8 yaş 9 aylık erkek hasta, 8 yaş 9 aylık erkek hasta



Yüklə 11,5 Mb.
tarix09.02.2017
ölçüsü11,5 Mb.





8 yaş 9 aylık erkek hasta,

  • 8 yaş 9 aylık erkek hasta,

  • Boy kısalığı nedeni ile çocuk polikliniğine başvurmuş (2010 yılında).

  • Hasta doğduğundan beri yaşıtlarına göre gerideymiş. Okula başladıktan sonra bu fark ailenin daha çok dikkatini çekmesi üzerine doktora başvurmuşlar.



3500gr NSD ile zamanında doğmuş.

  • 3500gr NSD ile zamanında doğmuş.

  • 4 ay sadece anne sütü almış, aşıları tamamlanmış.

  • Motor mental gelişimi yaşına uygun ilerlemiş.

  • 6 yaşında apendektomi yapılmış.

  • 6 yaşında kafa travması geçirmiş.

  • Okul başarısı iyi.



Annede guatr mevcut.

  • Annede guatr mevcut.

  • Babannede diyabet ve hipertansiyon var.

  • Babasında, amcasında ve dayısında sonradan boy atma hikayesi mevcut.

  • Anne boyu:150cm

  • Baba boyu:170cm



Boy:115cm (<3.p ve -2,67sds)

  • Boy:115cm (<3.p ve -2,67sds)

  • Tartı:20,2 kg(<3.persantil ve -2,25 sds)

  • BMI:15,7(10-25.per ve-0,7 sds)

  • Postürü doğal, iskelet yapısı doğal, proporsiyone, dismorfik bulgusu yok, cilt altı yağ dokusu azalmış.

  • Pubertal değerlendirmesinde tanner evre 1



TANINIZ NEDİR ??

  • TANINIZ NEDİR ??



İdrar ve gayta tahlilleri normal.

  • İdrar ve gayta tahlilleri normal.

  • Hemogramında özellik yok.

  • Biyokimyası normal.

  • Tiroid fonksiyon testleri normal.

  • Çölyak taraması negatif.



HASTADA BİR SONRAKİ AŞAMADA

  • HASTADA BİR SONRAKİ AŞAMADA

  • HANGİ TETKİKLER İSTENMELİDİR ???



IGF1:78,9 (-2sds)

  • IGF1:78,9 (-2sds)

  • IGFBP3:2668(-2sds)

  • Kemik yaşı:6 yaş ile uyumlu bulundu





BOY KISALIĞINA YAKLAŞIM

  • BOY KISALIĞINA YAKLAŞIM



Büyümenin iyi tanımlanması ve izlenmesi,

  • Büyümenin iyi tanımlanması ve izlenmesi,

  • Hangi olguları takip edelim, hangi olguları ileri merkeze gönderelim?

  • Hangi tetkikleri yapalım?



İntrauterin büyüme

  • İntrauterin büyüme

  • Genetik

  • Hormonlar

  • Uterus içi faktörler

  • Beslenme



Belirli bir toplum için hazırlanmış standartlarda, boyun 3 persentilin (-2 standart deviasyonun) altında olması

  • Belirli bir toplum için hazırlanmış standartlarda, boyun 3 persentilin (-2 standart deviasyonun) altında olması

  • Büyüme hızının yaşına göre düşük olması ve persentil kaybetmesi

  • Öngörülen boyunun hedef boy sınırlarının altında kalması

  • Kemik yaşının boyuna ve yaşına göre uyumsuz ileri olması



Yaşa ve cinse göre hazırlanmış büyüme grafikleri ve persantil eğrileri kullanılır.

  • Yaşa ve cinse göre hazırlanmış büyüme grafikleri ve persantil eğrileri kullanılır.

  • Z skoru(SDS) boyun normalden ne kadar saptığını, büyüme geriliğinin şiddetini gösterir.

  • Ölçümlerin aynı ve güvenilir bir ölçüm cihazında mümkünse aynı kişilerce yapılması çok önemlidir.





O-6 ay 16 cm

  • O-6 ay 16 cm

  • 6-12 ay 8 cm

  • 1-2 yaş 10-12 cm/yıl

  • 2-4 yaş 7 cm/yıl

  • 4 y-puberte 5-6 cm/yıl



Boy kısalığının derecesini yani boyun normalden sapma derecesini gösterir.

  • Boy kısalığının derecesini yani boyun normalden sapma derecesini gösterir.





İskelet displazileri için önemli

  • İskelet displazileri için önemli

  • Kulaç boyu

  • Oturma yüksekliği/boy

  • Omuz-dirsek,

  • dirsek-metakarp mesafesi



Dismorfik görünüm

  • Dismorfik görünüm

  • Mental durumu

  • Vücut oranları

  • Solukluk, zayıflık

  • Abdominaldolgunluk

  • Yüz görünümü



Tam yaşı (doğum tarihi ile hesaplanmalıdır)

  • Tam yaşı (doğum tarihi ile hesaplanmalıdır)

  • Doğumkilosu ve zamanı

  • Prenatal ve natal öykü

  • İlk2 yaş büyüme ve beslenme

  • Geçirilen hastalıklar

  • Gelişimi

  • Boy kısalığı ne zaman fark edilmiş,

  • Ergenlik bulguları

  • Ailede boy kısalığı öyküsü



Tam soyunuk

  • Tam soyunuk

  • Sistem ve genital muayene

  • Boy ve ağırlık

  • Üst-alt oranı

  • Kulaç mesafesi

  • Anne baba boyu tarafımızdan ölçülmelidir.





Kemik yaşı

  • Kemik yaşı

  • Tam kan sayımı

  • Sedimentasyon

  • Tam idrar tahlili

  • Gayta tetkiki

  • Tam biyokimya

  • TSH ve sT4

  • IGF1,IGFBP3 (hipotiroidi,malnutrisyonda,kronik hastalıklarda düşük çıkabilir.

  • Ant,-TTG -IgA



Bir çocuğun kemik maturasyonunun ne kadarını tamamladığını ve bundan sonra ne kadar büyüyeceğini göstererek, büyüme potansiyeli hakkında bilgi verir.

  • Bir çocuğun kemik maturasyonunun ne kadarını tamamladığını ve bundan sonra ne kadar büyüyeceğini göstererek, büyüme potansiyeli hakkında bilgi verir.

  • Greulich-Pyle atlası (Amerikan)***

  • Tanner-Whitehouse atlası (İngiliz)

  • Sol el bilek grafisi











Doğum boy ve kilo normal

  • Doğum boy ve kilo normal

  • Kronik hastalık tetkikleri normal

  • 2-3 yaş arası büyüme yavaşlar ve 3.p altına düşer

  • -2.5 SDS altına pek inmez

  • Anne baba kısa, MPH düşük

  • Kemik yaşı geri değildir

  • Puberte zamanındabaşlar





Fizyolojik yavaşlama

  • Fizyolojik yavaşlama

  • Esas olarak erkeklerin sorunu

  • 3-6 ay/2-3 yaş arası belirgin yavaşlama

  • Tartı alımı da az

  • Kemik yası geri (2-4 yıl)

  • Çoğu genetik potansiyelinin altında kalır

  • Geç puberte

  • Ailede benzerlik (%60-90)





Büyüme hormonu eksikliği;

  • Büyüme hormonu eksikliği;

  • Hipotalamus ve hipofiz organik hasar

  • *travma, tümör,infiltratif hast, damarsal sorun, cerrahi, ışın, otoimmun

  • Hipotalamus ve hipofizin gelişim kusurları

  • *anensefali, holoporansefali, septaoptik displazi, arka hipofiz ektopisi, emti sella

  • Hormon sentez ve salgı kusurları

  • *OR BH eks (tip 1)

  • *OD BH eks (tip 2)

  • *X bağlı BH eks (tip 3)

  • *Kombine hipofizer hormon yetersizlikleri

  • Büyüme hormonu duyarsızlığı (primer/segonder)

  • Primer IGF eksikliği

  • IGF -1 duyarsızlığı









Büyüme hormonu daha çok gece uykuda salınan ve salınımı pulsatil olan bir hormondur. Ölçüm yapmak bu nedenle zordur.

  • Büyüme hormonu daha çok gece uykuda salınan ve salınımı pulsatil olan bir hormondur. Ölçüm yapmak bu nedenle zordur.

  • Bu nedenle büyüme hormonu uyarı testleri tanı amacı ile kullanılır.





Hipotiroidi

  • Hipotiroidi

  • Glukokortikoid fazlalığı

  • Psödohipoparatiroidi

  • Kötü kontrollü DM

  • Erken puberte



Malabsorbsiyon ve GİS hast

  • Malabsorbsiyon ve GİS hast

  • Böbrek hast

  • Kronik karaciğer hast

  • Akciğer hast

  • Hematolojik hast

  • Kronik enfeksiyon

  • Metabolik hast



Tartıları düşük, deri altı yağ dokusu ve kas kitleleri az

  • Tartıları düşük, deri altı yağ dokusu ve kas kitleleri az

  • IGF-1, IGF-BP3 düşük, BH yüksek/normal olabilir (segonder büyüme hormonu direnci)

  • Çinko, demir, B ve A vit eksikliği

  • Anoreksiya nervoza; IGF-1,IGF-BP3 düşük











Avrupa Çocuk Radyolojisi Derneği’nin 1977’deki toplantısında, kemik hastalıklarının tanımı ortaya konulmuştur. Bu tanım ve klasifikasyon gözden geçirilerek, şu an kullanılmakta olan şeklini almıştır. Bu klasifikasyon ile, iskelet sistemi anomalileri 5 ana gruba ayrılmaktadır. 1.Ostekondrodisplazi: Kıkırdak ya da kemik gelişimi anomalileri 2.Dizostozis: Kemiklerin tek başına ya da grup halinde oluşan malformasyonları 3.İdiopatik Osteolizis: Kemiklerin multifokal rezorbsiyon anomalileri 4.Krozomozomal malformasyonlarla ilişkili olanlar 5.Primer metabolik hastalıklar

  • Avrupa Çocuk Radyolojisi Derneği’nin 1977’deki toplantısında, kemik hastalıklarının tanımı ortaya konulmuştur. Bu tanım ve klasifikasyon gözden geçirilerek, şu an kullanılmakta olan şeklini almıştır. Bu klasifikasyon ile, iskelet sistemi anomalileri 5 ana gruba ayrılmaktadır. 1.Ostekondrodisplazi: Kıkırdak ya da kemik gelişimi anomalileri 2.Dizostozis: Kemiklerin tek başına ya da grup halinde oluşan malformasyonları 3.İdiopatik Osteolizis: Kemiklerin multifokal rezorbsiyon anomalileri 4.Krozomozomal malformasyonlarla ilişkili olanlar 5.Primer metabolik hastalıklar

  • Yaşamın erken döneminden başlayarak yavaş lineer büyüme

  • Vücut oranları bozuk

  • Prenatal tanı



En sık görülen isk.disp.(1/26000)

  • En sık görülen isk.disp.(1/26000)

  • OD, %90 yeni mutasyon

  • Ekstremitelerde proksimal (rizomelik) kısalık

  • Süt çocukluğunda kifoz-yürüme sonrası lordoz

  • Baş çevresi büyük, frontal çıkıntı belirgin

  • Zeka normal

  • Uyku apne-sık otit

  • Erişkin boy

  • E:135 cm K:125cm





SGA < 10.p IUBG < 3.p

  • SGA < 10.p IUBG < 3.p

  • Simetrik/asimetrik

  • Genetik nedenler, konjenital infeksiyon,fötal alkol send gibi nedenlere bağlı ise postnatal büyüme yetersiz

  • %40 6 ay içinde, %25 3 yaşından önce, %20 3 yaşından sonra normali yakalar, %15 hiçbir zaman normali yakalayamaz



Noonan sendromu

  • Noonan sendromu

  • Russell-Silver sendromu

  • Aarskog sendromu

  • Williams sendromu

  • Prader Willi sendromu

  • Seckel sendromu





Noonan

  • Noonan

  • OD, 12.kromozom

  • 1/1000-5000

  • Hipertelorizm, burun kökü basıklığı

  • antimongoloid palpebral yarık

  • kalkan göğüs, yele boyun, pitoz

  • düşük ense saç çizgisi

  • kifoskolyoz

  • mikrofallus, kriptorşidi

  • sağ kalp anomalileri



Russell-silver

  • Russell-silver

  • IUBG, konjenital hemihipertrofi

  • Büyük kafa, üçgen yüz, klinodaktili

  • erken puberte

  • Kemik yaşları geridir





Williams

  • Williams

  • 4 q, OD, çoğu yeni gen mutasyonu

  • büyük, açık ağız

  • kalın ve dolgun dudak

  • geniş alın, uzun filtrum

  • burun kökü basık,yıldızvari iris

  • diş ve tırnaklarda hipoplazi

  • supravalvuler aort stenozu

  • IQ 40-70, İnfantil hiperkalsemi



Prader-willi

  • Prader-willi

  • 15.krom, çoğu yeni mutasyon,1/15000

  • İU hareket az, infantil hipotoni>2 y tartı alımı, obezite

  • Hipogonadizm, hipoplazik skrotum, mikropenis, yüksek damak

  • Zeka geriliği,DM,erken ateskleroz,yaşam kısa






Yüklə 11,5 Mb.

Dostları ilə paylaş:




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2020
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə