49
Əlavə 1
Hemofiliyalı xəstələr üçün tibbi-genetik məsləhətlər
Tibbi-genetik məsləhət üçün hemofiliyalı xəstələrin risk qrupuna
daxil olan qadın cinsinə mənsub ailə üzvlərinin tibbi-genetik
məsləhətxanalara müraciət etmələri vacibdir. Bu məqsədlə
hemofiliya xəstəliyində ötürücü hesab edilən qadınları aşkara
çıxarmaq çox mühüm məsələlərdən biridir. Bu xəstələrin “nəsil
ağacı”ndan və qan laxtalanma prosesinin öyrənilməsindən geniş
istifadə edilir, hemofiliyanın mahiyyəti, onun irsən nəslə verilmə
yolları, xəstə uşaqların doğulma ehtimalı və bunun qarşısının
alınması üsulları aydınlaşır.
Hemofiliyalı kişi bilməlidir ki, sağlam qadın ilə ailə qurduqda
doğulan oğlanların hamısı sağlam, qızların hamısı xəstəlik geninin
daşıyıcıları (ötürücü) olurlar. Sağlam kişi ilə ötürücü qadın ailə
qurduqda oğlanların 50%-i sağlam olur, həmçinin qızların bir qismi
(50%) “ötürücü”, bir qismi isə (50%) sağlam doğulurlar.
Profilaktik məqsədlə hamilə qadın həkimə müraciət etdikdə,
prenatal diaqnostika üsulu ilə dölün cinsiyyəti müəyyən edildikdən
sonra müayinələr nəticəsində döldə hemofiliya xəstəliyi təsdiq
olunarsa, valideynlərin razılığı ilə kişi cinsindən olan döl abort oluna
bilər.
Xorion xovlarının müayinəsi (
CVS –
Chorionic Villous
Sampling) və ya biopsiya prenatal diaqnostikanın ən əsas üsulu hesab
olunur və hamiləliyin 9-14-cu həftələri arasında aparılması daha
məqsədəuyğundur. Daha erkən həftələrdə aparılan biopsiya
ağırlaşmaların ehtimalını artırır, o cümlədən dölün ətraflarının
anormal inkişafına gətirib çıxara bilər (A)
72
.
Beləliklə, hemofiliyalı xəstələrin müalicə-profilaktika və
reabilitasiya işində tibbi-genetik məsləhət əsas və vacib yer tutur.
Qeyd olunanlara əsaslanaraq yaxın gələcəkdə respublikamızda
müvafiq müayinələrin aparılması nəzərdə tutulmuşdur.
Dostları ilə paylaş: