Д м. н. О. И. Боева, к м. н. Е. В. Щеглова, проф. А. В. Ягода
Yüklə 68,68 Kb. Pdf görüntüsü
|
|
д.м.н. О.И. Боева, к.м.н. Е.В. Щеглова, проф. А.В. Ягода,
Ставропольский государственный медицинский университет
КАРДИОМИОПАТИЯ ПРИ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ДЮШЕННА-БЕККЕРА Прогрессирующие мышечные дистрофии – группа наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характе- ризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями
Классификация: A. Х-сцепленные рецессивные мышечные дистрофии: а) тип Дюшенна б) тип Беккера B. Аутосомно-рецессивные мышечные дистрофии C. Лицелопаточно-плечевая дистрофия D. Дистальную мышечная дистрофия E. Окулярную мышечная дистрофия F. Окулофарингеальная мышечная дистрофия
Д е ф е к т г е н а д и с т р о ф и н а в л о к ус е Р 21 Х - х р о м о с о м ы ( ч а с т ы е с п о н т а н н ы е м у т а ц и и ) – это структурный стержневидный белок, содержащийся в цитоплазме и способствующий стабилизации мембран клеток скелетной мускулатуры и кардиомиоцитов
Проявления дефицита дистрофина: дегенерация миоцитов замещение миоцитов фиброзной или жировой тканью мышечная дистрофия (псевдогипертрофия мыщц, мышечная гипотрофия)
При мышечной дистрофии Дюшенна дистрофин не синтезируется. При миопатии Беккера снижается продукция и изменяется структура дистрофина. ДИСТРОФИН Симптомы Возраст появления симптомов Миопатия Дюшенна Миопатия Беккера Манифестация: слабость, утомляемость 3 года 10 лет
Прогрессирование: симметричная атрофия проксимальных групп мышц в восходящем направлении, ретракция ахилловых сухожилий, кифосколиоз 6 лет 15-20 лет Утрата способности передвигаться 12 лет 30-35 лет Утрата способности стоять 16 лет
40 лет Летальный исход 25 лет > 40 лет КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЙ Генетические критерии (у 60% больных выявляется делеция участка гена дистрофина, у 20-30% - точечные мутации и в 6% случаев – дупликация участка гена) Клинические данные Электромиография (изменение потенциалов двигательных единиц по первично-мышечному типу, спонтанная активность в виде потенциалов фибрилляций и положительных острых волн) Повышение уровня КФК (креатинфосфокиназы) отмечается при быстропрогрессирующих формах до 10000 и выше ммоль/л, при медленнотекущих КФК может быть в норме или слегка повышена ) Биопсия мышцы (гистоморфологическое исследование) ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЙ
Кардиомиопатия, ассоциированная с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна, впервые описана в 1896 г.* 84-96 % больных мышечными дистрофиями Дюшенна и Беккера страдают кардиомиопатией Возможно развитие гипертрофической или дилатационной кардиомиопатии Кардиальная патология манифестирует в первой декаде жизни или позднее В 10-30% поражение сердца является причиной летального исхода
* C o n t G , G o i j a L . S c r o f o l a . D e l S i s t e m a m u s c o l a r e . A n n C l i n O s p I e m 1 8 3 6 – 2 : 6 6 – 7 9 . ПОРАЖЕНИЕ СЕРДЦА ПРИ МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЯХ
Больной Ч., 34 лет одышка при незначительной физической нагрузке усиливающаяся в горизонтальном положении кашель с умеренным количеством желтоватой мокроты учащенное сердцебиение в покое чувство распирания живота, отечность ног выраженная общая слабость мышечная слабость трудности при поднятии рук, подъѐме по лестнице, переходе из положения сидя и лежа спонтанные подергивания мышц тянущие мышечные боли в ногах нарушение походки и осанки ЖАЛОБЫ ПРИ ПОСТУПЛЕНИИ (МАЙ 2012 г.) ДАННЫЕ ОБЪЕКТИВНОГО ОСМОТРА Рис. 1. Атрофия мышц голеней Рис. 2. Максимальная супинация кистей
ДАННЫЕ ОБЪЕКТИВНОГО ОСМОТРА За 2 месяца до госпитализации перенѐс ОРВИ, осложнившуюся бронхитом В течение 3-х недель после ОРВИ сохранялась лихорадка до 38°С Амбулаторно в течение месяца получал антибиотикотерапию (амоксиклав, цефтриаксон) в среднетерапевтических дозах На фоне простудного заболевания впервые появилась одышка В течение месяца беспокоят приступы сердечной астмы, отеки голеней В течение недели – резкое усиление одышки, увеличение объема живота АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ • Отставание в моторике • Диагноз: ДЦП
0 - 10 лет • Диагноз генетика: Прогрессирую щая мышечная дистрофия 10 лет •Высшее
образование •Успешно работал •Медленное прогрессирование заболевания 10 - 32 года •Пневмония •Прогрессирование миопатии •Утратил способность самостоятельно передвигаться 32 года
АНАМНЕЗ ЖИЗНИ ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ Больной
Ч. Брат
Дочь Пле
мян ница
Племян ник
Сестра Мать
Отец Бабуш
ка Бабуш
ка Дед
При поступлении в стационар Состояние средней тяжести, положение с высоким изголовьем, при разговоре – усиление одышки. Умеренный диффузный цианоз и акроцианоз. В средних и нижних отделах обоих лѐгких укорочение перкуторного звука; ослабление везикулярного дыхания и крепитация ниже угла правой лопатки; в нижние отделы справа дыхание не проводится. ЧДД 24 в 1 минуту. Границы относительной сердечной тупости расширены в обе стороны на 1 см. Тоны сердца ритмичные, первый тон на верхушке приглушен, систолический шум во всех точках с максимумом на верхушке. Ритм «галопа». ЧСС 100 в минуту, АД 85/65 мм рт. ст. Живот увеличен в объѐме за счѐт свободной жидкости (асцит). Нижний край печени выступает из-под реберной дуги на 4-5 см, плотноэластической консистенции, с гладкой поверхностью. Отѐк нижних 2/3 голеней и стоп. ДАННЫЕ ОБЪЕКТИВНОГО ОСМОТРА Общий анализ крови: эр. 4,46 х 10 12 /л, Hb 121 г/л, Ht 36,2%, лейк. 7,5 х 10 9 /л, с. 76%, п. 1%, лимф. 15%, мон. 8%, тромб 157х10 9 /л. СОЭ 9 мм/ч. Увеличение уровня proBNP до 820 мкг/мл, активности КФК (314 ед/л), МВ КФК (17 ед/л). Антитела класса IgM к антигенам вируса простого герпеса, Эбштейн-Барр, цитомегаловируса, хламидии, уреаплазмы, микоплазмы – ниже диагностически значимых титров. Антинуклеарные антитела, антитела к сердечной мускулатуре не обнаружены. ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ЭКГ • Синусовая тахикардия 115 в минуту.
• Блокада передней ветви левой ножки пучка Гиса.
• Признаки перегрузки левого предсердия и левого желудочка.
КДР
6,6см
КСР
5,8см
ЗСЛЖд
0,8см
МЖПд
0,8см
Правый желудочек: 2,9см Левое предсердие: 5,6*4,3 см Диаметр аорты 2,9 см сепарация створок АК = 18 мм Правое предсердие: 5,5*4,3см Фракция выброса 25% (Тейхольц) КДО 223мл КСО 171мл УО 53мл
Систолическая регургитация на митральном и трикуспидальном клапанах III степени. Легочная гипертензия (САД в лѐгочной артерии 43 мм рт. ст.). Выраженная гипокинезия миокарда левого желудочка. ЭХОКАРДИОГРАФИЯ На фоне приема метопролола сукцината (25 мг/сут.) в сочетании с ивабрадином (15 мг/сут.) регистрировались:
синусовый ритм с ЧСС от 54 до 93 в минуту (средняя ЧСС 69 в минуту); 1348 одиночных и 5 групповых желудочковых экстрасистол; косонисходящая депрессия сегмента ST до 1,5 мм с переходом в отрицательный зубец Т характерная для систолической перегрузки левого желудочка в течение всего времени наблюдения . ХОЛТЕРОВСКОЕ МОНИТОРИРОВАНИЕ ЭКГ
Электромиография: признаки морфофункциональной реорганизации двигательных единиц, связанные с первично мышечными изменениями. Генетическое типирование: отсутствие делеций в гене дистрофина Консультирован генетиком: наследственное нервно-мышечное заболевание – прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена- Беккера с преобладанием проявлений доброкачественной псевдогипертрофической миодистрофии Беккера.
Основной: Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Вторичная кардиомиопатия (ААС, 2006). или
ПМД Дюшенна-Беккера (ЕОК, 2008).
Осложнения: ХСН IIБ стадии. ФК IV, с медикаментозной компенсацией до ФК III (NYHA). Сердечная астма, правосторонний гидроторакс, периферические отеки, асцит. Вторичная легочная гипертензия. КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ Диувер 10 мг/сут. Метопролола сукцинат 25 мг/сут. Ивабрадин 10 мг/сут. Рамиприл 5 мг/сут. ЛЕЧЕНИЕ ПРИ ВЫПИСКЕ ИЗ СТАЦИОНАРА Аргументы «за » миокардит Аргументы «против» миокардита Связь клинического дебюта сердечной патологии с предшествующим инфекционным заболеванием Норм Уровень С-реактивного белка в норме альная СОЭ Отсутствие прироста титров маркеров повреждения миокарда
Нормальный уровень антинуклеарных антител, антител к сердечной мускулатуре Быстрый успех стандартной терапии ХСН ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА С МИОКАРДИТОМ Кардиальная патология клинически манифестирует на этапе декомпенсации кровообращения во второй или третьей декаде жизни пациента.
Основные жалобы – утомляемость, сонливость, кашель, потеря или прибавка веса.
Что делать? Выполнять ЭхоКГ и СМЭКГ детям с ПМД Дюшенна не позднее 6- ти летнего возраста, при миопатии Беккера – не позднее 10-ти лет.
Последующий контроль ЭхоКГ 1 раз в 2 года даже при отсутствии симптомов кардиальной патологии. Своевременное начало лечения кардиомиопатии увеличивает продолжительность и улучшает качество жизни больных с ПМД. ОСОБЕННОСТИ ДИАГНОСТИКИ КАРДИОМИОПАТИИ ПРИ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЯХ Yüklə 68,68 Kb. Dostları ilə paylaş:
|