Universiteti biologiya fakulteti biokimyo va molekulyar biologiya fanidan

2-rasm. DNK zanjirida mutatsiya ro’y berishi. 

---

5 
MUTATIYA TURLARI VA ULAR NATIJASIDA YUZAGA KELADIGAN 
KASALLIKLAR 
Mutatsiyalar 3 guruhga bo’linadi: 
1. Gen mutatsiyalar 
2. Genom mutatsiyalar 
3. Xromasoma mutatsiyalar 
Gen mutatsiyalar 2 bo’linadi: 
1.DNK nukleotidlari ayirboshlanishi
a. tranzitsiya
b. transversiya 
2.DNK zanjiridagi nukleotidlarning o‘rnini o‘zgarishi 
a. – nukleotidlar deletsivasi 
b. nukleotidning DNK zanjiriga joylanishi 
Genom mutatsiyalari 
a. deletsiya b.duplikatsiya c.inversiya d.translokatsiya 
Xromosoma mutatsiyalari(3-rasm) 
a.poliploidiya
• autopoliploidiya 
• allapoloploidiya 
• aneuploidiya 
Gen mutatsiyalari. Gen mutatsiyasi qanday sodir bo'ladi. 
Gen darajasidagi mutatsiyalar bu DNKdagi nur mikroskopida ko'rinmaydigan 
molekulyar tarkibiy o'zgarishlar. Bularga deoksiribonuklein kislotasining 
hayotiyligi va lokalizatsiyasiga ta'siri qanday bo'lishidan qat'i nazar, har qanday 
konversiya kiradi. Gen mutatsiyalarining ayrim turlari tegishli polipeptid (oqsil) 
ning funktsiyasi va tuzilishiga ta'sir qilmaydi. Biroq, ushbu o'zgarishlarning 
aksariyati o'z vazifalarini bajarish qobiliyatini yo'qotgan nuqsonli birikma sintezini 
qo'zg'atadi. 

---

6 
Odam genlarining mutatsiyasini qo'zg'atadigan eng keng tarqalgan 
patologiyalar - bu neyrofibromatoz, adrenogenital sindrom, kistik fibroz, 
fenilketonuriya. Gemoxromatoz, Duchenne-Becer miyopatiyalari va boshqalar ham 
ushbu ro'yxatga kiritilishi mumkin. Bular gen mutatsiyalarining barcha misollaridan 
uzoqdir. Ularning klinik belgilari odatda metabolik kasalliklardir (metabolik 
jarayon). Gen mutatsiyalari quyidagilardan iborat bo'lishi mumkin. Asosiy kodonda 
almashtirish. Ushbu hodisa missensatsiya mutatsiyasi deb nomlanadi. Shu bilan 
birga, kodlash qismida nukleotid almashtiriladi, bu esa o'z navbatida oqsilda 
aminokislotaning o'zgarishiga olib keladi. Kodonni ma'lumotni o'qishni 
to'xtatadigan tarzda o'zgartirish. Bu jarayon nonsensmutatsiya deb ataladi. Bunday 
holda nukleotidni almashtirishda to'xtash kodonining shakllanishi va tarjimaning 
to'xtatilishi. 
Molekulyar o'zgarish turiga ko'ra quyidagi gen mutatsiyalar mavjud: 
a.Ko'paytirish. Bunday holda, DNK qismining 1 nukleotiddan genlarga ko'payishi 
yoki ikki baravar ko'payishi sodir bo'ladi. 
b.O'chirish. Bunday holda, DNK parchasini nukleotiddan genga yo'qotish mavjud. 
c.Inversiya. Bunday holda, 180 daraja burilish qayd etiladi. DNK fitnasi. Uning 
o'lchami ikkita nukleotid yoki bir nechta genlardan tashkil topgan qism bo'lishi 
mumkin. 
d.Qo'shish. Bunday holda, DNKni nukleotiddan genga kiritish jarayoni
3. Xromosoma mutatatsiyalari va uning turlari Xromosoma mutatsiyalari. 
Xromosoma mutatsiyalari (aks holda ular aberratsiyalar, qayta tuzilishlar deb 
ataladi) xromosomalar tuzilishidagi oldindan aytib bo'lmaydigan o'zgarishlardir. 
Ko'pincha ular hujayra bo'linishi paytida yuzaga keladigan muammolar tufayli 
yuzaga keladi. Boshlovchi atrof-muhit omillariga ta'sir qilish xromosoma 
mutatsiyalarining yana bir mumkin bo'lgan sababidir. Keling, xromosomalar 
tuzilishidagi bunday o'zgarishlarning namoyon bo'lishi va ular hujayra va butun 
organizm uchun qanday oqibatlarga olib kelishi mumkinligini ko'rib chiqaylik. 

---

7