S. Üç Temel gereksinim: Kalıtsal öz. Olmalı, varyasyon olmalı ve Fitness etkilemeli. Popülasyon genetiği: Doğal seleksiyonda fitnessi artıran alleler popülasyonda artarlar. +evolüsyon genetiği: pop. Allel frekansına dayanır. +Popülasyon? -Aynı tür organizma topluluğu. -Genetik madde serbest akışta. -eşeysel limitte rastgele ara eşleşme. ++Popülasyon genetiği birden çok gene bakar. Gen havuzu: Bir popülasyonda olan allelerdir. +kararlı gen havuzu değişmeden diğer nesle aktarılabilir. POP. Kararlılığı için Mendel sistemi: dominant Fenotip ve çekinik karşıtlarından 3 çoksa pop. Kararlılığa ulaşır dediler. +Ama H-W DURUMU DEĞİŞTİRDİ. Hardy-Weinberg: pop. Frekansı gelcek nedile değişmeden aktarılacak.

Amelogenezis İmperfekta: Heredit kahverengi diş, mineyi etkiler, x kromozomu. Diş eti- dentin bozukluğu: x kromozom, dominant, dentin tam oluşmaz, dişler çarpık, 12yaş öncesi dökülerek sadece kök kalır. Dosage kompozisyonu: X kromozom biri aktif. (Memeli dişi), X kromozomu inaktivasyonu sonucu oluşur. Eşemle etkilenen özellikler: kellik, ses Eşemle sınırlanan özellikler: Yalnızca 1 eşemde görülür, süt oluşturma, prostat kanseri. Lyon Hipotezi: Kan hücrelerinde barr cisim, inaktif x kromozomlarıdır, mx-1 ile bulunur. X kromozomu inaktivasyonu: Embriyo yaklaşık 200 hücre iken X’lereden rastgele biri inaktif olur. Mendel Kuralllarına uymayan kalıtım biçimi: İmpringting ve uniparental disomi, mitokondriyal kalıtım. Mendel kalıtım patternları: Hangi ebeveynden gelirse gelsin kalıtım eşdeğerdir. İmpringting: Ebeveynden ebeveyne göre değişir. +İnsanda yaklaşık 40 kadar gen imprinttir. +Genler metilenmiş ve kromatin yapısı değişmiştir. +No imprint yapı= relaks yapı + promoter metilasyon önemli. -Neden İmprint? +Fetal büyüme ile ilişkili. Paternal ekspresyon: Fetal büyüme arttırır. Maternal ekspresyon: Fetal büyüme azaltır. +Teori: Fitnesi arttırma, dişi çoğal görev. İmpringting ve insan hastalıkları: Angelmen, preder- will, Bechwith-Widemam. Mitokdriyal kalıtım: +Enerji=Oksidatif fosforilasyon (oxphos) +: Toksit 02 ROS oxphos sonucu oluşur. + Yumurta 100.000 mitokondri dna taşır sperm 100.