Prevalence and incidence of rare diseases

onset diabetes syndrome

 

 

3 Cases

 

824

 

 Primary myelofibrosis

 

3.0 P *

 

 

824

 

 Primary myelofibrosis

 

1.0 I *

 

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

238606

 

 Primary orthostatic tremor

 

 

390 Cases

 

189439

 

 Primary pigmented nodular 

adrenocortical disease

 

0.04 P *

 

 

95432

 

 Primary progressive aphasia

 

7.0 P 

 

 

314566

 

 Primary progressive apraxia of 

speech

 

 

16 Cases

 

171

 

 Primary sclerosing cholangitis

 

8.1 P 

 

 

171

 

 Primary sclerosing cholangitis

 

0.65 I 

 

 

412066

 

 PRKAR1B-related 

neurodegenerative dementia 

with intermediate filaments

 

 

12 Cases

 

2959

 

 Progeria-short stature-

pigmented nevi syndrome

 

 

10 Cases

 

300382

 

 Progeroid and marfanoid 

aspect-lipodystrophy syndrome

  

7 Cases

 

435953

 

 Progeroid features-

hepatocellular carcinoma 

predisposition syndrome

 

 

3 Cases

 

448251

 

 Progressive autosomal 

recessive ataxia-deafness 

syndrome

 

 

13 Cases

 

75373

 

 Progressive bifocal 

chorioretinal atrophy

 

 

2 Families

 

139447

 

 Progressive cavitating 

leukoencephalopathy

 

 

19 Cases

 

247198

 

 Progressive cerebello-cerebral 

atrophy

 

 

7 Cases

 

217396

 

 Progressive demyelinating 

neuropathy with bilateral 

striatal necrosis

 

 

4 Cases

 

431361

 

 Progressive encephalopathy 

with leukodystrophy due to 

DECR deficiency

 

 

2 Cases

 

457212

 

 Progressive essential tremor-

speech impairment-facial 

dysmorphism-intellectual 

disability-abnormal behavior 

syndrome

 

 

5 Cases

 

352447

 

 Progressive external 

ophthalmoplegia-myopathy-

emaciation syndrome

 

 

6 Cases

 

263516

 

 Progressive myoclonic epilepsy 

type 3

 

 

3 Cases

 

402082

 

 Progressive myoclonic epilepsy 

type 5

 

 

3 Cases

 

280620

 

 Progressive myoclonic epilepsy 

type 6

 

 

12 Cases

 

435438

 

 Progressive myoclonic epilepsy 

type 7

 

 

13 Cases

 

424027

 

 Progressive myoclonic epilepsy 

type 8

 

 

4 Cases

 

457265

 

 Progressive myoclonic epilepsy 

type 9

 

 

2 Cases

 

352596

 

 Progressive myoclonic epilepsy 

with dystonia

 

 

5 Cases

 

100070

 

 Progressive non-fluent aphasia

 

2.5 P *

 

 

100070

 

 Progressive non-fluent aphasia

 

0.7 I *

 

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

53

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

2062

 

 Progressive non-infectious 

anterior vertebral fusion

 

 

90 Cases

 

352718

 

 Progressive retinal dystrophy 

due to retinol transport defect

   

4 Cases

 

447977

 

 Progressive 

scapulohumeroperoneal distal 

myopathy

 

 

33 Cases

 

228012

 

 Progressive sensorineural 

hearing loss-hypertrophic 

cardiomyopathy syndrome

 

 

4 Families

 

457395

 

 Progressive 

spondyloepimetaphyseal 

dysplasia-short stature-short 

fourth metatarsals-intellectual 

disability syndrome

 

 

4 Cases

 

683

 

 Progressive supranuclear palsy

 

6.0 P 

 

 

683

 

 Progressive supranuclear palsy

 

0.65 I 

 

 

240103

 

 Progressive supranuclear palsy-

corticobasal syndrome

 

0.6 P *

 

 

240112

 

 Progressive supranuclear palsy-

progressive non-fluent aphasia 

syndrome

 

 

10 Cases

 

742

 

 Prolidase deficiency

 

 

90 Cases

 

2083

 

 Prominent glabella-

microcephaly-hypogenitalism 

syndrome

 

 

2 Cases

 

35

 

 Propionic acidemia

 

0.2 P *

 

 

35

 

 Propionic acidemia

 

1.5 I 

 

 

261197

 

 Proximal 16p11.2 

microdeletion syndrome

 

20.0 P *

 

 

401768

 

 Proximal myopathy with 

extrapyramidal signs

 

 

15 Cases

 

606

 

 Proximal myotonic myopathy

 

1.0 P *

 

 

70

 

 Proximal spinal muscular 

atrophy

 

20.0 BP *

 

 

70

 

 Proximal spinal muscular 

atrophy

 

2.6 I *

 

 

83330

 

 Proximal spinal muscular 

atrophy type 1

 

0.26 I *

 

 

83418

 

 Proximal spinal muscular 

atrophy type 2

 

1.23 I *

 

 

83419

 

 Proximal spinal muscular 

atrophy type 3

 

1.1 I *

 

 

83420

 

 Proximal spinal muscular 

atrophy type 4

 

0.32 I *

 

 

397606

 

 PrP systemic amyloidosis

 

 

16 Cases

 

52530

 

 Pseudo-von Willebrand disease

  

60 Cases

 

750

 

 Pseudoachondroplasia

 

3.3 P 

 

 

85174

 

 Pseudodiastrophic dysplasia

   

10 Cases

 

756

 

 Pseudohypoaldosteronism type 

1

 

 

70 Cases

 

757

 

 Pseudohypoaldosteronism type 

2

 

 

80 Families

 

300525

 

 Pseudohypoaldosteronism type 

2D

 

 

24 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

300530

 

 Pseudohypoaldosteronism type 

2E

 

 

17 Cases

 

26790

 

 Pseudomyxoma peritonei

 

0.1 I 

 

 

2985

 

 Pseudoprogeria syndrome

 

 

2 Cases

 

758

 

 Pseudoxanthoma elasticum

 

2.5 P *

 

 

436274

 

 Pseudoxanthoma elasticum-like 

skin manifestations with 

retinitis pigmentosa

 

 

13 Cases

 

280794

 

 Pseudoxanthomatous diffuse 

cutaneous mastocytosis

 

 

10 Cases

 

88618

 

 Psychomotor retardation due 

to S-adenosylhomocysteine 

hydrolase deficiency

 

 

4 Cases

 

2988

 

 Pterygium colli-intellectual 

disability-digital anomalies 

syndrome

 

 

2 Cases

 

2999

 

 Ptosis-strabismus-ectopic 

pupils syndrome

 

 

1 Family

 

238766

 

 Ptosis-syndactyly-learning 

difficulties syndrome

 

 

5 Cases

 

228396

 

 Ptosis-upper ocular movement 

limitation-absence of lacrimal 

punctum syndrome

 

 

3 Cases

 

182090

 

 Pulmonary arterial 

hypertension

 

3.3 P *

 

 

275803

 

 Pulmonary arterial 

hypertension associated with 

congenital heart disease

 

0.57 P *

 

 

275798

 

 Pulmonary arterial 

hypertension associated with 

connective tissue disease

 

0.25 P *

 

 

2038

 

 Pulmonary arteriovenous 

malformation

 

2.5 I 

 

 

99050

 

 Pulmonary artery coming from 

the aorta

 

 

200 Cases

 

64741

 

 Pulmonary blastoma

 

 

350 Cases

 

199241

 

 Pulmonary capillary 

hemangiomatosis

 

 

100 Cases

 

210136

 

 Pulmonary fibrosis-hepatic 

hyperplasia-bone marrow 

hypoplasia syndrome

 

 

4 Cases

 

217080

 

 Pulmonary fungal infections in 

patients deemed at risk

 

22.0 P *

 

 

31837

 

 Pulmonary venoocclusive 

disease

 

0.015 I *

 

 

79501

 

 Punctate palmoplantar 

keratoderma type 1

 

 

35 Families

 

438216

 

 PURA-related severe neonatal 

hypotonia-seizures-

encephalopathy syndrome due 

to a point mutation

 

 

24 Cases

 

69084

 

 Pure hair and nail ectodermal 

dysplasia

 

 

20 Cases

 

760

 

 Purine nucleoside 

phosphorylase deficiency

 

 

70 Cases

 

763

 

 Pycnodysostosis

 

0.13 P 

 

 

3003

 

 Pyknoachondrogenesis

 

 

5 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

54

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

3005

 

 Pyle disease

 

 

30 Cases

 

48104

 

 Pyoderma gangrenosum

 

0.74 I 

 

 

69126

 

 Pyogenic arthritis-pyoderma 

gangrenosum-acne syndrome

   

34 Cases

 

183713

 

 Pyogenic bacterial infections 

due to MyD88 deficiency

 

 

24 Cases

 

79096

 

 Pyridoxal phosphate-

responsive seizures

 

0.2 P *

 

 

3006

 

 Pyridoxine-dependent epilepsy

 

0.2 BP *

 

 

3008

 

 Pyruvate carboxylase deficiency

 

0.4 BP *

 

 

353320

 

 Pyruvate carboxylase 

deficiency, benign type

 

 

10 Cases

 

2394

 

 Pyruvate dehydrogenase E3 

deficiency

 

 

20 Cases

 

781

 

 Q fever

 

0.19 I *

 

 

3010

 

 Qazi-Markouizos syndrome

 

 

3 Cases

 

70475

 

 Radiation proctitis

 

35.0 P *

 

 

71289

 

 Radio-ulnar synostosis-

amegakaryocytic 

thrombocytopenia syndrome

 

 

20 Cases

 

3270

 

 Radioulnar synostosis-

developmental delay-hypotonia 

syndrome

 

 

4 Cases

 

3268

 

 Radioulnar synostosis-

microcephaly-scoliosis 

syndrome

 

 

13 Cases

 

1051

 

 Ramos-Arroyo syndrome

 

 

6 Cases

 

3021

 

 RAPADILINO syndrome

 

 

20 Cases

 

293987

 

 Rapid-onset childhood obesity-

hypothalamic dysfunction-

hypoventilation-autonomic 

dysregulation syndrome

 

 

48 Cases

 

71517

 

 Rapid-onset dystonia-

parkinsonism

 

 

100 Cases

 

217074

 

 Rare carcinoma of pancreas

 

3.5 P 

 

 

217074

 

 Rare carcinoma of pancreas

 

3.9 I 

 

 

63443

 

 Rare epithelial tumor of 

stomach

 

18.6 I *

 

 

2415

 

 Rare lymphatic malformation

 

12.5 P *

 

 

182114

 

 Rare urogenital tumor

 

0.13 I *

 

 

438114

 

 RARS-related autosomal 

recessive hypomyelinating 

leukodystrophy

 

 

4 Cases

 

268114

 

 RAS-associated autoimmune 

leukoproliferative disease

 

 

20 Cases

 

1929

 

 Rasmussen subacute 

encephalitis

 

 

100 Cases

 

99852

 

 Ravine syndrome

 

 

38 Cases

 

1115

 

 Recessive aplasia cutis 

congenita of limbs

 

 

6 Cases

 

79409

 

 Recessive dystrophic 

epidermolysis bullosa inversa

   

100 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published