Dna. Tato molekula se může replikovat (kopírovat). Informace V uložené se mohou přenášet transkripcí
Yüklə 228,55 Kb. Pdf görüntüsü
|
|
Genotyp = soubor všech genů organismu (při sledování jednoho znaku se tímto pojmem označuje soubor genů, kterým je tento znak kódován) Fenotyp = soubor všech pozorovatelných znaků organismu (při sledování jednoho znaku se tímto pojmem označuje viditelný projev znaku)
Alela = konkrétní forma genu (jeden a tentýž gen může mít více variantních podob)´. Alely se označují buď velkými a malými písmeny (vyskytuje li se gen jen ve dvou alelách – např. A, a), anebo velkými písmeny s indexy (vyskytuje li se gen ve více alelách, např. A 1 , A 2 , A
3 …).
V diploidních tělních buňkách je každý gen přítomen ve dvou alelách. Podle toho, zda jsou alely stejné nebo různé, rozlišujeme dva případy: homozygot: nese dvě stejné alely (AA, aa, B 2 B 2 …)
heterozygot: nese dvě různé alely (Aa, C 2 C 3 …)
Heterezogyt se někdy označuje pojmem hybrid. Jedinec heterozygotní v jednom páru alel (například Aa) se nazývá monohybrid. Jedinec heterozygotní ve dvou párech alel (například AaBb) je dihybrid ap. Vztahy mezi alelami gen ů kvalitativních znak ů Úplná dominance (a úplná recesivita) U heterozygota jedna alela zcela převáží a druhá se při tvorbě znaku (tj. ve fenotypu) vůbec neuplatní. Např. gen pro barvu květů u hrachu se vyskytuje ve dvou alelách :
– alela pro červenou barvu a – alela pro bílou barvu
– červené květy – bílé květy
– červené květy Alela A je úplně dominantní vůči alele a . Alela
a je úplně recesivní vůči alele A .
nebo je heterozygot. Neúplná dominance U heterozygota se uplatní obě alely, znak je "někde mezi" znaky kódovanými oběma alelami (nemusí však být úplně "uprostřed"). Např. gen pro barvu květů šalvěje se vyskytuje ve dvou alelách :
– alela pro fialovou barvu a – alela pro bílou barvu
– fialové květy – bílé květy
– růžové květy Alela A je úplně dominantní vůči alele a . Alela
a je úplně recesivní vůči alele A .
Všechny možné genotypy (AA, aa i Aa) od sebe na první pohled rozeznáme. Kodominance Heterozygot nese znaky obou alel (žádná není potlačena). Vyskytuje se pouze u těch znaků, kde se obě alely mohou plně uplatnit (tedy nikoliv například u barvy). Typickým příkladem jsou alely I A , I B pro antigeny A, B krevních skupin: I A I A – nese antigeny A (krevní skupina A) I B I B – nese antigeny B (krevní skupina B) I A I B – nese antigeny A i antigeny B (krevní skupina AB) Chtějí-li genetici určit vztah mezi alelami nějakého znaku (např. úplnou či neúplnou dominamci), nepoznají to "na první pohled" (ba ani v současnosti "přečtením" genetického kódu). Vztah musí být určen na základě opakovaných experimentů, tj. bývá výsledkem dlouhodobého zkoumání. Z faktu, že například u laboratorních myší je alela pro černou barvu úplně dominantní nad alelou pro bílou barvu, nelze odvodit fakt, že tomu tak musí být například i u potkanů, psů, koček ap.
Při křížení dvou stejných homozygotů ( AA ×
nebo aa
× aa
) budou mít potomci stejný genotyp ( AA nebo aa ) i fenotyp jako rodiče. Při křížení dvou různých homozygotů ( AA
× aa
) budou všichni potomci heterozygoti ( Aa ) a budou mít fenotyp podle toho, v jakém vztahu jsou alely A,a
. Z uvedených poznatků vyplývá tzv. 1. Mendelův zákon: "Při křížení dvou homozygotů jsou všichni potomci F 1 generace uniformní – mají stejný genotyp i fenotyp." K ř ížení homozygota s heterozygotem K ř ížení dominantního homozygota s heterozygotem
AA , 50 %
Aa
AA :
aa ) = 1 : 1 fenotyp: 100 % nese dominantní znak (např. u květů hrachu 100 % červených) K ř ížení recesivního homozygota s heterozygotem
Aa , 50%
aa
Aa :
aa ) = 1 : 1 fenotypy: 50% má dominantní znak, 50% má recesivní znak (např. u květů hrachu 50 % červených a 50 % bílých) fenotypový štěpný poměr (červené : bílé) = 1 : 1
Jedinec s dominantním znakem může být buď homozygot (AA) nebo heterozygot (Aa). Tyto dva případy nelze odlišit žádnými laboratorními metodami. Jedinou cestou je tzv. zpětné testovací křížení = zkřížení sledovaného jedince s recesivním homozygotem. Pokud potomstvo takového křížení bude uniformní, pak rodič s dominantním znakem byl homozygot (AA). Jestliže se potomstvo vyštěpí v poměru 1:1, pak testovaný rodič byl heterozygot (Aa).
25%
AA, 50%
Aa, 25%
aa genotypový štěpný poměr 1 : 2 : 1 fenotypy: (na příkladu květů hrachu) 75% červených, 25% bílých fenotypový štěpný poměr 3 : 1 P ř íklad u alel ve vztahu neúplné dominance
25%
AA, 50%
Aa, 25%
aa genotypový štěpný poměr 1 : 2 : 1 fenotypy: (na příkladu květů šalvěje) 25% fialových, 50 % růžových 25% bílých fenotypový štěpný poměr 1 : 2 : 1 Z uvedených příkladů vyplývá tzv. 2. Mendelův zákon: "Při křížení dvou heterozygotů se potomstvo vyštěpí (v důsledku segregace) v matematicky daném poměru" Shrnutí genotypy fenotypový štěpný poměr typ křížení AA Aa
aa genotypový štěpný poměr úplná dominance neúplná dominance AA × AA 100 %
aa × aa
100 %
AA × aa
100 %
AA × Aa
50 % 50 %
1 : 1
1 : 1
aa × Aa
50 % 50 % 1 : 1
1 : 1 1 : 1
Aa × Aa 25 %
50 % 25 %
1 : 2 : 1 3 : 1
1 : 2 : 1 Z tabulky mimo jiné vyplývá, že v případě alel ve vztahu neúplné dominance se fenotypový štěpný poměr rovná genotypovému. Křížení nemusíme znázorňovat výše uvedenými schématy s kombinacemi v podobě spojovacích čar, kombinace alel rodičů například můžeme zapsat v podobě tabulky (v tabulce vlevo je příklad zápisu křížení dvou heterozygotů s alelami ve vztahu úplné dominance a recesivity):
gamety A a A
2. rodič
a
Znalost štěpných poměrů (tj. schopnost je odvodit) je v praxi důležitá nejen proto, abychom na základě znalosti genotypu rodičů dokázali určit genotypy (a spolu s nimi i fenotypy) potomků, ale je využitelná i obráceně: Známe-li vztah mezi sledovanými alelami, dokážeme na základě znalosti potomků (a poměru jejich jednotlivých fenotypů) zpětně určit genotypy rodičů. Například když z výsledku křížení hrachu získáme polovinu bíle kvetoucích potomků, jde o křížení typu Aa × aa . Jestliže je bíle kvetoucích jen čtvrtina, jde o křížení typu Aa × Aa
. (Pochopitelně ony "poloviny" či "čtvrtiny" nemusí být matematicky absolutně přesné.) Podíl potomků určitého fenotypu lze samozřejmě určit jen u dostatečně početných vzorků (z faktu, že například vznikli 3 černí a jeden bílý potomek nelze s jistotou odvodit, že musí jít zrovna o poměr 3 : 1, neboť vzorek je málo početný a snadno ovlivnitelný náhodnou "chybou"). Dihybridismus Štěpné poměry lze odvodit i v případě, kdy sledujeme více znaků současně. Příkladem pro odvození štěpných poměrů u dihybrida bude modelový pokus křížení hrachu, při kterém budeme sledovat tvar a barvu semen.
– alela pro kulatý tvar semen a – alela pro svraskalý tvar semen A je úplně dominantní nad a .
– alela pro žlutou barvu semen
– alela pro zelenou barvu semen B je úplně dominantní nad b . Výchozím pokusem bude křížení kulatého žlutého hrachu se svraskalým zeleným, přičemž oba jedinci jsou v obou znacích homozygotní, tj. jde o křížení AABB × aabb ). V F
(tj. kulatých žlutých). Zkřížíme-li potomky F 1 generace mezi sebou, v F 2 generaci získáme se stejnou pravděpodobností následující genotypy (výsledky je tentokrát lepší zapsat v podobě tabulky, klasické "čárové" schéma by bylo příliš nepřehledné):
první rodič AaBb
gamety
AABB AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB AaBb
aaBB
aaBb
druhý rodič AaBb ab
AaBb Aabb
aaBb
aabb
zjišt ě né výsledky: V F
2 generaci dihybrida se objevuje 9 různých genotypů ( AABB ,
, AAbb
, AaBB
, AaBb
, Aabb
, aaBB
, aaBb
, aabb
) v genotypovém štěpném poměru 1:2:1:2:4:2:1:2:1 (nepodstatný údaj). V F 2
kulatý žlutý 9 16
kulatý zelený 3 16
svraskalý žlutý 3 16
svraskalý zelený 1 16
Jednotlivé fenotypy se vyskytují ve fenotypovém štěpném poměru 9 : 3 : 3 : 1 Fenotypy "svraskalý žlutý" a "kulatý zelený" se v předcházejících generacích nevyskytovaly, označují se jako šlechtitelské novinky. (Uvedený příklad je jednou z možností, jak křížením získávat rostliny či živočichy s novými znaky.)
Na základě výše popsaného pokusu byl formulován tzv. 3. Mendelův zákon: "Jsou li alely přenášeny na různých chromozomech, mohou se volně kombinovat." Vazba gen ů Pravidlo o volné kombinovatelnosti alel (včetně všech odpovídajících štěpných poměrů) platí pouze v případě, leží-li sledované geny na různých chromozomech. Pro geny ležící na jednom chromozomu byly formulovány tzv. Morganovy zákony:
Tato pravidla mohou být "narušena" crossing-overem. Crossing-over je tím pravděpodobnější, čím leží sledované geny na chromozomu dál od sebe. Sledováním výskytu crossing-overu různých genů můžeme určit jejich vzájemnou polohu a relativní vzdálenost (udává se v tzv. "morganech"); souhrnné výsledky slouží ke konstrukci genetických map. Viz ilustrace vpravo, ukazující původní chromozomy s alelami ( ABC ,
) ležícími na stejném chromozomu. Přestože heterozygot má genotyp AaBbCc , jeho alely se nemohou volně kombinovat, takže při křížení dvou heterozygotů nemůže nemůže vzniknout například genotyp AABBcc
. Na obrázku je však znázorněna i situace při crossing-overu s výměnou úseků obsahujících alely C a
c . Jestliže tento crossing-over nastane, může se v F 2
generaci objevit například i výše zmiňovaná kombinace AABBcc
. Čím jsou od sebe geny vzdálenější, tím je pravděpodobnost crossing-overu vyšší.
Gonozomální d ě di č nost Pro geny ležící na gonozomech sice platí stejná pravidla jako pro přenos na autozomech. Protože však chromozomy nemusí tvořit homologické páry, nastávají u nich některé specifické případy. Gonozomy savčího typu se liší velikostí i počtem uložených genů. X-gonozom je velký a nese velké množství genetické informace, Y-gonozom nese velmi malé množství genetické informace. Důsledkem jsou některé rozdíly oproti přenosu autozomálních znaků: U žen (XX) platí všechna pravidla vzájemných vztahů mezi alelami (včetně pravidla o potlačení recesivní alely v heterozygotní sestavě). U mužů (XY) se vždy projeví všechny geny na gonozomu X, včetně těch, které nesou recesivní alelu. Typickou ukázkou gonozomální dědičnosti u člověka jsou poruchy přenášené na gonozomu X, kde alela pro poruchu je recesivní ("zdravá" alela je úplně dominantní). Příkladem jsou:
V následujícím přehledu je uvedeno několik příkladů křížení. X – zdravá alela, x – postižená alela, tmavě – člověk postižený poruchou, – žena přenašečka postižené alely
Všichni potomci manželství zdravé ženy a postiženého muže jsou zdraví, všechny dcery jsou však přenašečky alely pro poruchu.
Jestliže je matka přenašečkou postižené alely a otec je zdravý, budou všechny dcery zdravé (s 50% pravděpodobností však budou přenašečky) a synové budou s 50% pravděpodobností zdraví a s 50% pravděpodobností postižení.
Málo pravděpodobný případ rodičovského páru, kde žena je přenašečkou a muž je postižený. Dcery budou s 50% pravděpodobností postižené a s 50% pravděpodobností přenašečky. Synové budou s 50% pravděpodobností postižení a s 50% pravděpodobností zdraví. Je li v rodičovském páru postižena žena (což je velmi řídký případ) a otec zdravý, budou všechny dcery zdravé (ale přenašečky) a všichni synové postižení. Z uvedeného přehledu vyplývá několik logických zákonitostí pro přenos recesivních znaků přenášených na X-gonozomu:
zda je homozygotní nebo heterozygotní (přenašečka).
Gonozomálně recesivní znaky se vyskytují řádově mnohem častěji u mužů než u žen (v naší populaci se ženy postižené hemofilií nebo daltonismem prakticky nevyskytují). Recesivní (postižené) alely se přenášejí křížem – na potomka opačného pohlaví (z otce na dceru a z matky na syna). Uvedené příklady samozřejmě platí pro přenos všech znaků přenášených na gonozomech (nejen poruch) a pochopitelně se netýkají jen savčího určení pohlaví (u ptačího typu určení pohlaví však samozřejmě platí, že nositelem dvou stejných gonozomů je samec).
ě di č nost kvantitativních znak ů Kvantitativní znaky mají kontinuální proměnlivost a jsou polygenní. Za velikost znaku je většinou zodpovědný systém několika genů malého účinku, které se vyskytují ve dvou alelách: aktivní alely posilují znak, neutrální alely znak neposilují. Výsledná hodnota znaku je tak dána poměrem mezi aktivními a neutrálními alelami. Příkladem lidského kvantitativního znaku je tělesná výška, která je kódována celkem 10 alelami malého účinku. Graf poměrného zastoupení jednotlivých výškových kategorií může v populaci vypadat například takto:
Poměr mezi jednotlivými výškovými kategoriemi je (teoreticky) roven poměru koeficientů výrazu (a + b) 10 . V ideální podobě graf tvoří Gaussovu křivku. Z uvedených informací vyplývá několik logických závěrů:
dva "průměrně" vysocí rodiče (oba 5 alel aktivních a 5 neutrálních) budou mít s největší pravděpodobností průměrně vysoké dítě, mohou však mít (byť s malou pravděpodobností) i dítě velmi vysoké (pokud mu každý z rodičů předá všech 5 svých kativních alel) i dítě s velmi nízkou výškou (úpokud mu předají všechny své neutrální alely)
dva velmi vysocí rodiče (oba se všemi 10 alelami aktivními) mohou mít pouze velmi vysokého potomka (nemohou mu předat jiné než aktivní alely); totéž platí i pro oba rodiče s extrémně nízkou tělesnou výškou
ě nlivost a d ě divost Mnoho proměnlivých kvantitativních znaků není být stoprocentně dědičných – jsou výrazně ovlivněné i podmínkami prostředí (klimatické podmínky, výživa ap.). V praxi je často užitečné znát, do jaké míry je určitý znak dědičný a do jaké míry je odrazem životních podmínek). Proto je definován pojem koeficient dědivosti (heritabilita) s označením
vyjadřující poměr dědičné a nedědičné složky proměnlivosti. Hodnoty h 2 jsou z intervalu 〈〈〈〈0;1〉〉〉〉. Nulovou hodnotu mají znaky závislé pouze na prostředí (např. tloušťka podkožního tuku, množství vědomostí), hodnotu 1 mají znaky stoprocentně dědičné (např. objem mozkovny, počet obratlů). Koeficient h 2 se vždy vztahuje k určitým podmínkám a v jiných podmínkách se může lišit. Například přibližná hodnota h 2 inteligenčního kvocientu (IQ) je ve střední Evropě rovna 0,7 a ve střední Africe 0,3. To znamená, že ve střední Evropě (kde mají všechny děti relativně dobrý přístup ke vzdělání) se více projeví zděděné předpoklady, zatímco ve střední Africe (s velkými sociálními rozdíly) mají větší vliv podmínky, ve kterých dítě vyrůstá. Mutace Pojmem mutace se označuje jakákoliv změna genotypu. Mutace mohou být buď spontánní, vyvolané chybou při replikaci DNA (k takovým mutacím dochází během jednoho generačního cyklu jen u nepatrného zlomku buněk - řádově jde o milóntiny), nebo
kovy (Cd, Hg, Pb, Mn), benzpyreny, plísňové mykotoxiny (aflatoxiny…) ap. Většina mutagenů má schopnost indukovat nádorové bujení (= karcinogeny) a poškozovat vývoj zárodku a plodu (= teratogeny). Tyto pojmy však nejsou stoprocentně totožné. Například mnohé prokazatelné teratogeny (třeba alkohol) nemají mutagenní účinky. Podle úrovně působení rozlišujeme tři typy mutací:
nejčastějším typem mutací. Často vedou k poškození určitého genu, což se u diploidních buněk většinou ani neprojeví (tj. genové poruchy způsobené genomovou mutací bývají většinou recesivní).
Často mají podobu zlomu (aberace), což vede k zablokování části DNA za místem zlomu. Logickým důsledkem je trvalé zablokování (ztráta) části genetické informace. Aberacemi bývá postiženo přibližně 6% lidských gamet.
|