Mikrodelecioni

                                                                                                                                                                                  

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                                                                

                                     

MIKRODELECIONI 

SINDROM 

UČESTALOST 

PO BROJU 

ŽIVOROĐENE 

DECE 

22q11.2 delecioni 

sindrom/ DiGeorge 

sindrom 

1 u 2,000

1

 

1p36 delecioni 

sindrom 

1 u 5,000

2

 

Angelman sindrom 

1 u 12,000

2

 

Cri-du-chat sindrom 

1 u 20,000

3

 

Prader-Willi sindrom 

1 u 10,000

2

 

U

U

K

K

U

U

P

P

N

N

A

A

 

 

U

U

Č

Č

E

E

S

S

T

T

A

A

L

L

O

O

S

S

T

T

 

 

O

O

V

V

I

I

H

H

 

 

S

S

I

I

N

N

D

D

R

R

O

O

M

M

A

A

 

 

Približno 1 u 

1,000 

Koji mikrodelecioni sindromi mogu da 

se detektuju pri skriningu Panorama 

testom? 

 

- 22q11.2 DELECIONI   

  SINDROM/DIGEORGE SINDROM 

Bebe rođene sa 22q11.2 delecionim 

sindromom često imaju anomalije srca, 

probleme sa imunim sistemom i blage do 

umerene intelektualne poteškoće. One takođe 

mogu da imaju probleme sa bubrezima, 

ishranom i/ili konvulzije. 

- 1p36 DELECIONI SINDROM 

Bebe rođene sa 1p36 delecionim sindromom 

imaju smanjeni mišićni tonus, anomalije srca i 

druge urođene anomalije, intelektualne 

poteškoće i poremećaj ponašanja. Oko 

polovina njih imaće konvulzije. 

- ANGELMANOV SINDROM 

Bebe rođene sa Angelmanovim sindromom 

često imaju odložen razvoj (sedenje, puzanje i 

hodanje), konvulzije i probleme sa 

ravnotežom i hodanjem. One takođe imaju 

teške intelektualne poteškoće i većina njih ne 

progovori. 

- CRI-DU-CHAT SINDROM, takođe poznat     

   kao 5P MINUS 

Bebe rođene sa Cri-du-chat sindromom 

tipično imaju malu težinu na rođenju, malu 

glavu i smanjeni mišićni tonus. Problemi sa 

ishranom i disanjem takođe su učestali. One 

imaju umerene do teške intelektualne 

poteškoće. 

- PRADER-WILLI SINDROM 

Bebe rođene sa Prader-Willi sindromom 

imaju smanjeni mišićni tonus i probleme sa 

ishranom i prekomernom težinom. Takođe 

imaju intelektualne poteškoće. Tokom 

detinjstva ili odraslog doba zbog prekomerne 

težine kod njih se često razvijaju poremećaji 

povezani sa gojaznošću. 

Informacije o 

Panorama 

skriningu 

mikrodelecionih 

sindroma

 

1. Nussbaum et al 2007. Thompson and Thompson Genetics in  

    Medicine (7th edn). Oxford Saunders: Philadelphia 

2. http://www.genetests.org 

3.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/disponim.cgi?id=123450. 

Panorama

TM 

je neinvazivni

 

prenatalni 

test (NIPT) koji služi za skrining 

Down-ovog sindroma i drugih 

genetskih abnormalnosti izazvanih 

viškom ili manjkom hromozoma bebe. 

Panorama je dostupna od početka 2013. 

godine i analizira hromozome 21, 18, 

13, X i Y. 

 

Revolucionarna nova mogućnost- 

Panorama skrining mikrodelecionih 

sindroma  

Do sada nije postojala mogućnost 

skrininga mikrodelecija. Ultrazvuk je 

nepouzdan, naročito u prvom trimestru 

trudnoće. Jedini potpuno pouzdan način 

za utvrđivanje postojanja mikrodelecija 

su invazivne procedure poput 

amniocenteze, što nosi mali rizik od 

pobačaja. Panorama je neinvazivan, 

potpuno bezbedan i tačan način za 

skrining mikrodelecija. 

 

Šta su mikrodelecije? 

Mikrodelecija je nedostatak malog dela 

hromozoma. Za neke mikrodelecije je 

poznato da izazivaju specifične 

genetske sindrome sa velikim uticajem 

na zdravlje bebe- uključujući 

intelektualne poteškoće, srčane 

anomalije, probleme pri ishrani i 

disanju, probleme sa imunim sistemom, 

i druge poremećaje koji zahtevaju 

tretman odmah po rođenju.  

Da li verovatnoća za rađanje deteta 

sa mikrodelecijom raste sa godinama 

majke ili porodičnom istorijom? 

Ne. Nasuprot Down-ovom sindromu i  

nekim drugim stanjima, za koja se rizik 

povećava sa starošću majke, rizik za 

mikrodelecije je isti kod žene sa 20 

godina i kod žene sa 45 godina. U 

većini slučajeva sa mikrodelecijama, ne 

postoji porodična istorija. 

 

Da li bi trebalo uradim skrining na 

mikrodelecije? 

Tu odluku donosite Vi i Vaš lekar. Ako 

želite dodatnu potvrdu zdravlja Vašeg 

deteta, Panorama test je dostupan već u 

9. nedelji Vaše trudnoće. 

 

Kako se skrining izvodi? 

Panorama test analizira DNK bebe iz 

uzorka krvi majke. Test razlikuje DNK 

majke od DNK bebe, a zatim određuje 

da li beba ima visok rizik od određene 

mikrodelecije. Test vrši samo skrining 

mikrodelecija koje izazivaju sindrome 

sa snažnim uticajem na zdravlje. 

 

 

 

 

 

Šta ako rezultat pokaže da je rizik 

visok? 

Ovo je skrining test, a ne dijagnostički 

test. Važno je znati da neće sve žene 

čiji je rezultat Panorama testa pokazao 

visok rizik dobiti dete sa 

mikrodelecijom, kao i da neće sve žene 

koje nose dete sa mikrodelecijom imati 

visok rizik u Panorama testu. Žene čiji 

test pokaže visok rizik treba da potvrde 

rezultat dijagnostičkim testovima kao 

što su amniocenteza ili analiza 

horionskih resica. Važno je obaviti 

genetičko savetovanje i posavetovati se 

sa svojim lekarom o narednim 

koracima. 

 

Gde mogu dobiti više informacija o 

ovim stanjima? 

Možete potražiti genetičko 

savetovalište. Takođe možete posetiti 

Panoramin web-sajt, gde možete 

pronaći dodatne informacije o 

organizacijama koje pružaju podatke o 

određenim sindromima i mrežu 

podrške.