Dna. Tato molekula se může replikovat (kopírovat). Informace V uložené se mohou přenášet transkripcí



Yüklə 228,55 Kb.
Pdf görüntüsü
səhifə2/3
tarix05.05.2017
ölçüsü228,55 Kb.
1   2   3

Genotyp = soubor všech genů organismu (při sledování jednoho znaku se tímto pojmem označuje soubor genů, kterým je tento znak 

kódován) 



Fenotyp = soubor všech pozorovatelných znaků organismu (při sledování jednoho znaku se tímto pojmem označuje viditelný projev 

znaku) 


Alela = konkrétní forma genu (jeden a tentýž gen může mít více variantních podob)´. 

Alely se označují buď velkými a malými písmeny (vyskytuje li se gen jen ve dvou alelách – např. A, a), anebo velkými písmeny 

s indexy (vyskytuje li se gen ve více alelách, např. A

1

, A



2

, A


3

…). 


V diploidních tělních buňkách je každý gen přítomen ve dvou alelách. Podle toho, zda jsou alely stejné nebo různé, rozlišujeme dva 

případy: 



homozygot: nese dvě stejné alely (AA, aa, B

2

B



2

…) 


heterozygot: nese dvě různé alely (Aa, C

2

C



3

…) 


Heterezogyt se někdy označuje pojmem hybrid. Jedinec heterozygotní v jednom páru alel (například Aa) se nazývá monohybrid

Jedinec heterozygotní ve dvou párech alel (například AaBb) je dihybrid ap. 



Vztahy mezi alelami gen

ů

 kvalitativních znak

ů

 

Úplná dominance (a úplná recesivita) 

U heterozygota jedna alela zcela převáží a druhá se při tvorbě znaku (tj. ve fenotypu) vůbec neuplatní. 

Např. gen pro barvu květů u hrachu se vyskytuje ve dvou alelách :  

A

 – alela pro červenou barvu 



a

  – alela pro bílou barvu 

 

– červené květy 



 

– bílé květy 

 

– červené květy 



Alela 

A

 je úplně dominantní vůči alele 



a

. Alela 


a

 je úplně recesivní vůči alele 

A



Na jedinci s dominantním znakem (naspř. červenou barvou květů) nepoznáme, zda je ve sledovaném znaku homozygotní (AA) 



nebo je heterozygot. 

Neúplná dominance

 

U heterozygota se uplatní obě alely, znak je "někde mezi" znaky kódovanými oběma alelami (nemusí však být úplně "uprostřed"). 

Např. gen pro barvu květů šalvěje se vyskytuje ve dvou alelách : 

A

 – alela pro fialovou barvu 



a

 – alela pro bílou barvu 

 

– fialové květy 



 

– bílé květy 

 

– růžové květy 



Alela 

A

 je úplně dominantní vůči alele 



a

. Alela 


a

 je úplně recesivní vůči alele 

A



Obě alely jsou navzájem ve vztahu neúplné dominance (nebo neúplné recesivity). 



Všechny možné genotypy (AA, aa i Aa) od sebe na první pohled rozeznáme. 

Kodominance 

Heterozygot nese znaky obou alel (žádná není potlačena). Vyskytuje se pouze u těch znaků, kde se obě alely mohou plně uplatnit 

(tedy nikoliv například u barvy). Typickým příkladem jsou alely 

I

A



I

B



 pro antigeny A, B krevních skupin: 

I

A



 

I

A



  – nese antigeny A (krevní skupina A) 

I

B



 

I

B



  – nese antigeny B (krevní skupina B) 

I

A



 

I

B



  – nese antigeny A i antigeny B (krevní skupina AB) 

Chtějí-li genetici určit vztah mezi alelami nějakého znaku (např. úplnou či neúplnou dominamci), nepoznají to "na první pohled"  (ba 

ani v současnosti "přečtením" genetického kódu). Vztah musí být určen na základě opakovaných experimentů, tj. bývá výsledkem 

dlouhodobého zkoumání.  Z faktu, že například u laboratorních myší je alela pro černou barvu úplně dominantní nad alelou pro bílou 

barvu, nelze odvodit fakt, že tomu tak musí být například i u potkanů, psů, koček ap. 

K

ř

ížení dvou homozygot

ů

 

Při křížení dvou stejných homozygotů (

AA 

×

 AA



 nebo 

aa 


×

 aa


) budou mít potomci stejný genotyp (

AA

 nebo 



aa

) i fenotyp jako 

rodiče. Při křížení dvou různých homozygotů (

AA 


×

 aa


) budou všichni potomci heterozygoti (

Aa

) a budou mít fenotyp podle toho, 



v jakém vztahu jsou alely 

A,a


Z uvedených poznatků vyplývá tzv. 1. Mendelův zákon



"Při křížení dvou homozygotů jsou všichni potomci F

1

 generace uniformní – mají stejný genotyp i fenotyp." 

K

ř

ížení homozygota s heterozygotem 

K

ř

ížení dominantního homozygota s heterozygotem 

 

genotypy:  50 % 

AA

, 50 % 


Aa

 

genotypový štěpný poměr (

AA

 : 


aa

) = 1 : 1 



fenotyp:  100 % nese dominantní znak 

(např. u květů hrachu 100 % červených) 



K

ř

ížení recesivního homozygota s heterozygotem 

 

genotypy:  50% 

Aa

, 50% 


aa

 

genotypový štěpný poměr (

Aa

 : 


aa

= 1 : 1 



fenotypy:  50% má dominantní znak, 50% má recesivní znak 

(např. u květů hrachu 50 % červených a 50 % bílých) 



fenotypový štěpný poměr (červené : bílé)  = 1 : 1 

 

Jedinec s dominantním znakem může být buď homozygot (AA) nebo heterozygot (Aa). Tyto dva případy nelze odlišit žádnými 



laboratorními metodami. Jedinou cestou je tzv. zpětné testovací křížení = zkřížení sledovaného jedince s recesivním homozygotem. 

Pokud potomstvo takového křížení bude uniformní, pak rodič s dominantním znakem byl homozygot (AA). Jestliže se potomstvo 

vyštěpí v poměru 1:1, pak testovaný rodič byl heterozygot (Aa). 

K

ř

ížení dvou heterozygot

ů

 

P

ř

íklad u alel ve vztahu úplné dominance 

 

genotypy:



 

25% 


AA, 

50% 


Aa, 

25% 


aa 

genotypový štěpný poměr  1 : 2 : 1 

fenotypy:  (na příkladu květů hrachu) 

75% červených, 25% bílých  



fenotypový štěpný poměr  3 : 1 

P

ř

íklad u alel ve vztahu neúplné dominance 

 

genotypy:



 

25% 


AA, 

50% 


Aa, 

25% 


aa 

genotypový štěpný poměr  1 : 2 : 1 

fenotypy:  (na příkladu květů šalvěje) 

25% fialových, 50 % růžových 25% bílých  



fenotypový štěpný poměr  1 : 2 : 1 

Z uvedených příkladů vyplývá tzv. 2. Mendelův zákon



"Při křížení dvou heterozygotů se potomstvo vyštěpí (v důsledku segregace) v matematicky daném poměru" 

Shrnutí 

genotypy 

fenotypový štěpný poměr 

typ křížení 

AA 

Aa 


aa 

genotypový  

štěpný poměr 

úplná dominance  neúplná dominance 

AA × AA 

100 % 


 

 

 



 

 

aa × aa 



 

 

100 % 



 

 

 



AA × aa 

 

100 % 



 

 

 



 

AA × Aa 


50 % 

50 % 


 

1 : 1 


 

1 : 1 


aa × Aa 

 

50 % 



50 % 

1 : 1 


1 : 1 

1 : 1 


Aa × Aa 

25 % 


50 % 

25 % 


1 : 2 : 1 

3 : 1 


1 : 2 : 1 

Z tabulky mimo jiné vyplývá, že v případě alel ve vztahu neúplné dominance se fenotypový štěpný poměr rovná genotypovému

Křížení nemusíme znázorňovat výše uvedenými schématy s kombinacemi v podobě 

spojovacích čar, kombinace alel rodičů například můžeme zapsat v podobě tabulky 

(v tabulce vlevo je příklad zápisu křížení dvou heterozygotů s alelami ve vztahu úplné 

dominance a recesivity): 

 

 

1. rodič



  

 

 



gamety 





 

 



2. 

rodič 


 

 



Znalost štěpných poměrů (tj. schopnost je odvodit) je v praxi důležitá nejen proto, abychom na základě znalosti genotypu rodičů 

dokázali určit genotypy (a spolu s nimi i fenotypy) potomků, ale je využitelná i obráceně: Známe-li vztah mezi sledovanými alelami, 

dokážeme na základě znalosti potomků (a poměru jejich jednotlivých fenotypů) zpětně určit genotypy rodičů. Například když 

z výsledku křížení hrachu získáme polovinu bíle kvetoucích potomků, jde o křížení typu 

Aa × aa

. Jestliže je bíle kvetoucích jen 



čtvrtina, jde o křížení typu 

Aa × Aa


. (Pochopitelně ony "poloviny" či "čtvrtiny" nemusí být  matematicky absolutně přesné.) 

Podíl potomků určitého fenotypu lze samozřejmě určit jen u dostatečně početných vzorků (z faktu, že například vznikli 3 černí a jeden 

bílý potomek nelze s jistotou odvodit, že musí jít zrovna o poměr 3 : 1, neboť vzorek je málo početný a snadno ovlivnitelný náhodnou 

"chybou"). 



Dihybridismus 

Štěpné poměry lze odvodit i v případě, kdy sledujeme více znaků současně. Příkladem pro odvození štěpných poměrů u dihybrida 

bude modelový pokus křížení hrachu, při kterém budeme sledovat tvar a barvu semen. 

A

  – alela pro kulatý tvar semen 



a

   – alela pro svraskalý tvar semen 



A

 je úplně dominantní nad 



a



B

  – alela pro žlutou barvu semen 

b

  – alela pro zelenou barvu semen 



B

 je úplně dominantní nad 



b

Výchozím pokusem bude křížení kulatého žlutého hrachu se svraskalým zeleným, přičemž oba jedinci jsou v obou znacích 



homozygotní, tj. jde o křížení  

AABB × aabb

). V F

1

 generaci získáme 100 % jedinců genotypu 

AaBb

 (tj. kulatých žlutých). 

Zkřížíme-li potomky F

1

 generace mezi sebou, v F



2

 generaci získáme se stejnou pravděpodobností následující genotypy  

(výsledky je tentokrát lepší zapsat v podobě tabulky, klasické "čárové" schéma by bylo příliš nepřehledné): 

 

 

první rodič 



AaBb

 

 

gamety 

AB 

Ab 

aB 

ab 

AB 

  

AABB 



  

AABb 


  

AaBB 


  

AaBb 


Ab 

  

AABb 



  

AAbb 


  

AaBb 


  

Aabb 


aB 

  

AaBB 



  

AaBb 


  

aaBB 


  

aaBb 


druhý rodič 

AaBb 

ab 

  

AaBb 



  

Aabb 


  

aaBb 


  

aabb 


zjišt

ě

né výsledky: 

V F


2

 generaci dihybrida se objevuje 9 různých genotypů (

AABB



AABb



AAbb


AaBB


AaBb


Aabb


aaBB


aaBb


aabb


v genotypovém štěpném poměru 1:2:1:2:4:2:1:2:1 (nepodstatný údaj). 

V F

2

 generaci se objevují čtyři různé fenotypy



 

kulatý žlutý 

9

16

, tj. 56,25% 



 

kulatý zelený 

3

16

, tj. 18,75% 



 

svraskalý žlutý 

3

16

, tj. 18,75% 



 

svraskalý zelený 

1

16

, tj. 6,25% 



Jednotlivé fenotypy se vyskytují ve fenotypovém štěpném poměru 9 : 3 : 3 : 1 

Fenotypy "svraskalý žlutý" a "kulatý zelený" se v předcházejících generacích nevyskytovaly, označují se jako šlechtitelské novinky

(Uvedený příklad je jednou z možností, jak křížením získávat rostliny či živočichy s novými znaky.) 


Na základě výše popsaného pokusu byl formulován tzv. 3. Mendelův zákon

"Jsou li alely přenášeny na různých chromozomech, mohou se volně kombinovat." 

Vazba gen

ů

 

Pravidlo o volné kombinovatelnosti alel (včetně všech odpovídajících štěpných poměrů) platí pouze v případě, leží-li sledované geny 

na různých chromozomech. Pro geny ležící na jednom chromozomu byly formulovány tzv. Morganovy zákony: 

"Geny ležící na jednom chromozomu tvoří vazbovou skupinu a přenášejí se společně." 

"Počet vazbových skupin je roven počtu chromozomů (haploidní sady)." 

Tato pravidla mohou být "narušena" crossing-overem. Crossing-over je tím pravděpodobnější, čím leží 

sledované geny na chromozomu dál od sebe.  Sledováním výskytu crossing-overu různých genů můžeme 

určit jejich vzájemnou polohu a relativní vzdálenost (udává se v tzv. "morganech"); souhrnné výsledky 

slouží ke konstrukci genetických map

Viz ilustrace vpravo, ukazující původní chromozomy s alelami (

ABC



abc



) ležícími na stejném chromozomu. Přestože 

heterozygot má genotyp 

AaBbCc

, jeho alely se nemohou volně kombinovat, takže při křížení dvou heterozygotů 



nemůže nemůže vzniknout například genotyp 

AABBcc


Na obrázku je však znázorněna i situace při crossing-overu s výměnou úseků obsahujících alely 

C

 a 


c

. Jestliže tento crossing-over nastane, může 

se v F

2

 



generaci objevit například i výše zmiňovaná kombinace 

AABBcc


. Čím jsou od sebe geny vzdálenější, tím je pravděpodobnost crossing-overu 

vyšší.


 

 

Gonozomální d

ě

di

č

nost 

Pro geny ležící na gonozomech sice platí stejná pravidla jako pro přenos na autozomech. Protože však chromozomy nemusí tvořit 

homologické páry, nastávají u nich některé specifické případy. 

Gonozomy savčího typu se liší velikostí i počtem uložených genů. X-gonozom je velký a nese velké množství genetické informace, 

Y-gonozom nese velmi malé množství genetické informace. Důsledkem jsou některé rozdíly oproti přenosu autozomálních znaků: 

žen (XX) platí všechna pravidla vzájemných vztahů mezi alelami (včetně pravidla o potlačení recesivní alely v heterozygotní 

sestavě). U mužů (XY) se vždy projeví všechny geny na gonozomu X, včetně těch, které nesou recesivní alelu. 

Typickou ukázkou gonozomální dědičnosti u člověka jsou poruchy přenášené na gonozomu X, kde alela pro poruchu je recesivní 

("zdravá" alela je úplně dominantní). Příkladem jsou: 

hemofilie – snížená srážlivost krve 

daltonismus – vrozená forma barvosleposti (neschopnost rozeznávat červenou a zelenou složku světla) 

V následujícím přehledu je uvedeno několik příkladů křížení. 



X

 – zdravá alela, 



x

 – postižená alela, tmavě – člověk postižený poruchou,   – žena přenašečka postižené alely 

 

 



Všichni potomci manželství zdravé ženy a postiženého muže 

jsou zdraví, všechny dcery jsou však přenašečky alely pro 

poruchu. 

 

Jestliže je matka přenašečkou postižené alely a otec je zdravý, 

budou všechny dcery zdravé (s 50% pravděpodobností však 

budou přenašečky) a synové budou s 50% pravděpodobností 

zdraví a s 50% pravděpodobností postižení. 

 

 



Málo pravděpodobný případ rodičovského páru, kde žena je 

přenašečkou a muž je postižený. Dcery budou s 50% 

pravděpodobností postižené a s 50% pravděpodobností 

přenašečky. Synové budou s 50% pravděpodobností postižení a 

s 50% pravděpodobností zdraví. 

Je li v rodičovském páru postižena žena (což je velmi řídký 

případ) a otec zdravý, budou všechny dcery zdravé (ale 

přenašečky) a všichni synové postižení. 

Z uvedeného přehledu vyplývá několik logických zákonitostí pro přenos recesivních znaků přenášených na X-gonozomu: 

 

U muže lze bezpečně poznat, zda je nositelem postižené alely (pak musí být také postižen poruchou); u zdravé ženy se nepozná, 

zda je homozygotní nebo heterozygotní (přenašečka). 

 

Gonozomálně recesivní znaky se vyskytují řádově mnohem častěji u mužů než u žen (v naší populaci se ženy postižené hemofilií 



nebo daltonismem prakticky nevyskytují). 

 

Recesivní (postižené) alely se přenášejí křížem – na potomka opačného pohlaví (z otce na dceru a z matky na syna). 

Uvedené příklady samozřejmě platí pro přenos všech znaků přenášených na gonozomech (nejen poruch) a pochopitelně se netýkají 

jen savčího určení pohlaví (u ptačího typu určení pohlaví však samozřejmě platí, že nositelem dvou stejných gonozomů je samec). 

 

 

D



ě

di

č

nost kvantitativních znak

ů

 

Kvantitativní znaky mají kontinuální proměnlivost a jsou polygenní. Za velikost znaku je většinou zodpovědný systém několika 



genů malého účinku, které se vyskytují ve dvou alelách: aktivní alely posilují znak, neutrální alely znak neposilují. Výsledná 

hodnota znaku je tak dána poměrem mezi aktivními a neutrálními alelami. 

Příkladem lidského kvantitativního znaku je tělesná výška, která je kódována celkem 10 alelami malého účinku. Graf poměrného 

zastoupení jednotlivých výškových kategorií může v populaci vypadat například takto: 

 

Poměr mezi jednotlivými výškovými kategoriemi je (teoreticky) 



roven poměru koeficientů výrazu (a + b)

10

.  



V ideální podobě graf tvoří Gaussovu křivku

Z uvedených informací vyplývá několik logických závěrů: 

 

dva "průměrně" vysocí rodiče (oba 5 alel aktivních a 5 



neutrálních) budou mít s největší pravděpodobností průměrně 

vysoké dítě, mohou však mít (byť s malou pravděpodobností) i 

dítě velmi vysoké (pokud mu každý z rodičů předá všech 5 

svých kativních alel) i dítě s velmi nízkou výškou (úpokud mu 

předají všechny své neutrální alely) 

 

dva velmi vysocí rodiče (oba se všemi 10 alelami aktivními) 



mohou mít pouze velmi vysokého potomka (nemohou mu 

předat jiné než aktivní alely);  

totéž platí i pro oba rodiče s extrémně nízkou tělesnou výškou 

 

Prom



ě

nlivost a d

ě

divost

 

Mnoho proměnlivých kvantitativních znaků není být stoprocentně dědičných – jsou výrazně ovlivněné i podmínkami prostředí 

(klimatické podmínky, výživa ap.). V praxi je často užitečné znát, do jaké míry je určitý znak dědičný a do jaké míry je odrazem 

životních podmínek). 

Proto je definován pojem koeficient dědivosti (heritabilita) s označením 

h

2

 vyjadřující poměr dědičné a nedědičné složky 

proměnlivosti. Hodnoty h

2

 jsou z intervalu 〈〈〈〈0;1〉〉〉〉. Nulovou hodnotu mají znaky závislé pouze na prostředí (např. tloušťka podkožního 



tuku, množství vědomostí), hodnotu 1 mají znaky stoprocentně dědičné (např. objem mozkovny, počet obratlů). 

Koeficient h

2

 se vždy vztahuje k určitým podmínkám a v jiných podmínkách se může lišit. Například přibližná hodnota 



h

2

 inteligenčního kvocientu (IQ) je ve střední Evropě rovna 0,7 a ve střední Africe 0,3. To znamená, že ve střední Evropě (kde mají 



všechny děti relativně dobrý přístup ke vzdělání) se více projeví zděděné předpoklady, zatímco ve střední Africe (s velkými 

sociálními rozdíly) mají větší vliv podmínky, ve kterých dítě vyrůstá. 



Mutace 

Pojmem mutace se označuje jakákoliv změna genotypu. Mutace mohou být buď spontánní, vyvolané chybou při replikaci DNA 

(k takovým mutacím dochází během jednoho generačního cyklu jen u nepatrného zlomku buněk - řádově jde o milóntiny), nebo 

indukované faktorem vnějšího prostředí, tzv. mutagenem

Fyzikální mutageny: především záření – ionizující (gama záření) i neionizující (UV záření) 

Chemické mutageny: např. alkylační činidla (metyl, etyl), oxidační činidla (peroxidy), dusitany, akridinová barviva, těžké 

kovy (Cd, Hg, Pb, Mn), benzpyreny, plísňové mykotoxiny (aflatoxiny…) ap. 

Většina mutagenů má schopnost indukovat nádorové bujení (= karcinogeny) a poškozovat vývoj zárodku a plodu (= teratogeny). Tyto pojmy 

však nejsou stoprocentně totožné. Například mnohé prokazatelné teratogeny (třeba alkohol) nemají mutagenní účinky. 

Podle úrovně působení rozlišujeme tři typy mutací: 

Genové mutace: Vznikají změnou pořadí nebo počtu nukleotidů, často mají podobu ztráty (delece) jednoho či více nukleotidů. Jsou 

nejčastějším typem mutací. Často vedou k poškození určitého genu, což se u diploidních buněk většinou ani  neprojeví (tj. genové 

poruchy způsobené genomovou mutací bývají většinou recesivní). 

Chromozomové mutace: Vznikají poruchou stavby chromozomu, někdy přímým mechanickým poškozením při buněčném dělení. 

Často mají podobu zlomu (aberace), což vede k zablokování části DNA za místem zlomu. Logickým důsledkem je trvalé 

zablokování (ztráta) části genetické informace. Aberacemi bývá postiženo přibližně 6% lidských gamet. 

1   2   3




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2020
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə