Sahifa 1 patologik anatomiya. Volum xususiy patologiya izoh

Sindrom

Gen mutatsiyasi (nomi

gen, uning lokalizatsiyasi)

Meros turi xususiyatlari

Tush

PTPN11 (gen pro.)

tintirozin fosfati-

havzalar)

12q24.1

Avtosomal

dominant

Qisqa bo'yli, yuz displazi, bo'ynidagi teri burmalari,

o'pka stenozi

Xolt-Oram TBX5 12q24.1

Avtosomal

dominant

Qo'lning 1-barmog'ining gipoplaziyasi / aplaziyasi, gipoplaziya

radiusi, yurak nuqsonlari

Mekkel

Gruber

MKS1 17q22-q23

Avtosomal

retsessiv

Oksipital kranial churra, polikistik buyrak kasalligi,

jigar va oshqozon osti bezi kistalari, polidaktiliya

Ellis-Van -

Krevelda

EVC 4p16

Avtosomal

retsessiv

Oyoqlarning nosimmetrik qisqarishi, polidaktiliya,

tirnoqlarning, sochlarning, tishlarning o'sishi va tuzilishining buzilishi, nuqsonlar

qalblar

Smit-Lemli-

Opitza

DHCR7 (gen

b-7-dehidro-

xolesterin-

reduktaza)

11q12-q13

Avtosomal

retsessiv

Mikrosefali, yuz displazi, oyoq-qo'l nuqsonlari

(sindaktilik, polidaktiliya), genital malformatsiyalar

bolalar

Aarskog

FGD1 Xp11.21

X bilan bog'langan

retsessiv

Makrosefali, ptoz, tanglay yorilishi, gipoplaziya

yuqori jag ', barmoq patologiyasi, jinsiy a'zolar nuqsonlari

organlar

Sahifa 274

KingMed.info manbasi

274

Lenz

MAA, LZMS

X bilan bog'langan

retsessiv

Mikrofitalm (anoftalmos), mikrosefali, nuqsonlar

siydik tizimi (distopiya, buyrak agenezi,

kriptorxidizm), falanks nuqsonlari