|
Uilson-Konovalov) - bu autosomal retsessiv usulda yuqadigan irsiy kasallik.
Kasallikning rivojlanishi 13-xromosomadagi mutatsiya bilan bog'liq bo'lib, tashxis pasayishiga asoslanadi
qon zardobidagi seruloplazmin darajasi - a 2 tarkibiga kiruvchi mis olib yuradigan oqsil -
globulinlar, jigar tarkibidagi mis tarkibining ko'payishi va giperkoupuriya. Yo'qligi sababli
keruloplazmin ortiqcha mis asosan turli organlar va to'qimalarda yotadi
jigar, miya, shox parda, buyraklar va hokazolarda yo'l. Organlar zararlanishining patogenezi buzilish bilan bog'liq
ATP ishlab chiqarish uchun mas'ul bo'lgan fermentlarning faolligi va erkin radikallarning hosil bo'lishi.
Klinik jihatdan bemorlarda mushaklarning qattiqligi va spastisiti (mushaklarning kuchayishi),
tremor (titroq), giperkinez, progressiv demans. Jarayonga markaziy asab tizimi, odatda qachon kiradi
katta tugunli protsessorning mavjudligi. Miyada subkortikalning eng aniq o'zgarishi
shakllanishlar. Morfologik jihatdan katta makroglial elementlar, kist bo'shliqlari,
miyani yumshatish o'choqlari.
Dostları ilə paylaş: | 
