Sh. M. Mirziyoyev Mavzuning dolzarbligi

Genetika fanlari sistemasi[tahrir | manbasini tahrirlash]

Tekshiradigan obʼyektiga binoan genetika odam genetikasi, hayvonlar genetikasi, oʻsimliklar genetikasi, mikroorganizmlar genetikasi, viruslar genetikasi kabi bir qancha fanlarga boʻlinadi. Bu fanlar ham oʻz navbatida bir qancha xususiy fanlarga (masalan: oʻsimliklar genetikasi, gʻoʻza genetikasi, bugʻdoy genetikasi, sholi genetikasiga) ajratiladi. Qoʻllaniladigan ilmiy metodlariga binoan klassik genetikani (Mendel), sitogenetika, biokimyo, molekulyar, fiziologik, ekologik genetika kabi tarmoklarga boʻlish mumkin.
Punnett kvadratida ikki noʻxat oʻsimligining pushti (B) va oq (b) gʻunchalari geterozigotik bogʻlanganligi koʻrsatilgan.
Organizmlardagi nasldorlikning fundamental birligi „gen“ deb ataluvchi diskret vositalardir. Bu fundamentallikni ilk bor Gregor Mendel kuzatdi; u noʻxat oʻsimligidagi nasldorlikni oʻrganayotgan edi. U oʻz tajribalarida noʻxat gullari doimo yo pushti, yoki oq boʻlishini, va hech qachon aralash rangli boʻlmasligini aniqladi. Genning ushbu farqli shakllari „allellar“ deb ataladi.
Noʻxat gullari bilan bogʻliq vaziyatda har bir organizm har bir gendan ikkitadan allelga ega va bir oʻsimlikka bir ajdoddan bitta allel oʻtgan. Aksar organizmlar, shu jumladan odamlar ham, diploiddirlar, yaʼni bir gendan ikki dona allelga egalar. Bir allelning ikki nusxasiga ega organizmlar „gomozigota“, ikki turli allelga ega organizmlar esa „geterozigota“ deyiladi.
Berilgan organizm uchun mavjud allellar toʻplami „genotip“, oʻsha allellar tufayli paydo boʻluvchi xususiyatlar (masalan, noʻxat gʻunchasi rangi) „fenotip“ deyiladi. Geterozigotik organizmlarda bir allel „dominant“ deb nomlanadi, dominant allel fenotipni belgilaydi; boshqa allel esa „retsessiv“ deyiladi, uning taʼsiri fenotipda kuzatilmaydi. Dominant allelni biror bosh harf bilan, retsessiv allelni esa oʻsha harfning kichigi bilan belgilash qabul qilingan. Baʼzi allellar mutlaq dominant boʻlmay, fenotipga toʻliq taʼsir etmaydi.
Organizmlar nasl qoldirganda, avlod organizmlar ajdodlardan tasodifiy allellarni saqlab qolishadi. Shunday tasodifiy nasldorlik kombinatsiyasi Punnett kvadrati deb ataluvchi sxemada koʻrsatilishi mumkin. Allellar segregatsiyasi orqali kechuvchi diskret nasldorlikning bunday kuzatuv natijalari „Mendel’ning birinchi qonuni“ yoki „Segregatsiya qonuni“ deyiladi.
Xarita - bu sizning qayerda ekanligingizni va qayerga borishni qanday aniqlash imkonini beruvchi grafik diagramma. Genom xaritasi, o'z navbatida, tadqiqotchilarga genom bo'ylab harakatlanishga, undagi muhim va qiziqarli joylarni izlashga yordam beradigan grafik diagrammadir.
Genom xaritasi turli xil ma'lumotlarni o'z ichiga olishi mumkin, masalan, ma'lum genlarning joylashuvi yoki tartibga soluvchi saytlar, lekin u katta bo'shliqlarni ham o'z ichiga oladi, chunki u doimiy ravishda olimlar olgan genom haqidagi yangi ma'lumotlarga muvofiq qayta ko'rib chiqiladi.
Eng oddiy shaklda, genom xaritasi xuddi genomni tashkil etuvchi DNK molekulalari kabi to'g'ri chiziqdir. Butun uzunlik bo'ylab tadqiqotchilarga individual xususiyatlarni aniqlash imkonini beradigan harflar va raqamlar bilan belgilangan turli xil belgilar joylashgan.
Xarita genom bazasi ketma-ketligi bilan bir xil emas. Ba'zi genlarning xaritadagi joylashuvini asosiy ketma-ketlikni aniqlamasdan hisoblash mumkin. Darhaqiqat, xarita genomning mozaikasida o'ziga xos DNK bo'laklarining nisbiy o'rni haqida ma'lumot berish orqali genomni ketma-ketlashtirishga yordam beradi.
Bundan tashqari, xarita genom ketma-ketligi bera olmaydigan qimmatli ma'lumotlarni taqdim etadi. Genom ketma-ketligi - bu ongni befarq qoldiradigan cheksiz o'zgaruvchanlikdagi bir xil to'rtta harflar ketma-ketligi. Hatto olim ham DNK asoslari ketma-ketligiga qarab, uning funktsiyasini bir zumda hisoblay olmaydi. Bazalar ketma-ketligini xaritaning toʻgʻri joyiga qoʻyish orqali siz ushbu ketma-ketlikning funksiyasi haqida maʼlumotga ega boʻlasiz, agar u mavjud boʻlsa (6.2-rasm).
Mana, olimlar genetik xaritadan foydalanishning bir usuli. Aytaylik, ular kasallikni keltirib chiqaradigan ma'lum bir genning joylashishini aniqlamoqchi. Birinchidan, kasallikka chalingan bir nechta oilalar tekshiriladi, bu kasallikning qanday irsiy xususiyatlar bilan bog'liqligini aniqlash. Kasallikka moyillik bilan birga irsiy bo'lishga moyil bo'lgan har qanday belgi uchun genlar, yuqori ehtimollik bilan, kasallikni keltirib chiqaradigan genlar yonida bir xil xromosomada joylashishi mumkin. Ular kerakli kasallik geni uchun marker bo'lib xizmat qilishi mumkin.
Xromosomada ma'lum joylashuvga ega bo'lgan bir nechta markerlarni aniqlab, olimlar katta aniqlik bilan bir necha million tayanch juftlarini kasallikni keltirib chiqaradigan genning joylashishini aniqlashlari mumkin. Keyin ular o'z harakatlarini genomning belgilangan genni tashuvchi qismiga qaratishi va sog'lom va kasal odamlarda boshqa asosiy ketma-ketlikka ega bo'lgan genni yoki funktsiyalari kasallik bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan genni izlashi mumkin.
Quviq fibrozi va Xantington kasalligi bilan bog'liq genlar shunday aniqlangan. Biroq, bu yo'l uzoq va mashaqqatli, shuning uchun genetiklarning maqsadi genomlarning batafsil xaritalarini ishlab chiqishdir. Bunday xaritalardan foydalanish tadqiqotchilarga genomdagi kerakli ketma-ketliklarni aniq topish imkonini beradi.
Ikki xil genetik xaritalar mavjud: genetik aloqa xaritalari va fizik xaritalar.
Genetik bog'lanish xaritalari xromosomadagi genlarning tartibini va ular orasidagi nisbiy masofani ko'rsatadi. Bu A.X.ga o'xshash xaritalar. Sturtevant, bu 4-bobda tasvirlangan.
Sturtevantning xaritasi u ishlagan meva chivinlarida jismoniy ko'rinadigan genetik belgilarga asoslangan edi. Bugungi kunda ancha murakkab gen bog'lanish xaritalari o'ziga xos DNK ketma-ketliklarining merosini aniqlashga asoslangan.
Jismoniy xaritalar ikkita genetik teg orasidagi DNK asoslari sonini ko'rsatadi. Ular ma'lum bazaviy ketma-ketliklar (CTS) bilan belgilangan saytlarga (nuqtalarga) asoslangan. CTC - bu genomning bitta nuqtasida joylashgan DNKdagi ketma-ketlik. Uning uzunligi bir necha yuz tayanchdir. Bu genning bir qismi bo'lishi mumkin, lekin bu shart emas.
CTC genomning faqat bitta joyida joylashganligi sababli, sekvensiya paytida DNK bo'lagida paydo bo'lishi bilan siz fragmentning genomdagi joylashishini aniqlashingiz mumkin.
Yangi genomik xaritalar ikkala xarita turining xususiyatlarini birlashtiradi. Organizmdagi barcha genlarning ketma-ketligi va joylashuvini o'z ichiga olgan xaritalar 150 dan ortiq organizmlar uchun tuzilgan. Biroq, ularning aksariyati juda kichik genomlarga ega viruslar bo'lib, bu genomik xaritalarning "kartograflari" duch keladigan qiyinchiliklarni ko'rsatadi.
Mendel qonunlari qayta kashf etilganidan ko'p o'tmay, nemis sitologi Teodor Boveri (1902) xromosomalarning irsiy o'tish jarayonlarida ishtirok etishi to'g'risida dalillar keltirdi va bu normal rivojlanishni ko'rsatdi. dengiz kirpisi faqat barcha xromosomalar mavjud bo'lganda mumkin. Shu bilan birga (1903) amerikalik sitolog Uilyam Setton meiozdagi xromosomalarning xatti-harakatlaridagi parallelizmga va irsiyatning faraziy omillariga e'tibor qaratdi, ularning mavjudligini Mendelning o'zi allaqachon bashorat qilgan edi.
Uilyam Setton bitta xromosomada bir nechta genlarni topish mumkinligini taklif qildi. Bunday holda, xususiyatlarning bog'langan merosi bo'lishi kerak, ya'ni. bir gen tomonidan boshqariladigan kabi bir nechta turli xususiyatlar meros bo'lishi mumkin. 1906 yilda W. Batson va R. Pennett shirin no'xatda bog'langan merosni topdilar. Ular qo'shma merosni o'rgandilar: gul ranglari (binafsha yoki qizil) va gulchang donalari shakllari (cho'zilgan yoki yumaloq). Ularning avlodlarida diheterozigotlarni kesib o'tishda kutilgan 9: 3: 3: 1 o'rniga 11,1: 0,9: 0,9: 3,1 bo'linish kuzatildi. Ko'rinishidan, gulchanglarning rangi va shakli omillari moyilliklarning rekombinatsiyasi paytida birga qolishga moyil edi. Mualliflar bu hodisani "omillarning o'zaro tortishishi" deb atashgan, ammo ular uning mohiyatini aniqlay olishmagan.
Axborot tashuvchisi sifatida xromosomalarni keyingi oʻrganish XX asrning birinchi oʻn yilliklarida Tomas Xant Morgan (AQSh) va uning hamkorlari (A. Sturtevant, C. Bridjs, G. Möller) laboratoriyasida boʻlib oʻtdi. Morgan o'zining asosiy tadqiqot ob'ekti sifatida Drosophila melanogaster meva pashshasidan foydalangan, bu juda qulay model ob'ekti bo'lib chiqdi:
- Birinchidan, bu pashshani laboratoriya sharoitida oson etishtirish mumkin.
- Ikkinchidan, u kam sonli xromosomalar bilan tavsiflanadi 2 n = 8).
- Uchinchidan, drozofila lichinkalarining so`lak bezlarida bevosita kuzatish uchun qulay bo`lgan gigant (politen) xromosomalar mavjud.
- Va nihoyat, Drosophila morfologik belgilarning yuqori o'zgaruvchanligi bilan ajralib turadi.