Xromosoma kasalliklari - xromosomalar soni yoki tuzilishining oʻzgarishi bilan kechadigan irsiy kasalliklar. Xromosomalardagi u yoki bu oʻzgarishlar mutatsiyalarning bir turi hisoblanadi. Agarda xromosoma mutatsiyalari jinsiy hujayralar yoki urugʻlangan tuxum xujayralari boʻlinishining birinchi bosqichlarida yuzaga kelsa, ular rivojlanayotgan organizmning koʻpgina hujayralariga oʻtadi, natijada qator rivojlanish nuqsonlari kuzatiladi. Xromosomasida meʼyordan tashqari oʻzgarishlar bor embrionlar tugʻilgunga qadar nobud boʻladi, oʻlik tugʻilgan chaqaloqlarning 6%i xromosomalarida buzilishlar borligi aniqlangan
Xromosoma kasalliklariga, asosan, xromosomalarning ikki xil oʻzgarishi sabab boʻladi; ulardan birinchisida xromosomalar sonining oʻzgarishi kuzatiladi. Mac, uch toʻplam xromosomali tugʻilgan bolalar uzoq yashamaydi. Xromosoma kasalliklarining koʻpchiligida bir juft xromosomalarning birida qoʻshimcha xromosomalar paydo boʻladi (trisomiya). Koʻpincha trisomiya 21 xromosomada vujudga keladi, bunda Daun kasalligi rivojlanadi. Boshqa hollarda, jinsiy xromosomalar soni oʻzgaradi, mas, xromosomalar toʻplamida Xxromosomalar soni beshtagacha, Yxromosomalar — uchtagacha koʻpayadi.
Xromosoma kasalliklarida jinsiy aʼzolar holati va jinsiy yetilishi buziladi, bepushtlik rivojlanadi. Ayrim Xromosoma kasalliklari jins bilan bogʻliq boʻladi. Mac, ayollarda koʻproq ShereshevskiyTerner va Xtrisomiya sindromi, erkaklarda esa Klaynfelter sindromi kuzatiladi, bunda Xxromosoma ortikcha uchraydi.
Xromosomalarni aniqdash usullari takomillashuvi bilan alohida u yoki bu xromosomatsing oʻzgarishi bilan bogʻliq koʻpgina tugʻma rivojlanish nuqsonlari qayd etilmoqda. Bunda anomaliyalar kuchsizroq namoyon boʻlib, faqatgina ayrim aʼzo va toʻqimalar bilangina bogʻliq boʻladi. Mac, 13 xromosomadagi mutatsiya hisobiga bolalar koʻzi sklerasida bir tomonlama yoki ikki tomonlama retinoblastoma (oʻsma kasalligi) rivojlanadi.
TIBBIY GENETIK MASLAXAT
ibbiyot genetikasi va odam genetikasi yutuqlariga asoslangan holda zamonaviy sokliqni saklash ishida profilaktik yoʻnalishda rivojlanmoqda. T.g .k. irsiy kasalliklari bor bemorlarni hisobga oladi, ularning oila aʼzolari va oʻzlari ustidan dispanser kuzatuvi olib boradi, shuningdek, aholiga genetik maslahatlar beradi, yaʼni bemorning otaonasi, qarindoshlariga yoki uning oʻziga oilada mazkur kasallik qaytalanishi mumkinligini tushuntiradi.
T.g .k. irsiy kasalligi bir yoki ikkita allel gen mutatsiyasidan kelib chiqqan bemorlarga; irsiy kasalligi xromosomalar soni va tuzilishining oʻzgarishi bilan bogʻlangan bemorlarga (Daun kasalligi va boshqalar); irsiy kasalligi tashki muxitning noqulay omillari taʼsirida paydo boʻlgan bemorlarga; qarindoshlarida irsiy kasallik borligi tufayli oʻzlarida ham shunday kasallik roʻy berishi mumkin deb xavfeiraydigan sogʻlom kishilarga; bir-biri bilan turmush kurgan amakivachcha, togʻavachcha, xolavachcha, ammavachchalarga, birinchi bolasi nuqson bilan tugʻilganligi sababli boshqa bola koʻrishdan qoʻrqadigan otaonalarga maslahat va yordam beradi.
