Ultrazvuchni pregled izmedju 11-13 +6 nedelja
Yüklə 2,83 Kb. Pdf görüntüsü
|
|
polihidramnion i “nevidljiva” bešika anuričnog donora koji
se ne pomera, pritisnut uz ivicu posteljice ili zida materice, 103 Glava 4 • Višeplodne trudnocae gde je u tom položaju fiksiran kolabiranim amnionom, u kome nema plodove vode (slika 3). Rana predikcija sindroma interblizanachke transfuzije Ultrazvučni znaci hemodinamskih promena kod teškog oblika interblizanačke transfuzije mogu se videti već izme- dju 11 i 13 +6 nedelja gestacije, kao povećana debljina NT kod jednog ili oba fetusa. Kod monohorionskih blizanačkih trudnoća u periodu 11–13 +6 nedelja, prevalenca povećane debljine NT kod bar jednog od fetusa je, kod onih kod kojih će doći do razvitka interblizanačke trudnoće oko 30%, u poredjenju sa 10% kod onih kod kojih neće doći do ovog poremećaja (Sebire et al 2000). Još jedan rani ultrazvučni znak teškog oblika ovog sindroma može biti patološki oblik talasa u duktusu venozusu recipijenta (Matias et al 2000). Interblizanačke razlike u Slika 3. Težak oblik sindroma interblizanachke transfuzije sa 20 nedelja gesatcije. Kod poliurichkog recipijenta postoji polihidramnion, a anurichki donor se nalazi uz posteljicu, fiksiran kolabiranim membranama amniona bez vode. 104 Ultrazvuchni pregled izmedju 11–13 +6 nedelja dužini teme-trtica nisu od značaja u predvidjanju rizika od razvoja interamniotskaačke transfuzije. Rana manifestacija dispariteta u količini plodove vode zbog sindroma interblizanačke transfuzije je presavijanje inter- amniotske membrane (Slika 4). Kod oko 30% slučajeva monohorionskih blizanaca u periodu izmedju 15–17 nedelja gestacije, postoji presavijanje interamniotske membrane, a kod oko polovine ovih slučajeva (ukupno 15%) postoji progresija ka polihidramnionu/anhidramnionu kao mani- festaciji teškog oblika poremećaja. Kod drugih 15% dolazi do razvitka umerenog sindorma interblizanačke transfuzije sa velikim razlikama u količini plodove vode i veličine fetusa koji se zadržavaju tokom cele trudnoće (Sebire et al 1998b). Kod oko dve trećine monohorionskih trudnoća nema presavijanja membrane i kod ovih trudnoća rizik od pobačaja ili perinatalne smrti kao posledice transfuzije nije povećan. Slika 4. Rani oblik sindroma interblizanachke transfuzije u 16. nedelji – presavijanje interamniotskaachke membrane koja pokazuje ka amnionskoj vrecai recipijenta i povecaana ehogenost amnionske technosti u vrecai donora. 105 Glava 4 • Višeplodne trudnocae Sindrom obrnute blizanachke arterijske perfuzije Akardijalni blizanac predstavlja najekstremniju manifestaciju interblizanačke transfuzije koja se vidja u oko 1% mono- zigotnih bliznaca. Ovaj poremećaj se naziva “sindrom obr- nute blizanačke arterijske perfuzije (TRAP)” jer se smatra da je mehanizam koji dovodi do ovog poremećaja prekid normalne vaskularne perfuzije i razvitka recipijenta zbog umbilikalne arterijsko-arterijske anastomoze sa donorom ili blizancem koji “pumpa” krv (Van Allen et al 1983). U bar 50% slučajeva donor umre zbog srčane insuficijencije ili prevremenog porodjaja zbog polihidramniona. Svi blizanci sa perfuzijom umru zbog multiplih anomalija. Prenatalna terapija poremećaja je okluzija protoka krvi ka akardijalnom blizancu ultrazvučno kontrolisanom dijatermijompupčanika ili laserskom koagulacijom umbilikalnih krvnih sudova unutar abdomena akardijalnog blizanca, što se radi oko 16. nedelje trudnoće. HROMOZOMOPATIJE U VIŠEPLODNIM TRUDNOCaAMA Kod višplodnih trudnoća, u poredjenju sa jednoplodnim, prenatalna dijagnoza hromozomopatija je komplikovanija jer, kao prvo, tehnike invazivnih ispitivanja mogu dati nesi- gurne rezultate ili mogu biti povezane sa višim rizikom od pobačaja i, kao drugo, jedan fetus može biti bolestan, a drugi ne, u kom slučaju jedna od opcija je selektivni fetocid. Selektivni fetocid može dovesti do spontanog pobačaja ili prevremenog porodjaja, što se može destiti i nekoliko meseci nakon intervencije. Rizik od ovih komplikacija je u vezi sa gestacijom u vreme fetocida. Selektivni fetocid nakon 16. nedelje povezan je sa trostrukim povećanjem rizika u poredjenju sa redukcijom pre 16. nedelje i postoji 106 Ultrazvuchni pregled izmedju 11–13 +6 nedelja obrnuta korelacija izmedju gestacijske starosti pri fetocidu i gestacije pri porodjaju (Evans et al 1994). Amniocentezom se kod blizanaca dobija pouzdan kario- tip za oba fetusa, a rizik od pobačaja zbog intervencije je oko 2%. Kod biopsije horiona, rizik od pobačaja je oko 1%, ali kod oko 1% trudnoća može doći do dijagnostičke greške, ili zbog uzimanja dva uzorka iz iste posteljice ili zbog medjusobne kontaminacije. Osnovna prednost biopsije horiona je da obezbedjuje brzo i rano dobijanje rezultata koje omogućava sigurniji selektivni fetocid. Starost majke Kod dizogotnih trudnoća rizik od hromozomopatija bazi- ran na starosti majke je za svakog blizanca isti kao i kod jednoplodnih trudnoća i samim time je šansa da je bar jedan fetus ima patološki kariotip dva puta veća nego kod jednoplodnih trudnoća. Sem toga, pošto se stopa dizi- gotnih trudnoća povećava sa starošću majke, udeo blizanaca sa hromozomopatijama je veći nego u jednoplodnim trudnoćama. Kod monozigotnih blizanaca, rizik od hromozomopatija je isti kao kod jednoplodnih trudnoća i u velikoj većini slučajeva bolesna su oba fetusa. Relativni odnos spontanih dizogotnih i monozigotnih bli- zanca u beloj rasi je oko 2:1, a prevalenca hromozomopatija kod bar jednog od blizanaca je 1.6 veća nego u jednoplodnim trudnoćama. U razgovoru sa roditeljima moguće je dati precizniju ocenu verovatnoće da li će jedan ili oba fetusa biti nosioci hromozomopatija. Kod monohorionskih trudnoća treba reći da će u slučaju da hromozomopatija postoji, oba fetusa biti bolesna a da je rizik jednak onom u jednoplodnoj trudnoći. 107 Glava 4 • Višeplodne trudnocae Kod dihorionskih trudnoća treba objasniti da je verovatz- noća za diskordantnost fetusa za hromozomopatije dva puta veća nego u jednoplodnoj trudnoći a da je rizik da će oba fetusa biti sa hromozomopatijom jednak kvadratu odnosa jednoplodnog rizika. Na primer, kod četrdesetogodišnje žene kod koje je rizik od trizomije 21 baziran na godinama starosti oko 1 u 100, kod dizigotnih blizanačkih trudnoća rizik da će jedan fetus imati patološki kariotip je 1 u 50 (1 u 100 plus 1 u 100), dok je rizik da su oba fetusa sa patološkim kariotipom 1 u 10.000 (1 u 100 × 1 u 100). Ovo je pojednostavljeno objašnjenje jer je, za razliku od monohorionskih trudnoća koje su uvek monozigotne, samo oko 90% dihorionskih trudnoća dizigotno. Serumski biohemijski skrining u drugom trimestru Kod jednoplodnih trudnoća, skrining trizomije 21 kombina- cijom starosti majke i serumskog biohemijskog skrininga može detektovati 50–70% slučajeva trizomije 21 uz stopu lažno pozitivnih nalaza od od 5% (Cuckle 1998). Kod blizanačkih trudnoća, medijane za serumske markere kao što su AFP, hCG, slobodni b-hCG i inhibin-A su oko dva puta veće nego kod jednoplodnih trdunoća. Kada se ovo uzme u obzir, prema matematičkom modelu za izračunavanje rizika procenjeno je da serumski skrining kod blizanaca može identifikovati oko 45% fetusa sa patološkim kariotipom za uz stopu lažno pozitivnih nalaza od 5% (Cuckle 1998). Čak i ako prospektivne studije pokažu da je serumski skrin- ing kod blizanaca efikasan, moraju se rešiti sledeći problemi (a) stopa detekcije uz prihvatljivo nisku stopu lažno pozi- tivnih nalaza, jer su invazivne intervencije kod blizanaca komplikovanije, (b) ukoliko se dobije “skrining pozitivan” rezultat ne zna se koji od dva fetusa je bolestan i (c) ukoliko 108 Ultrazvuchni pregled izmedju 11–13 +6 nedelja je trudnoća diskordantna u smislu hromozomopatija, even- tualna selektivna terminacija nosi povećan rizik u drugom u poredjenju sa prvim trimestrom. Debljina nuhalne translucence Kod dihorionskih blizanačkih trudnoća stopa detekcije (75–80%) i stopa lažno pozitivnih nalaza (5% po fetusu ili 10% po trudnoći) fetalnom NT u skriningu trizomije 21 slični su ovim parametrima kod jednoplodnih trudnoća (Sebire et al 1996a; 1996b). Individualni rizici za trizomiju 21 izračunavaju se za svaki fetus ponaosob i zasnivaju se na starosti majke i fetalnoj NT. U prvom trimestru se može postići efikasan skrining i dijagnoza major hromozomo- patija, što omogućava raniji i samim tim sigurniji selektivni fetocid u onim slučajevima gde se roditelji odluče za tu mogućnost. Važna prednost skrininga fetalnom NT kod dihorionskih blizanaca je to što u slučaju da je jedan fetus zdrav a drugi sa hromozomopatijom, prisustvo ultrazvučno vidljivih markera pomaže u tačnoj identifikaciji bolesnog blizanca u slučaju da se roditelji odluče za selektivnu terminaciju. Kod monohorionskih trudnoća, lažno pozitivna stopa NT skrininga ( (8% po fetusu ili 14% po trudnoći) više je nego kod diohorionskih blizanaca, jer je povećana NT rana manifestacija sindroma interblizanačke transfuzije. Rizik od trizomije 21 izračunava se za svaki fetus ponaosob, a bazira se na starosti majke i fetalnoj NT, a onda se srednji rizik dva fetusa smatra rizikom trudnoće kao celine. Debljina fetalne NT i serumski biohemijski skrining Kod normalnih blizanačkih trudnoća, u poredjenju sa jednoplodnim trudnoćama, medijana slobodnog b-hCG 109 Glava 4 • Višeplodne trudnocae i PAPP-A u serumu majke, nakon korekcije za telesnu masu, iznosi oko 2 MoM. U blizanačkim trudnoćama sa trizomijom 21 nivo medijane slobodnog b-hCG je značajno viši a PAPP-A niži nego kod normalnih blizanaca. Za stopu lažno pozitivnih nalaza od 10% (u poredjenju sa 5% kod jednoplodnih trudnoća) skrining kombinacijom fetalne NT i biohemijskog skrininga seruma majke može identifikovati 85–90% trudnoća sa trizomijom 21 (Spencer and Nicolaides 2003). Horionicitet nije povezan sa značajnim razlikama u vrednostima slobodnog b-hCG ili PAPP-A u serumu majke. Postupak kod blizanachkih trudnocaa sa hromozomopatijama Kada oba fetusa imaju patološki kariotip roditelji obično odaberu prekid trudnoće. U trudnoćama kod kojih je jedan fetus sa hromozomopatijom opcije su ili selektivni fetocid ili ekspektativni pristup. U takvim slučajevima odluka se zasniva na relativnom riziku od pobačaja nakon selektivnog fetocida, što dovodi do smrti i normalnog fetusa, u poredjenju sa potencijalnim opterećenjem brige oko hendikepiranog deteta (Sebire et al 1997c). Selektivni fetocid nakon 16 nedelja gestacije povezan je sa trostrukim povećanjem rizika od spontanog pobačaja u poredjenju sa redukcijom pre 16 nedelja – postoji obrnuta korelacija izmedju gestacije pri fetocidu i gestacije pri rodjenju (Evans et al 1994). Moguće je da resorpcija mrtvog fetoplacentarnog tkiva postaje okidač za intrauterini inflamatorni proces koji je proporcionalan količini mrtvog tkiva i samim tim gestaciji u momentu fetocida. Takav inflamantorni proces može dovesti do oslobadjanja citokina i prostaglandina koji indukuju aktivnost uterusa što kao posledicu ima pobačaj ili prevremeni porodjaj. 110 Ultrazvuchni pregled izmedju 11–13 +6 nedelja Kod trudnoća kod kojih je jedan fetus sa trizomijom 21 uobičajeno rešenje je selektivni fetocid, jer bi sa ekspek- tativnim pristupom većina ovakvih fetusa preživela. Kod hromozomopatija se višim letalitetom, kao što je trizomija 18, u oko 85% fetusa dodje do intrauterine smrti a oni koji se rode živi obično umru tokom prve godine života. Imajući ovo u vidu, ekspektativni pristup može biti metod izbora; time bi se izbegle i komplikacije intervencije kakva je selektivni fetocid. S druge strane, količina mrtvog feto- placentarnog tkiva (a samim tim i rizik od sledstvenog pobačaja ili prevremenog porodjaja) manja je nakon feto- cida sa 12 nedelja nego nakon spontane smrti fetusa sa trizomijom 18 tokom kasnije trudnoće. Skrining trizomije 21 kod monohorionskih blizanaca • Kod monohorionskih blizanaca, stopa lažno pozitivnih nalaza NT skrininga (8% po fetusu ili 14% po trudnocai) više je nego kod dihorionskih blizanaca jer je povecaana NT rana manifestacija sindroma interblizanachke transfuzije. • Rizik od trizomije 21 izrachunava se za svaki fetus, a zasniva se na starosti majke, debljini fetalne NT i biohemijskom skriningu seruma majke. Prosechni rizik dva fetusa smatra se rizikom trudnocae u celini. Skrining trizomije 21 kod dihorionskih blizanaca • Skrining kombinacijom fetalne NT i biohemijskog skriningu seruma majke identifikuje oko 85–90% fetusa sa trizomijom 21 uz stopu lažno pozitivnih nalaza od 10% (u poredjenju sa 5% kod jednoplodnih trudnocaa). • Kod trudnocaa gde je jedan fetus sa hromozomopatijom opcije su selektivni fetocid ili ekspektativni pristup. • Selektivni fetocid posle 16 nedelja gestacije povezan je sa trostrukim povecaanjem rizika od spontanog pobachaja u poredjenju sa redukcijom pre 16 nedelja. 111 Glava 4 • Višeplodne trudnocae BIBLIOGRAFIJA Baldwin VJ. Anomalous development of twins. In Pathology of Multiple Pregnancy. In Baldwin VJ (Ed). Springer-Verlag, New York, 1994, pp169–97. Benirschke K, Kim CK. Multiple pregnancy. N Eng J Med 1973;288:1276–84. Bessis R, Papiernik E. Echographic imagery of amniotic membranes in twin pregnancies. In: Gedda L, Parisi P, eds. Twin research 3: Twin biology and multiple pregnancy. New York: Alan R. Liss, 1981, pp183–7. Burn J. Disturbance of morphological laterality in humans. Ciba Found Symp 1991;162:282–96. Cuckle H. Down’s syndrome screening in twins. J Med Screen 1998;5:3–4. Evans MI, Goldberg JD, Dommergues M, Wapner RJ, Lynch L, Dock BS, et al. Efficacy of second-trimester selective termination for fetal abnormalities: international collaborative experience among the world’s largest centers. Am J Obstet Gynecol 1994;171:90–4. Fusi L, MacOharland P, Fisk N, Nicolini U, Wigglesworth J. Acute twin-twin transfusion: a possible mechanism for brain damaged survivors after intrauterine death of a monozygotic twin. Obstet Gynecol 1991;78:517–22. Matias A, Montenegro N, Areias JC. Anticipating twin-twin transfusion syndrome in monochorionic twin pregnancy. Is there a role for nuchal translucency and ductus venosus blood flow evaluation at 11–14 weeks? Twin Res 2000;3:65–70. Monteagudo A, Timor-Tritsch I, Sharma S. Early and simple determination of chorionic and amniotic type in multifetal gestations in the first 14 weeks by high frequency transvaginal ultrasound. Am J Obstet Gynecol 1994;170:824–9. Monteagudo A, Timor-Tritsch IE. Second- and third-trimester ultrasound evaluation of chorionicity and amnionicity in twin pregnancy. A simple algorithm. J Reprod Med 2000;45:476–80. Savvidou MD, Karanastasi E, Skentou C, Geerts L, Nicolaides KH. Twin chorionicity and pre-eclampsia. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;18:228–31. Sebire NJ, Snijders RJM, Hughes K, Sepulveda W, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 in twin pregnancies by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10–14 weeks of gestation. BJOG 1996a;103:999–1003. Sebire NJ, Noble PL, Psarra A, Papapanagiotou G, Nicolaides KH. Fetal karyotyping in twin pregnancies: selection of technique by measurement of fetal nuchal translucency. BJOG 1996b;103:887–90. Sebire NJ, Sepulveda W, Hughes KS, Noble P, Nicolaides KH. Management of twin pregnancies discordant for anencephaly. BJOG 1997b;104:216–9. 112 Ultrazvuchni pregled izmedju 11–13 +6 nedelja Sebire NJ, Snijders RJM, Hughes K, Sepulveda W, Nicolaides KH. The hidden mortality of monochorionic twin pregnancies. BJOG 1997a;104:1203–7. Sebire NJ, Snijders RJM, Santiago C, Papapanagiotou G, Nicolaides KH. Management of twin pregnancies with fetal trisomies. BJOG 1997c;104:220–2. Sebire NJ, Carvalho M, D’Ercole C, Souka A, Nicolaides KH. Intertwin disparity in fetal size in monochorionic and dichorionic twin pregnancies. Obstet Gynecol 1998a;91:82–5. Sebire NJ, Souka A, Carvalho M, Nicolaides KH. Inter-twin membrane folding as an early feature of developing twin-to-twin transfusion syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 1998b;11:324–27. Sebire NJ, Souka A, Skentou H, Geerts L, Nicolaides KH. Early prediction of severe twin-to-twin transfusion syndrome. Hum Reprod 2000;15:2008–10. Senat MV, Deprest J, Boulvain M, Paupe A, Winer N, Ville Y. Endoscopic laser surgery versus serial amnioreduction for severe twin-to-twin transfusion syndrome. N Engl J Med 2004;351:136–44. Sepulveda W, Sebire NJ, Hughes K, Odibo A, Nicolaides KH. The lambda sign at 10–14 weeks of gestation as a predictor of chorionicity in twin pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 1996;7:421–3. Sepulveda W, Sebire NJ, Hughes K, Kalogeropoulos A, Nicolaides KH. Evolution of the lambda or twin/chorionic peak sign in dichorionic twin pregnancies. Obstet Gynecol 1997;89:439–41. Spencer K, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 in twins using first trimester ultrasound and maternal serum biochemistry in a one-stop clinic: a review of three years experience. BJOG 2003;110:276–80. Van Allen MI, Smith DW & Shepard TH. Twin reversed arterial perfusion (TRAP) sequence: study of 14 twin pregnancies with acardius. Semin Perinatol 1983;7: 285–93. Ville Y, Hyett J, Hecher K, Nicolaides KH. Preliminary experience with endoscopic laser surgery for severe twin-twin transfusion syndrome. N Engl J Med 1995;332:224–7. Yüklə 2,83 Kb. Dostları ilə paylaş:
|