СӨЖ Тақырыбы: Балалардағы тромбоцитопатиялар. Тұқым қуалайтын түрлері Бернар – Сулье, Гланцман синдромы және жүре пайда болған түрлері.
C.Ж.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ С.Д.АСФЕНДИЯРОВА
Кафедра: Педиатрия
Орындаған: Рахманбергенов К.С.
Сәтбек Ж.
Тексерген: Атантаева Ж.Г
Факультет: Жалпы Медицина
Тобы: 12/019/01
Тромбоцитопатии – развивающиеся в результате нарушения первичного тромбоцитарного звена гемостаза. Популяционная частота тромбоцитопатий достигает 5-10%. Наследственные тромбоцитопатии являются наиболее частой причиной кровотечений неясного генеза у детей; на их долю приходится от 36 до 65%. Классификация тромбоцитопатий - Тромбоцитопатии объединяют в себе гетерогенную группу заболеваний, которые могут быть поделены на наследственные (врожденные) и приобретенные (симптоматические).
- 1. Наследственные тромбоцитопатии:
- с нарушением агрегационной функции тромбоцитов - дизагрегационные тромбоцитопатии (эссенциальная атромбия 1 типа, тромбастения Гланцмана, аномалия Пирсона-Стоба, аномалия Мея-Хегглина и др.)
- с дефектом реакции освобождения (эссенциальная атромбия 2 типа, аспириноподобный синдром и др.)
- с недостаточным хранением гранул и их компонентов (синдром «серых тромбоцитов», синдром Хержманского-Пудлака)
- с нарушением адгезии тромбоцитов (болезнь Виллебранда, макроцитарная тромбоцитодистрофия Бернара-Сулье)
- тромбоцитопатии, сочетающиеся с различными врожденными дефектами (врожденными пороками сердца, гликогенозами, синдромом Марфана, Элерса-Данлоса, Вискотта-Олдрича и др.)
- 2. Приобретенные тромбоцитопатии, развивающиеся в течение жизни на фоне других заболеваний.
- В детском возрасте наследственные тромбоцитопатии встречаются в 3 раза чаще, чем приобретенные.
Причины тромбоцитопатий - Первичный тромбоцитарно-сосудистый гемостаз включает в себя ряд последовательных реакций: адгезии, агрегации, ретракции кровяного сгустка и активации плазменного гемостаза.
- При повреждении кровеносного сосуда под воздействием главного стимулятора адгезии – коллагена эндотелия, тромбоциты набухают и приклеиваются к стенке сосуда. В реализации этапа первичного гемостаза участвуют ионы Ca, белок эндотелия - фактор Виллебранда и контактирующий с ним мембранный гликопротеин Ib тромбоцитов. Вслед за адгезией начинается фаза агрегации, в процессе которой происходит быстрое увеличение тромба. В эту фазу выделяются биологически активные вещества (тромбин, аденозинфосфат (АДФ),катехоламины, серотонин и мн. др.), вызывающие вазоконстрикцию и усиливающие адгезию и агрегацию тромбоцитов. Под влиянием происходящих процессов рыхлая тромбоцитарная пробка уплотняется и подвергается ретракции – сокращению с самопроизвольным отделением сыворотки от сгустка.
Причины тромбоцитопатий - Причиной наследственных тромбоцитопатий выступают дефекты генов, кодирующих те или иные факторы, принимающие участие в обеспечении тромбоцитарно-сосудистого гемостаза. Врожденные тромбоцитопатии могут наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.
- Функциональная неполноценность тромбоцитов при приобретенных тромбоцитопатиях может быть связана с приемом тромбоцитоактивных лекарственных препаратов (НПВС, аспирина, пенициллинов, антикоагулянтов и др.), В12-дефицитной анемией, ДВС-синдромом, лейкозом, циррозом печени, геморрагическим васкулитом,системной красной волчанкой, диффузным гломерулонефритом, почечной недостаточностью, гигантскими ангиомами, тромбозами, массивными гемотрансфузиями, лучевой болезнью и пр.
Наследственная тромбоцитопатия
- БЕЗ НАРУШЕНИЯ РЕАКЦИИ ОСВОБОЖДЕНИЯ ГРАНУЛ
Тромбастения Гланцмана
*Наследование - аутосомно-рецесивное
*Причина - отсутствие гликопротеидов 2в и 3а в оболочке тромбоцитов
*Патогенез - тромбоциты не взаимодействуют с фибриногеном и не агрегируют
*Признаки: петехии, носовые кровотечения, маточные кровотечения (могут быть смертельно опасными!!!)
- С НАРУШЕНИЕМ РЕАКЦИИ ОСВОБОЖДЕНИЯ ГРАНУЛ
Наследование - аутосомно-рецесивное
Причина – нарушение активности циклоксигена-зы, слабая активность контрактильных белков
Патогенез – отсутствие агрегации при взаимодействии с коллагеном, отсутствие освобождения гранул
Признаки: петехии, носовые кровотечения, маточные кровотечения
Наследственная тромбоцитопатия
- С НАРУШЕНИЕМ НАКОПЛЕНИЯ И ОСВОБОЖДЕНИЯ СОДЕРЖАНИЯ ГРАНУЛ
- Болезнь Херджманского-Пудлака (АР)
* Причина – нарушение накопления плотных гранул (АДФ, адреналин, серотонин, Са2+)
* Патогенез – отсутствие агрегации при взаимодействии с коллагеном, отсутствие освобождения содержания гранул
* Признаки: петехии, носовые кровотечения, маточные кровотечения
Наследственная тромбоцитопатия
Наследственная тромбоцитопатия
- НАРУШЕНИЕ АДГЕЗИИ И АГРЕГАЦИИ ТРОМБОЦИТОВ
- Синдром Вилебранда-Юргенса (АР)
- Причина – дефицит фактора Вилебранда
- Патогенез – нарушенная адгезия тромбоцитов из-за дефицита фактора 8
- Болезнь Бернара Сульє (АР)
- Причина – отсутствие гликопротеина 1 на тромбоцитах
- Патогенез – нарушено взаємодействие тромбоцитов с факторами Вилебранда, ф. 5, ф. 11
- Признаки – капилярные кровотечения, особенно опасны при половом созревании или родах
Дефицит и пониженная доступность ф.3 - Дефицит и пониженная доступность ф.3
- Тромбоцитопатия Боуе и Овена
- Причина - дефицит ф.3 тромбоцитов
- Патогенез – отсутствие взаимодействия тромбоцитов с прокоагулянтами
- Признаки: петехии, носовые кровотечения, маточные кровотечения
Наследственная тромбоцитопатия
- Тромбоцитопатии сочетанные с другими наследственными аномалиями
- Синдром Вискота-Олдриджа
- Причина – в тромбоцитах мало плотных гранул (АДФ, серотонин, адреналин, Са2+), альфа-гранул (бета-тромбоглобулин, фибриноген, фибронектин, ростовой фактор)
- Патогенез – снижена адгезия и агрегация тромбо-цитов, нарушено освобождение гранул
- Признаки: геморагический синдром появляется рано, могут быть смертельные кровотечения
Наследственная тромбоцитопатия
Приобретённая тромбоцитопатия (этиология) - 1. Лейкозы - тромбоциты имеют мало гранул из-за ускоренного отделения, снижена адгезия и агрегация
- 2. Накопление Ig М – повреждение рецепторов имунными комплексами, нарушение взаимодействия тромбоцитов с прокоагулянтами (имунные заболевания)
- 3. Гиповитаминоз В12 – нарушение освобождения гранул
- 4. Медикаментозные влияния
Симптомы тромбоцитопатий - Диапазон проявлений тромбоцитопатии у детей очень широк. Клиническая манифестация врожденной тромбоцитопатии может быть связана с перинатальной патологией (ацидозом, гипоксией), родовыми травмами, вирусными или бактериальными инфекциями, сепсисом, гиповитаминозом, инсоляцией, проведением физиотерапевтических процедур (УФО, УВЧ), массажа, прививки и др.
- Ведущим в клинике различных форм тромбоцитопатии является рецидивирующий геморрагический синдром, тяжесть которого может варьировать от легкой кровоточивости до обильных кровотечений. У новорожденных тромбоцитопатия может проявляться кефалогематомами, внутричерепными кровоизлияниями, кровоточивостью и медленным заживлением пупочной ранки. Кровотечения микроциркулярного типа характеризуются петехиями, экхимозами, возникающими при незначительных травмах, трении тела одеждой. В отличие от гемофилии, для тромбоцитопатии не характерны гемартрозы и межмышечные гематомы.
Симптомы тромбоцитопатий - При тромбоцтопатиях у детей раннего возраста отмечаются кровотечения при прорезывании зубов, рецидивирующие носовые кровотечения, повышенная кровоточивость десен, длительное заживление мелких повреждений. У девочек-подростков часто имеется «семейная» склонность к меноррагиям, ювенильным дисфункциональным маточным кровотечениям. У пациентов с тромбоцитопатиями даже малые хирургические вмешательства (удаление зуба, тонзиллэктомия и др.) сопровождаются обильными и длительнымикровотечениями. Реже в клинике тромбоцитопатий встречаются желудочно-кишечные кровотечения, гематурия, кровоизлияния в склеры.
- Вследствие повышенной кровопотери у детей с тромбоцитопатиями развивается анемический синдром, характеризующийся общей слабостью, бледностью кожных покровов, головокружениями, одышкой, тахикардией,артериальной гипотонией, склонностью к обморокам.
- При сочетании тромбоцитопатии с дисплазией соединительной ткани у детей выявляются нарушения осанки,плоскостопие, нефроптоз, пролапс митрального клапана и др. аномалии развития.
Диагностика тромбоцитопатий - Как показывает практика, диагноз тромбоцитопатии у детей редко устанавливается своевременно. Участковыепедиатры, как правило, не придают должного значения геморрагическим проявлениям и направляют детей к узким специалистам: детскому ЛОРу – при носовых кровотечениях; детскому гинекологу – при обильных менструациях; детскому стоматологу – при кровоточивости десен и т. д. Между тем, дети с тромбоцитопатиями нуждаются в как можно более ранней специализированной консультации гематолога для уточнения диагноза и формы тробоцитопатии.
- Диагностика тромбоцитопатии включает несколько этапов, главными из которых являются анализ клинических проявлений и семейного анамнеза, углубленное исследование системы гемостаза. Функциональные эндотелиальные пробы (баночная, манжеточная, щипковая, проба жгута) при тромбоцитопатиях, как правило, положительные: на коже, в месте воздействия остаются многочисленные петехии или кровоподтек.
Диагностика тромбоцитопатий - Лабораторный этап диагностики тромбоцитопатии начинается с клинического анализа крови, определения времени кровотечения, показателей коагулограммы. В процессе диагностического поиска тромбоцитопатии проводится определение количества тромбоцитов и тромбоцитарной формулы, изучение их морфометрических характеристик и функции (адгезивности; агрегационной активности тромбоцитов с АДФ, ристомицином, адреналином, тромбином, коллагеном; определение тромбоцитарных факторов свертывания и др.). Лабораторное обследование ребенка с тромбоцитопатией должно выполняться не менее 3-х раз в разные периоды заболевания (во время клинической ремиссии и в момент геморрагических проявлений).
- Для оценки функции кроветворения в некоторых случаях назначается проведение стернальной пункции илитрепанобиопсии и исследование миелограммы.
Лечение тромбоцитопатий - При наследственных тромбоцитопатиях проведение этиотропного лечения невозможно. Поэтому весь комплекс терапевтических мероприятий делится на неотложную терапию по купированию геморрагического синдрома и профилактическое лечение. В течение всей жизни пациентам с тромбоцитопатией запрещается употребление уксуса с пищей (в т. ч. в консервах), алкоголя. Рекомендуется обогащение рациона продуктами, богатыми витаминами А, С и Р; арахисом.
- Медикаментозная терапия тромбоцитопатии проводится гемостатическими средствами (дицинон, этамзилат натрия, адроксон, кальция глюконат, аминокапроновая кислота и др.), препаратами метаболического действия (рибоксин, АТФ, оротат калия, фолиевая кислота). Полезно употребление кровоостанавливающих фитосборов. Плановые профилактические курсы лечения тромбоцитопатии рекомендуется проводить 2-4 раза в год в зависимости от тяжести геморрагического синдрома.
Лечение тромбоцитопатий - Для локальной остановки кровотечений из поверхностных ран используется орошение кровоточащей поверхности охлажденным раствором аминокапроновой кислоты, нанесение адроксона, аппликации фибринной пленки с тромбином. При носовом кровотечении необходимо ведение в носовые ходы гемостатической губки, проведение анемизации слизистой носа. При маточных кровотечениях применяются препараты, усиливающие сокращение матки (прегнин), внутривенное введение аминокапроновой кислоты; РДВ полости матки при тромбоцитопатии должно проводится под прикрытием гемостатической терапии. При массивной кровопотере может потребоваться переливание эритроцитарной массы, тромбоцитов и плазмы.
- При симптоматической тромбоцитопатии необходимо проведение лечения основного заболевания, исключение приема тромбоцитоактивных препаратов и других провоцирующих моментов.
Прогноз и профилактика тромбоцитопатии - Своевременное выявление тромбоцитопатии у ребенка и проведение адекватной профилактической терапии позволяет предупредить выраженную кровопотерю и повысить качество жизни. При массивных внутричерепных геморрагиях, сопровождающих течение некоторых форм тромоцитопатии, прогноз для жизни неблагоприятный.
- Мерами профилактики тромбоцитопатий служат медико-генетическое консультирование семей с наследуемым геморрагическим синдромом, отказ от бесконтрольного приема медикаментов. Дети с установленным диагнозом тромбоцитопатии должны находиться на диспансерном учете у педиатра, детского гематолога, детского офтальмолога, ЛОРа, стоматолога; регулярно проходить полное лабораторное обследование, получать превентивное лечение, исключить занятия травмоопасными видами спорта. Вопрос о проведении профилактической вакцинации детей решается в индивидуальном порядке.
Dostları ilə paylaş: |
