Dərs vəsaiti Azərbaycan Respublikası Təhsil Nazirliyinin



Yüklə 1,42 Mb.
Pdf görüntüsü
səhifə5/9
tarix12.12.2016
ölçüsü1,42 Mb.
növüDərs
1   2   3   4   5   6   7   8   9

 
 
 
 

59 
 
AORTANIN A TİPLİ ( I və II TİP )  
LAYLANAN ANEVRİZMASI 
 
 
 
Aorta  qövsünün  kəskin  laylanan  anevrizmasının  müalicəsi 
çətin həll olunan məsələdir.Hal-hazırda belə təsəvvür formalaşmışdır 
ki,aorta  qövsünün  istənilən  laylanmasının  vəziyyətini  qan  dövranın 
hipotermik  dayandırılması  zamanı  qiymətləndirmək  lazımdır.  Cırıl-
manın  olmadığı  hallarda,  aorta  qövsü  və  qalxan  aortanın  birləşdiyi 
yerdə  aorta  divarına  birləşdirilmiş  layla  birgə  transplantatın  açıq 
distal  anostomozunun  yaradılması  kimi  faktiki  yanaşma  düzgün 
sayılır.  Kəskin  laylanan  anevrizmalı  xəstələrin  30%  -  də  intimanın 
aralanması baş verir.  
Distal  istiqamətə  yayılan  laylanan  və  laylanmayan  anevrizmalar 
zamanı, Bors və həmkarları tərəfindən təsvir edilmiş cərrahi üsullardan 
biri olan “fil xortumu” prinsipi üzrə transplantasiya əməliyyatı aparılır. 
Ümumiyyətlə,qəbul edilmiş enən aorta və transplantatın sonu arasındakı 
anastomoz  əvəzinə,  əksinə,bu  zaman  transplantat  sərbəst  surətdə  aorta 
mənfəzinə  nüfuz  edir  –  “üzür”.  Sonradan  aparılan  müdaxilə  zamanı  – 
“fil  xortumunun”  kəsilməsi  transplantat  birbaşa  cərrahi  olaraq  enən 
aortanın  distal  hissəsi  ilə  birləşdirilir  yaxud  digər  borulu  protezin 

60 
 
köməkliyi  ilə  uzadılır.  Bundan  başqa  onun  mənfəzinə  damar  daxilinə 
əvvəlcədən  sifarişlə  hazırlanan  stent-qraft  yerləşdirmək  olar.Sonradan 
aortanın  distal  şöbəsinin  ehtiyac  duyulan  səviyyəsi  ilə  anastomozla 
birləşdirirlər.  
Beləliklə, A tipli (I və II tiplər) kəskin laylanan anevrizmalar za-
manı  ləngimədən  cərrahi  müdaxilə  göstərişdir.  Bu,  aortanın  cırılma-
sının, ürək tamponadasının  və ölümün qarşısının alınmasına,  həmçinin 
baş verən aorta qapaq çatışmazlığının zəiflədilməsinə yönəldilmişdir.  
 
 
 

61 
 
AORTANIN B TİPLİ ( III TİP) 
LAYLANAN ANEVRİZMASI 
 
 
 
Hazırda  aortanın  B  tipli  (III  tip)  kəskin  laylanan  anevrizması 
olan  xəstələrin  cərrahi  müalicəsi  üçün  göstəriş  aşağıda  qeyd  olunan 
təhlükəli  halların:  aradan  qaldırıla  bilinməyən  ağrı,aortanın  sürətlə 
genişlənməsi  və  aortanın  cırılması  hesab  olunur.Həyati  vacib 
orqanlara  qan  cərəyanın  zəifləməsi  (aortanın  şaxələrindən  qanla 
təmin  olunan  orqanlar)  kimi  fəsadların  inkişafı  damar  daxili  stent-
qraftın  yerləşdirilməsini  tələb  edir.Bu  cür  yanaşma  əgər  əlamətlərin 
sürətlə aradan götürülməsinə gətirib çıxarmırsa, əvvəlki kimi cərrahi 
müdaxiləyə ehtiyacın olub-olmaması məsələsi meydana çıxa bilər.  
Hazırda  B  tip  (III  tip)  fəsadlaşmamış  laylanan  anevrizmanı 
adətən konservativ  müalicə edirlər,belə ki,fəsadları olmayan  xəstədə 
cərrahi  müalicə,  digər  medikamentoz  yaxud  damar  daxili  müalicə 
metodları ilə müqayisədə üstünlüyə malik deyil. Fəsadlaşma halların-
da  stent-qraftın  yerləşdirilməsi  açıq  cərrahi  müdaxilənin  aparılması 
ilə müqayisədə yaşamanın yaxşılaşması ilə müşayiət olunur.  
 
 
 

62 
 
STENT - QRAFTIN İMPLANTASİYASINA  
GÖSTƏRİŞ 
 
Aorta  şaxələrinin  dinamiki  və  həmçinin  davamlı  obstruksi-
yasının  müalicəsində  damar  daxili  müayinələr  tətbiq  olunur:şaxənin 
davamlı  obstruksiyasını  aortanın  zədələnmiş  şaxəsinin  mənfəzinə 
stent  yerləşdirməklə  aradan  qaldırmaq  olur,  dinamiki  obstruksiyanı 
aradan  qaldırmaq  üçün  aortanın  həqiqi  mənfəzinə  stent  -  qraftı 
yerləşdirməklə həyata keçirilir.  
Stent olunmuş sahənin ölçüsü 16 sm - dən aşağı olduğu halda pa-
raplegiyaların ehtimal edilməsi çox aşağıdır. Qısa müddətli müşahidənin 
nəticələri  çox  gözəldir,  birinci  il  ərzində  yaşama  90% təşkil  edir.  Ara-
lanmanı  yerinə  oturtmaq  olar,yalançı  mənfəzin  tam  trombozu  zamanı 
aortanın  diametri  ümumən  azalır.Burada  belə  bir  fikir  formalaşır 
ki,stentin  yerləşdirilməsi,abdominal seqmentlər də daxil olmaqla bəzən 
aortanın bütün uzunluğu boyunca laylanmanın sağalmasını asanlaşdırır.  
 Kəskin  laylanan  anevrizmanın  uğurlu  müalicəsindən  sonra 
aparılan  müşahidə  yanaşı  xəstəliklərin  qiymətləndirilməsi  ilə  başlayır. 
Arterial hipertenziya, ahıl yaş, aortanın ölçüsü və açıq yalançı mənfəzin 
olması-fəsadların  yüksək  riski  ilə  assosiasiya  olunan  amillərdir 
(həmçinin  Marfan  sindromunda  olduğu  kimi).  Bütün  xəstələrə  tam 
keyfiyyətli medikamentoz müalicənin aparılması vacibdir,onlar periodik 
olaraq  həkimin  qəbulunda  olmalı,həmçinin  təkrari  müayinələrdən 
keçməlidirlər.β-  adrenoblokatorlar  Marfan  sindromu  zamanı  aortanın 
defektinin  yayılmasını  ləngidirlər,  həmçinin  qarın  aortasının  xroniki 
anevrizması  zamanı  AT-in  və  dP/dt-nin  enməsi  yolu  ilə  defektin 
yayılmasını  aradan  qaldırırlar.  Arzu  olunan  AT-in  səviyyəsi  –  135/80 
mm  c.  süt.-dan  az  (bütün  xəstələrdə)  və  Marfan  sindromu  olan 
xəstələrdə  130/80  mm  c.  süt.-dan  az  olmalıdır.  Bundan  başqa,  ürəyin 
yığılma tezliyinə (ÜYT) nəzarət olmalıdır.  Beləki,  ÜYT-i dəqiqədə 60 
vurğudan  az  tezlikdə  saxlanılarsa,  onda  ikincili  fəsadların  (defektin 
yayılması,  təkrari  laylanan  anevrizma,  aortanın  cırılması  və  yaxud 
cərrahi  müdaxiləyə  tələbat)  inkişaf  riski  B  tipli  laylanan  anevrizmalı 
xəstələrdə azalmiş olar.  

63 
 
Marfan  sindromlu  xəstələrdə  və  xronik  laylanan  anevrizmanın 
bütün  variantlarında  aortanın  təkrari  şüa  tədqiqi-  uzunmüddətli 
müşahidənin  əsas  tərkib  hissəsidir  (cərrahi  müdaxilədən  əvvəl  və 
sonra,yaxud stent-qraftın  implantasiyasından sonra). Əvvəlki tövsiy-
yələrlə razılaşmaqla, müayinələr evə yazıldıqdan sonra 1, 3, 6 və 12 - 
ci aylarda, sonra isə hər il aparılmalıdır. Bu cür aktiv yanaşma onunla 
əlaqədardır  ki,arterial  hipertenziya  və  aortanın  laylanması,  defektin 
yayılması tez-tez rast gəlinir və stasionardan evə yazılmadan sonrakı 
ilk  aylarda  onların  inkişafı  barədə  fikir  söyləmək  çətindir.  Marfan 
sindromu  zamanı  cərrahi  müalicə  üçün  göstəriş-qalxan  aortanın 
diametrinin 4,5–5,0 sm-ə qədər uzanması və genişlənməsidir. Marfan 
sindromu  olmayan  xəstələrdə  cərrahi  müdaxilə  üçün  göstəriş  onun 
diametrinin  5,5-6,0  sm,həmçinin  aortanın  distal  hissəsinin  6,0  sm-ə 
qədər  genişlənməsidir.Qalxan  aortanın  anevrizmasının  diametri  5,0 
sm  olması,  Marfan  sindromlu  gənc  xəstələrdə  təxirəsalınmaz 
əməliyyata göstəriş ola bilər.  
 
 
 
 

64 
 
ANNULO - AORTAL EKTAZİYA VƏ AORTANIN 
AİLƏVİ LAYLANAN ANEVRİZMASI 
 
Hal-hazırda  döş  aortasının  sporadik  və  ailəvi  formalı 
anevrizması  və  aortanın  laylanan  anevrizması  olan  xəstələrdə 
fibrillin-1  (FBN-1)  genində  beşdən  artıq  mutasiya  aşkar  edilmişdir. 
Aorta  divarının  histoloji  tədqiqi  zamanı  elastoliz  və  elastiki  liflərin 
miqdarının  azalması,  mukopolisaxaridə  bənzər  maddələrin  çökməsi 
və  mediumun kistoz inkişafı  aşkar edilir (Marfan sindromunda buna 
bənzər dəyişikliklər kimi). Ancaq fibroblastların kulturasında I və III 
tip  kollagenlərin  anomaliyası  yaxud  hər  hansı  bir  digər  spesifik 
fibrillopatiya aşkar edilmir.  
 
Marfan sindromu 
 
 
 
Marfan  sindromu  -  çox  yayılmış  irsi  birləşdirici  toxumanın 
xəstəliyi  olub  (7000  yenidoğulmuşa  1  nəfər  düşür),dəyişkən 
penetranlıq,autosom dominant xarakterli irsi ötürülmə ilə xarakterizə 
olunur.Fibrillin-1  (FBN-1)  genində  150-dən  çox  mutasiya  müəyyən 
olunub,bu  isə  hüceyrədən  xaric  matriksin  keyfiyyətsiz  fibrillinin 
əmələ  gəlməsinə  səbəb  olur.Bu  da  öz  növbəsində  gözün  struktur 
quruluşuna,  ürək-damar  və  tənəffüs  sisteminin  quruluşuna,həmçinin 
skeletin,dərinin  və  beyinin  sərt  qişalarının  quruluşuna  mənfi  təsir 
göstərir.  Müasir  dövrdə  Marfan  diaqnozu  yenidən  baxılmış  kliniki 

65 
 
əlamətlər  -  “Gent  nozologiyası”  üzrə  müəyyən  edilir.Gent  əlaməti 
əsasən  genetik  məlumatlara  əsaslanır.  Xəstələrdə  aşkar  olunan 
skeletin  və  ürək-damar  sisteminin  zədələnməsi  böyük  diaqnostik 
əhəmiyyətə malikdir. Marfan sindromunun kliniki müxtəlifliyi yalnız 
hissəvi olaraq FBN-1 geninin çoxlu sayda mutasiyasının mövcudluğu 
ilə əlaqədardır.Genetik qeyri-həmcinslik və ikinci genin (MFS-2, 2-ci 
tip Marfan sindromu) iştirakı onsuz da müxtəlif olan əlamətləri əlavə 
olaraq  artıra  bilər.Aorta  divarının  xəstəliklərinin  bütün  fenotipik 
formalarının  ümumi  təzahürü  -  saya  əzələ  damar  hüceyrələrinin 
dediferensiasiyası  ilə baş verən təkcə klassik anevrizmanın meydana 
çıxması  deyil,  həm  də  aorta  divarının  tərkib  hissəsini  təşkil  edən 
güclənmiş elastolizlə özünü göstərir. Eyni zamanda Marfan sindromu 
zamanı  bununla  bərabər  aortanın  saya  əzələ  hüceyrələrin 
reseptorlarının  ekspressiyası  güclənir  (peroksisomal  poliferatorla 
aktivləşir),  mediumun  kistoz  inkişafı  ilə,müşayiət olduğu  halda,saya 
əzələ  hüceyrələrinin  apoptozu  görünür  və  bu  isə  aortanın 
genişlənməsi  ilə  əlaqədardır.  Beləliklə,  bu  reseptorun  ekspressi-
yasının  səviyyəsi,  mediumun  kistoz  dəyişikliyinin  patogenezində, 
həmçinin  Marfan  sindromu  olan  xəstələrdə  aortada  dəyişikliyin 
proqressivləşməsində əks oluna bilər.  
Marfan  sindromu  və  konnektiv  toxuma  xəstəlikləri  genetik 
komponentləri  olan  və  aorta  diseksiyası  cırılması  kimi  katastrofik 
vəziyyətə  səbəb  ola  bilən,ümumiyyətlə  həyatın  üçüncü  ilində  ölümə 
yol  açan  patologiyalardır.Kuisck  həmkarları  ilə  birlikdə  ən  çox 
yayılan  olan  konnektiv  toxuma  xəstələyinin  Marfan  sindromu 
olduğunu  tapmışlar.Daha  az  rast  gəlinən  iki  sindrom:  Ehlers-Danlos 
sindromu və Pseudoxanthoma elastikumdur.  
Dr.  Antoine  Marfan  1858-ci  ildə  Fransada  Toulouse  kəndində 
doğulub.Tibbi 
təhsilinə 
1888-ci 
ildə 
Paris 
Universitetində 
başlamışdır.  
Gabriella  adında  5yaşındakı  qız,  Dr.  Marfan  tərəfindən  Paris 
Medikal  Konqresində  müzakirəyə  çıxarılmışdır.Gabriella  nadir  rast 
gəlinən  bir  xəstəliyə  düçar  olmuş  və  ekstremal  dərəcədə  uzun 
ətraflara  malik  idi.  Dr.  Marfanın  kariyerası  Gabriella  ilə  başladı  və 
Farnsada pediatriyanın ilk professoru oldu.  

66 
 
1896-cı  ildə  Marfan  araxnodaktiliyanı,1914-cü  ildə  lens 
dislokasiyasını,1931-ci  ildə  isə  dominant  genetik  keçmənin  izahını 
vermişdir.1943-cü  ildə  Helen  Taussig,John  Hopkins  iki  yetkinlik 
çağındakı  gənc  qızda  Marfan  genetik  keçən  xəstəliyin  olduğunu 
bildirdilər  və  xəstələr  qalxan  aortanın  anevrizmasının  cırılması 
səbəbindən itirilmişdilər.  
Marfan  sindromu  birləşdirici  toxumanın  genetik  keçən  bir 
xəstəliyidir.  Marfan  sindromunu  Frank  Netterin  Tarixi  illustriasiya-
larında  təsvir  etmişdir.Uzun  boylu  qadın  büllur  dislokasiyası  səbəbi 
ilə qalın lensli gözlüklər taxmaqdadır. Dilatasiya olunmuş aorta kökü 
və  mitral  qapaq  prolapsı  müşahidə  olunur.  Xəstəlik  ümumiyyətlə, 
yetkinlərdə  rast  gəlməsinə  baxmayaraq,nadir  hallarda  yaşlılarda  və 
neonatal  Marfan  şəklində  doğulduqdan  həmən  sonra  da  görünə 
bilər.Xəstəliyin  simptomları  göründükdə  erkən  medikal  və  cərrahi 
müalicə  başlamaq  lazımdır.  Xəstənin  ailə  anamnezinin  öyrənilməsi 
və genetik araşdırılması ən vacib hesab edilir.  
Marfan sindromu əvvəllərdə bilindiyi kimi dominant keçən bir 
xəstəlikdir.Marfan sindromu geni ilk dəfə 1990-cı ildə Kaiunulainen 
və  həmkarları  tərəfindən  15-ci  xromosomda  aşkarlanmışdır.Bu 
Fibrillin-1  ilə  eyni  gendir.Fibrillin  elastin  liflərini  meydana  gətirən 
mikrofillərin  ana  proteinidir.Klassik  Marfan  sindromunda  fibrillin 
genləri 15-ci xoromosomda tapılmış, anadangəlmə araxnodaktiliyada 
isə  5-ci  xromosomda  müəyyən  edilmişdir.Mc.Gookey-Mileüicz  və 
həmkarları,Marfanlı  xəstələrdə  etdikləri  araşdırmalarda  xəstələrin 
dördə  birində  fibrillinin  uyğunsuz  miqdarda  sintezləndiyini,1\4-də 
ifraz  olunan  təsirsiz  olduğunu,1\4-də  ekstrasellulyar  matriksdə 
fibrillinin  bir  araya  gəlməsinin  zəif  olduğunu,qalan  1\4-də  isə 
fibrillin  defekti  olmadığını  göstərdilər.Yenə  Aoyama  və  həmkarları 
Marfanlı  xəstələrin  dəri  materiallarından  etdikləri  araşdırmalarda  5 
qrup defekt aşkarladılar: 
1.  Sintezinin  azalmasına  qarşılıqlı  olaraq  normal  fibrillinin 
depolanması baş verir.  
2.  Sintezinin  azalmasına  və  anormal  fibrillinin  böyük 
miqdarının meydana gətirdiyi azalmış fibrillin depolanması.  

67 
 
3.  Normal  fibrillin  sintezinə  qarşılıqlı  orta  dərəcədə  azalmış 
fibrillin depolanması.  
4. Normal fibrillin  sintezi və çox azalmış normal fibrillini olan 
fibrillinin artıq dərəcədə azalmış halda depolanması.  
5. Bu defektlərin kombinasiyası.  
Beləliklə 
öyrənilmişdir 
ki,Marfan 
sindromunda 
15-ci 
xromosomda fibrillinin gen mutasiyası ekstrasellulyar mikrofibrillər-
də glikoproteinlərin anormallıqlarına səbəb olur.  
Marfanlı xəstələrin aorta divarlarının histoloji araşdırmalarında 
elastik  toxumanın  medial  degenerasiyası  və  aorta  divarı  düz  əzələ 
hüceyrələrinin medial nekrozu olur.  
Marfan  sindromunun  klinik  mənzərəsi  Pyeritz,Mc.  Kuisk  və 
ardıcılları tərəfindən major və minor kriteriyalar olaraq klassifikasiya 
olunub.1986-cı 
ildə  Berlin 
nozoloji  toplantısında  Marfanın 
kriteriyaları  ayırd  edilmişdir.Buna  görə  əgər  bir  xəstənin 
qohumlarında xəstəlik yoxdursa,əzələ - skelet sistemi və ən azı daha 
iki sistem prosesə qoşulmuş ola bilər.  
Mitral  qapaq  prolapsı,  xəstələrin  90%-da  müşahidə  olunur. 
Xəstələr  dispnoye,çırpıntı  kimi  mitral  qapaq  çatışmazlığı  ilə  bağlı 
simptomları  qeyd  edirlər.Aorta  qapaqlarının  xəstəliyi,dilatasiya 
olunmuş  aorta  kökü  (xəstələrin  80%-də  olur),annulo  -  aortik 
ektaziya,aorta  diseksiyası  və  anevrizmal  genişlənmələr  rast 
gəlinir.Aorta  xəstəliyinin  ağırlığı  xəstənin  yaşına  bağlıdır.Roman  və 
həmkarları  yayılmış  qalxan  aorta  dilatasiyasının  kişi  xəstələrinin 
58%-də,  yenə  kişi  xəstələrin  36%-da  aorta  çatışmazlığı  olduğunu 
göstərmişdilər.Yayılmış  aorta  dilatasiyası  olan  xəstələrin  1\3-də  və 
ya 
xəstələrin 
19%-da 
49 
aylıq 
müşahidə 
zamanı 
aorta 
komplikasiyaları meydana çıxması öyrənilmişdir.  
Başqa  bir  məlumatda  aorta  xəstəliyi  meydana  çıxan  xəstələrin 
95%-də  başlanğıcda  yayılmış  aorta  dilatasiyası  olması  qeyd 
olunur.Tipik  olaraq  aortadakı  dilatasiyanın  progressivləşməsi 
Valsalva sinuslarının,sinotubulyarın dilatasiyası və daha sonra qalxan 
aorta və aorta qövsünün dilatasyası şəklində müşahidə edilir.  
 

68 
 
Marfan  sindromlu  xəstələrdə  aorta  diseksiyası  hər  hansı  bir 
zamanda ortaya çıxa bilər.Aorta diseksiyası meydana çıxma riski ailə 
anamnezi pozitiv olan xəstələrdə daha çoxdur.Marfanlı xəstələrin bir 
xüsusiyyəti də diseksiyanın ağrısız olaraq meydana çıxmasıdır.  
Minor 
kriteriyalar-miopiya,retinal 
ayrılma,yağlı 
kornea, 
katarakta,  kəskin  subkostal  dar  sinə,dəridə  gərilmə  əlamətləri,genu 
valgus,inguinal  herni,muskulyar  hipotoniya,peptik  yara,aritmiya,  sol 
mədəciyin  diastolik  disfunksiyası,kardial  miopatiya,  qanaxma 
diatezi,  obsesiv-kompulsiv  davranış  pozğunluqları,  hiperaktivlik, 
pulmonar  disfunksiya,  spontan  pnemotoraks,  oynaqlarda  çıxıqlar 
olaraq bölünmüşdür.  
Marfan sindromu diaqnozunu qoyarkən fizikal müayinə olaraq 
oftalmik  müayinə,exokardioqrafiya,kontrastlı  torakal  və  abdominal 
tomoqrafiya  çəkilir.Aritmiya  və  ortopedik  problemləri  olan 
xəstələrdə  əlavə  müayinə  metodlarına  gərək  ola  bilər.Ailə  üzvləri 
diqqətli  bir şəkildə genetiklər tərəfindən araşdırılmalıdırlar.  Xəstələr 
mitral  qapaq  xəstəliyi,aorta  qapaq  xəstəliyi,  aorta  diseksiyası, 
anevrizmanın  yayılması,pulmonar  funksiyalar  və  qanaxma  diatezi 
baxımından araşdırılmalıdır.Xəstəliyin fenotipik olaraq yüngül klinik 
göstərən  formalarında  zamanla  klinik  vəziyyət  ağırlaşa  biləcəyindən 
xəstəlrəin ən azı ildə bir dəfə təqibi lazımdır.  
Müalicə  edilməyən  Marfan  sindromlu  xəstələrin  orta  ömür 
müddəti  32  yaş  təşkil  edir.Bu  səbəbdən  Marfan  sindromunda  erkən 
cərrahi  müalicənin  vacibliyi  əhəmiyyətlidir.Ədəbiyyatda  70  yaşında 
Marfanlı  xəstələr  olduğu  bildirilir  və  bunlarda  elastik  toxuma 
anormallıqlarının tipi önəmli rol oynadığı aşkar olmuşdur.  
Ədəbiyyatda Marfan sindromu diaqnozu qoyulmuş ailə üzvləri 
arasında  diseksiya  sıxlığının  artdığı  bildirildiyindən,  Marfanlı  ailə 
üzvlərinin  qalxan  aorta  dilatasiyası  varlığında  erkən  cərrahiyyə 
məsləhət  bilinir.Diseksiya,xüsusilə  qalxan  aortanı  tutmuşdursa  təcili 
medikal  olaraq  medikal  müalicəyə  cavab  verməzsə  cərrahi  müalicə 
tətbiq olunur.  
 
 
 

69 
 
Ehlers - Danlos sindromu 
 
 
 
Hindli  elastik  adam  xəstəliyi  olaraq  da  bilinən  bu  sindromda 
oynaq  hərəkətlərinin  çoxluğu,oynaqlarda  tez  -tez  meydana  gələn 
çıxıqlar, dərinin  fragilliyi  və elastikliyinin artımı  baş verir.  Kifosko-
lioz, yoğun bağırsağın divertikulyar xəstəliyi klinik vəziyyətlərdir.  
Tip 1: Gravis və ya klassik forma, xəstəlik autosom - dominant 
keçəndir.  Xəstəliyin  klinik  görüntüsündə  oynaqlarda  hipereksten-
sibilite, dəridə skarlaşma, oynaqlarda hərəkət artımı, skelet deforma-
siyaları,  mitral  qapaq  prolapsı  və  arteriyalarda  adət  etməmiş  tutul-
malar  olur.  Aorta  tutulmuşsa  Valsalva  sinusları  da  xəstəliyə  məruz 
qala bilir.  
Tip4: Sack - Barabas sindromu və ya arterial - ekimotik forma 
ümumiyyətlə,  autosom-dominant  keçəndir.  Ehlers-Danlos  sindro-
munda  4%  nisbətində  autosom  -  resessiv  keçən  də  ola  bilər. 
Xəstəliyin  klinik  durumunda  minor  travmalarla  rahat  göyərən, 
hiperpiqmentasiya,  dəridə  ciddi  çapıqlaşma,göstərici  barmağın 
xaricindəki  xarakteristik  üz  görüntüsü  və  sıx  arteriya  damarının 
tutulması olur.  
 

70 
 
Ehlers  -  Danlos  sindromlu  xəstələrdə  prokollageni  kollagenə 
çevirən  fermentdə  biokimyəvi  pozulma  və  genlə  bağlı  problem 
olduğu  aşkarlanmışdır.Bu  sindrom  üçün  aortanın  divarında  kollagen 
və  elastinin  azalması  və  medianın  daralması  xarakterikdir.İnternal 
elastik  lamina qırılaraq parçalanmağa başlayır.Aortanın prosesə cəlb 
olunması  nəticəsində  aorta  diseksiyası,  spontan  olaraq  aortanın 
cırılması,arteriovenoz  fistul  və  çox  sayda  anevrizmalar  meydana 
gəlir.Ehlers-Danlos  sindromlu  qadın  xəstələrin  bəziləri  Marfan 
sindromuna  bənzəyirlər,onlar  hamiləliyin  3-cü  trimestirndə  və  ya 
doğuş  ərəfəsində  diseksiya  və  ya  aortanın  cırılması  təhlükəsi  ilə  üz- 
üzə qalmış olurlar.Bu səbəbdən hamilə qadınlar 3-cü trimestirdən və 
ya kesəriyyə əməliyyatından əvvəl bir kardioloji müayinədən keşməli 
və 
valvulyar, 
yaxud 
aorta 
leziyonu 
baxımından 
müalicə 
edilməlidirlər.  
Bu  tip  xəstələrdə  aorta  anevrizmaları  Marfan  sindromunda 
olduğu  kimi  müalicə  edilməlidirlər.  Belə  xəstələrdə  cərrahi 
əməliyyatlar  zamanı  hemostaza  nəzarət  çox  vacibdir.Ədəbiyyatlarda 
çox  da  uğurlu  olmayan  nəticələrə  baxmayarq,bu  tip  xəstələrin 
müalicəsində cərrahiyyə əməliyyatı yeganə üsul hesab olunur.  
  
Pseudoxanthoma Elasticum 
 
 

71 
 
 
Autosom-resessiv və ya dominant keçən nadir bir xəstəlikdir. 
Marfan  sindromunda  olduğu  kimi  elastik  toxumalara  təsir  edir. 
Dərinin  biposiyalarında  elastik  toxumanın  parçalanması  və 
kalisifikasiyalaşması  görünür.  Xəstəlik  klinik  olaraq  bu  vəziyyət-
lərdə  ortaya  çıxa  bilir:  koronar  damarların  və  ya  orta  ölçülü 
arteriyaların  mediasında  kalsifikasiya  olması,  okkluziya,  retinal 
hemorragiya,  dəri  leziyonları  və  qastrointestinal  hemorragiya. 
Kardiovaskulyar  zədələnmə  Marfan  sindromundan  fərqlidir  və 
ümumiyyətlə,  okkluziv  xarakterlidir.  Aorta  damarı  onun  və 
şaxələrinin  proksimal  hissəsinin  zədələnməsi  nadir  hallarda 
müşahidə olunur. Arteriyaların kalsifikasiyasına çox rast gəlinir və 
Mönckebergin 
sklerozundan 
fərqlənir. 
Xəstələrin 
çoxunda 
parçalanmış  elastik  toxumanın  aksilla,  dirsək  çuxuru,  boyun, 
popliteal  çuxur,  qasıq  kimi  yerlərdə  toplanması  nəticəsində 
piləklər  əmələ  gələ  bilir.  Mədənin  selikli  qişasındakı  damarların 
nazikləşməsinə  bağlı  olaraq  üst  qastrointestinal  qanaxmalar  görü-
nə  bilir.  Buna  bənzər  olaraq  qadınlardakı  uterus  qanaxmaları  his-
terioektomiyaya qədər gedə bilir. Arteriyalardakı tıxayıcı  leziyon-
lar işemik əlamətlər verdiyindən cərrahi müalicə göstərişi vardır.  
 
Osteogenezis İmperfekta 
 
Xəstəlik  genetik  keçən  olub  klassik  olaraq,mavi  sklera,  dental 
anormallıqlar,  eşitmənin  zəifləməsi  və  itməsi  ilə  nəticələnir.  Bu 
xəstəlik ailəvi rast gəlməsi ilə xarakterizə olunur.  
Xəstəliyin  orta  dərəcədə  inkişaf  etdiyi  formalarında  xəstələr 
hamiləliyi  normal  keçirdiyi  halda  irəlidə  bir  pozulma  hadisəsi 
gözlənilə  bilər.Bəzi  xəstələrdə  sümüklərdə  çox  sayda  qırıqlar  baş 
verir.Uşaqlıqda  və  ya  pubertadakı  bu  qırıqlar  təhlükə  signalı  verə 
bilər.Xəstəlik klassik olaraq 4 qrupa bölünür: 
1.  Autosom-dominant  keçən  forması.  Bu  kimi  xəstələrdə  sü-
mük fragilitasiyası orta dərəcədədir. Dental anormallıqlar bəzilərində 
vardır. Çoxunda eşitmə itkisi olur. 

72 
 
2.  Nadir hallarda autosom-resessiv keçəndir, sporadik  hal  çox-
dur.  Mavi  sklera  vardır,bəzi  xəstələrdə  dental  anormallıqlar  tapılar-
kən sümük fragilliyi çoxdur. 
3.  Autosom-dominant  və  ya  resessiv  keçəndir.  Ciddi  sümük 
fragilliyinin yanında bəzi xəstələrdə dental anormallıqlar olur. 
4.  Autosom-dominant  keçəndir.  Sümüklərdəki  fragillik  dəyiş-
kən,  eşitmə  itkisi  böyük  nisbətdə  müşahidə  olunur.  Mavi  sklera 
olmur. Tip I –in rast gəlmə tezliyi 1:30000 olduğu halda,digər 3 tipdə 
1:20000 -ə olur. 
Osteogenezis  imperfektalı  xəstələrdə  az  hallarda  kardiovaskul-
yar  zədələnmə  baş  verir.  Kardiovaskulyar  sistemin  zədələnməsində 
orta dərəcədə çatışmazlıqlar olur.  
Diaqnoz  klinik  kriteriyalara  əsasən  qoyulur.  Mavi  sklera  ilə 
birlikdə  sümük  elastikliyinin  olması,dental  anormallıqların  olması, 
ailə anamnezinin pozitivliyi, kardiovaskulyar qapaq və damar patolo-
giyalarının olması diaqnozun qoyulmasında əhəmiyyətli rol oynayır.  
Xəstəliyi  daşıyan  bir  çox  kişilər  ciddi  deformasiyalara  baxma-
yaraq  uğurlu  bir  şəkildə  müalicə  oluna  bilirlər.  Sümüklərin  defor-
masiyası  və  qırıqları  ilə  birgə  kardioloji  patologiyaların  müalicəsində 
cərrahi seçim şərtdir.Kardial qapaq deformasiyalarının müalicəsində ilk 
seçim  qapaqların  replamanı  hər  zaman  əhəmiyyətli  bir  müalicə  üsulu 
sayılır. Uşaqlarda growth (böyümə)  hormon  və kök hüceyrə transplan-
tasiyası gələcəkdə müalicə seçimi olaraq görülməkdədir.  
 

Yüklə 1,42 Mb.

Dostları ilə paylaş:
1   2   3   4   5   6   7   8   9




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2020
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə