|
Gen kasalliklari
Gen kasalliklari - bu gen darajasidagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan kasalliklarning katta guruhi. DA
hozirgi kunda 4,5 mingga yaqin bunday kasalliklar ma'lum. Ular tug'ma nuqsonlar sifatida namoyon bo'lishi mumkin
rivojlanish yoki metabolik kasalliklar yoki nuqsonlar va metabolik kasalliklarning kombinatsiyasi.
Gen kasalliklari meros turlari bo'yicha guruhlarga bo'linadi: autosomal dominant,
autosomal retsessiv, X bilan bog'langan dominant va retsessiv, Y bilan bog'langan va
mitoxondrial. Ko'p konjenital gen sindromlarining qisqacha tavsifi
malformatsiyalar jadvalda keltirilgan. 24.3.
Jadval 24.3. Tug'ma nuqsonlarning ayrim gen sindromlarining klinik xususiyatlari
Dostları ilə paylaş: | 
