Dna. Tato molekula se může replikovat (kopírovat). Informace V uložené se mohou přenášet transkripcí



Yüklə 228,55 Kb.
Pdf görüntüsü
səhifə3/3
tarix05.05.2017
ölçüsü228,55 Kb.
1   2   3

Genomové mutace: Mají podobu změny celého karyotypu (tj. počtu chromozomů). Často vznikají v důsledku poruchy buněčného 

dělení (mitózy nebo meiózy). 



polyploidie: počet chromozomů je celým násobkem haploidní sady (3n = triploidie, 4n = tetraploidie, 5n = pentaploidie) 

u živočichů se téměř nevyskytují (způsobují smrt už ve stadiu embrya) 

u rostlin se vyskytují běžně (polyploidizace je často užívanou metodou šlechtitelství, vede ke zvýšení výnosu) 

aneuploidie: v karyotypu chybí nebo přebývají některé chromozomy (2n–1, 2n+3…) 

Genetika populací 

Základní pojmy: 



druh: skupina jedinců schopných při křížení produkovat plně životaschopné potomky (i potomci mají schopnost plnohodnotného 

rozmnožování) 



klon: skupina jedinců vzniklých z původního jedince nepohlavním rozmnožováním (včetně klonování z jedné původní buňky) 

populace: soubor jedinců určitého druhu schopných vzájemného křížení (tj. musí žít ve stejnou dobu na společném místě) 

Genetická struktura populace a její rovnováha 

Typy párování gamet v populaci 

autogamie: samooplození, příkladem u rostlin je samosprašnost, u živočichů je vzácné (např. u tasemnice) 

inbreeding  = příbuzenské křížení (mezi rodiči a potomky, mezi sourozenci ap.): u většiny živočichů má nepříznivé důsledky (vyšší 

riziko výskytu vzácných recesivních poruch), běžně se uplatňuje např. v laboratorních chovech myší 



panmixie  (randombreeding): zcela náhodné párování gamet, zkřížení kterýchkoliv dvou jedinců je stejně pravděpodobné. Za zcela 

panmiktické lze považovat populace se zcela náhosdným "mícháním" pohlavních buněk (větrosprašných rostliny, u živočichů 

například ryby, které vypouštějí jikry a mlíčí na společném místě)  

Ostatní populace lze považovat za panmiktické v případě těch znaků, které nehrají roli při výběru partnera. I lidská populace je 

většině znaků do značné míry pankmiktická. 

Rovnováha v autogamické populaci 

Nechť je populace zpočátku tvořená pouze heterozygoty Aa. V každé generaci se potomstvo heterozygotů vyštěpí v poměru 1: 2: 1, tj. 

vznikne 25% homozygotů AA, 25% homozygotů aa a 50% heterozygotů Aa. V každé další generaci se počet heterozygotů sníží na 

polovinu. Z tohoto jednoduchého modelu lze odvodit hlavní pravidlo: 



V autogamické populaci postupně klesá procento heterozygotů a roste podíl homozygotů. 

Rovnováha v panmiktické populaci 

Modelem pro odvození bude populace, u které budeme sledovat výskyt alel Aa. Frekvenci výskytu alely A označíme p, frekvenci 

výskytu alely a označíme q.  

Pokud se sledovaný gen vyskytuje jen v těchto dvou alelách, pak samozřejmě musí platit vztah p + q = 1

Odvození bude provedeno na konkrétním příkladu: v populaci se vyskytuje 40% alel A (tj. p = 0,4) a 60% alel a (q = 0,6). Vytvoříme 

všechny možné kombinace alel, které mohou nastat při párování 40% alel A a 60% alel a



 





















AA 


AA 

AA 


AA 

Aa 


Aa 

Aa 


Aa 

Aa 


Aa 

AA 


AA 

AA 


AA 

Aa 


Aa 

Aa 


Aa 

Aa 


Aa 

AA 


AA 

AA 


AA 

Aa 


Aa 

Aa 


Aa 

Aa 


Aa 

AA 


AA 

AA 


AA 

Aa 


Aa 

Aa 


Aa 

Aa 


Aa 

Aa 


Aa 

Aa 


Aa 

aa 


aa 

aa 


aa 

aa 


aa 

Aa 


Aa 

Aa 


Aa 

aa 


aa 

aa 


aa 

aa 


aa 

Aa 


Aa 

Aa 


Aa 

aa 


aa 

aa 


aa 

aa 


aa 

Aa 


Aa 

Aa 


Aa 

aa 


aa 

aa 


aa 

aa 


aa 

Aa 


Aa 

Aa 


Aa 

aa 


aa 

aa 


aa 

aa 


aa 

Aa 


Aa 

Aa 


Aa 

aa 


aa 

aa 


aa 

aa 


aa 

 

Náhodným párováním 4 alel A a 6 alel a vzniklo 



100 kombinací.   

16 setin z nich je AA

36 setin z nich je aa

48 setin z nich je Aa

Snadno lze odvodit, že: 

Frekvence výskytu kombinací AA je 

0,16 = 0,4 · 0,4 = p

2

 

Frekvence výskytu kombinací aa je 



0,36 = 0,6 · 0,6 = q

2

 

Frekvence výskytu kombinací Aa je 



0,48 = 2 · 0,4 · 0,6 = 2pq 

Pro rovnováhu v panmiktické populaci proto platí následující vztah (nazývaný 



Hardy-Weinberg

ů

v zákon

): 


Je li p frekvence alely A, a q je frekvence alely a,  

pak frekvence homozygotů AA je p



2

frekvence heterozygotů Aa je 2pq a frekvence homozygotů aa je q

2

. 

Zkráceným zápisem 

p + q = 1 

p2 + 2pq + q2 = 1 

 


P

ř

íklad 1 

Alela pro tmavou barvu srsti (T) je úplně dominantní nad alelou pro světlou barvu srsti (t). V panmiktické populaci je 51 % tmavých a 

49 % světlých jedinců. Kolik procent populace tvoří dominantní homozygoti TT 

Řešení:


 

Všichni světlí jedinci musí být recesivní homozygoti tt. Proto platí q

2

 = 0,49



Z tohoto vztahu vypočítáme q: 

q =

49

,

0



 = 0,7 

Dosazením do vztahu p + q = 1 vypočítáme p: 

p = 1 – q = 1 – 0,7 = 0,3 

A nakonec vypočítáme frekvenci homozygotů TT: 

p

2

 = 0,3



2

 = 0,09 = 9%  

V populaci je proto 9% dominantních homozygotů. 

P

ř

íklad 2 

Albinismus je recesivní porucha, kterou v ČR trpí přibližně 0,1‰ lidí. Kolik obyvatel ČR je zdravých přenašečů alely pro albinismus? 

Řešení:  Frekvence výskytu recesivních homozygotů 0,1‰ = 0,0001, tj.  q

2

 = 0,0001 



Vypočítáme frekvenci alely pro albinismus v populaci: 

q = 


0 0001

,

 = 0,01 



Frekvence "zdravé" alely je: 

p = 1 – 0,01 = 0,99 

Frekvence "zdravých přenašečů" (heterozygotů): 

2pq = 2·0,99·0,01 = 0,0198 = 1,98%, tj. přibližně 2% 

Z přibližně 10 milionů obyvatel je přibližně 2% heterozygotů: 

10 000 000 

 0,02 = 200 000 



V České republice je přibližně 200 tisíc zdravých přenašečů albinismu. 

N

ě

které d

ů

sledky pro lidskou populaci: 

Hardy-Weinbergův zákon platí pouze pro panmiktickou populaci, a proto jej můžeme použít pouze u těch znaků, u nichž lze 

předpokládat zcela náhodné párování alel, tj. u znaků, které při výběru životního partnera nehrají významnou roli (např. krevní 

skupina). Při sledování znaků, které jsou pro výběr životního partnera důležité (inteligence, barva kůže ap.) nelze lidskou populaci 

považovat za panmiktickou. Hardy-Weinbergův zákon můžeme aplikovat i opačným směrem - pokud pro frekvenci některých znaků 

neplatí  Hardy-Weinbergův zákon, pak buď populace není pro tento znak panmiktická, anebo je panmiktická a pak v populaci není 

rovnováha (populace je narušena například mutací). 

Faktory narušující genetickou rovnováhu v populaci 

Mutace 

Vlivem mutagenních faktorů se zvyšuje množství vad, což se pochopitelně odráží i v porušené rovnováze. 



Migrace 

Genetická rovnováha se naruší, pokud se populace dostane do kontaktu s jinou populací a nositelé některých alel z původní populace 

vycestují (emigrují) a příslušníci druhé populace do původní populace vniknou (imigrují). 

Náhodný genetický posun (drift) 

U malých populací může dojít k náhodnému oddělení několika jedinců (např. uhynutím při přírodní katastrofě, oddělením populace 

změnou krajiny – například výstavbou dálnice), a tím se může výrazně změnit frekvence některých alel. Tento jev se týká pouze 

populací s malým počtem jedinců (např. populací velkých savců v Evropě ap.). 



Selekce (p

ř

írodní výb

ě

r) 

Selekcí se nazývá takové působení vnějších podmínek, při kterém jsou nositelé určitých alel zvýhodněni a nositelé jiných alel 

znevýhodněni. Selekce může působit několika způsoby, které si můžeme ilustrovat na příkladu změny frekvence výskytu určitého 

kvantitativního znaku. Původní frekvence je vyznačena tečkovanou čárou, nová frekvence je vyznačena plnou čárou. 



Usměrňující selekce: 

Prostředí jednostranně zvýhodňuje určitý 

extrém znaku, průměrná hodnota znaku 

se „posouvá“ jedním směrem 

(např. prodlužuje se srst, zvyšuje se objem 

mozkovny…) 



Stabilizující selekce: 

Prostředí zvýhodňuje nositele průměrných 

znaků a znevýhodňuje extrémy. Tento typ 

většinou následuje po usměrňující selekci 

a bývá dokladem stabilních podmínek. 

 

Disruptivní selekce: 

Prostředí znevýhodňuje nositele 

průměrných znaků a zvýhodňuje extrémy. 

Původní Gaussova křivka se postupně 

mění na křivky dvě. Konečným 

výsledkem může být rozdělení populace 

na dva různé druhy. Tento typ selekce je 

v přírodě vzácný, je však možným 

vysvětlením vzniku dvou nových druhů 

z jednoho společného předka. 

 

 



 

 

 



Genetika 

č

lov

ě

ka 

Charakteristika lidského genomu 

Haploidní sada obsahuje 23 chromozomů (molekuly DNA o celkové délce cca 1 m). Kompletní genom (sekvence nukleotidů) byl 

"přečten" v roce 2000 (v současné době se výsledky vyhodnocují, zpřesňují a doplňují o "čtení" vzorků dalších lidí). 

Genom (v haploidní sadě) obsahuje přibližně 3,1 miliardy nukleotidů, v nichž je kódováno 20 až 25 tisíc genů (kromě funkčních 

genů obsahuje i balast – nefunkční zbytky genů ap.). 

Metody studia lidské genetiky 

Lidská genetika z etických důvodů zásadně nedovoluje cílené experimenty (pokusná křížení). 

Veškeré výsledky jsou proto získávány z klinické praxe (poznatky lékařů) a zkoumání vzorků populace – dobrovolníků. Nesmírně 

cenné je studium rodokmenů (tzv. genealogie). Velmi cenné poznatky o míře dědivosti (heritabilitě) určitých znaků poskytuje 



studium dvojčat (gemelilogie), obzvláště dvojčat jednovaječných (se shodným genomem). 

P

ř

íklady známých monogenních kvalitativních znak

ů

 

D

ě

di

č

nost krevních skupin 

Krevní skupiny AB0 systému jsou kódovány jedním genem, který se vyskytuje ve třech alelách: 

I

A

 - alela pro antigen A 



I

B

 - alela pro antigen B 



I

0

 - alela pro „žádný“ antigen 



Alely I

A

 a I



B

 jsou vůči alele I

0

 úplně dominantní. Mezi alelami I



A

 a I


B

 je vztah kodominance. 



Rh faktor je kódován jedním genem, který se vyskytuje ve dvou alelách: D - alela pro Rh antigen, d - alela pro „žádný“ antigen. 

Alela D je úplně dominantní nad alelou d



P

ř

íklady dalších znak

ů

 

Barva očí: Alela pro tmavé (hnědé) oči je úplně dominantní nad alelou pro světlé (modré, zelené, šedé…) oči. 

Barva vlasů: Alela pro tmavé vlasy je úplně dominantní nad alelou pro světlé vlasy. 

Levorukost: Alela pro dominanci pravé ruky je úplně dominantní nad alelou pro dominanci levé ruky (neplatí úplně u všech lidí). 

D

ě

di

č

nost a pohlaví 

Člověk má savčí typ chromozomového určení pohlaví, kde sestava XX určuje ženu a sestava XY určuje muže. Obě sestavy vznikají 

s matematickou pravděpodobností 50% (rozdíl v počtu narozených chlapců a děvčat je dán rozdílnou životaschopností spermií a 

embryí). 

Oba gonozomy mají některé úseky DNA shodné (homologní), většina úseků však nese rozdílné geny (úseky jsou heterologní). Geny 

pohlavně vázaných znaků jsou uloženy v heterologních ("neshodných") úsecích pohlavních chromozomů. Geny uložené na 

heterologním úseku gonozomu Y mají přímou dědičnost (přenášejí se z otce na syna). Některé pohlavní znaky (např. stavba varlat) 

jsou sice uloženy v autozomech, ale projeví se jen v přítomnosti gonozomu Y – takové znaky se nazývají pohlavím ovládané

Pojmem matroklinita se označuje jev, kdy dítě (bez ohledu na pohlaví) nese více znaků matky než otce. Vysvětlením tohoto jevu je 

mimojaderná dědičnost – dítě má ve svých buňkách mimojadernou DNA z cytoplazmy vajíčka, a proto o něco má více "matčiných" 

znaků. 


Genetické vady a poruchy 

Genomové mutace (p

ř

ibližn



ě

 3-5% vrozených vad) 



Downův syndrom (zastarale a nesprávně "mogoloidismus"): způsoben trisomií 21. chromozomu (místo dvou chromozomů jsou tři) 

 

výskyt přibližně 1 : 600 (na 600 narozených dětí připadá jedno postožené) 



 

kulatý obličej, kožní řasa na víčku (znak mongoloidního plemena), mérné derformity končetin srdeční vady, snížené IQ 

snížená šance dožití (většina jedinců umírá do 40 let) 

 

s rostoucím větkem matky riziko výskytu výrazně roste (ve věku matky 35 let je cca desetkrát vyšší) 



Edwardsův syndrom: trisomie 18. chromozomu 

 

výskyt přibližně 1 : 3000 



 

těžké srdeční vady, rozštěpy, poruchy příjmu potravy, deformace lebky… 

přežití po narození zpravidla do 1 roku 

Patauův syndrom: trisomie 13. chromozomu 

 

výskyt přibližně 1 : 5000 



 

vrozené mozkové vady, srdeční vady, rozštěpy rtu a patra, mentální retardace, polydaktylie (zmnožení prstů) 

přežití po narození velmi krátké (1 až 2 měsíce) 

Turnerův syndrom: gonozomy X0, tj. pouze jeden gonozom X (a žádný další gonozom) 

 

výskyt přibližně 1 : 2000 



 

žena s menším vzrůstem (do 150 cm), sterilita, chybí sekundární pohlavní znaky (infantilní vzhled – lze léčit podáváním estrogenů) 

běžné dožití, normální životní uplatnění (nemá vliv na inteligenci ani není žádný výraznější zdravotní handicap) 


Klinefelterův syndrom: gonozomy XXY (vzácně i XXXY, XXXXY) 

 

výskyt přibližně 1 : 1000 



 

muži s málo vyvinutými sekundárními pohlavními znaky (snížená produkce testosteronu), obezita, sterilita, léčí se testosteronem 

většinou normální životní uplatnění (výjimečně lehká mentální retardace) 

superfemale ("superžena", "nadsamice"): gonozomy XXX 

 

registrovaný výskyt přibližně 1 : 2000 (skutečný výskyt bude mnohem vyšší) 



 

žena s normálním tělesným i duševním vývojem, poruchy funkce pohlavních orgánů (časté potraty), předčasný nástup klimakteria 



supermale ("supermuž", "nadsamec"): gonozomy XYY 

 

registrovaný výskyt přibližně 1 : 1000 (skutečný výskyt bude mnohem vyšší) 



 

nadprůměrná tělesná výška, někdy vyšší produkce testosteronu (sklony k vyšší agresivitě) 



Autozomáln

ě

 dominantní poruchy 

(p

ř



enášeny na autozomech, alela pro poruchu je dominnatní)

 

otoskleróza: postupná ztráta sluchu v dospělosti (od 40 let) 

polydaktylie: nadpočetné prsty 

achondroplazie: porucha růstových chrupavek, trpaslictví (v dospělosti do 120 cm) 

hyperlipoproteinemie: zvýšené množství cholesterolu, časté infarkty myokardu 

Autozomáln

ě

 recesivní poruchy 

galaktosemie: neschopnost odbourávat galaktózu, hromadění toxických zplodin v těle (zákaly, selhání ledvin…) 

fenylketonurie: zvýšené množství fenylalaninu v plazmě, poruchy ledvin, oligofrenie (slabomyslnost) 

cystinurie: zvýšená tvorba močových krystalků a kaménků 

albinismus: nedostatečná tvorba tělních pigmentů (velmi světlá kůže, bílé vlasy), časté oční poruchy 

srpkovitá anemie: výskyt hlavně ve střední Africe (3% populace), deformované erytrocyty (zhoršený přenos kyslíku) 

Heterozygoti mají zvýšenou odolnost vůči malárii, proto jsou mositelé této alely v tropických malarických oblastech zvýhodněni 

oproti "normální" (populaci). 

Gonozomáln

ě

 recesivní poruchy (p

ř

enášeny na gonozomu X) 



hemofilie: zvýšená krvácivost 

daltonismus: barvoslepost, především neschopnost rozeznávat červenou a zelenou barvu (postiženo 8 % mužů a 0,5 % žen) 

D

ě

di

č

né vývojové vady 

Tímto pojmem se označují poruchy diferenciace tkání a orgánů v prenatálním vývoji. Většinou nelze přesně diagnostikovat konkrétní 

genovou poruchu nebo se na poruše podílí více genů. Častými dědičnými vývojovými vadami jsou například luxace kyčelních 

kloubůvrozené srdeční vadyceliakie (nesnášenlivost lepku v potravě), rozštěpy rtu a patrarozštěpy páteřeanencefalie 

(nevyvinutá mozkovna) ap. 



Vrozené dispozice 

Některé poruchy organismu jsou očividně ovlivněné dědičností, ale nelze jednoznačně říci, že jsou stoprocentně dědičné. V naší 

populaci se často vyskytují vrozené dispozice k hypertenzi (zvýšenému krevnímu tlaku), srdečním poruchámalergiímnervovým 

poruchám (neurózám ap.) a dalším "civilizačním chorobám". 

 

 



 


Yüklə 228,55 Kb.

Dostları ilə paylaş:
1   2   3




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2020
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə