Национален консенсус за диагностика и лечение на епилепсията
Yüklə 0,9 Mb.
|
|
НАЦИОНАЛЕН КОНСЕНСУС
ЗА ДИАГНОстика И ЛЕЧЕНИЕ НА ЕПИЛЕПСИЯТА 22.01.2011 г. ЕПИЛЕПСИЯ Епилепсията е хронично мозъчно разстройство с различни етиологии, характеризиращо се с повтарящи се пристъпи, дължащи се на ексцесивни разряди на мозъчните неврони. Световната Лига за борба с епилепсията (International League Against Epilepsy, ILAE) и Международното Бюро за Епилепсия (International Bureau for Epilepsy, IBE) дефинират епилепсията като „мозъчно разстройство, характеризиращо се с трайно предразположение за генериране на епилептични пристъпи и с невробиологичните, когнитивни, психологични и социални последствия от това състояние” (Fisher RS и съавт., 2005). Епилептичните пристъпи са епизоди от внезапно настъпващо количествено и/или качествено разстройсто на съзнанието, на сензорната, двигателната и вегетативната функция. Те са израз на хиперсинхронните разряди на кортикалните неврони и клиничната им манифестация зависи от локализацията им в мозъчната кора и разпространението им в мозъка. Епилепсията се диагностицира като хронично неврологично заболяване при наличие най-малко на два спонтанни епилептични припадъка. Единствен епилептичен припадък може да насочва за диагноза епилепсия при данни за кортикална увреда (абнормен неврологичен статус, интелектуален дефицит или патология в невроизобразяващото изследване) или епилептиформна абнормност в ЕЕГ. Припадъците, възникващи при остри разстройства на мозъчните структури или метаболизъм (хипогликемия, синкоп, лекарства) и фебрилните конвулсии не са епилепсия. ЕПИДЕМИОЛОГИЯ. Болестността от епилепсия (относителният дял на болните с активна епилепсия, с един или повече епилептични пристъпа през последните 5 г.) е около 1%. У нас болните с епилепсия са около 70 000. Заболеваемостта от епилепсия (новооткритите случаи за една година) е 20-70/100 000, като е най-висока в детскат (120-240/100 000) и в старческата възраст (140-150/100 000 след 70 г.). При около 50% до 60% от болните епилепсията започва преди 16 годишна възраст. Фебрилни конвулсии получават 2-5% от децата до 5 г. възраст. ЕТИОЛОГИЯ. Епилепсията се разделя на:
Таблица 1: Някои основни гени при идиопатични (предимно генерализирани) епилепсии
Tаблица 2: Фамилни фокални епилептични синдроми
2. Симптоматична, свързана с определени фактори - малформации на коровото развитие (хемимегаленцефалия, хетеротопии и др.), неврокутанни синдроми (Комплекс Туберозна склероза, синдром на Sturge-Weber и др.), перинатална патология, тумори, черепно-мозъчни травми, съдови, възпалителни и дегенеративни заболявания на ЦНС. ILAE (2010) предлага замяна на термина „симптоматична” етиология със „структурна/метаболитна”, като се групират структурните лезии при придобити заболявания на ЦНС (инсулти, травми, инфекции), структурни лезии с генетични причини (някои малформации като на кортикалното развитие, туберозна склероза) и метаболитни причини (напр. епилепсии при левкодистрофии, прогресивните миоклонични епилепсии при заболявания, свързани с натрупване в лизозомите, и други метаболитни дефекти). Епилепсиите със симптоматична етиология са обусловени от различни причини, формулирани от ILAE като „структурни/метаболитни” (2010):
3. Криптогенна или с „неизвестна” причина (ILAE, 2010) са епилепсиите с неизяснена причина, при които е възможен и генетичен дефект, който все още не е доказана. Примери за това са епилепсията с мигриращи парциални пристъпи и миоклоничните пристъпи в кърмаческа възраст, бенигнената Роландова епилепсия и бенигнените окципитални епилепсии тип Panayiotopoulos и Gastaut. Идиопатичните и криптогенни случаи съставляват около 60%, а симптоматичните - около 40%. ПАТОГЕНЕЗА. При епилепсията е нарушен балансът между възбудните и подтискащи процеси в невронни популации с нарушени функции. Епилептичните припадъци настъпват поради свръхмерна и синхронна невронална активност, която се разпространява в невронални мрежи, обхваща различни участъци от мозъчната кора и/или подлежащите структури и определя характеристиката на пристъпите. КЛАСИФИКАЦИЯ И КЛИНИКА НА ЕПИЛЕПСИИТЕ И ЕПИЛЕПТИЧНИТЕ ПРИСТЪПИ Основните типове епилепсии, епилептични синдроми и видове пристъпи са класифицирани от ILAE (1981, 1989). Дискутирана е необходимостта от нова класификация (предложения от 1998, 2001, 2005, 2006). През 2010 г. ILAE предложи корекции в терминологията и концепциите за епилептичните пристъпи и епилептичните синдроми, обусловени от развитието на невроизобразяващите технологии, фундаменталните изследвания за механизмите на епилептогенезата и молекулярната генетика. КЛАСИФИКАЦИЯ на EПИЛЕПТИЧНИ ПРИПАДЪЦИ И ЕПИЛЕПСИИТЕ Според ВИДА на ПРИСТЪПИТЕ (Epilepsia 1981; 22:489-501) I. ПАРЦИАЛНИ ПРИСТЪПИ: прости, комплексни, с вторична генерализация II. ГЕНЕРАЛИЗИРАНИ ПРИСТЪПИ (КОНВУЛСИВНИ И НЕКОНВУЛСИВНИ)
III. НЕКЛАСИФИЦИРУЕМИ ЕПИЛЕПТИЧНИ ПИРСТЪПИ Според ЕТИОЛОГИЯТА: симптоматична, идиопатична и криптогенна Според ТИПА НА ЕПИЛЕПСИЯТА И СИНДРОМИТЕ (Epilepsia 1989; 30: 389-399) А/ ПАРЦИАЛНИ ЕПИЛЕПСИИ и синдроми (локализационно свързани) ИДИОПАТИЧНИ:
СИМПТОМАТИЧНИ темпоралнодялова, фронталнодялова, париеталнодялова, окципиталнодялова ПАРЦИАЛНИ ЕПИЛЕПТИЧНИ СИНДРОМИ:
Б/ ГЕНЕРАЛИЗИРАНИ ЕПИЛЕПСИИ и СИНДРОМИ ИДИОПАТИЧНИ
КРИПТОГЕННИИИ ИЛИ СИМПТОМАТИЧНИ
СИМПТОМАТИЧНИ
В/ ЕПИЛЕПСИИ И СИНДРОМИ, НЕОПРЕДЕЛЕНО ДАЛИ СА ФОКАЛНИ ИЛИ ГЕНЕРАЛИЗИРАНИ
Г/ СПЕЦИАЛНИ СИНДРОМИ Ситуационно свързани (условия с припадъци, които не изискват диагноза епилепсия)
Д/ ЕПИЛЕПТИЧЕН СТАТУС - конвулсивен и неконвулсивен Промени в терминологията и концепцията За епилепсията (Epilepsia, 2010) Промените в терминологията и класификацията на епилепсиите, предложени от комисия към ILAE, включват: Опростяване на класификацията на генерализираните пристъпи, включване на миоклоничните абсанси и абсансите с миоклонии на клепачите; Фокалните пристъпи се класифицират според манифестацията им (дискогнитивни, без увреда на съзнанието - с моторна или автономна дисфункция; със сетивни или психични феномени; с увреда на съзнанието); Концепцията за генерализирани и фокални пристъпи не се прилага към „електро-клиничните” синдроми, за които е представена подрбна по възрастовите периоди на възникване класификация; Етиологията на епилепсията е „генетична” (заменя термина „идиопатична”), „структурна/метаболитна” (заменя термина „симптоматична”) и „неизвестна” (заменя „криптогенна”). Според еволюцията епилепсиите могат да бъдат „бенигнени” и „терапевтично-резистентни”. При „бенигнените” епилепсии настъпва самоограничение или спонтанна ремисия, независимо от лечението при определена очаквана възраст, т.е. те са самоограничаващи се електро-клинични синдроми. Не са съпроводени със когнитивни и поведенчески разстройства преди и по време на епилепсията, вкл. по време на активната фаза на пристъпите. Терминът „бенигнена” не е синоним на „идиопатична” епилепсия, тъй като добрият отговор към лечение с АЕМ не е характерен само за „бенигнената” епилепсия, а и за детската абсансна и ювенилната миолонична епилепсия, които не се самоограничаващи се. Независимо от „доброкачествеността”, при всяка, включително и при „бенигнените” епилепсии са възможни коморбидности като когнитивни, поведенчески разстройства и други психиатрични заболявания, мигрена и внезапна смърт. “Терапевтично-резистентните епилепсии” се дефинират чрез: 1. Количествена оценка на пристъпната честота и тежест (увредено съзнание, контузии, пролонгирана постиктална дисфункция) 2. Неефективност от лечение с АЕМ, адекватни за типа пристъпи и в адекватни дози. Според последната дефиниция, предложена от ILAE (2010), за медикаментозно-резистентни се приемат пациентите, при които е налице неуспех на адекватно приложени, подходящо избрани и добре поносими 2 АЕМ, в монотерапия или в комбинация, за постигане на продължителна свобода от пристъпи (за период от 1 година или 3 пъти по-дълго от най-дългия междупристъпен период пред последната година)”. При тези пациенти са налице значителни негативни ефекти на епилептичните пристъпи върху качеството на живот. Адекватен опит с АЕМ означава приложение на лекарството в подходяща доза и за достатъчно продължителен период от време (Consensus proposal by the ad hoc Task Force of the ILAE Commission on Therapeutic Strategies, 2010). При медикаментозно-резистентните епилепсии се налага приложение на рационална политерапия и при индикации следва да бъдат обсъждани възможностите за хирургично лечение.
(Epilepsia 2010; 51 (4): 676 - 685.) ЕПИЛЕПТИЧНИ ПРИСТЪПИ: ГЕНЕРАЛИЗИРАНИ ПРИСТЪПИ
ФОКАЛНИ ПРИСТЪПИ
ЕПИЛЕПТИЧНИ СПАЗМИ (ФОКАЛНИ, ГЕНЕРАЛИЗИРАНИ ИЛИ НЕКЛАСИФИЦИРУЕМИ) ЕЛЕКТРО-КЛИНИЧНИ СИНДРОМИ - според възрастта при началото: Неонатален период
Ранна детска възраст
Детска възраст
Юношеска възраст и възрастни
По-неспецифично възрастово свързани *
Различни
Състояния с епилептични пристъпи, които не се диагностицират като епилепсия.
ЕТИОЛОГИЯ НА ЕПИЛЕПСИИТЕ (Epilepsia 2010; 51 (4): 676 - 685.) Генетични епилепсии Епилепсии със структурни / метаболитни причини
Епилепсии с неясна причина КЛАСИФИКАЦИЯ НА ЕПИЛЕПТИЧНИТЕ СИНДРОМИ (Engel, 2001, 2006) Идиопатичнни фокални епилепсии в кърмаческа и детска възраст
Симптоматични и вероятно симптоматични фокални епилепсии
Идиопатични генерализирани епилепсии
Рефлексни епилепсии
Епилептични енцефалопатии
Видове епилептични пристъпи (Еpilepsia, 1981, 2010) Епилептични пристъпи - характеризират се според ЕЕГ и клиничната характеристика като фокални (парциални) и генерализирани Фокалните (парциални) пристъпи произхождат от кортикални невронални мрежи и остават локализирани в едната хемисфера, или от подкорови структури, например - при хипоталамичните хамартоми. В някои случаи фокалните пристъпи се генерират в повече невронални мрежи, независимо, във всяка хемисфера (двустранна мезиална темпорална епилепсия, Роландова епилепсия). В ЕЕГ се установява често фокална находка и белези, чрез които се локализира епилептичния фокус. Клиничната диагноза е трудна, тъй като само около 40% по време на пристъп показват корелация в скалповата ЕЕГ.
Генерализизирани пристъпи . Произхождат от определена зона и възбудата бързо се разпространенява по мрежи, включващи кортикални и подкорови структури. Генерализираните пристъпи могат да бъдат асиметрични.
Абсансните пристъпи са кратки епизоди (под 20 сек.) от нарушено съзнание без аура и постпристъпна обърканост, при които няма или рядко има автоматизми. Най-чести са лицевите автоматизми с примигване. Провокират се от хипервентилация или фотостимулация. Започват в детската или юношеска възраст и могат да продължат при възрастните. Често остават неразпознати при децата до появата на генерализиран тонично-клоничен припадък. В ЕЕГ при абсансните пристъпи се установяват генерализирани пароксизми от комплекси острие-бавна вълна 3-3,5 Hz. Миоклонични пристъпи - кратки, асиметрични трепкания и движения, траещи под 1 сек. Могат да са групирани в рамките на няколко минути и да еволюират в клонични пристъпи. При миоклоничните пристъпи в ЕЕГ има бързи комплекси полиспайк-бавна вълна. Клонични пристъпи - ритмични моторни прояви със или без увредено съзнание, които могат да имат фокален проиход или да са генерализирани с обхващане едновременно на горните и долни крайници. В ЕЕГ се установяват двустранни ритмични епилептични разряди .
Тоничните пристъпи се характеризират с внезапна тонична екстензия или флексия на главата, тялото и или крайниците за секунди. Обикновено са при сънливост, заспиване или събуждане. В ЕЕГ има разряди от бърза активност (остри вълни, острия) с различна амплитуда. Тонично-клоничните припадъци (grand mal, ГТКП) протичат с двигателни феномени - генерализирани тонични изпъвания на крайниците за няколко секунди и последващи ритмични движения с просължителна постиктална обърканост. Различават се от вторично-генерализираните тонично-клонични припадъци (ВГТКП) по липсата на аура. Иктално в ЕЕГ се установяват генерализирани комплекси от острия, или множествени острия и бавни вълни, често с повишена амплитуда във фронталните области. Атоничните припадъци са с кратка загуба на постурален тонус, което води до падане и нараняване. В ЕЕГ се установява генерализиран разряд полиспайк-бавна вълна, като загубата на мускулен тонус, потвърдена чрез ЕМГ, съвпада с бавната вълна. По-редки иктални прояви са бърза активност с различна амплитуда или разряди от множествени острия и последваща генерализирана активност от комплекси острие-бавна вълна.(http://www.ilae-epilepsy.org/Visitors/Centre/ctf/atonic.cfm). Основни епилепсии и епилептични синдроми. Епилепсиите/ епилептичните синдроми са заболявания с еднотипни клинични изяви и с обща патогенеза, прогноза и отговор на лечение. Характеризират се според типа на епилептичните пристъпи, възрастовото начало, развитието, неврологичен статус, предизвикващи фактори, етиология, тежест, фамилност, взаимовръзка със съня, ЕЕГ и прогноза като: Фокални (парциални), генерализирани, рефлексни епилепсии, епилептични енцефалопатии и състояния, които не налагат диагнозата епилепсия. ФОКАЛНИ (ПАРЦИАЛНИ) ЕПИЛЕПСИИ Бенигнена Роландова (бенигнена детска фокална епилепсия с центротемпорални острия)
Идиопатични окципитални епилепсии. Начало - 1-14 г; Нормален неврологичен статус и интелект; Адверзивни, окуло-клонични, хемиклонични, ГТКП, комплексни-парциални. Разграничени са два отделни възрастово обусловени синдрома - детска епилепсия с окципитални пароксизми и ранно начало (синдром на Panayiotopоulos) и с късно начало тип Gastaut) Детска епилепсия с окципитални пароксизми и ранно начало (Синдром на Panayiotopоulos. Начало –3-6 г. Честота: 6% от децата до 13 г. с единични пристъпи главно по време на сън. При около ½ от пациентите се устянавяват окципитални пароксизми в ЕЕГ. Клинична характеристика: Редки пристъпи, главно по време на сън (66%), продължителност 5-10 мин. до автономен статус (40%), съзнание - увредено до 80-90% в хода на припадъка.
ЕЕГ: Интериктална - 90% - функционални мултифокални комплекси острие-бавна вълна; 2/3 - окципитални пароксизми или острия, които изчезват към 13 г.; екстраокципитални острия, нормална ЕЕГ, генерализирани разряди. Иктална ЕЕГ- най-често ритмична бавновълнова активност. Лечение: CBZ, OxCBZ, VPA. Прогноза - добра. Детска епилепсия с окципитални пароксизми и късно начало - тип Gastaut
ЕЕГ: Интериктална ЕЕГ - Окципитални пароксизми при затваряне на очите (ЗО). Иктална ЕЕГ- бързи окципитални острия, с прогресивно забавяне и висок волтаж. Лечение: CBZ, OxCBZ, VPA. Прогноза: относително добра, ремисии след 2-4 г. при 60% то пациентите. Симптоматични фокални епилепсии (темпоралнодялова, фронталнодялова, париеталнодялова, окципиталнодялова) Темпоралнодялова епилепсия
Фронталнодялови епилепсии Прости, комплексни парциални и ВГТКП, главно по време на сън. Фронталните пристъпи са кратки с минимална постиктална обърканост, с бърза вторична генерализация, изразена моторна манифестация (тонични, постурални), мимически автоматизми, често падане при двустранни разряди. Пристъпите от моторната кора са прости фокални моторни в една част на тялото с последваща ирадиация, миоклонични, epilepsia partialis continua и постикталните парези на Todd. Пристъпите от допълнителната моторна кора са хипермоторни, асиметрични движения в крайниците, таза, раменете, адверзия на главата, погледа, вокализация, спиране на речта, ритмични стереотипии на крайниците. Париеталнодяловите епилепсии Прости парциални сетивни (болка, парестезии) или моторни пристъпи със или без вторична генерализация, иктални и постиктални парези на Todd. Окципиталнодяловите епилепсии се причиняват от кортикални дисплазии, съдови малформации, хипоксично-исхемична енцефалопатия, тумори, цьолиакия. Пристъпите са прости парциални със зрителни симптоми (възбудни, рядко халюцинации, иктална слепота, хемианопсия), ВГТКП, контралатерална адверзия на погледа и нистагъм, примигване, иктално или постиктално главоболие. Енцефалит на Rasmussen
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||