1
Yanq sindromu
Şahin Böyükağa oğlu Əlibəyli
Young’s syndrome
Shahin Boyukaga oglu Alibeyli
Синдром Янга
Шахин Боюкага оглы Алибейли
Bronxopulmonar zədələnmələrlə obstruktiv azoospermiyanın qovuşması
sindromu istər endokrinologiya və pulmonologiya, istərsə də tibbi genetika, andrologiya və
reproduktologiya sahəsində çalışan mütəxəssislər üçün maraq doğurur. Lakin onun
barəsində ədəbiyyatda yetərincə məlumat verilmədiyindən sindrom bir çoxları üçün
qaranlıq olaraq qalır. Aşağıdakı materialın təqdim edilməsində güdülən məqsəd məhz belə
bir boşluğu doldurmaqdır.
Definitiv-etimoloji səciyyəsi və sinonimləri
Obstruktiv azoospermiyanın xronik bronxit, bronxoektaz və rinosinusitlərlə bir
yerdə rast gəlinməsindən ibarət xəstəlik formasına bronxopulmonar zədələnmələrlə
obstruktiv azoospermiyanın qovuşması sindromu deyilir.
Tərifdən göründüyü kimi, xəstəliyin başlıca cəhəti obstruktiv azoospermiyanın
bronxopulmonar zədələnmələrlə bir yerdə olmasıdır. Latınca obstructio – əngəl, maneə, a –
inkar şəkilçisi, zoo – canlı varlıq, sperma – toxum, pulmonis – ağciyərlərlə bağlı olan və
yunanca bronchos – tənəffüs boğazı deməkdir.
«Bronxopulmonar zədələnmələrlə obstruktiv azoospermiyanın qovuşması
sindromu» termini üçün xeyli sayda sinonim təklif edilmişdir. Həmin sinonimlərdən
ədəbiyyatda daha çox rast gəlinənlərini aşağıda təqdim edirik:
– Berri–Perkins–Yanq simtomolompleksi;
– Berri–Perkins–Yanq sindromu;
– bronxopulmonar zədələnmələrlə obstruktiv azoospermiya simtomolompleksi;
– bronxopulmonar zədələnmələrlə obstruktiv azoospermiya sindromu;
– bronxopulmonar zədələnmələrlə obstruktiv azoospermiyanın qovuşması
sindromu;
– xronik sinopulmonar infeksiyalar zamanı obstruktiv azoospermiya;
– obstruktiv azoospermiyanın bronx-ağciyər zədələnmələrilə qovuşması
simtomolompleksi;
– obstruktiv azoospermiyanın bronx-ağciyər zədələnmələrilə qovuşması
sindromu;
– obstruktiv azoospermiyanın bronxopulmonar zədələnmələrlə qovuşması
simtomolompleksi;
– sinusit infertilliyi simtomolompleksi;
2
– sinusit infertilliyi sindromu;
– Yanq simtomolompleksi;
– Yanq sindromu.
Qeyd edək ki, həmin sinonimlər içərisində bəzilərini tam etibarlı hesab etmək
olmur. Məsələn, «xronik sinopulmonar infeksiyalar zamanı obstruktiv azoospermiya»
termini müəyyən qədər mübahisəli görünür, çünki ziddiyyətli məqamlara yol aça bilir. Axı,
obstruktiv azoospermiya yalnız sinopulmonar infeksiyalar zamanı rast gəlinmir.
Qısa tarixi arayış
İlk dəfə 1970-ci ildə Kanada uroloqu Donald Herron Yanq (Donald Herron
Young) konfransda xayanın çıxarıcı kanalcıqlarının xaya artımı axacağı ilə birləşməsinə
əsaslanan azospermiyanın ağciyər zədələnmələrilə, ilk növbədə bronxoektazlarla bir yerdə
rast gəlinməsi haqqında məlumat vermişdir. Tədqiqatçı «Reproduksiya və fertillik
jurnalı»nda dərc etdirdiyi «Kişi sonsuzluğunun cərrahi müalicəsi» («Surgical treatment of
male infertility») adlı məqaləsində simptomların belə qovuşmasını «Berri–Perkins–Yanq
sindromu» adlandırmışdır [6].
Şəkil 1. Donald Herron Yanq (Donald Herron Young; 1906–2002)
Lakin D. H. Yanq digər müəlliflər (Berri və Perkins) haqqında heç bir məlumat
verməmişdir. Araşdırıcının 1972-ci ildə sindromun klinik əlamətlərinə dair
müşahidələrinin nəticələri haqqında yenidən elm ictimaiyyətinə məlumat çatdırdığı
bildirilir [7].
1986-cı ildə K. Y. Lau və J. Liberman (K. Y. Lau and J. Lieberman) «Qərb tibb
jurnalı»nda «Yanq sindromu. Kişi sterilliyi və bronxoektazlar arasında assosiasiya»
(«Young’s syndrome. An association between male sterility and bronchiectasis») adlı
məqalə dərc etdirmişlər [5].
3
Şəkil 2. Donald Herron Yanq uzun illər bacarıqlı hərbi cərrah kimi çalışmışdır
Şəkil 3. Donald Herron Yanqın tapılmış gündəliyi
4
2002-ci ilin 7 noyabrında Donald Herron Yanq dünyasını dəyişdi. İlk iki müəllif
haqqında heç yerdə məlumat tapılmasının mümkün olmadığını nəzərə alan tibb tarixçiləri
«Berri–Perkins–Yanq simtomolompleksi», yaxud «Berri–Perkins–Yanq sindromu» kimi
adları sadələşdirmək qərarına gəldilər. Nəticədə «Yanq simtomolompleksi», yaxud «Yanq
sindromu» terminləri saxlanılmış oldu. Ədəbiyyatların çoxunda məhz sonuncu
terminlərdən istifadə olunur [10; 11; 12].
Epidemiologiyası
Aydın məsələdir ki, Yanq sindromu yalnız kişi cinsli şəxslərdə təsadüf edilir və
cinsi yetkinlik dövrünə qədəm qoyduqdan sonra özünü büruzə verir.
Bronxopulmonar zədələnmələrlə obstruktiv azoospermiyanın qovuşması
sindromu nadir hallarda rast gəlinən bir pozğunluqdur. Bütün azoospermiya hallarının
cəmi 3 %-də Yanq sindromuna rast gəlinir [11].
Etiologiyası və patogenezi
Bronxopulmonar zədələnmələrlə obstruktiv azoospermiyanın qovuşması
sindromunun etiologiyası məlum deyildir. Sindromun genetik əsasının olduğu istisna
edilmir [10]. Belə ki, CFTR geninin rol oynaya bilməsinin mümkünlüyü müzakirə edilir.
Həmin genin mutasiyası mukovissidoz, həmçinin toxumçıxarıcı axacaqların ikitərəfli
aplaziyasını törədir [11].
Bronxopulmonar zədələnmələrlə obstruktiv azoospermiyanın qovuşması
sindromu bir irsi patologiya olduğundan onun «İnsanda Mendel irsiliyi» («Online
Mendelian Inheritance in Man») adlı elektron tibbi bazadakı sıralanma kodunun
göstərilməsi zərurəti yaranır. Qeyd edək ki, çox vaxt qısaca «OMIM» abbreviaturası
şəklində göstərilən həmin baza indiyədək elmə məlum olan genetik komponentli
xəstəliklər və onların inkişafına cavabdeh genlər haqqında zəruri informasiyaların
toplandığı mühüm tibbi bazadır. Bazada Yanq sindromu üçün ayrılan kod belədir: 279000
[8].
Yanq sindromu autosom-resessiv yolla nəslə ötürülür [12].
Hələ D. H. Yanqın özü civə ilə kontaktın belə bir sindromu törədə bildiyi qeyd
etmişdir [3]. Həqiqətən Yanq sindromunun meydana çıxması ilə qida məhsullarında civə
xloridlərinin olması arasında qarşılıqlı əlaqə qeydə alınmışdır [10].
Xəstəliklərin beynəlxalq təsnifatının X baxışında Yanq sindromu N46
rubrikasını tutur.
Klinik mənzərəsi
Yanq sindromunun klinik mənzərəsi qeyri-spesifikdir. Xəstələr çox vaxt
ağciyərlərin xronik xəstəliklərindən, tez-tez pnevmoniya olmaqdan, bir çox hallarda
bronxoektatik xəstəlik (bronxoektaziya) inkişaf etməsindən və residivləşən rinit, sinusit və
rinosinusitlərdən əziyyət çəkirlər. Bunlar səyrici (titrəyən) epitelin funksiyasının
5
pisləşməsinə və seliyin qalxan istiqamətdə axınının pozulmasına əsaslanır. Xəstədə
tənəffüs yollarının təmizlənməsi mümkün olmur. Cinsiyyət sistemi tərəfdən yeganə klinik
əlamət kimi kişi sonsuzluğu qeydə alınır [1; 2; 4; 9; 11; 12].
Mənbələrin bir çoxunda Yanq sindromunun klinik təzahürləri pulmonar
(ağciyərdaxili) və ekstrapulmonar (ağciyərdənxaric) olmaqla iki qrupa bölünür. Bunlardan
birincisinə xronik respirator patologiya və bronxoektazlar, ikincisinə isə xronik rinosinusit
və obstruktiv azoospermiya aiddir [12].
Diaqnostikası
Tibb elmində qəbul edilmiş ənənəyə uyğun olaraq Yanq sindromunun
diaqnostikası iki istiqamətdə həyata keçirilir: adi və diferensial. Adi diaqnostika dedikdə
hər hansı xəstəliyin müəyyən əlamətlərinə şübhə olduğu hallarda onun əsaslı şəkildə
təsdiqlənməsi, yaxud inkar edilməsi nəzərdə tutulur. Adi diaqnostika öz növbəsində klinik
və laborator olmaqla iki yerə ayrılır. Diferensial diaqnostika dedikdə xəstəliyin
simptomlarına oxşar olan əlamətlər təzahür edən hallarda onun başqa patologiyalardan
fərqləndirilməsi başa düşülür.
Yanq sindromunun adi diaqnostikası xəstəliyin klinik mənzərəsinə (sonsuzluğun
bronxit, sinusit və bronxoektazla bir yerdə olmasına), laborator müayinələrə (cinsi və
qonadotrop hormonlar norma hüdudunda olduğu halda azoospermiya qeydə alınmasına)
və xaya biopsiyasının nəticələrinə (spermatogenezin pozulması baş vermədiyi halda
obstruktiv dəyişikliklərin müşahidə olunmasına) əsaslanır [11].
Yanq sindromunun diferensial diaqnostikası sonsuzluq törədən digər
patologiyalarla aparılır [11].
Müalicəsi və profilaktikası
Xaya artımı keçiriciliyinin cərrahi yolla bərpası bir qayda olaraq səmərəsiz və
nəticəsiz qalır. Xayanın biopsiyası zamanı alınan spermatozoidlərin yumurta hüceyrəsi
sitoplazmasına mikroinyeksiyasının köməyilə sonsuzluğun müvəffəqiyyətlə müalicə
olunmasına dair məlumatlar vardır [11].
Yanq sindromunun profilaktikası işlənib hazırlanmamışdır.
Biblioqrafiya
1. Arya A. K., Beer H. L., Benton J., Lewis-Jones I., Swift A. C. Does Young’s
syndrome exist? [Text] // Journal of laryngology & otology, 2009, may, volume 123, issue
5, pages 477–481
2. Handelsman David J., Conway Ann J., Boylan Lyn M., Turtle John R.
Young’s syndrome. Obstructive azoospermia and chronic sinopulmonary infections [Text]
// NewEngland journal of medicine, 1984, january 5, volume 310, issue 1, pages 3–9
6
3. Hendry W. F., A’Hern R. P., Cole P. J. Was Young’s syndrome caused by
exposure to mercury in childhood? [Text] // British medical jurnal, 1993, volume 307,
issue 6919, pages 1579–1582
4. Ichioka Kentaro, Kohei Naoki, Okubo Kazutoshi, Nishiyama Hiroyuki, Terai
Akito. Obstructive azoospermia associated with chronic sinopulmonary infection and situs
inversus totalis [Text] // Urology, 2006, jule, volume 68, issue 1, pages 204.e5–204.e7
5. Lau K. Y., Lieberman J. Young’s syndrome. An association between male
sterility and bronchiectasis [Text] // Western journal of medicine, 1986, june, volume 144,
issue 6, pages 744–746
6. Young Donald Herron. Surgical treatment of male infertility [Text] // Journal
of reproduction and fertility, 1970, volume 23, issue 3, pages 541–542
7. Young M. Obituary of Donald Herron Young [Text] // British medical jurnal,
2003, january, volume 326, issue 7382, page 226
8. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) [Electronic resource]
http://www.ncbi.nlm.nih.gov
9. Shiraishi K., Ono N., Eguchi S., Mohri J., Kamiryo Y., Takihara H. Young’s
syndrome associated with situs inversus totalis [Text] // Archive of andrology, 2004, may–
june, volume 50, issue 3, pages 169–172
10. Бородулин Владимир Иосифович, Бруенок Александр Викторович,
Венгеров Юрий Яковлевич, Глянцев Сергей Павлович, Ланцман Михаил
Наумович, Левин Олег Семёнович, Селиванова Елена Анатольевна, Тополянский
Алексей Викторович, Шотемор Шириншо Шириншоевич. Клинические синдромы
и симптомы: краткий эпонимический словарь-справочник практического врача
[Текст] / Составители: Владимир Иосифович Бородулин и Алексей Викторович
Тополянский / Под редакцией Владимира Иосифовича Бородулина. Москва,
издательство «РИПОЛ классик», 2007, 464 стр.
11.
Мельниченко Галина Афанасьевна, Петеркова Валентина
Александровна, Тюльпаков Анатолий Николаевич, Максимова Надежда
Викторовна. Эпонимические синдромы в эндокринологии (серия «Современная
российская медицина») [Текст] / Под редакцией Ивана Ивановича Дедова. Москва,
издательство «Практика», 2013, 172 стр.
12. Розинова Надежда Николаевна, Лев Наталья Сергеевна, Богорад Анна
Евсеевна. Эпонимические синдромы в пульмонологии [Текст] / Редактор А. Г. Азов.
Москва, издательство «Практика», 2011, 88 стр.
Dostları ilə paylaş: |