Şikayet: İshal, öksürük

Şikayet: İshal, öksürük

• Şikayet: İshal, öksürük

• Hikaye: 20 gündür devam eden yeşil renkli ,cıvık dışkılama şikayeti olan hastanın 1 hafta önce öksürük şikayetleri de olması üzerine dış merkezde 4 gün yatırılarak antibiyotik tedavisi verilmiş. Hastanın yatışı sırasında yapılan tetkiklerinde Hb:8.2 ,MCV:96, BK: 3800, ANS: 1300, PLT: 329000 saptanması üzerine taburculuk sonrasında tarafımıza sevk edilmiş.

Öz geçmiş: Term, C/S ile, 3600gr olarak doğmuş. Yenidoğan sarılığı nedeni ile 1 gün fototerapi görmüş.

• Öz geçmiş: Term, C/S ile, 3600gr olarak doğmuş. Yenidoğan sarılığı nedeni ile 1 gün fototerapi görmüş.

• Sadece AS almakta

• D vit 1x3 damla alıyor, demir proflaksisi almamış.

• Başını zamanında tutmuş. Destekli oturma yok.

• Soy geçmiş:

• Anne: 35 yaşında, ilkokul mezunu, anemi ( hayvansal gıdaları yemiyor)
• Baba: 45 yaşında, ilkokul mezunu, işçi, sağ, sağlıklı
• Anne ve baba arasında akrabalık yok
• 1. çocuk: Erkek, 18 yaş, sağ, sağlıklı
• 2. çocuk: Kız, 12 yaş, sağ, sağlıklı
• 3.çocuk: hastamız
• Ailede sürekli hastalık : Özellik yok.

GD iyi,

• GD iyi,

• Boy: 63 cm(14p)

• Kilo: 6.5kg(9p)

• Cilt: Soluk, kirli sarı, turgor, tonus doğal. Döküntü, peteşi, purpura yok.

• KBB: Orofarenks, tonsiller doğal, dil papillaları silik

• GİS: Batın rahat, organomegali yok, traube açık

• NMS: Hipoton, başını tutabiliyor, destekli oturamıyor, patolojik refleks yok,

• Diğer sistem muayenelerinde özellik yok

Hangi tetkikleri istersiniz?

• Hangi tetkikleri istersiniz?

BK: 8180/ul

• BK: 8180/ul

• ANS: 1300/ul

• Hb: 9.9 g/dl

• MCV: 101 fl

• PLT: 434000/ul

• PY: %20 nötrofil, %78 lenfosit,%2 monosit, makroovalositler, hipersegmente nötrofiller görüldü.

Kre: 0.46 mg/dl

• Kre: 0.46 mg/dl

• AST: 25 U/l

• ALT: 35 U/l

• T.bil:2.2 mg/dl

• D.bil:0.4 mg/dl

• LDH: 272 U/l

Hastaya parenteral b12 vitamini tedavisi başlandı. (dodex 1/5 ampul)

• Hastaya parenteral b12 vitamini tedavisi başlandı. (dodex 1/5 ampul)

• İlk hafta: Gün aşırı
• İkinci hafta: Haftada 2 kez
• Üçüncü hafta: 1 kez
• İki hafta sonra 1 kez
• Üç hafta sonra 1 kez

• Annenin yetersiz beslenmesine bağlı eksiklik düşünüldüğünden her ampulün kalanı anneye oral verildi.

B12 vitamini (kobalamin), hayvansal gıdalardan özellikle kırmızı ette bulunur.

• B12 vitamini (kobalamin), hayvansal gıdalardan özellikle kırmızı ette bulunur.

• Proksimal ileumda, mideden salgılanan intrinsik faktöre bağlanır.

• Kobalamin-intrinsik faktör kompleksi ileum mukoza hücreleri üzerinde bulunan CUBAM (cubilin+amnionless) reseptörlerine bağlanarak, hücre içine alınır

Diyetle yetersiz alım:

• Diyetle yetersiz alım:

• a. Vejeterjan diyet, kötü sosyoekonomik koşullar, malnütrisyon, kötü kontrol edilen fenilketonüri
• b. Gebelik döneminde kobalamin eksikliği veya pernisiyöz anemi sonucu anne sütünde düzeyin düşmesi

• Kobalaminin metabolik bozuklukları

• Transport bozuklukları- Transkobalamin eksikliği

Solukluk, hafif ikter, takipne, taşikardi gibi anemi bulguları

• Solukluk, hafif ikter, takipne, taşikardi gibi anemi bulguları

• Süt çocukluğu döneminde büyüme geriliği, hatta kazanılmış motor hareketlerde gerileme, tremor, iştahsızlık ve apati

• Dilde papillaların atrofisi, düz, parlak kırmızı dil

• Açıklanamayan parestezi, kol-bacakta hissizlik, kognitif değişiklikler, dengesiz yürüme, ataksi

• Omuriliğin posterolateral kolon tutulumunda, alt ekstremitede vibrasyon ve pozisyon hissinin kaybı

• Nörolojik ve psikiyatrik bulguların hematolojik bulgular gelişmeden önce de ortaya çıkabilir.

Tam kan sayımı:

• Tam kan sayımı:

• Anemiye eşlik eden makrositoz varlığı
• Eşlik eden demir eksikliği anemisi, talasemi taşıyıcılığı veya inflamatuvar hastalıkların bulunması halinde normositer ve hatta mikrositer değerler görülebilir.
• Ağır eksikliklerde, lökosit ve trombosit sayısı da azalmış olabilir.

• Periferik kan yayması:

• Makrositer oval eritrositler, anizositoz, poikilositoz, şistositler
• Genç miyeloid öncüller
• Nötrofillerde hipersegmentasyon (100 granülositte, 1 tane 6 loblu veya ≥ 5 tane 5 loblu nötrofil görülmesi)

Kemik iliği yayması:

• Kemik iliği yayması:

• Tanısal zorluk taşıyan olgulardayapılabilir. Megaloblastik hematopoez ve displastik değişiklikler görülür.

• Biyokimya:

• Laktik dehidrogenaz, indirekt bilirubin düzeylerinde ve serum demir satürasyonunda artma
• Haptoglobinde azalma

• B12 vitamini ile ilgili tetkikler:

• Serum B12 vitamin düzeyi (<200 pg/ml)
• Serum holotranskobalamin düzeyi (Serum holotranskobalamin düzeyi)
• Serum homosistein düzeyi (B12 vitamini eksikliğinde düzeyi yükselebilir.)
• Serum ve/veya idrar metilmalonik asit düzeyi

Hikaye, nedeni de araştıracak şekilde alınır.

• Hikaye, nedeni de araştıracak şekilde alınır.

• Türkiye’de süt çocukluğu döneminde en sık görülen B12 vitamini eksikliği nedeni, annenin gebelik dönemindeki B12 vitamini eksikliğidir. Bu nedenle annelerde de B12 vitamini eksikliği aranmalıdır.

• İmerslund-Grasbeck sendromu:

• İdrarda persistan proteinüri
• Cubilin ve amnionless reseptör genlerinin mutasyonları

• Pernisiyöz anemi: Üst gastrointestinal sistem endoskopisi ve biyopsisi

• Gastrik atrofi
• Enterokromafin hücre hiperplazisi

• Schilling testi (Günümüzde uygulanmamakta)

Eritrosit süspansiyonu

• Eritrosit süspansiyonu

• Doku hipoksisi bulguları
• kalp yetmezliğine neden olacak kadar ağır anemi

• B12 vitamini tedavisi

• Parenteral tedavi:
• 100-1000 µg/gün İM veya SK,
• 1 hafta süreyle her gün, takiben haftada 2 gün 2 hafta süreyle, sonra haftada 1 defa 1-2 hafta süreyle, en son aylık tedavi
• Oral tedavi
• 250-1000 µg/gün 1 hafta süreyle her gün, takiben haftada 2 gün 2 hafta süreyle, sonra haftada 1 defa 1-2 hafta süreyle, en son aylık tedavi

Serum demiri 24 saat içinde %50 azalır

• Serum demiri 24 saat içinde %50 azalır

• Retikülosit artışı (5-10.günlerde)

• Trombositopeni, nötropeni 2 hafta içinde düzelir

• Anemi 2-4 hafta içinde düzelir

• Nörolojik bulguların düzelmesi değişkendir