A. Zikiryayev, A. To ‘ xtayev, I. Azimov, N. Sonin
Yüklə 3,77 Kb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- 59- §. Odamdagi irsiy kasalliklar 140 GENETIKA ASOSLARI V BO‘LIM
- Xromosoma kasalliklariga
|
Gen kasalliklari
— dominant va retsessiv hollarda namoyon bo‘ladi. Dominant gen kasalliklari fenotipda aniq yuzaga chiqadi. Bunday ka salliklarni davolash imkoni bo‘ladi. Retsessiv gen kasalliklari gete rozigota holda fenotipda namoyon bo‘lmay, yashirin holda faoliyatsiz bo‘lib, kasal lik rivojlanmaydi. Retsessiv gen genotipda geterozigota holatida yashirin cha saqlana borib, uning keyingi avlodlarida gomozi gota holatiga kelib, gen kasalligini paydo bo‘lishiga sabab bo‘ladi. Gen kasalliklariga fenilke tonuriya, albinizm, gemofiliya, daltonizm kabi lar ni misol qilish mumkin. Fenilketonuriya yangi tug‘ilgan cha qa loqlar ning 10000 tasidan bittasida uchraydi. Agar o‘z vaqtida aniq tashxis qo‘ yib, chaqaloq ovqati tarkibidan fenilalanin ajratib tashlanmasa, miya shakllanishi buzilib, mikrotsefaliya rivojlanadi, aqliy zaiflik belgilari paydo bo‘ladi. Albinizm kasalligi retsessiv genlarni gomozigota holatga o‘tishi natija sida paydo bo‘ladi. Bu kasallik odamlar orasida 10000 tadan bittasida yoki 200000 tadan bittasida uchrashi mumkin. Bu kasallik terida pigmentlar bo‘lmasligi, sochlari oq va ko‘rish qobiliyatida kamchiliklar bo‘lishi, qu 1. 2. 3. 4. 5. Odam irsiyatini o‘rganishning qanday usullari bor? Geneologik usulni ta’riflab bering. Egizaklar usulining mohiyati nimada? Sitogenetik usulni ta’riflab bering. Biokimyoviy usulning ahamiyati haqida gapirib bering. 59- §. Odamdagi irsiy kasalliklar 140 GENETIKA ASOSLARI V BO‘LIM yosh nuriga juda ta’sirchan bo‘lishi bilan farqlanadi. Gemofiliya va dal to nizm kasalliklari jinsiy Xxromosomaga birikkan holda nasldan naslga o‘tadi. Xromosoma kasalliklariga — Daun sindromi, Klaynfelter sindromi, ShershevskiyTerner sindromlarini misol qilish mumkin. Xromosoma kas alliklari xromosoma soni va tuzilishining o‘zgarishi bilan bog‘liq. Daun sindromi erkaklarda ham ayollarda ham uchraydi. Bu kasallikning kelib chiqishiga aso siy sabab 21 juft xromosomaning bittaga oshib ketishi natijasida diploid to‘plam 47 ta bo‘lib qolishidir. Bu kasallikning asosiy belgisi, bemorning boshi nomutanosib kichik, yuzi keng, ko‘zlari kichik va birbiriga yaqin joylashgan bo‘la di. Og‘zi ya rim ochiq, aqliy zaif, odatda bepusht, uzoq yashamaydi. Bunday kasallarda yurak va yirik qon tomirlari nuqsoni ko‘p uchraydi. Klaynfelter sindromi kasaliga uchragan bemorlarda jinsiy xromosomalar XXY, XXXY bo‘lishi mumkin. Bu kasalga chalin gan odamlarning odatda qo‘loyoqlari uzun, yelka chanoqqa nisbatan tor, skelet tuzilishi ayollar skeletiga o‘xshash bo‘ladi, bunday kasallik faqat erkaklarda uchraydi. Bu kasallikning XXY, XXXY holati o‘rtacha 500 ta boladan bittasida uchraydi. Yüklə 3,77 Kb. Dostları ilə paylaş:
|