Tibbiy-genetik maslahat berish

Tibbiy-genetik maslahat berish. Tibbiy genetika uchun turli irsiy kasalliklar bo'yicha geterozigota tashuvchilami aniqlash katta ahamiyatga ega. Chunki getero-zigota tashuvchi organizm irsiy kasalliklar bilan o'zlari og'rimaydi. Agar getero­zigota tashuvchilar bir xil irsiy kasallikka ega bo'lsa, bunday kishilar nikohidan tug'ilgan bolalarning irsiy kasallik bilan tug'ilish ehtimoli ko'pdir. Juda ko'p yoshlar genetika fanini o'rgangan bo'lishlaridan qat'iy nazar turmush qurayot-gan paytda, ayrim kasalliklar irsiy bo'lishi haqida o'ylashmaydi ham.

Buning oldini olish uchun maxsus tibbiy-genetik maslahat markazlari tashkil etilib, oila qurishga qaror qilgan yoshlarga, ular oilasida tug'iladigan farzandlar salomatligi haqida tushuntirish ishlari olib borish shart. Odam irsi-yatiga, belgi va xususiyatlarning rivojlanishiga spirtli ichimliklar, ko'knor, qo-radori, nasha kabi narkotik moddalar juda yomon ta'sir qiladi. Ichkilikboz, nashavand, narkomanlar oilasida tug'ilgan bolalarning aksariyatida aqliy va jismoniy jihatdan zaiflik uchraydi. Shunday qilib, sog'lom avlod uchun kurash, irsiy kasalliklarning oldini olish va davolash usullarini ishlab chiqish tibbiyot genetikasi fanining dolzarb vazifasidir.

Genlarning o'zaro ta'siri

Irsiyatning tuzilish va funksional birligi genlar hisoblanadi. Biz o'rgangan mavzularda har bir gen boshqa genlardan mustaqil holda bitta belgining rivojlanishiga ta'sir qiladi.Bundan shunday xulosa chiqarish mumkin: genotip-genlarning mexanik yig'indisi, fenotip esa alohida belgilarning xilma-xil ko'rinishidir. Biroq aslida bunday emas. Agar ayrim hujayralarda va biokimyoviy va fiziologik jarayonlar o'zaro uyg'unlashgan bo'lsa, u birinchi navbatda - genlarning o'zaro ta'sir etuvchi tizimi, ya'ni genotip bilan bog'liq xromosomalarning ma'lum qismida joylashgan allel va allel bo'lmagan genlar bir-biriga o'zaro ta'sir ko'rsatadi. Allel genlar dominant va resessiv hollarda bo'ladi. Tola va to'la bo'lmagan dominantlik farq qilinadi.

Genlarning komplementar ta'siri turli allelga mansub genlar ba'zi belgilarning rivojlanishiga bir muncha mustaqil ta'sir etishi bilan birga, ko'pincha turli shaklda o'zaro ta'sir ko'rsatadi. Natijada organizmda biron belgining rivoj-lanishi bir necha gen nazorati ostida bo'ladi. Misol uchun tovuqning toji har xil zotlarida turli shaklda bo'ladi. Bu narsa ikki juft genning o'zaro ta'siri natijasi-da genlarning alohida kombinatsiyasi tufayli tojlar to'rt xil variantda namoyon bo'ladi, ya'ni oddiy (aabb), no'xatsimon (aaBB yoki aaBb), yong'oqsimon (AABB yoki AaBb), gulsimon toj (AAbb, Aabb)lar (64-rasm).

Allel bo'lmagan genlar o'zaro, asosan komplementar, epistaz, polimer ta'sir qiladi.

Genotipda allel bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri natijasida organizmda yangi belgining rivojlanishiga olib kelishi genlarning komplementar, ya'ni to'ldiruvchi ta'siri deb ataladi. Genlarning bunday ta'siri xushbo'y hidli, oq gulli no'xatni o'zaro chatishtirishda ham aniq namoyon bo'ladi. Olingan bi-rinchi bo'g'in durgaylar qizil rangda bo'ladi.

Birinchi bo'g'in duragaylar o'zaro chatishtirilganda ikkinchi bo'g'in o'simliklarda ajralish: 9:7 nisbatda, ya'ni bir fenotipik sinf (9/16) qizil, ik-kinchisi (7/16) oq bo'ladi, demak natijaviy nisbat 9:7. Ota-ona o'simliklarning genotipi -- AAbb va aaBB bo'lib, ularning bar bin bittadan dominant (A yoki B) genga ega. Bu dominant genlar alohida-alohida holda gulga qizil rang bera olmaydi, shuning uchun ota-ona no'xat o'simliklarining guli oq bo'ladi.

Genlarning polimer ta'siri. Allel bo'lmagan bir nechta genning bitta belgining rivojlanishiga o'xshash ta'sir ko'rsatishi genlarning polimer ta'siri deyiladi. Genlarning polimer ta'siri organizmlarning miqdoriy belgilarida uchraydi. Masalan, hayvonlarning vazni, o'sishi, o'simliklarning bo'yi, to-vuqlarning tuxum qilishi, qoramol sutining miqdori va yog'liligi, o'simliklar tarkibidagi vitaminlar miqdori va boshqalar. Miqdor belgilarning rivojlanish darajasi unga ta'sir etuvchi polimer genlar soniga bog'liq bo'ladi.

Polimer hodisasini dastavval shved olimi Nilson Ele o'rgandi. U bug'doyning qizil (A_|A,A₂A₂) va oq (a_la_la₂a₂) navlarini o'zaro chatishtirib F, o'simliklarni oldi (65-rasm).

F, da donlarning rangi pushti bo'ldi. F, o'zaro chatishtirilib F₂ dagi o'simliklarning don rangiga qarab 5 ta guruhga ajratildi. Ularning miqdoriy nisbati quyidagicha: 1 ta qizil, 4 ta och qizil rangli, 6 ta pushti, 4 ta och pushti rangli, 1 ta oq donli donga ega o'simliklar.

Polimeriya orqali irsiylanish qonuniyatlarini o'rganishning ahamiyati juda katta. Organizmlardagi, xususan madaniy o'simlik va uy hayvonlarining in-son uchun foydali miqdoriy belgilari polimer genlar ta'sirida irsiylanadi va rivojlanadi. Masalan, uy hayvonlarining og'irligi, sut miqdori va yog'liligi, lavlagi ildizmevasidagi shakarning miqdori, g'alladoshlarda boshoqning uzun-ligi, makkajo'xori so'tasining kattaligi va hokazo.

Genlarning o'zaro epistaz ta'siri: Fenotipdabir dominant genning allel bo'lmagan ikkinchi dominant gendan ustunlik qilishi epistaz deb ataladi. Bu qonuniyatning mohiyatini tovuq zotlarida pat rangining irsiylanishi misolida ko'rib chiqaylik. Patlari oq rangdagi ikkita tovuq zotlarining fenotipi bir xil bo'lsaham, ularning bu belgi bo'yicha genotiplari har xilligi aniqlandi.Buni tekshirish uchun har ikkalasi ham oq patli tovuq zotlari chatishtirildi. F, da hamma duragaylarning pati oq rangli chiqdi. F, duragay avlodidagi xo'roz va tovuqlarni o'zaro chatishtirib olingan ikkinchi avlodda patning rangi bo'yicha ikkita fenoti pik guruhga ajralish kuzatildi. Ularning 13/16 qismi oq patli, 3/16 qismi esa qora patli tovuq-xo'rozlar ekanligi aniqlandi.

Shunday qilib, ikkita oq patli tovuq zotlarini chatishtirib olingan dura­gaylarning ikkinchi avlodida yangi belgi (patning qora bo'lishi)ga ega bo'lgan organizmlar paydo bo'ldi.

Endi tovuqlardagi pat rangining bunday tarzda irsiylanib F₂ da xilma-xil ajralish kuzatilishining genoti pik asoslari bilan tanishaylik.Tovuq zotlarida ПСС, IICC, liCc, iicc, Ilcc, lice genotiplar patning oq bo'lishini ta'minlaydi. iiCC, iiCc genotiplar esa patning qorabo'lishini ta'min etadi. Tovuq zotlarida patning oq-qora bo'lishi ikki juft allel bo'lmagan genlarga bog'liq. Ularning birinchi jufti Cc genidir. Bu genning dominant alleli (CC) va (Cc) holatda patning qora bo'lishini ta'minlaydi. Bu genning (cc) holati patning oq bo'lishiga zamin yaratadi. Unga allel bo'lmagan ikkinchi juft gen I-i esa, C-c genning faoliyatini boshqaradi. Bu gen ingibitor gen deb ataladi va II, П holatlarida patga rang beruvchi (C) genining faoliyatini to'xtatadi. NatrjadaC geni genotipda bo'lsa ham, patning qora bo'lishini fenotipda namoyon eta olmaydi va pat rangi oqligicha qoladi. Shunday qilib, allel bo'lmagan genlarning o'zaro epistaz ta'siridagi irsiylanish jarayonida ham du-ragay avlodlarda, ota-ona organizmida bo'lmagan yangi belgilar paydo bo'ladi.

Genlarning ko'p tomonlama ta'siri. Pleyotropiya. Biz yuqorida bitta belgining rivojlanishiga bir qancha genlarning ta'sirini ko'rib chiqdik. Shu bi-lan birga bitta genning bir qancha belgining rivojlanishiga ta'siri ham aniqlan-gan. Bu hodisa pleyotropiya deb ataladi. Pleyotropiya hodisasi tabiatda keng tar-qalgan bo'lib, katta ahamiyatga ega. Bu hodisa o'simliklar bilan hayvonlarning ko'p genida uchraydi. Misol uchun genetik jihatdan yaxshi o'rganilgan dro-zofila meva pashshasining ko'zlarida pigment bo'lmasligini belgilaydigan gen pushtlilikni kamaytiradi, ba'zi ichki organlar rangiga ta'sir ko'rsatadi va ha-yotchanligining qisqarishiga sabab bo'ladi.

Gulli o'simliklarda gullarning to'q qizil rangda bo'lishini ta'min etuvchi gen ularning poya va shoxlarining ham to'q qizil rangda bo'lishiga daxldordir. Tovuqlarda masalan, jingalak patli zotlar uchraydi. Bunday pat tovuq tanasiga yopishib turmaydi, ko'pincha sinib ketadi. Bu bilan tovuq tanasidan tashqi muhitga ko'p issiqlik tarqaladi, ovqat hazm qilish, yurak-tomir faoliyatining ishi buziladi. Bular esa tovuqning nasl qoldirish xususiyatiga va hayotchanligiga salbiy ta'sir ko'rsatadi.

Ba'zi bir genlarning pleyotrop ta'sirida organizmdagi turli organlarning rivojlanishida katta o'zgarishlar ro'y beradi, natijada ular nobud bo'ladi. Bun-day genlar letal, ya'ni halokatga olib keluvchi genlar deb ataladi. Misol uchun: sichqonlarda jun rangining sariq va qora bo'lishi bir juft allel genlarga (A-a) bog'liq. Bu gen resessiv gomozigotali (aa) holatda bo'lsa, sichqon junining rangi qora bo'ladi. Juni sariq rangda bo'lgan sichqonlar doimo geterozigota (Aa) holatda bo'ladi. Sariq sichqonlar orasida dominant gomozigotali (AA) formalari butunlay uchramaydi. Buning sababi junning sariqliligini ta'min etuvchi gen dominant gomozigotali holatida organizmning nobud bo'lishiga olib keladi.

Quyidagi tajribaning natijasi buning isboti bo'ladi. Tajribada sariq, geno-tipli (Aa) ota-ona sichqonlar o'zaro chatishtirilgan. Ularning avlodida sariq va qora rangli sichqonlar hosil bo'ldi. Lekin ularning miqdoriy nisbati odat-dagicha 3:1 emas, balki 2:1 holatida bo'ldi. Buning sababi dominant gomozig­otali (AA) sichqonlar embrional rivojlanish davridayoq nobud bo'ladi. De-mak, gomozigota dominant gen letal xususiyatga ega, ya'ni organizmning nobud bo'lishiga olib keladi. Turli-tuman o'simliklar, hayvonlar, mikroor-ganizmlar irsiyatini o'rganish bo'yicha genetikada hozir to'plangan g'oyat katta materiallar genlarning ko'p tomonlama ta'sir ko'rsatishidan dalolat be­radi. Genlarning o'zaro hamda ko'p tomonlama ta'sir etishi xususida kelti-rilgan ma'lumot va kuzatuvlar organizm irsiy asosi - genotip tabiati to'g'risidagi bilimlarni chuqurlashtirishga imkon beradi. Duragaylar avlodida-gi ajralish ma'lumoti genotip bir-biridan ajraladigan va mustaqil ravishda nasldan-naslga o'tib boradigan — genlardan tarkib topadi, deb ta'kidlashga imkon beradi. Shu bilan birga genotip yaxlit bo'ladi va uni ayrim genlarni shunchaki mexanik yig'indisi, deb qarash mumkin emas.

Genotipning ana shunday yaxlitligi tur evolyutsiyasi jarayonida tarixan tarkib topgan bo'lib, awalo ayrim tarkibiy qismlari (genlar)ning doim bir-biriga yaqindan o'zaro ta'sir etib turishi bilan ifodalanadi. Organizm belgilari-ning rivojlanib borishi ko'pgina genlarning o'zaro ta'siriga bog'liq bo'ladi, har bir gen esa ko'p tomonlama ta'sir etadi va organizmning bir emas, balki ko'pgina belgilarining rivojlanishiga ta'sir qiladi.