1. Úvod do genetiky



Yüklə 234,23 Kb.
Pdf görüntüsü
tarix05.05.2017
ölçüsü234,23 Kb.

1. Úvod do genetiky  

genetika 

- veda o dedičnosti a premenlivosti živých organizmov 

dedičnosť 

- prenos vlastností z rodičov na potomkov 

premenlivosť  - variabilita 

 

 

- genetická 



rozdiely podmienené génmi 

 

 



- negentická   rozdiely podmienené faktormi prostredia 

Johann Gregor Mendel 

 

 

- zakladateľ genetiky  



1.1. Gén, genotyp 

gén 


- základná funkčná jednotka dedičnosti 

- úsek molekuly DNA, ktorý nesie úplnú genetickú informáciu pre určitú biologickú 

vlastnosť (napr. pre farbu očí, krvnú skupinu, výšku) 

alely  - viaceré formy jedného génu  

- rôzne alely podmieňujú rozdielne prejavy znaku (alela pre modré, alebo pre hnedé 

oči, alela pre krvnú skupinu A, B) 

genóm - súbor všetkých génov jednej bunky 

genotyp 


- súbor génov jedného organizmu  

diploidný organizmus má každý gén zastúpený dvoma alelami (jedným 

alelickým párom) 

chromozómy   - útvary, v ktorých je organizovaná DNA 

lokus   - miesto génu na chromozóme 

gény   - lokalizované v jadre a mimo jadra 

jadrové gény   - jadrová dedičnosť 

mimojadrové  - mimojadrová (mitochondrie, chloroplasty, plazmidy) 

diploidný počet chromozómov – 2n (u diploidných organizmov) 

 

- chromozómy sú zastúpené párovo 



- v páre: rovnaké tvarom, veľkosťou a obsahom 

- jeden z páru pochádza zo samčej gaméty, druhý zo samičej 

autozómy   

 

 



 

- chromozómy, ktoré majú svoj pár 

gonozómy, heterochromozómy  

- chromozómy, ktoré pár nemajú 

haploidný počet chromozómov – n  

 

v sade sa nachádza len jeden chromozóm z páru 



1.2. Znak, fenotyp 

znak   - vzniká realizáciou génu v konkrétnych podmienkach  

kvalitatívne znaky  

(napr. krvná skupina, farba vlasov, farba očí, bezrohosť - rohatosť, farba semien) 

 

- podmienené niekoľkými málo génmi veľkého účinku  



kvantitatívne znaky  

 

(výška, váha, dojivosť, znáška) 



 

- podmienené viacerými génmi malého účinku  (polygémni) 

 

- na prejave znaku sa výrazne podieľa prostredie  



 

- premenlivosť je kontinuálna  

fenotyp 

- súbor všetkých znakov jedného organizmu 

 

 

- vonkajší prejav všetkých dedičných informácií 



 

 

- okrem genotypu sa prejavuje aj vplyv prostredia  



1.3. Homozygot, heterozygot, dominantný, recesívny 

homologické chromozómy    

- dva chromozómy jedného páru (jeden od otca, druhú od matky) 

nehomologické chromozómy 

 

- z dvoch rôznych párov 



homozygot 

 

- pre daný znak má dve rovnaké alely (má jeden gén 2x) 



heterozygot 

 

- pre daný znak má dve rozličné alely 



dominantná alela  

- „nadradená“ 

 

- označuje sa veľkým písmenom  



 

- v homozygotnom aj heterozygotnom stave podmieňuje rovnaký fenotypový prejav  

recesívna alela 

 

- „podriadená“ 



 

- v heterozygotnom stave je jej prejav potlačený dominantou alelou 

 

- fenotypovo sa prejaví iba u recesívneho homozygota 



označovanie a príklad 

A – dominantná alela   

 

 

(hnedé oči) 



a – recesívna alela 

 

 



 

(modré oči) 

AA – dominantný homozygot  

 

(hnedooký) 



Aa – heterozygot (navonok zhodný s dominantným homozygotom) 

 

 



 

 

 



 

(hnedooký) 

aa – recesívny homozygot (prejavila sa recesívna alela) 

 

 



 

 

 



 

(modrooký) 



2. Molekulové základy genetiky  

2.1. Štruktúra a funkcia nukleových kyselín 

DNA   - univerzálny nositeľ genetickej informácie (RNA – vírusy, nositeľ – RNA) 

 

 - kys. deoxyribonukleová 



Watson, Crick – objav štruktúry DNA, (1953) 

 

 



- 2 komplementárne reťazce stočené do pravotočivej závitnice 

„nukleové kyseliny“ 

 

 

- v jadre 



DNA, RNA   -pozostávajú z nukleotidov 

nukleotid:  

- dusíkatá báza  

 

 



 

DNA:  A-adenín, G-guanín, C-cytozín, T-tymín 

 

 

 



RNA:  A, G, C, U-uracil 

 

 



- cukor (pentóza) – ribóza alebo deoxyribóza 

 

 



- kys. fosforečná 

polynukleotidové reťazce sú spojené podľa pricípu komplementarity: 

 

A – T, C – G, A – U, komplementárne bázy sú spojené vodíkovými mostíkmi 



poradie nukleotidov  - primárna štruktúra NK 

DNA  - uchováva a odovzdáva genetickú informáciu zapísanú poradím nukleotidov v jej 

primárnej štruktúre 

RNA  - sprostredkúva prenos genetickej informácie z DNA do poradia aminokyselín 

v bielkovine 


2.1.1. Prenos genetickej informácie 

„ústredná dogma molekulovej biológie“ (Crick, 1958) 

DNA (replikácia) → (prepis, transkripcia) → mRNA→ (preklad, translácia) → bielkovina 

replikácia DNA 

kopírovanie, zdvojenie molekuly DNA, (nevyhnutné pre základnú funkciu DNA – 

zachovávať a odovzdávať genetickú informáciu) 

transkripcia, prepis 

DNA ako základný nosič informácie neopúšťa jadro, ale táto informácia je 

prepisovaná do nukleotidov RNA a až táto prechádza do cytoplazmy a je matricou 

(vzorom) pre syntézu bielkovín 

translácia, preklad 

informácia kódovaná poradím nukleotidov RNA sa ďalej prekladá do poradia 

aminokyselín tvoriacich bielkovinu, tento proces prebieha v cytoplazme  

2.2. Replikácia – syntéza DNA 

-

 



umožňuje odovzdávanie kompletnej genetickej informácie z materskej bunky na 

dcérske bunky 

-

 

prebieha v S-fáze bunkového cyklu 



-

 

replikáciou vznikajú dve rovnaké molekuly DNA identické s pôvodnou (materskou) 



molekulou  

2.2.1. Mechanizmus replikácie DNA 

-

 



postupné rozpletanie dvojzávitnice DNA (narušenie vodíkových mostíkov medzi 

jednotlivými bázami nukleotidov) 

-

 

ku každej báze sa vodíkovým mostíkom pripojí komplementárny nukleotid,  



-

 

DNA – polymeráza – enzým, katalyzuje vzájomné pospájanie nukleotidov do nového 



reťazca 

-

 



výsledok: dve identické molekuly DNA 

http://www.johnkyrk.com/DNAreplication.html 



2.3. Genetický kód 

-

 



súbor pravidiel, „kľúč“ podľa ktorých sa genetická informácia zapísaná poradím 

nukleotidov DNA prevádza na poradie aminokyselín v bielkovine (primárnu štruktúru 

bielkovín) 

-

 



A, T, G, C – nukleotidy (označenie podľa dusíkatej bázy) 

-

 



trojica nukleotidov (triplet) sa nazýva kodón (jedno kódové slovo) 

-

 



aminokyseliny (20 elementárnych – základných) - (gly) glycín, (ala) alanín, (val) 

valín, (leu) leucín, (ile) izoleucín, (ser) serín, (tre) treonín, (phe) fenylalanín, (tyr) 

tyrozín, (trp) tryptofán, (asp) kyselina asparágová, (glu) kyselina glutámová, (asn) 

asparagín, (glu) glutamín, (cys) cysteín, (met) metionín, (lyz) lyzín, (arg) arginín, (his) 

histidín, (pro) prolín 

vlastnosti genetického kódu: 

-

 

je tripletový – každá aminokyselina je kódovaná poradím troch za sebou idúcich 



nukletidov (tripletom, kodónom) 

-

 



neprekrýva sa – každý nukleotid je súčasťou len jedného tripletu (kodónu) 

-

 



je degenerovaný: keďže zabudovanie jednej aminokyseliny môže byť kódované 

viacerými tripletmi (ochrana pred mutáciami – zmena jednej bázy neznamená zmenu 

aminokyseliny) 

-

 



je univerzálny – platí pre všetky organizmy  

2.4. Funkcia génu na molekulovej úrovni 

gény sa vyskytujú v troch funkčných formách:  

štruktúrne gény  

- obsahujú informáciu o poradí aminokyselín v jednej bielkovine, nesú 

informáciu o jednom konkrétnom znaku organizmu 

 

- prepisujú sa do mediátorovej RNA (mRNA) 



gény pre RNA  

- prepisujú sa do transférovej (tRNA) a ribozómovej RNA (rRNA) 

regulačné gény  

- regulujú aktivitu iných génov (nie všetky štruktúrne gény sú aktívne 

vo všetkých bunkách a v každom čase) 

2.5. Expresia génu 

expresia – realizácia 

2 procesy 

 

- transkripcia – prepis (DNA do m RNA) 



 

- translácia – preklad (mRNA do bielkoviny) - proteosyntéza 



2.5.1. Transkripcia genetickej informácie – syntéza mRNA 

-

 



prebieha v jadre 

-

 



čiastočne sa oddelia dva reťazce DNA,  

-

 



jeden reťazec slúži ako matrica (predloha) 

-

 



pripájanie nukleotidov na voľné bázy (podľa princípu komplemetarity) katalyzuje 

enzým RNA polymeráza 

-

 

uvoľnenie RNA (presun do cytoplazmy) 



-

 

spojenie reťazcov DNA  



2.5.2. Translácia genetickej informácie – proteosyntéza – syntéza 

bielkovín 

-

 



„preklad“ gen. informácie z poradia nukleotidov do poradia aminokyselín 

-

 



prebieha v cytoplazme 

ribozómy  

-

 

tvorené bielkovinou a rRNA 



-

 

zložené s malej a veľkej podjednotky 



molekuly mRNA (mediátorovej RNA) 

-

 



poradie tripletov (kodónov) v mRNA určuje poradie aminokyselín v bielkovine 

transférová RNA (tRNA) 

-

 

štruktúra ďatelinového listu 



-

 

aminokyselina 



-

 

antikodón  (komplementárny s kodónom na mRNA) 



-

 

každá aminokyselina má „vlastnú“ RNA 



proces:  

-

 



mRNA sa naviaže na ribozómy  

-

 



tRNA sa antikodónmi pripája na kodóny mRNA (prináša aminokyselinu) 

-

 



aminokyseliny sa spájajú peptidovou väzbou  

-

 



tRNA sa uvoľňuje  

-

 



bielkovina sa oddeľuje od ribozómu 

http://www.ncc.gmu.edu/dna/ANIMPROT.htm 



3. Genetika prokaryotov 

 

nemajú typické jadro 



nukleoid 

- prokaryotický chromozóm 



 

 

- kruhovitá dvojreťazcová molekula DNA,  



 

 

- baktérie sú haploidné, z každého génu majú len jednu alelu 



chromozómová mapa 

 

 



- ukazuje umiestnenie a poradie génov na chromozóme 

3.1. Operóny 

-

 



transkripčné jednotky tvorené štruktúrnymi génmi  

-

 



súbor niekoľkých štruktúrnych génov, ktoré sa prepisujú do jednej molekuly RNA,  

-

 



celý operón sa aktivuje naraz a kóduje syntézu podobných bielkovín 

-

 



napr. laktózový operón baktérií sa aktivuje iba v prípade, že sa okolí nachádza laktóza 

a syntetizuje enzýmy, ktoré ju umožňujú využívať  



3.1.1. Jednosmerný prenos genetickej informácie 

-

 



konjugácia 

-

 



proces podobný pohlavnému rozmnožovaniu 

-

 



jednosmerný prenos genetického materiálu z bunky „darcu“ do bunky „príjemncu!“ 

3.2. Plazmidy 

-

 



malé kruhové molekuly DNA 

-

 



nesú gen. inf. ktoré nie sú nevyhnutné pre život ale môžu byť pre baktérie prospešné 

(napr. rezistencia na antibiotiká, ťažké kovy, tox. látky, syntéza toxínov, bielkovín...) 

-

 

konjugačné plazmidy – riadia konjugáciu 



-

 

replikujú sa samostatne, nezávisle od chromozómu 



-

 

ľahko sa do nich včleňujú iné gény 



-

 

ľahko prechádzajú z bunky do bunky pri konjugácii  



-

 

(posledné dva body – využitie v genetických manipuláciách)  



4. Bunkové základy dedi

č

nosti  



4.1. Genetika eukaryotickej bunky 

eukaryotická bunka   

-

 

genetický materiál chránený obalom 



-

 

delí sa nepriamym delením jadra (mitóza, meióza) 



-

 

gen. inf. sústredená v chromozómoch (v jadre) 



-

 

gen. inf. aj v mitochondriách a plastidoch 



chromozóm(y) 

-

 



stále štruktúry jadra 

-

 



úloha pri prenose gen. inf. do dcérskych buniek 

-

 



1 chromozóm – 1 lineárna molekula DNA 

-

 



gény na chromozóme: presná poloha 

-

 



chromozómy sú charakteristické: počtom, tvarom, veľkosťou 

4.2. Po

č

et chromozómov 

systematický znak, charakteristický znak biologického druhu,  

gaméty (pohlavné bunky): 

n - haploidný počet chromozómov (každý chromozóm raz) 

somatické bunky:  

2n - diploidný počet (jeden od jedného z rodičov, druhý od druhého) 

chromozómy sú párové, (každý má dvoj pár) 



homologické chromozómy:  

pochádzajúce z jedného chromozómového páru 

nehomologické, heterologické 

pochádzajúce z rozličných chrom. párov 

autozómy 

 

somatické chromozómy, obsahujú gény určujúce vlastnosti organizmu  



 

tvoria homologické páry 

gonozómy  

určujú pohlavie jedinca, nesú aj iné gény (hemofília, daltonizmus) 

označ. X, Y, u ženy: XX (homologické), u muža XY (nehomologické) 

4.3. Morfológia chromozómov 

závisí od mitotického stavu bunky 

v nedeliacom sa jadre - dešpiralizované 

počas delenia   

- špiralizácia (hrubnutie) 

 

 



 

- metafáza najlepšie pozorovateľné, tvar X 

chromozóm:  

 

- 2 pozdĺžne chromatídy spojené centromérou (miesto pripojenia deliaceho vretienka) 



 

- 2 ramená (podľa polohy centroméry – podľa dĺžky ramien rozdeľujeme chromozómy 

na rovnoramené – metacentrické a nerovnoramenné – submetacentrické, akrocentrické 

a telocentrické) 

- 2 zúženia (konstrikcie) – primárna konstrikcia (centroméra – miesto napojenia 

centrioly), sekundárna (na konci ramena, miesto po zúžení – satelit, v zúžení – 

organizátor jadierka) 

stavba chromozómu 

chromatín  

DNA + bielkoviny (ako sú uložené?) 

 

 

bielkoviny = históny – 8 histónov obtočených DNA vytvára nukleozóm  



viacnásobnou špiralizáciou chromatínu sa takto vytvára charakteristický 

metafázový chromozóm 

http://www.johnkyrk.com/chromosomestructure.html 

karyotyp 

- súbor chromozómov jednej somatickej bunky 

 

 



- 23 párov  

- autozómy: 7 (A-G) skupín podľa veľkosti a tvaru, + 2 pohlavné chromozómy 

idiogram 

- schematické znázornenie karyotypu 

http://www.explorelearning.com/index.cfm?method=cResource.dspView&ResourceID=440 

4.4. Reprodukcia buniek eukaryotov 

genetické dôsledky 



4.4.1. Mitóza a jej genetické dôsledky 

mitóza  


-

 

nepriame delenie bunkového jadra 



-

 

vznik dcérskych buniek s rovnakým genetickým materiálom  



-

 

- 2n → 2n  



n → n 

-

 



interfáza –S fáza – replikácia DNA (vznik dvoch dcérskych chromatíd) 

-

 



pro-   meta-   ana-   telo-  fáza 

klon 


- genotypovo rovnaké bunky alebo organizmy 

vznik mutácií – zriedkavý, náhodný 



4.4.2. Meióza a jej genetické dôsledky 

meióza 

-

 



rozmnožovanie, pri ktorom vznikajú pohlavné bunky (gaméty) - gametogenéza 

-

 



pri oplodnení: n + n = 2n  - nevyhnutná redukcia počtu chromozómov 

-

 



interfáza – replikácia DNA, chromatídy zostávajú spojené centromérou 

-

 



samotná meióza: dve fázy, meióza I a meióza II 

-

 



profáza meiózy I: homologické chromozómy vytvárajú bivalenty,  

-

 



crossing-over: recipročná výmena častí nesesterských chromatíd medzi dvoma 

chromozómami v rámci bivalentu – vznik rekombinácií 

-

 

anafáza meiózy I: celé homologické chromozómy sa rozchádzajú k protiľahlým 



pólom bunky (nenastáva rozdelenie chromozómu v centromére ako v mitóze) 

-

 



k jednému pólu putuje „otcovský chromozóm“ k opačnému „materský“ 

-

 



výsledok: redukcia počtu chromozómov, segregácia – náhodná distribúcia 

chromozómov, každý člen chromozómového páru sa dostane do inej gaméty 

-

 

meióza II – klasická mitóza (bez interfázy – bez syntézy DNA – už je 



nasyntetizovaná) 

dôsledky meiózy: 

-

 

vznik 4 rozdielnych buniek 



-

 

redukcia počtu chromozómov – vznik haploidných buniek 



-

 

crossing-over, segregácia – vznik rozličných kombinácií materiálu od rodičov 



zabezpečuje, gen. premenlivosť (každá spermia a každé vajíčko nesie jedinečnú 

kombináciu génov) 



5. Mendelove zákony 

-

 



Johan Gregor Mendel (1822 – 1884) 

-

 



prvé pokusmi overené základy dedičnosti  

-

 



krížil rastliny hrachu s rozličnými vlastnosťami, sledoval znaky potomstva a 

kvantitatívne vyhodnocoval výsledky (krížením hrachu s červenými kvetmi s hrachom 

s bielymi kvetmi dostaneme v potomstve ¼ bielych a ¾ červených hrachov) 

-

 



formuloval: Mendelove zákony dedičnosti  

5.1. Symbolika  

gén –  


úplná dominancia –   dominantná alela úplne prevláda nad recesívnou alelou,  

dominantnú označujeme veľkým tlačeným písmenom  

(písmeno zodpovedá prvému písmenu anglického pomenovania daného 

znaku) 


 

 

 



recesívnu alelu malým tlačeným písmenom 

neplná dominancia –  intermediarita 

 

 

 



alely sa rovnako podieľajú na prejave daného znaku 

dominantná červená a recesívna biela v heterozygotnom stave 

podmieňujú ružové kvety 

heterozygot -    

jedinec, ktorý má  vo svojom genotype 2 rôzne alely jedného génu (Rr) 

homozygot -    

jedinec, ktorý má v genotype 2 rovnaké alely jedného génu (RR, rr) 

Preh

ľ

ad znakov u hrachu a zapisovanie ich symbolov 

farba kvetov:    

červené  

(R) 

 

biele   



(r) 

farba semien:   

žlté  

 

(Y) 



 

zelená   

(y) 

tvar semien:    



guľaté   

(G) 


 

hranaté  

(g) 

farba strukov:   



žlté  

 

(Y) 



 

zelené   

(y) 


Zapisovanie kríženia 

rodičia:  

P:  

 

AA 



 

 



aa 

 

gaméty: 



G: 

 



A  

 



 a  


(vlastne meióza) 

 

potomkovia:   F1:  



 

Aa 


 

Aa 


 

Aa 


Aa 

(oplodnenie) 

 

monohybridizmus – kríženia pri ktorom sledujeme jeden znak (napr. farbu semien) 



dihybridizmus – kríženie pri ktorom sledujeme dva znaky(napr. farbu semien a tvar semien) 

  

5.2. Mendelove zákony – monohybridné kríženie  



5.2.1. Monohybridné kríženie s úplnou dominanciou  

1. Mendelov zákon  

 

zákon o jednotnosti prvej generácie krížencov 



Ak sú obaja rodičia homozygotní (AA, aa) vytvárajú pre ten istý znak rovnaký typ gamét. 

Všetci potomkovia budú homozygotní.  

 

rodičia:  



P:  

 

AA 



 

 



AA 

 

gaméty: 



G: 

 



A  

 



 



potomkovia:   F1:  

 

AA 



 

AA 


 

AA 


AA 

 

Ak sú obaja rodičia homozygotní, ale jeden z nich je dominantný homozygot a druhý je 



recesívny, ich potomstvo je heterozygotné, navzájom rovnaké.  

 

rodičia:  



P:  

 

AA 



 

 



aa 

 

gaméty: 



G: 

 



A  

 



 



 

potomkovia:   F1:  

 

Aa 


 

Aa 


 

Aa 


Aa 

 

 



1. Mendelov zákon 

 

Ak krížime dvoch homozygotov, všetci potomkovia sú rovnakí – tzv. uniformná 



generácia.  

2. Mendelov zákon  

Ak krížime heterozygotov z F1 generácie, vzniká súbor jedincov F2. Táto generácia už nie je 

jednotná, objavujú sa v nej znaky obidvoch rodičov. Genotypový štiepny pomer je 1:2:1, 

fenotypový 3:1 

 

rodičia:  



P:  

 

Aa 



 

 



Aa 

 

gaméty: 



G: 

 



a  

 



 



potomkovia:   F1:  

 

AA 



 

Aa 


Aa 

 

aa 



 

 

 



 



 





fenotypový pomer:    

 

 



 



 

5.3. Mendelove zákony – dihybridné kríženie  

 

pri krížení sledujeme 2 znaky 



 

uplatňuje sa tu 3. Mendelov zákon: zákon o voľnej kombinovateľnosti alel rôznych 



alelických párov 

 



 medzi alelami génov, ktoré ležia na rôznych chromozómoch existuje vžájomná voľná 

a nezávislá kombinovateľnosť  

 

dihybrid vytvára 4 typy gamét, tieto sa môžu voľne kombinovať a vytvoriť 16 rôznych 



kombinácií 

 



napr.   žltá farba semien (A) je dominantná voči   zelenej (a)  

prvý znak 

guľatý tvar semien (B) je dominantný voči hranatému (b)  druhý znak  

 

 



P: 

 

AABB



 (žlté guľaté) 

 



aabb 

(zelené hranaté)

 

 

gaméty: 



AB 

 

 



 

ab 



F

1

:



 

 

 



 

 

AaBb 



(žlté guľaté)

 

 



gaméty:  

AB 


 

Ab 


 

aB 


 

ab 


F

2



gaméty 

AB 

Ab 

aB 

ab 

AB 

AABB 

AABb 

AaBB 

AaBb 

Ab 

AABb 

AAbb 

AaBb 

Aabb 

aB 

AaBB 

AaBb 

aaBB 

aaBb 

ab 

AaBb 

Aabb 

aaBb 

aabb 

potom pomer početnosti fenotypov:  

9: 3: 3: 1  

 

:  



 



5.4. Spätné kríženie  

-

 



je kríženie heterozygota s homozygotom  

-

 



potomkovia majú rovnaké genotypy a fenotypy ako rodičia 

testovacie kríženie: 

 

- kríženie heterozygota a recesívnym homozygotom,  



 

- potomkovia sú heterozygoti a recesívni homozgyti (1:1) 

 

- ale dajú sa fenotypovo odlíšiť 



využíva sa pri určovaní genotypu 

príklad 

máme čierneho pudlíka a chceme zistiť, či je homozygot alebo heterozygot 

skrížime ho s hnedou pudlicou  

a čo vznikne? uvidíme? 

 

ak bol pudlík dominantný homozygot (čierny): 



 

P: 


(neznámy) BB 

(čierny)    

 

bb 



(hnedý)

 

F



1

 



Bb 

(čierne) 

Bb 

(čierne)


 

Bb 


(čierne)

 

Bb 



(čierne) 

budú všetky šteniatka čierne 

 

ak bol pudlík heterozygot (čierny): 



 

P: 


(neznámy) Bb 

(čierny)    

 

bb 



(hnedý)

 

F



1

 



Bb 

(čierne) 

Bb 

(čierne)


 

bb 


(hnedé)

 

bb 



(hnedé) 

ak budú niektoré šteniatka hnedé, vieme, že neznámy pudlík bol heterozygot 



5.5. Neúplná dominancia – intermediarita 

- medzi alelami nie je vzťah nadradenosti, vo svojom pôsobení sú „rovnako silné“ 

dedičnosť sa riadi Menelovými pravidlami, ale heterozygoti majú vlastný fenotyp 

príklad: 

kríženie andalúzskych sliepok 

 

P: 


 

BB 


(čierne) 

 



 

bb 


(biele)

 

F



1

 



Bb 

(sivé)  


Bb 

(sivé)


   

Bb 


(sivé)

  

Bb 



(sivé) 

 

 



genotyp: 

100% heterozygoti  

uniformné: 

uniformné sivé 

 

P: 


 

Bb 


(sivé)  

 



 

Bb 


(sivé)

 

F



1

BB 



(čierne) 

Bb 


(sivé)

   


Bb 

(sivé)


  

bb 


(biele) 

 

 



genotyp:  

1:2:1 


dom. homozygoti: heterozygoti: rec. homozygoti 

fenotyp:  

1:2:1 

 

 



čierne: sivé: biele 

 

podobne sa dedí aj farba kvetu nocovky (červená farba je neúplne dominantná nad bielou, 



heterzozygoti sú ružoví) 

5.6. Kodominancia  

vo fenotype rovnako prejavujú obidve alely 



5.6.1. Dedi

č

nos

ť

 krvných skupín systému AB0 

gén kódujúci krvnú skupinu má tri alely: I

A

, I


B

, i 


 

alela i  je recesívna 

 

alely I


A

, I


sú voči sebe kodomimantné,  (obe sa prejavujú vo fenotype) 

genotypy a fenotypy krvných skupín 

 

fenotyp: 



genotyp 

možné gaméty 

genotyp 

ii 



iba „i“ 

recesívny homozygot 

AB 

I

A



I

B

 



I

alebo I



B

 

heterozygot 



I

A



I

A

 



I

A



I

A

  



I

A

 alebo i 



dominantný homozygot 

heterozygot 

I

B



I

B

 



I

B



I

B

  



I

B

 alebo i 



dominantný homozygot 

heterozygot 



príklady 

Podľa dostupných informácií vykrížte genotypy a fenotypy krvných skupín vo vašej rodine. 

Môžu mať rodičia, ktorí majú krvnú skupinu A, dieťa s krvnou skupninou 0? 

Môže mať otec, ktorý má krvnú skupinu B, dieťa s krvnou skupinou A? 

V pôrodnici zamenili bábätká: aké a ako. 

5.7. Platnos

ť

 Mendelových zákonov 

Mendelove zákony platia iba za podmienok: 

 

- jeden znak je kódovaný jedným génom (tzv. monogénne znaky) 



 

- gény sú lokalizované na autozómoch (autozómová dedičnosť) 



6. Dedi

č

nos

ť

 a pohlavie  

6.1. Sexualita a pohlavný dimorfizmus 

-

 



genetická výbava obsahuje párové autozómy (u človeka 22 párov) 

-

 



a jeden pár pohlavných chromozómov  (gonozómov) označovaných X a Y 

-

 



gonozómy – určujú pohlavie , ale nachádajú sa na nich aj iné gény (napr. u človeka 

gén pre tvorbu faktorov zrážaniea krvi), tieto gény sú viazané na pohlavie 

-

 

rozdiely medzi samčím a samičím pohlavím sú dané nielen prítomnosťou pohlavných 



chromozómov, 

-

 



na X a Y - nielen gény týkajúce sa pohlavia 

6.2. Pohlavné chromozómy 

označujeme X a Y,  

ich kombinácia určuje pohlavie 

6.3. Chromozómové ur

č

enie pohlavia 

dve možnosti:  

 

typ drozofila, cicavčí, (aj u človeka)  



 

 

♀ samičie pohlavie je určné kombináciou XX, 



♂ samčie kombináciou XY 

 

typ abraxas, vtáči, (niektoré ryby, motýle) 



 

 

♀ samičie pohlavie určené kombináciou XY, 



♂ samčie kombináciou XX 

dedičnosť pohlavia u človeka 

 

P: 


♀ XX   

 



♂ XY 

 

G:  



X,  

 



X,  


 

F1:  



XX ♀,   

XY ♂,   


XX ♀,   

XY ♂ 


 

pravdepodobnosť narodenia syna alebo dcéry je 1:1 (čo je celkom fér) 



6.4. Dedi

č

nos

ť

 viazaná na pohlavie  

homologické úseky    – rovnaké na oboch pohlavných chromozómoch 

nehomologické úseky – nachádzajú sa na X chromozóme, ale nie na Y.  

 

 



 

 – alebo sa nachádzajú na Y, ale nie na X 



6.4.1. Dedi

č

nos

ť

 viazaná na X chromozóm 

dedičnosť viazaná na nehomologické úseky X chromozómu (tie ktoré má X, ale nemá ich Y) 

 


vysvetľovanie postaviť na prejave recesívnej alely lokalizovanej na tomto úseku  

 

 



♂ keďže samčie pohlavie má X chromozóm len v jednej kópii, gény, lokalizované na X 

chromozóme nemajú svoj pár, preto sa vo fenotype môže prejaviť aj recesívna alela 

 

obrázok 


 

♀ keďže samčie pohlavie má dva rovnaké chromozómy, má zároveň aj dve alely pre 

jednotlvé gény, preto sa prejavujú podľa pravidiel o dominancii a recesivite, tzn: 

dve dominantné alely: prejaví sa dominantná, heterozygot: prejaví sa dominantná, recesívny 

homozygot: prejaví sa recesívna 

recesívna alela sa môže prejaviť iba ak je v homozygotnom stave 

lopatistické zhnutie tejto dedičnosti:  

choroby sa dedia po matke, aby bol syn mužom, musí od otca dostať Y chromozóm, chorú 

alelu preto získava od matky. 

 

 



Príklad:  

Na nehomolgickom úseku X chromozómu sú lokalizované gény pre hemofíliu a daltonizmus. 

Dominantné alely umožňujú zdravý fenotyp, recesívne alely podmieňujú spomínané choroby. 

Heterozygoti sú zdraví.  

čiže:  

♀:  


DD (X

D

 X



D

)  – zdravá žena 

 

Dd (X


D

 X

D



)   – prenášačka, zdravá 

♂: 


D0 (X

D

 Y) 



– zdravý muž 

 

d0 (X



d

 Y) 


– daltonik  

príklady 

zdravá žena + daltonik: 

 

P: 



♀ X

D

 X



D

 

 



♂ X


d

 Y 


 

G:  


X

D

,  



X

D

 



 

X



d

,  


 

F1:  



X

D

X



d

,   


X

D

Y,    



X

D

X



d

,   


X

D

Y,   



♀-prenášačka  ♂-zdravý 

♀-prenášačka  ♂-zdravý 

dcéry   100% 

sú zdravé (po matke zdedili dominantnú alelu) 

ale sú prenášačkami (po otcovi zdedili recesívnu alelu)  

synovia 100% 

sú zdraví (po matke zdedili dominantnú alelu), po otcovi zdedili chromozóm Y, ktorý 

nenesie žiadnu alelu, preto sa prejavuje matkina dominantná alela, daltonizmus neprenášajú 

 

100% detí je zdravých, dievčatá sú 100% prenášačkami 



žena prenáša

č

ka + zdravý muž 

 

P: 


♀ X

D

 X



 



♂ X

D

 Y 



 

G:  


X

D

,  



X

d

 



 

X



D

,  


 

F1:  



X

D

X



D

,   


X

D

Y,    



X

d

X



D

,   


 

X

d



Y,   

♀-zdravá 

♂-zdravý 

♀-prenášačka   

♂-daltonik 


dcéry:   

zdravé: prenášačky (1:1) 

synovia:  

zdraví: chorí  (1:1) 

 

25% šanca, že dieťa bude choré 



 

ochorieť môže iba syn prenášačky,  

aby ochorela dcéra, musela by byť jej matka prenášačka a otec chorý (čo je dosť 

nepravdepodobné) 



chorá  žena + zdravý muž 

v prípade hemofílie ťažko hovoriť o chorej žene, je veľmi nepravdepodobné, že by žena 

ochorela (viď vyššie), okrem toho, asi by mala vážne zdravotné problémy a tieto by 

neumožňovali počať, vynosiť a porodiť dieťa) 

 

P: 


♀ X

d

 X



 



♂ X

D

 Y 



 

G:  


X

d

,  



X

d

 



 

X



D

,  


 

F1:  



X

d

X



D

,   


X

d

Y,    



X

d

X



d

,    


 

X

d



Y,   

♀-prenáška 

♂-daltonik 

♀-daltonička   

♂-daltonik 

dcéry:   

choré: prenášačky (1:1) 

synovia:  

chorí  (100%) 

 

 



75% šanca, že dieťa bude choré 

prenáša

č

ka + chorý muž 

asi dosť nepravdepodobná situácia (hlavne v prípade hemofílie) 

 

P: 



♀ X

D

 X



 



♂ X

d

 Y 



 

G:  


X

D

,  



X

d

 



 

X



d

,  


 

F1:  



X

D

X



d

,   


X

D

Y,    



X

d

X



d

,    


 

X

d



Y,   

♀-prenáška 

♂-zdravý 

♀-daltonička   

♂-daltonik 

dcéry:   

choré: prenášačky (1:1) 

synovia:  

chorí: zdraví   (1:1) 

 

50% šanca, že dieťa bude choré 



6.4.2. Dedi

č

nos

ť

 viazaná na Y chromozóm 

obrázok: 

gény prítomné na nehomologickej časti Y chromozómu (časť, ktorú má Y, ale nemá ju X) 

dedia sa z otca na syna,  

(u mužov sa prejavujú akékoľvek gény umiestnené na tejto časti chromozómu – sú tam predsa 

len raz)- moja úvaha 



6.4.3. Dedi

č

nos

ť

 neúplne viazaná na pohlavie  

sa týka génov lokalizovaných na homologických úsekoch pohlavných chromozómov,  

keďže tieto gény sa nachádzajú na oboch pohlavných chromozómoch rovnako, pri ich dedení 

sa uplatňuje klasická mendelistická dedičnosť 



6.5. Typy heterogametnosti  

6.6. Dedi

č

nos

ť

 viazaná na X chromozóm pri vtá

č

om type 

netreba prebrať 


♀ pohlavie je určené kombináciou XY, 

♂ samčie kombináciou XX 

dedičnosť sfarbenia dvoch plemien holubov: 

sivomodré sfarbenie podmienené recesívnym génom a lokalizovaným na pohlavnom 

chromozóme X 

popolavočervená farba: A 

 

P: 


♀ X

A

 Y 



 

♂ X



a

 X



 

 

 



popolavočervená holubica   sivomodrý holub 

G:  


X

A

,  



 



X

a

,  



X

a

 



 

F1:  


X

A

X



a

,   


X

A

X



a

,   


X

a

Y,    



 

X

a



Y,   

červený holub  (2krát) 

sivomodrá holubica (2krát) 

dedičnosť krížom: samičky zdedili farbu samčieho rodiča, samčekovia zdedili farbu samičky 

autosexing – metóda, ktorá na základe vonkajších znakov rozlišuje čerstvo vyliahnuté kurčatá 

na kohútov a sliepky (v našom prípade sú kohútikovia červení a sliepočky sivomodré) 



6.7. Dedi

č

nos

ť

 znakov ovplyvnených pohlavím 

sekundárne pohlavné znaky: (samice vtákov znášajú vajíčka, samice cicavcov produkujú 

mlieko, mužom rastú fúzy ....+ všeobecne typ postavy, rozloženie ochlpenia) 

Tieto znaky sú dedené na autozómoch, genetický základ je rovnaký u oboch pohlaví, 

k rozdielnym prejavom dochádza pôsobením ženských, resp. mužských pohlavných 

hormónov 



7. Väzba génov 

na jednom chromozóme je uložených viacero génov.  

takéto gény vytvárajú väzbovú skupinu 

pravidlá o väzbe génov sa nazývajú Morganove pravidlá 

 

gény lokalizované na jednom chromozóme sa dedia spoločne  



 

gény s na chromozóme uložené lineárne,  



 

medzi homologickými chromozómami môže prebehnúť crossing-over  



chromozómy, ktoré máme od rodičov nezmenené sa nazývajú: rodičovské 

chromozómy, ktoré vznikli prostredníctvom crossing-overu:  rekombinantné  



7.1. Podstata väzby (typy väzby) 

voľná kombinovateľnosť génov 

 

ak sú gény umiestnené na rôznych chromozómoch, môže heterozygot AaBb ľahko 



tvoriť4 typy gamét: AB, Ab, aB, ab 

úplná väzba 

 

ak sú oba alelické páry na tom istom chromozóme tesne vedľa seba, neprebehne medzi 



nimi crossing-over, jedinec AaBb takto tvorí iba dva typy gamét: AB, ab 

neúplná väzba 

 

ak medzi dvomi lokusmi na jednom chromozóme prebehne crossing-over, vzniknú 



rodičovské aj rekombinantné gaméty  

 



heterozygot AaBb takto tvorí gaméty: AB ab (rodičovské chrom), Ab aB 

(rekombinantné chrom)  

 

frekvencia crossing-overu závisí od vzdialenosti medzi génmi na chromozóme: čím 



vzdialenejšie sú, tým je frekvencia vyššia 

7.2. Chromozómové mapy 

vyjadrujú poradie génov, ich vzájomnú polohu a umiestnenie na chromozóme 



7.3. Význam génovej väzby 

gény jednej väzbovej skupiny sa dedia spoločne,  

 

pozitíva: v evolúcii: priaznivé gény sa mohli dediť spoločne a takto sa zvyšuje 



schopnosť organizmu prispôsobiť sa zmenenému prostrediu (napr. gény pre hustejšiu 

srsť a zvýšené ukladanie tuku sa môžu dediť spoločne a takto zefektívňujú prežitie 

v zime) 

 



negatíva: ak sú pri šľachtení v jednej väzbovej skupine výhodné aj nevýhodné gény, 

nie je možné ich oddeliť a vytvoriť takto výhodné kombinácie 



8. Mimojadrová dedi

č

nos

ť

 

chromozómy lokalizované v jadre:   jadrová dedičnosť 

chromozómy lokalizované mimo jadra:  

mimojadrová dedičnosť (mitochondrie, plastidy) 



8.1. Funkcia a dedi

č

nos

ť

 znakov podmienených mimojadrovými génmi  

znaky sa dedia po materskom, samičom rodičovi,  

samčie mitochondrie po oplodnení praskajú  

8.1.1. Dedi

č

nos

ť

 panašovania rastlín 

9. Mutácie  

základný znak živých bytostí: premenlivosť 

príčiny premenlivosti:  

dedičné (odchýlky sa prenášajú na potomstvo) 

nededičné (odchýlky sa neprenášajú na potomstvo, spôsobené faktormi vonkajšieho 

prostredia) 

mutácie:  

dedičné zmeny podmienené zmenami DNA 

majú význam pri evolúcii, sú zdrojom rozšírenia variability (negatívne mutácie sú 

eliminované, pozitívne udržiavané) 

mutanty – jedince zo zmenenou DNA 

vlastnosti mutácií: náhle, neusmernené, trvalé, jedinečné  



9.1. Mutagény a antimutagény 

mutagény  

- látky alebo faktory, ktoré spôsobujú mutácie 

fyzikálne  

- rôzne druhy žiarenia, (UV, röntgenové) 

- UV žiarenie zasahuje do genetického materiálu kože, podnecuje tak vznik 

nádorov 

chemické  

- lieky, konzervačné látky, pesticídy, rozpúšťadlá  

- u žien do 3. mesiaca tehotenstva môžu niektoré lieky spôsobiť genetické 

poškodenie dieťaťa (tzv. teratogénne  účinky lieku) 

biologické  

- onkogénne vírusy spôsobujú nekontrolovateľný rast buniek 

antimutagény  - látky znižujúce frekvenciu mutácií 

antioxidanty  - zabraňujú vzniku voľných radikálov (tieto voľné radikály často poškodzujú 

DNA v bunkách, antioxidanty sú preto významné antimutagény) 

reparačné mechanizmy – zabezpečujú opravu mutácií 

9.2. Rozdelenie mutácií  

- podľa spôsobu vzniku 



 

- spontánne – bez zásahu, ale nie bez príčiny 

 

- indukované – vyvolané zámerne  



- podľa typu zasiahnutej bunky 

 

- somatické – zasahujú telové bunky, neprenášajú sa na potomstvo 



 

- gametické – vznikajú v gamétach, zasahujú potomstvo 

- podľa veľkosti genetickej informácie, ktorá bola mutáciou zasiahnutá 

 

- génové – zmeny v molekule DNA, zasahujú na úrovni génu 



 

- chromozómové – zasahujú štruktúru a tvar chromozómu 

 

- genómové – zmeny v počte chromozómov alebo chromozómových sád 



9.3. Vznik mutácie  

9.4. Oprava DNA 

9.5. Génové mutácie  

dedičné zmeny  v jednom géne 

vznikajú vsunutím, vypadnutím, zámenou jedného alebo viacerých nukleotidov 

mutácia v jedinom géne môže spôsobiť vážne vrodené poruchy metabolizmu (hemofília, 

fenylketonúria) 

mutácie poznáme:  



substitúcia   – zámena nukleotidov 

delécia  

– strata jedného alebo viacerých nukleotidov  



inzercia  

– vsunutie jedného alebo viacerých nukleotidov 

delécia a inzercia sú posunové mutácie, spôsobujú posun čítanie – translácie RNA do 

bielkoviny 



9.6. Chromozómové mutácie  

zmeny v štruktúre a tvare chromozómov,  

majú väčšie následky ako génové mutácie,  

základné typy zmien:  



delécia  

– strata vnútornej časti chromozómu  



duplikcácia  – zdvojenie úseku chromozómu 

inverzia  

– otočenie časti chromozómu o 180º   



translokácia  – výmena úsekov medzi nehomologickými chromozómami  

9.7. Genómové mutácie  

zmeny v počte chromozómov 



polyploidia   – zvýšenie normálneho počtu celých sád chromozómov, v niektorých 

prípadoch je normálna (pečeňové bunky, rastliny, jeseter), pozitívny význam: vyššie výnosy 

v poľnohospodárstve, evolučná výhoda,  

haploidia  

– pohlavné bunky, trúdy, u človeka nezlučiteľná s životom,  



aneuploidia   – +alebo -  jeden chromozóm, (dôsledkom nerovnomerného rozdelenia 

chromozómov pri meióze)  

 

trizomia (2n +1) 21. páru chromozómov, (Downov syndróm) 

 

monozómia (2n-1) – u človeka väčšinou nezlučiteľné so životom  



9.8. Genetické riziko faktorov vonkajšieho prostredia 

genetické riziko: schopnosť fyzikálnych, chemických a biologických faktorov vyvolať 

negatívne mutácie   


10. Dedi

č

nos

ť

 kvantitatívnych znakov 

10.1. Kvantitatívne a kvalitatívne znaky 

znak: dedične podmienená vlastnosť organizmu 



kvalitatívne znaky:    

 



znak buď je, alebo nie je prítomný 

 



pri krížení: presné fenotypové kategórie  

 



(napr.: krvná skupina A, alebo B, AB, O, andulka je buď zelená, modrá, alebo žltá) 

 



kvalitatívne znaky sú podmienené génmi veľkého účinku, kedy 1 gén je zodpovedný 

za celý prejav znaku 



kvantitatívne znaky: 

 



znak sa prejavuje v rozličnej intenzite  

 



(napr. telesné rozmery, rastové schopnosti, úžitkové vlastnosti) 

 



podmienené viacerými génmi, tzv. génmi malého účinku 

 



každý z nich sa na fenotype podieľa malým podielom,  

 



pri krížení sa vytvárajú rozličné fenotypy (rozdielna výška) 

 



na výsledku majú veľký podiel aj faktory vonkajšieho prostredia 

10.2. Interakcie 

10.3. Polygénny systém kvantitatívnych znakov 

rozlišujeme 2 typy alel:  



neutrálne (quasi recesívne)  

označujeme malým písmenom,  

podmieňujú minimálny vývin znaku 

aktívne alely (quasi dominantné) 

 

označujeme veľkým písmenom,  



podieľajú sa na vývine znaku,  

ich účinky sa zrátavajú 

pri vyhodnocovaní údajom kvantitatívnej dedičnosti sa používajú matematické metódy 

(štatistika)  

Príklad: dĺžka uší králikov:  

10.4. Dedivos

ť

  

h



– vyjadruje podiel genotypu na fenotypickej premenlivosti  



napr. pre výšku postavy človeka je koeficient dedivosti: h

 =  0,7  (70 percent genotyp, 30 



percent prostredie) 

11. Popula

č

ná genetika 



populácia:  

spoločenstvo organizmov jedného druhu, ktoré sa pohlavne rozmnožujú a plodia 

životaschopné potomstvo  

jedince sa navzájom odlišujú – populácia je genotypovo a fenotypovo polymorfná 

súbor génov všetkých jedincov populácie sa nazýva: genofond 

11.1. Ve

ľ

kos

ť

 populácie  

rozhoduje počet jedincov, ktorí sú schopní žiť a rozmnožovať sa v určitom prostredí 



genetické izoláty: reprodukčne izolované subpopulácie 

11.2. Pamnixia a autogamia 

panmixia:  

náhodné párenie 

autogamia: 

samoopelivé rastliny, samčia aj samičia gaméta pochádza z toho istého jedinca 

imbríding:  

príbuzenské kríženie, kríženie medzi jedincami, ktorí majú spoločného predka.  

aurogamia: znižuje genetické rôznorodosť populácie, naopak panmixia ju zabezpečuje.  



11.3. Kvalitatívne a kvantitatívne znaky v populácii 

11.4. Genetická štruktúra populácie 

11.5. Hardyho-Weinbergov zákon 

11.6. Zmeny po

č

etnosti alel v populácii 



11.6.1. Náhodné zmeny génov 

12. Genetika 

č

loveka 

dedičnosť ľudských znakov, normálnych aj chorôb 

niekoľko oblastí 

 

klinická genetika (geneticky podmienené choroby, vady 



 

cytogenetika (zmeny počtu a štruktúry chromozómov, ich klinické prejavy) 



 

molekulová genetika (štruktúra génov, génové inžinierstvo) 



 pre genetiku človeka platia všetky zákony a princípy dedičnosti ako pre ostatné druhy, (napr. 

pravidlá transkripcie a translácie, Mendelove zákony) 



špecifiká genetiky 

č

loveka  

 

človeka nemožno zámerne krížiť, uplatňovať selekciu 



 

človek netvorí čisté línie, má právo rozhodnúť o svojom manželstve, a o počte svojich 



potomkov  

 



malý počet potomkov v rodinách, dlhá generačná doba,  

 



zložitý genotyp, veľa polygénnych znakov, veľký vplyv prostredia (lekárska 

starostlivosť) 

 

kultúrne a sociálne prostredie 



 

právne predpisy 



12.1. Metódy genetiky 

č

loveka 

málo experimentálne, založené na analýze dokumentov 

 



rodokmeňová analýza  

 



výskum dvojčiat 

 



populačný výskum 

 



štúdium karyotypov 

 



genetické a biochemické procesy 

12.1.1. Molekulová genetika 

č

loveka  



12.1.2. Štúdium karyotypov 

č

loveka  



12.1.3. Rodokme

ň

ová analýza 



12.2. Genetické poradenstvo a prenatálna genetická diagnostika 

12.3. Dedi

č

nos

ť

 normálnych znakov 

nepatologická premenlivosť 

v praxi: kriminalistika, identifikácia osôb, určovanie otcovstva,  

daktyloskopia,  



13. Génové manipulácie a ich praktické využitie  

13.1. Princípy konštrukcie hybridných molekúl DNA a ich klonovania  

izolácia prenášaného génu 

spojenie prenášača s génom 

prenos hybridných molekúl do buniek príjemcu 

nemnoženie buniek s hybridnou DNA 

význam: organizmy získavajú nové vlastnosti, napr. E coli produkuje inzulín,  



diskusia: geneticky modifikované organizmy 

 

 

vypracovala: Mgr. Andrea Vargová 


Yüklə 234,23 Kb.

Dostları ilə paylaş:




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2020
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə