Prevalence and incidence of rare diseases

5.0 P *

 

 

324294

 

 T-cell immunodeficiency with 

epidermodysplasia 

verruciformis

 

 

2 Cases

 

86872

 

 T-cell large granular 

lymphocyte leukemia

 

0.4 I *

 

 

457077

 

 TAFRO syndrome

 

 

28 Cases

 

3287

 

 Takayasu  arteritis

 

0.6 P *

 

 

3287

 

 Takayasu  arteritis

 

0.19 I *

 

 

404443

 

 Tall stature-intellectual 

disability-facial dysmorphism 

syndrome

 

 

13 Cases

 

329191

 

 Tall stature-scoliosis-

macrodactyly of the great toes 

syndrome

 

 

2 Families

 

50809

 

 Talo-patello-scaphoid 

osteolysis

 

 

2 Cases

 

31150

 

 Tangier disease

 

 

100 Cases

 

1412

 

 Tarsal-carpal coalition 

syndrome

 

 

10 Families

 

2731

 

 Taurodontia-absent teeth-

sparse hair syndrome

 

 

15 Cases

 

845

 

 Tay-Sachs disease

 

0.28 BP 

 

 

397959

 

 TCR-alpha-beta-positive T-cell 

deficiency

 

 

2 Cases

 

3291

 

 Teebi-Shaltout syndrome

 

 

5 Cases

 

352737

 

 Temperature-sensitive 

oculocutaneous albinism type 1

  

10 Cases

 

284227

 

 TEMPI syndrome

 

 

10 Cases

 

420561

 

 Temple-Baraitser syndrome

   

7 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

61

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

363417

 

 Temtamy preaxial 

brachydactyly syndrome

 

 

18 Cases

 

1777

 

 Temtamy syndrome

 

 

7 Families

 

88630

 

 Terminal osseous dysplasia-

pigmentary defects syndrome

   

18 Cases

 

141258

 

 Tessier number 4 facial cleft

   

2 Cases

 

842

 

 Testicular seminomatous germ 

cell tumor

 

1.71 I *

 

 

3299

 

 Tetanus

 

0.04 I *

 

 

3303

 

 Tetralogy of Fallot

 

34.0 BP 

 

 

884

 

 Tetrasomy 12p

 

4.0 BP *

 

 

9

 

 Tetrasomy X

 

 

50 Cases

 

1780

 

 Thakker-Donnai syndrome

 

 

2 Cases

 

3312

 

 Thalidomide embryopathy

 

0.77 P 

 

 

2655

 

 Thanatophoric dysplasia

 

3.5 BP *

 

 

199348

 

 Thiamine-responsive 

encephalopathy

 

 

2 Cases

 

49827

 

 Thiamine-responsive 

megaloblastic anemia syndrome

  

80 Cases

 

2405

 

 Thickened earlobes-conductive 

deafness syndrome

 

 

2 Families

 

98960

 

 Thiel-Behnke corneal dystrophy

  

173 Cases

 

3316

 

 Thomas syndrome

 

 

6 Cases

 

614

 

 Thomsen and Becker disease

 

1.0 P 

 

 

3317

 

 Thoracolaryngopelvic dysplasia

  

10 Cases

 

67044

 

 Thrombocytopenia with 

congenital dyserythropoietic 

anemia

 

 

3 Families

 

3320

 

 Thrombocytopenia-absent 

radius syndrome

 

0.5 BP *

 

 

3323

 

 Thrombocytopenia-Robin 

sequence syndrome

 

 

2 Cases

 

436169

 

 Thrombomodulin-related 

bleeding disorder

 

 

15 Cases

 

54057

 

 Thrombotic thrombocytopenic 

purpura

 

25.5 P *

 

 

2251

 

 Thumb deformity-alopecia-

pigmentation anomaly 

syndrome

 

 

1 Family

 

1078

 

 Thumb stiffness-brachydactyly-

intellectual disability syndrome

  

6 Cases

 

3398

 

 Thymic epithelial neoplasm

 

0.17 I *

 

 

3326

 

 Thymic-renal-anal-lung 

dysplasia

 

 

3 Cases

 

99867

 

 Thymoma

 

0.14 I *

 

 

3327

 

 Thyrocerebrorenal syndrome

   

2 Cases

 

100088

 

 Thyroid carcinoma

 

12.7 P 

 

 

100088

 

 Thyroid carcinoma

 

3.1 I 

 

 

95712

 

 Thyroid ectopia

 

14.3 P *

 

 

95719

 

 Thyroid hemiagenesis

 

25.0 P 

 

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

95720

 

 Thyroid hypoplasia

 

3.5 P 

 

 

100087

 

 Thyroid tumor

 

3.2 I 

 

 

3329

 

 Tibial aplasia-ectrodactyly 

syndrome

 

0.1 P *

 

 

93322

 

 Tibial hemimelia

 

0.1 BP *

 

 

609

 

 Tibial muscular dystrophy

 

6.0 P *

 

 

42665

 

 Tietz syndrome

 

 

2 Families

 

65283

 

 Timothy syndrome

 

 

20 Cases

 

314667

 

 TMEM165-CDG

 

 

6 Cases

 

3460

 

 Torg-Winchester syndrome

 

 

12 Cases

 

3338

 

 Toriello-Carey syndrome

 

 

60 Cases

 

3339

 

 Toriello-Lacassie-Droste 

syndrome

 

 

19 Cases

 

3341

 

 Torticollis-keloids-

cryptorchidism-renal dysplasia 

syndrome

 

 

7 Cases

 

95455

 

 Toxic epidermal necrolysis

 

0.19 I 

 

 

227972

 

 Toxic oil syndrome

 

 

20000 Cases

 

3346

 

 Tracheal agenesis

 

2.0 BP *

 

 

3348

 

 Tracheobronchopathia 

osteochondroplastica

 

 

400 Cases

 

101028

 

 Transaldolase deficiency

 

 

23 Cases

 

859

 

 Transcobalamin deficiency

 

 

40 Cases

 

79411

 

 Transient bullous dermolysis of 

the newborn

 

 

30 Cases

 

300293

 

 Transient infantile 

hypertriglyceridemia and 

hepatosteatosis

 

 

10 Cases

 

99886

 

 Transient neonatal diabetes 

mellitus

 

0.3 BP *

 

 

329942

 

 Transient neonatal multiple 

acyl-CoA dehydrogenase 

deficiency

 

 

1 Case

 

216675

 

 Transposition of the great 

arteries

 

31.7 BP *

 

 

861

 

 Treacher-Collins syndrome

 

2.0 BP *

 

 

447896

 

 Tremor-ataxia-central 

hypomyelination syndrome

 

 

7 Cases

 

863

 

 Trichinellosis

 

0.06 I *

 

 

3352

 

 Tricho-dento-osseous 

syndrome

 

 

30 Cases

 

1264

 

 Tricho-retino-dento-digital 

syndrome

 

 

9 Cases

 

3351

 

 Trichodental syndrome

 

 

5 Families

 

79129

 

 Trichodysplasia-amelogenesis 

imperfecta syndrome

 

 

1 Family

 

3363

 

 Trichomegaly-retina 

pigmentary degeneration-

dwarfism syndrome

 

 

11 Cases

 

3355

 

 Trichoodontoonychial dysplasia

  

4 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

62

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

77258

 

 Trichorhinophalangeal 

syndrome type 1 and 3

 

 

100 Cases

 

33364

 

 Trichothiodystrophy

 

0.12 BP *

 

 

1209

 

 Tricuspid atresia

 

4.2 BP *

 

 

3368

 

 Trigonocephaly-bifid nose-acral 

anomalies syndrome

 

 

2 Cases

 

3365

 

 Trigonocephaly-broad thumbs 

syndrome

 

 

2 Cases

 

3369

 

 Trigonocephaly-short stature-

developmental delay syndrome

  

3 Cases

 

868

 

 Triose phosphate-isomerase 

deficiency

 

 

50 Cases

 

2950

 

 Triphalangeal thumb-

polysyndactyly syndrome

 

 

15 Families

 

2947

 

 Triphalangeal thumbs-

brachyectrodactyly syndrome

   

4 Families

 

869

 

 Triple A syndrome

 

 

100 Cases

 

3376

 

 Triploidy

 

12.6 BP *

 

 

1742

 

 Trisomy 5p

 

 

40 Cases

 

1752

 

 Trisomy 8q

 

 

30 Cases

 

236

 

 Trisomy 9p

 

 

150 Cases

 

171929

 

 Trisomy 10p

 

 

50 Cases

 

1699

 

 Trisomy 12p

 

2.0 BP 

 

 

3378

 

 Trisomy 13

 

3.7 BP *

 

 

3380

 

 Trisomy 18

 

16.7 BP 

 

 

1715

 

 Trisomy 18p

 

 

25 Cases

 

3375

 

 Trisomy X

 

42.5 P *

 

 

88629

 

 Tritanopia

 

4.8 P *

 

 

3384

 

 Truncus arteriosus

 

4.3 BP 

 

 

3389

 

 Tuberculosis

 

20.0 P *

 

 

3389

 

 Tuberculosis

 

139.0 I 

 

 

805

 

 Tuberous sclerosis complex

 

12.0 P *

 

 

805

 

 Tuberous sclerosis complex

 

10.0 BP *

 

 

73224

 

 Tubular renal disease-

cardiomyopathy syndrome

 

 

2 Cases

 

1063

 

 Tufted angioma

 

 

200 Cases

 

3392

 

 Tularemia

 

0.12 I *

 

 

32960

 

 Tumor necrosis factor receptor 

1 associated periodic syndrome

 

0.1 P *

 

 

182130

 

 Tumor of endocrine glands

 

64.0 P *

 

 

182130

 

 Tumor of endocrine glands

 

3.75 I *

 

 

363472

 

 Tumor of testis and paratestis

 

3.15 I *

 

 

881

 

 Turner syndrome

 

5.5 BP *

 

 

99745

 

 Typhoid

 

3.0 I *

 

 

882

 

 Tyrosinemia type 1

 

0.9 BP 

 

 

28378

 

 Tyrosinemia type 2

 

 

150 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

69723

 

 Tyrosinemia type 3

 

 

20 Cases

 

3403

 

 Uhl anomaly

 

1.0 BP 

 

 

3404

 

 Ulbright-Hodes syndrome

 

 

3 Cases

 

2249

 

 Ulna hypoplasia-intellectual 

disability syndrome

 

 

2 Cases

 

1122

 

 Ulnar hypoplasia-split foot 

syndrome

 

 

1 Family

 

3138

 

 Ulnar-mammary syndrome

 

 

117 Cases

 

52056

 

 Ulnar/fibula ray defect-

brachydactyly syndrome

 

 

1 Family

 

3405

 

 Umbilical cord ulceration-

intestinal atresia syndrome

 

 

15 Cases

 

2023

 

 Undifferentiated pleomorphic 

sarcoma

 

0.9 I *

 

 

97363

 

 Unilateral multicystic dysplastic 

kidney

 

23.2 BP 

 

 

1464

 

 Univentricular heart

 

7.5 BP 

 

 

99069

 

 Univentricular heart with single 

atrio-ventricular valve

 

 

2 Cases

 

3408

 

 Upington disease

 

 

1 Family

 

2489

 

 Upper limb defect-eye and ear