Doğum öncesi tarama Ocak 2015



Yüklə 83,17 Kb.
Pdf görüntüsü
tarix19.03.2017
ölçüsü83,17 Kb.

Down Sendromu 

taraması hakkında 

bilgi

Doğum öncesi tarama

Ocak 2015


Kısaca Down Sendromu taraması

•  Doğum hemşireniz, aile doktorunuz ya da Jinekoloğunuz tarama hakkında size 

bilgi verir.

•  Görüşmeden sonra taramaya katılıp katılmamaya karar verebilirsiniz.

•  Gönlünüz isterse taramaya katılabilirsiniz.

•  Taramada hamile kadının kanı tahlil edilir ve çocuğun ense derisi kıvrımının 

Ekografisi çekilir. İkisine birden kombine testi denir.

•  Kombine testin sonucu çocukta Down Sendromu (Trizomi 21), Trizomi 18 ve 

Trizomi 13 olasılığını gösterir.

•  Kombine testin sonucu kesin sonucu değil, sadece bir olasılığı gösterir.

•  Yüksek bir olasılıkta (200’de 1 ya da üzeri) ileri tetkik isteyebilirsiniz.

•  Sonuç üzerine zor tercihler yapmak zorunda durumunda kalabilirsiniz, bu durum-

da size yardım sunulabilir.

•  Down Sendromlu çocuklarda (Trizomi 21) zihinsel kısıtlama ve daha sık sağlık 

sorunları olur. Çocukların gelişme olanakları değişebilir. Bu konuda daha geniş 

bilgiyi bu broşürde okuyabilirsiniz. 

•  Trizomi 18 ve 13’lu çocuklar genelde doğumdan önce ya da sıralarında ölürler. 

Nadiren 1 yaşına basarlar. Down sendromlu çocukların ciddi bedensel hastalıkları 

ve bir ciddi zihinsel kısıtlaması vardır. Daha geniş bilgiyi bu broşürde 

okuyabilirsiniz. 

2


İçindekiler

1.  Bu broşürde neleri okuyabilirsiniz? 

5

2.

 



Down Sendromu 

7

 



  Down Sendromu nedir?

 

  Trizomi 18 ve Trizomi 13 hakkında bilgi 



3.  Kombine testi  

10

 



  Kan tahlili ve ense derisi kıvrımı ölçümü

 

  Sonuç bir olasılıktır 



 

  Annenin yaşı hangi rolü oynar?

4.

 

İleri tetkik 



13

5.  Bilinçli tercih yapmak  

15

 

  Seçim yapma sürecinde yardım  



6.  Bilmeniz gereken diğer hususlar 

16

  



Sonucu ne zaman alırsınız?

 

  Doğum öncesi tarama masrafları ve masraf ödenekleri 



 

7.  Daha geniş bilgi  

18

  

İnternet



 

  Kitapçıklar ve broşürler 

 

  Kuruluşlar ve adresler



8.  Verilerinizin kullanımı  

21


4

1  Bu broşürde neleri 

okuyabilirsiniz?

Pek çok müstakbel anne-baba çocuğunun sağlıklı doğup doğmayacağını düşünür. 

Çocukların çoğunluğunun sağlıklı doğuyor olması sevindiricidir. Hamile bir kadın 

olarak Hollanda’da doğumdan önce çocuğunuzu muayene ettirebilirsiniz. Down 

Sendromlu (Trizomi 21) bir çocuk dünyaya getirme olasılığınızın ne kadar büyük 

olduğunu öğrenmek için muayene yaptırabilirsiniz. Ayrıca itirazınız yoksa Trizomi 18 

(Edward Sendromu) ve Trizomi 13 (Pataus Sendromu) hakkında da bilgi alabilirsiniz. 

Şayet Down Sendromu için taramasını yaptırmayı düşünüyorsanız, testten önce 

doğum hemşireniz, aile doktorunuz ve Jinekoloğunuzla geniş bir görüşmeniz olur.  

Bu broşürdeki bilgiler böyle bir görüşmeye hazırlanmanız için size yardımcı olabilir. 

Broşürdeki bilgileri görüşmeden sonra da sakin bir şekilde bir daha okuyabilirsiniz.

Tarama, belki çocuğunuzun sağlığı konusunda içinizin rahat etmesini sağlayabilir. 

Ancak sizi huzursuz da yapabilir ve sizi bazı zor tercihlerle karşı karşıya getirebilir.  

Testleri yaptırıp yaptırmamayı ve sonucun olumsuz çıkması durumunda daha ileri 

testler yaptırtmayı siz belirlersiniz. İstediğiniz zaman muayeneyi durdurabilirsiniz.

Hamileliğin 20’nci haftasında yapılan yapısal Ekografi muayenesi (het structureel 

echoscopisch onderzoek) hakkında başka bir broşür var. Bu inceleme de doğum 

öncesi taramanın bir bölümünü oluşturuyor.  Bu broşürü şu internet sayfasında 

bulabilirsiniz: www.rivm.nl/20wekenecho.  Sorularınızın olması durumunda doğum 

hemşireniz, aile doktorunuz ya da Jinekoloğunuzla irtibat kurabilirsiniz. 

Ayrıca “Zwanger!” (Hamile!) adında bir kitapçık vardır. Bu kitapçıkta hamilelik ve 

hamileliğin 12’nci hastasında yapılan kan tahlili hakkında genel bilgiler bulunmakta-

dır.  Bu kan tahlilinde kan grubunuz ve muhtemel enfeksiyon hastalıkları incelenir.

5


6

2  Down Sendromu

Down Sendromu nedir?

Down Sendromu (Trizomi 21) doğuştan gelen bir bozukluktur. Ekstra bir kromozom-

dan kaynaklanmaktadır.  Kromozomlar vücudumuzun tüm hücrelerinde bulunur ve 

genetik (irsi) özelliklerimizi içerirler. Normal olarak her bir hücrede her kromozom-

dan ikişer tane vardır. Down Sendromlu bir kişideyse her hücrede belli bir kromozom-

dan (21’nci kromozom) iki yerine üç tane bulunur. 

Gelişme


Down Sendromlu çocuklar normalden daha yavaş ve daha kısıtlı gelişirler. Bu da 

çocuktan çocuğa farklıdır. Gelişmenin nasıl olacağı tahmin edilemez. Erkenden 

gelişmeyi teşvik etmek tavsiye edilir. Küçük çocuklar gündüzleri genelde evde kalırlar 

ya da kreşe giderler. Bazen de özel bir merkezi ziyaret ederler. 

Down Sendromlu çocukların çoğu normal bir okula giderler. Küçük bir grup ise özel 

bir okula giderler. Çocuklar konuşmak, diğer kişilerle ilişki kurmak ve günlük yaşam 

için önemli becerileri öğrenmek konusunda genelde ilerleme gösterirler. 

Down Sendromlu çocuklar erginlik döneminden itibaren gittikçe daha fazla özel bir 

okula ya da merkeze giderler. Down Sendromlu çocuklar genelde utangaç ve içine 

kapanıktırlar. İlgi sorunları ve davranış sorunları diğer ergin çocuklara göre iki kat 

daha fazladır. Davranış sorunlarının ciddiyeti direkt zihinsel kısıtlamanın ciddiyetine 

bağlıdır. 

Down Sendromlu yetişkinlerin yarısı yaklaşık 30 yaşına kadar evde otururlar. Diğerleri 

rehberli küçük konutlarda ve kendi evlerinde kalırlar. Down Sendromlu insanlar 

genelde 60 yaşına kadar yaşarlar. 

Down Sendromlu insanlar yaşamları boyunca rehberlik ve desteğe muhtaçtırlar.

7


Sağlık

Down Sendromlu çocuğa hamilelikte, hamilelik döneminde çocuk düşürme ya da 

çocuğun hamilelik döneminde ölme olasılığı normalden daha büyüktür.  Down 

Sendromlu çocukların hemen hemen yarısı bir kalp rahatsızlığıyla doğarlar. Gerekli 

görülürse bu rahatsızlık genelde her zaman ameliyatla iyi bir sonuçla tedavi edilebilir. 

Down Sendromlu bir çocuk bir mide barsak rahatsızlığıyla doğabilir, böyle bir 

durumda da doğumdan kısa bir süre sonra ameliyat gerekli olabilir.  Down 

Sendromlu çocuklarda ayrıca solunum yolları, işitme, göz ve konuşma ve enfeksiyon-

lara bağışıklık ile ilgili sorunlarının görülme olasılığı daha yüksektir.  Down 

Sendromlu yetişkinlerde ortalamadan daha sık ve daha genç yaşta Alzheimer hastalığı 

ortaya çıkabilir. Sağlık sorunlarının ciddiyeti kişiden kişiye farklıdır. 

Down Sendromlu çocuklar ve gençler ve anne-babaları çocuk hastalıkları doktoruna, 

“Downpoli” polikliniğine ya da “Downteam” ekibine başvurabilirler. Downteam ekibi 

çocuk hastalıkları doktoru, logopedi uzmanı, fizik tedavi uzmanı ve sosyal danışman-

dan oluşur. Down Sendromlu yetişkinler aile doktorlarına, Downpoli polikliniğine ya 

da Downteam ekibine başvurabilirler.

Trizomi 18 (Edward Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau 

Sendromu) hakkında bilgi

Kombine testi sunucu, Down Sendromu olasılığı yanı sıra Trizomi 18 (Edward 

Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) olasılığı hakkında da bilgi verir.  Bunu 

öğrenmek istemediğinizi bildirmemeniz durumunda bu bilgi size verilecektir.  

Trizomi 18 ve Tirzomi 13’lu çocuk olasılığı, annenin yaşı arttıkça artar. 

Trizomi 18 ve Trizomi 13, Down Sendromu (Trizomi 21) gibi doğuştan gelen hastalık-

lardır. Bu hastalıklar da ekstra bir kromozomdan kaynaklanmaktadır. Trizomi 18’li bir 

çocukta, her hücrede 18’üncü kromozomdan iki yerine üç tane bulunur ve Trizomi 

13’lü çocukta ise 13’üncü kromozomdan 3 tane vardır. Trizomi 18 ve Trizomi 13, Down 

Sendromuna göre çok az sık görülüyor.

8


Trizomi 18 (Edward sendromu)

Trizomi 18’li çocuğun sağlığı çok hassastır. Trizomi 18’li çocukların büyük çoğunluğu 

hamilelik esnasında ya da doğumdan kısa bur süre sonra ölüyorlar.  Canlı doğan 

Trizomi 18’li çocuklar çoğunlukla ilk yaşam yılında ölüyorlar.

Trizomi 18’li çocukların ciddi zihinsel kısıtlaması vardır. 10 çocuğun 9’unda doğuştan 

ciddi kalp hastalığı vardır.  Böbrek ve barsak gibi diğer organlarda da sık hastalık 

ortaya çıkar. Karın duvarı açık ve yemek borusu kapalı olabilir. Trizomi 18’de doğum-

dan önce sık gelişme eksikliği görülür. Doğum ağırlıkları bu nedenle düşüktür. 

Çocuğun küçük bir yüzü ve büyük bir kafatası olabilir. Sağlık sorunları her zaman 

ciddidir ama bu problemlerin türü ve ciddiyeti çocuktan çocuğa değişir.



Trizomi 13 (Patau sendrom)

Trizomi 13’lü çocuğun sağlığı çok hassastır. Trizomi 13’lu çocukların en büyük bölümü 

hamilelik esnasında ya da doğumdan kısa bur süre sonra ölüyorlar.  Canlı doğan 

Trizomi 13’lü çocuklar çoğunlukla ilk yaşam yılında ölüyorlar.

Trizomi 13’lü çocukların ciddi zihinsel kısıtlaması vardır.   Çoğunlukla beyin ve kalp 

bozukluğu vardır.  Bazen de böbrek hastalıkları ve mide-barsak kanalı bozuklukları 

ortaya çıkar. Ayrıca ekstra el parmakları ya da ayak parmakları olabilir. Doğumdan 

önce sık gelişme eksikliği görülür. Bu nedenle doğum ağırlıkları düşüktür. Çocuğun 

yüzünde dudak-çene-damak yarığı (Schisis yarığı) gibi deformiteler de olabilir. Sağlık 

sorunları her zaman ciddidir ama bu problemlerin türü ve ciddiyeti çocuktan çocuğa 

değişir.

9


3  Kombine testi

Kombine testle, hamileliğin erken evresinde çocuğunuzda Down Sendromu açısından 

artmış bir olasılık olup olmadığı araştırılır. Test siz ya da çocuğunuz için bir risk 

oluşturmaz.

Bu test iki ayrı testin birleşiminden oluşur: 

1.  Hamileliğin 9-14’üncü haftaları arasında sizden alınan kanla yapılan kan tahlili;

2. Çocuğun ense derisi kıvrımı ölçümü. Hamileliğin 11-14’üncü haftaları arasında  

  Ekografi muayenesiyle yapılır.

 

Kan tahlili ve ense derisi kıvrımı ölçümü 



Kan tahlilinde kan alınır ve laboratuarda incelenir. Ense derisi kıvrımı ölçümünde ise 

Ekografi ile yapılır.  Bu muayenede çocuğunuzun ense derisi kıvrımının kalınlığı 

ölçülür. Ense derisi kıvrımı, ense derisinin altındaki ince bir sıvı tabakasıdır. Bu ince 

sıvı tabakası her zaman vardır, sağlıklı çocuklarda da. Deri kıvrımı ne kadar kalınsa, 

çocukta Down Sendromu bulunma olasılığı o kadar yüksek olur.

10


Sonuç bir olasılıktır 

Kan tahlili ve ense derisi kıvrımı ölçümünün sonuçları, yaşınız ve hamileliğin kesin 

süresiyle birlikte,  Down Sendromlu bir çocuğu doğurma olasılığını belirlerler. 

Muayene kesin sonuç vermez. 

Down Sendromlu bir çocuk doğurma olasılığınızın artması durumunda daha ileri 

tetkik yaptırmanız önerilecektir (Bölüm 4, sayfa 13´e bakınız). İleri tetkik ile çocuğu-

nuzun Down Sendromlu olup olmadığı kesin şekilde tespit edilebilir.

Artmış olasılık 

Test esnasında 200’de 1 ya da daha üst bir olasılık, Hollanda’da “artmış olasılık” olarak 

kabul edilir. 200’de 1 olasılık demek, her 200 hamile kadından birisinin Down 

Sendromlu bir çocuğa hamile olması demektir. Diğer 199 kadın, Down Sendromlu 

çocuğa hamile değildir.  Artmış olasılık, yüksek ya da büyük olasılık demek değildir.  

Şayet test sonucunda “artmış olasılık” ortaya çıkmazsa da, çocuğunuzun sağlıklı 

olacağı garantili değildir. 

Kalın ense derisi kıvrımı

Kalın ense derisi kıvrımı sadece Down Sendromlu çocuklarda görülmez. Bazen 

sağlıklı çocuklar da kalın ense derisi kıvrımı görülür. Kalın ense derisi kıvrımı çocukta 

başka kromozom bozuklukları ve bedensel bozukluklara işaret edebilir, örneğin kalp 

bozuklukları. Şayet ense derisi kıvrımı 3,5 milimetre ya da daha kalın çıkarsa, size her 

zaman genişletilmiş ek Ekografi muayenesi tavsiye edilir.

11


Annenin yaşı hangi rolü oynar?

Annenin yaşı, çocuğun Down Sendromlu olma olasılığı üzerine etkisi vardır.



Down Sendromlu çocuk olasılığı

Down Sendromlu çocuk olasılığı annenin yaşı ilerledikçe artar



Tablonun açıklanması

Şayet 30 yaşında 10.000 hamile kadın varsa, bu hamile kadınların 19´u Down 

Sendromlu bir çocuk taşıyor demektir. Bu demektir ki, 9981 kadının çocuğunda Down 

Sendromu olmayacaktır. 

Şayet 40 yaşında 10.000 hamile kadın varsa, bu hamile kadınların 155’i Down 

Sendromlu bir çocuk taşıyor demektir. Bu demektir ki, 9845 kadının çocuğunda Down 

Sendromu olmayacaktır.

İkizlerde kombine testi

Şayet ikiz çocuğa hamileyseniz, o zaman her bir çocuk için ayrı test sonucu alırsınız. 

Bir ya da her iki çocuk için artmış Down Sendromu olasılığı görülürse,  ileri tetkik 

yaptırmanız önerilecektir. 

Annenin yaşı

Testin yapıldığı anda 

Down Sendromlu çocuk olasılığı

20 – 25 yaş arasında

10.000’de 11 – 13 

26 – 30 yaş arasında

10.000’de 14 – 19

31 – 35 yaş arasında

10.000’de 20 – 45

36 – 40 yaş arasında

10.000’de 60 – 155

41 – 45 yaş arasında

10.000’de 165 – 200

12


4  İleri tetkik

Kombine testin sonucu bir olasılıktır. Artmış olasılık söz konusuysa, emin olmak için 

ileri tetkik yaptırmaya karar verebilirsiniz. Bu ileri tetkik, Koryon villus testi (hamileli-

ğin 11-14´üncü haftaları arasında) ve Amniyosentezten (hamileliğin 15´inci haftadan 

sonra) oluşuyor. Bu tetkik neticesinde çocuğunuzda bir hastalık olup olmadığı 

hususunda kesin bilgi alırsınız. Bazen de ayrıntılı Ekografi yapılır. 1 Nisan 2014 

tarihinden itibaren NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) çalışmasına katılma olanağı-

nız vardır. 

Bazı durumlarda “Centrum voor Prenatal Diagnostiek” merkezinde direkt doğum 

öncesi Koryon villus testi ya da Amniyosentez için de karar verebilirsiniz. Örneğin 

tıbbi bir neden varsa ya da yaşınız 36 ve üstüyse. Bu husus bilgilendirme görüşmesin-

de sizinle konuşulur.

Koryon villus testinde plasentadan küçük bir doku parçası alınıp incelenir. 

Amniyosentezde ise amniyon sıvısından örnek alınıp incelenir. Her iki testte araştır-

maya bağlı olarak küçük bir düşük olasılığı vardır. Araştırılan her 1000 kadından 

3-5’inde düşük görülmektedir. Bu olasılık Koryon villus testinde, amniyosentez 

testinden biraz daha yüksektir.

Koryon villus testi ya da amniyosentez hakkında daha ayrıntılı bilgi için şu internet 

sayfasına bakınız: www.erfelijkheid.nl ve www.rivm.nl/downscreening.   

2014 ve 2015 yılında NIPT çalışması 

1 Nisan 2014 tarihinden itibaren hamile bir kadın olarak yeni kan testi NIPT yaptırabi-

lirsiniz. Ceninin DNA’sını incelemek için sizden kan alınır. Bu kan laboratuvarda 

Down Sendrom (Trizomi 21), Trizomi 18 (Edward Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau 

Sendromu) üzerine test edilir.  NIPT kan testinin avantajı, sizde düşük için bir risk 

yaratmamasıdır. Buna karşılık NIPT 100 % güvence vermez. 

13


NIPT çalışması 2014 ve 2015 yılında yapılacaktır. Sadece kombine test sonucunda 

Trizomili çocuk için yüksek olasılık (200’de 1 ya da daha yüksek) çıkarsa, NIPT testini 

yaptırabilirsiniz. Ya da tıbbi gerekçeler varsa. 36 yaşında ya da üzerinde olsanız bile, 

sadece kombine testinden sonra Trizomi için yüksek olasılık çıkarması durumunda 

NIPT testini yaptırabilirsiniz. 

NIPT kan testinin sonucu anormal olmayan ya da anormal çıkabilir:

•  Anormal sonuç durumunda da çocuğunuzda her hangi bir hastalık olmayabilir. 

Şayet emin olmak ya da hamileliğinizi sona erdirmek istiyorsanız, NIPT sonucunu 

teyit etmek için ileri tetkik gereklidir. 

•  Anormal olmayan bir sonuç durumunda ileri tetkik tavsiye edilmez: bu durumda 

çocuğunuzda bir hastalığın olma olasılığı çok küçüktür.

NIPT ile ilgili bilimsel çalışma neticesinde, geçmişe göre daha az sayıda kadının 

Korzon villus testi ve amniyosentez için havale edilmesini sağlıyor.

Daha geniş bilgi için şu internet sayfasına bakınız: www.meerovernipt.nl 

14


5  Bilinçli seçim yapmak

Down Sendromu için tarama yaptırıp yaptırmamayı kendiniz karar verirsiniz. Şayet 

araştırma neticesinde Down Sendromlu, Trizomi 18 ya da Trizomi 13’lü bir çocuğu 

doğurma olasılığınız yüksek çıkarsa, ileri tetkiki yaptırıp yaptırmamaya da siz karar 

vereceksiniz. 

Kararınızı verirken hangi hususları dikkate almanız gerekir? Bununla ilgili olarak 

aşağıdaki konuları düşünebilirsiniz:

•  Doğumdan önce çocuğunuz hakkında ne kadar çok şey bilmek istiyorsunuz?

•  Kombine test sonucunda çocuğunuzun Down Sendromlu olabileceği görülürse

ileri tetkik yaptırmayı ya da yaptırmamayı isteyecek misiniz?

•  Yüksek olasılıkta düşüğe neden olabilecek Koryon villus ve amniyonsenteze nasıl 

bakıyorsunuz? Muhtemelen NIPT çalışmasına katılmayı ister misiniz?

•  İleri tetkik sonucunda çocuğunuzda bir hastalık olduğu anlaşılırsa, kendinizi buna 

nasıl hazırlarsınız?

•  Çocuğunuz Down Sendromlu (Trizomi 21), Trizomi 18 (Edward Sendromu) ya da 

Trizomi 13 (Patau Sendromu) olursa, sizi nasıl bir yaşam beklediğini 

düşünüyorsunuz?

•  Hastalıklı bir çocuğa hamile olduğunuz ortaya çıkarsa, hamileliğinizi erkenden 

sona erdirme konusunda düşünceniz ne olur?

İleri tetkik sonucunda Down Sendromlu (Trizomi 21), Trizomi 18 (Edward Sendrom) ya 

da Trizomi 13 (Patau Sendromu) bir çocuğu doğuracağınız anlaşılabilir. Başka bir 

kromozom hastalığı olan bir çocuğu doğuracağınız da anlaşılabilir. Bu durum bazı 

zorlu seçimlerle karşı karşıya kalabilirsiniz. Bu konuyu eşinizle, doğum hemşireniz, 

aile doktorunuz ya da Jinekoloğunuz görüşünüz. Şayet hamileliği erkenden sona 

erdirme yönünde karar verirseniz, bunu hamileliğin 24’üncü haftasına kadar yapabi-

lirsiniz. Şayet hamileliğinizi devam ettirmeye karar verirseniz, doğum bakımı uzmanı 

tarafından size yardım ve destek verilecektir

.

Seçim yapma sürecinde yardım



Down Sendromu için tarama yaptırıp yaptırmamak için seçim yaparken desteğe ihtiyacınız 

varsa, konuyu her zaman doğum hemşireniz, aile doktorunuzla ya da Jinekoloğunuzla 

görüşebilirsiniz.  Bir diğer olanak ise internet ortamındaki bilgileri incelemektir.

15


6  Bilmeniz gereken diğer 

hususlar


Şayet Down Sendromu için doğum öncesi tarama yaptırmayı düşünürseniz, araştırma 

öncesinden doğum hemşireniz, aile doktorunuz ya da Jinekoloğunuz ile ayrıntılı bir 

görüşme yaparsınız.

Aşağıdaki konular hakkında size yardımcı olacaklar:

•  Bozukluklar hakkında bilgi

•  Araştırma hakkında bilgi

•  Araştırmanın yapılma yöntemi hakkında açıklama

•  Sonucun anlamı hakkında açıklama

Sorularınızın olması durumunda, görüşme esnasında bunları sorabilirsiniz.

Sonucu ne zaman alırsınız?

Sonucu alma tarihi, hangi araştırmayı yaptıracağınıza ve doğum hemşireniz, aile 

doktorunuz ve/veya hastaneye de bağlıdır. Tarama yapılmadan önce bu konuda size 

bilgi verilecektir.

Doğum öncesi tarama masrafları ve masraf ödenekleri



Ayrıntılı görüşmenin masrafları (danışma)

Sağlık sigortası şirketiniz, Down sendromu taraması hakkında aile doktorunuz

doğum bakıcınız ya da Jinekoloğunuzla yapacağınız ayrıntılı görüşmenin (danışma) 

masraflarını öder. 



Kombine testin masrafları 

Kombine testin (sayfa 10’a bakınız) masraflarını kendiniz ödemeniz gerekir. 

Kombine testin masrafları muhtemelen ek sağlık sigortası şirketiniz tarafından geri 

karşılanır. Bunu sağlık sigortası şirketinize sorunuz. Şayet tıbbi gerekçeyle yapılması 

gerekiyorsa, kombine testin masrafları geri karşılanır. Bu masraflar sağlık sigortası 

şahsı muafiyet tutarınızdan kesile bilinir. Bunu sağlık sigortası şirketinize sorunuz.



İleri tetkik masrafları ve geri karşılanan tutarlar 

Down sendromlu (ya da Trizomi 18 ya da 13) bir çocuk doğurmanız yönünde artmış 

bir risk söz konusuysa ya da tıbbi bir gerekçe varsa, ileri tetkik yaptırabilirsiniz (Sayfa 

16


13’e bakınız). Bu tetkikin masrafları temel sağlık sigortası paketi kapsamındadır. Bu 

masraflar şahsı muafiyet tutarınızdan kesilebilir. Bunu sağlık sigortası şirketinize 

sorunuz. 

Yaş farkına bakılmaz 

1 Ocak 2015 tarihine kadar 36 yaşında ve üzeri olan kadınların direkt ileri tetkik 

(Koryon villus örneklemesi ve amniyosentez) yaptırma hakları vardı. Bu hak 1 Ocak 

2015 tarihinden itibaren kaldırıldı. Belirtilen tarihten itibaren, 36 yaşından küçük 

kadınlar gibi, sadece kombine testi seçebilirler. 36 yaşında ve üzeri olan kadınlar 

kombine testin masraflarını kendi ödemeleri gerekir. 



Masraflar ve geri karşılanan tutarlar hala değişebilir

Yukarıda belirtilen masraflar ve geri karşılanan tutarlar hala değişebilirler. Bu 

masrafların aktüel tutarları için şu internet sitesine bakınız: HYPERLINK “http://

www.rivm.nl/downscreening” www.rivm.nl/downscreening > Hoe verloopt de 

screening > kosten. Ayrıca her zaman sağlık sigortası şirketinizin koşullarına da 

bakınız.


Sözleşme gereklidir

Ayrıntılı görüşme (danışma) ve kombine testi, sadece doğum öncesi taramadan 

sorumlu bir bölgesel merkez ile sözleşmesi olan bir bakım sunucusu tarafından 

yapılabilir. Ayrıntılı görüşme (danışma) masraflarının geri karşılanması için bakım 

sunucusunun (görüşmeyi yapan uzmanın) böyle bir sözleşmeyi yapmış olması 

gerekir.  Bu nedenle önceden bakım uzmanınız, aile doktorunuz ya da Jinekoloğunuz 

ile görüşerek bu konuda bilgi edinmenizi tavsiye ederiz. Bölgenizde hangi bakım 

uzmanı, ev doktoru ya da Jinekoloğun böyle bir sözleşme yaptığını görmeniz için şu 

internet sitesine bakınız: HYPERLINK “http://www.rivm.nl/downscreening” www.

rivm.nl/downscreening > Veel gestelde vragen > Wat kost de combinatietest . 

Kosten van de screening. Aynı zamanda sağlık sigortası şirketinin bakım sunucu-

suyla bir sözleşmenin olup olmadığın kontrol etmekte akıllıcadır. Bunu sağlık 

sigortası şirketine sorarak öğrenebilirsiniz.  

17


7  Daha geniş bilgi

Internet


Bu broşürde bulunan bilgileri şu internet sayfasında bulabilirsiniz:

www.rivm.nl/downscreening, www.prenatalescreening.nl sitesinde ise seçim 

yapmanız için size yardımcı olabilecek bilgiler vardır.  Ayrıca doğum öncesi tarama, 

ileri tetkikler ve doğuştan gelen bozukluklar konusunda ayrıntılı bilgileri de 

bulabilirsiniz. 

Doğum öncesi tarama konusunda bilgi içeren diğer internet siteleri şunlardır:

www.zwangerwijzer.nl 

www.nvog.nl 

www.knov.nl 

www.meerovernipt.nl

Kitapçıklar ve broşürler

Bu broşürde açıklanan muayeneler ve hastalıklar hakkında daha fazla bilgiye gerek 

duyuyorsanız, doğum hemşireniz, aile doktorunuz ya da Jinekoloğunuzdan bilgi 

kitapçıkları isteyebilirsiniz. Aşağıda belirtilen konular hakkında bilgi kitapçıkları 

bulunmaktadır:

•  Down Sendromu (Trizomi 21)

•  Trizomi 18 (Edward Sendromu)

•  Trizomi 13 (Patau Sendromu) 

•  Açık sırt ve açık kafatası (Spina bifida ve anensefali)

Bu bilgi kitapçıklarını şu internet sitesinden indirebilirsiniz:

www.rivm.nl/downscreening

Kan grubu ve enfeksiyon hastalıklarını saptamak için hamile kadınlara uygulanan 

standart kan tahlili gibi hamilelik esnasında ve sonrasında yapılan diğer muayeneler 

hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyor musunuz? “Zwanger” (Hamile) broşürünü 

aile doktorunuz, doğum hemşireniz ya da Jinekoloğunuzdan isteyebilirsiniz ya da şu 

internet sayfasına bakınız: www.rivm.nl/zwanger

18


Kuruluşlar ve adresler

Het Erfocentrum

Het Erfocentrum, genetik alanda çalışmalar yapan Ulusal bilgilendirme merkezidir. 



www.erfocentrum.nl, www.erfelijkheid.nl, www.zwangerwijzer.nl.

E-posta: erfolijn@erfocentrum.nl



VSOP

VSOP (Anne-baba ve Hasta Örgütleri İşbirliği Organı) genetik sorunlar ile ilgilenen bir 

dernektir.  VSOP, çoğunluğu genetik, doğuştan ya da çok nadir karakterli bozuklukları 

olan yaklaşık 60 hasta örgütünün işbirliği organıdır. VSOP, 30 yıldan daha uzun bir 

süreden beri genetik sorunlar, etik, hamilelik. Biotıbbi araştırma ve nadir görülen 

bozukluklar alanında bakım konusunda hastaların ortak çıkarlarını savunur.



www.vsop.nl

Telefon: +31-(0)35 - 603 40 40



Stichting Downsyndroom

Stichting Downsyndrome (Down Sendromu Vakfı), Down Sendromlu kişiler ve 

onların anne-babalarının çıkarlarını gözeten bir anne-baba kuruluşudur. Down 

Sendromu hakkında daha geniş bilgiyi bu vakıftan temin edebilirsiniz. Vakıf, ayrıca 

Down Sendromlu yeni doğan çocukların anne-babalarına destek sağlamaktadır.

www.downsyndroom.nl

E-posta adresi: helpdesk@downsyndroom.nl 

Telefon: +31-(0)522 - 28 13 37

19


Vereniging VG netwerken

“Vereniging VG netwerken” derneği, zihinsel kısıtlama ve/veya öğrenme zorluklarına 

bağlı çok nadir görülen sendromları olan anne-babaları ve insanları birbirine 

bağlayan bir dernektir.



www.vgnetwerken.nl 

E-posta adresi: info@vgnetwerken.nl 

Telefon: +31-(0)30 - 27 27 307

RIVM

RIVM (Hollanda Halk Sağlığı ve Çevre Enstitüsü), Sağlık, Refah ve Spor Bakanlığı’nın 

(VWS) talimatı üzerine ve tıbbi meslek gruplarının izniyle, Down Sendromu ve 

bedensel bozukluklarla ilgili taramayı koordine eder.  Daha geniş bilgi için:



www.rivm.nl/downscreening ve www.rivm.nl/20wekenecho.

Bölge merkezleri

Sekiz bölge merkezi, bu taramayı yapma yetkisine sahiptirler. Bu merkezler, tarama 

yapan görevlilerle sözleşmeler yaparlar ve bölge düzeyinde kalite güvencesinden 

sorumludurlar. Bu bölge merkezleri hakkında daha geniş bilgiyi 



www.rivm.nl/downscreening internet sayfasında ve “Sıkça sorulan sorular” kısmında 

bulabilirsiniz.

20


8 Verilerinizin kullanımı

Şayet kombine teste katılmaya karar verirseniz, verileriniz kullanılacak demektir.  

Bu veriler bir teşhisi koymak ve muhtemel bir tedaviyi sunmak ve bakım 

hizmetinin kalitesini garantilemek için gereklidir. 

Veriler sizin şahsı bakım dosyanıza kaydedilecek ve Peridos adlı bir bilgi banka-

sında tutulacak. Bu bilgi bankası, Hollanda’da doğum öncesi taramaya katılan 

tüm bakım sunucularının kullanabileceği bir sistemdir. Ama sadece taramanıza 

katılmış bakim sunucuları verilerinizi inceleyebilirler. Sistem, özel yaşam 

güvenliğinizi garan tilemek için optimal düzeyde korunmaktadır.

Bölge merkezi de gerekli görmesi durumunda Peridos verilerini inceleyebilir. 

Bölge merkezi tarama programını koordine eder ve ilgili tüm bakım sunucuları-

nın uygulama kalitesini kontrol eder. Bunun içinde Sağlık, Refah ve Spor 

Bakanlığı’ndan (VWS) ruhsat almıştır. Taramanın belli bir ülkesel kalite normla-

rına uygun olması gerekir. 

Bölge merkezi, özellikle Peridos’un verilerine dayanarak kaliteyi kontrol eder. 

Bakım sunucularının da kalite kontrolü yapmaları gerekir.  Bunun için bazen 

verileri karşılıklı mukayese etmeleri gerekir.

Bakım sunucunuz verilerinizin korunması hakkında size daha geniş bilgi 

verebilir. Taramadan sonra kişisel verilerinizin Peridos isimli bilgi bankasında 

kalmasını istemiyor musunuz?  İsteyemiyorsanız bunu doğum bakıcınıza 

bildiriniz. 

21


Bilimsel araştırma

Bakım sunucularınız ve bölge merkezi haricinde hiç kimse kişisel verilerinizi 

göremez. İstatistik veriler için, örneğin kaç hamile kadın doğum öncesi 

taramadan yararlanmıştır, sadece anonim veriler kullanılmaktadır. Bu demektir 

ki, verilerden sizin kim olduğunuz hiçbir şekilde tespit edilemez. İstatistik 

verilerini düzenleyen kişiler bile kim olduğunuzu tespit edemezler. 

Bu husus bilimsel araştırma için de geçerlidir. Doğum öncesi taramayı gittikçe 

yeniden iyileştirmek için bilimsel araştırma gereklidir. Bilimsel araştırma sadece 

anonim verilerle yapılır. Verilerinizin bilimsel araştırma için gerekli olması 

durumunda, sizden belirgin bir şekilde izin istenilecektir. Vereceğiniz karar 

taramadan önce, tarama esnasında ya da taramadan sonraki tedavi yöntemini 

elbette ki hiçbir şekilde etkilemeyecektir. 

Taramadan sonra kişisel verilerinizin Peridos isimli bilgi bankasında kalmasını 

istemiyor musunuz?  İsteyemiyorsanız bunu doğum bakıcınıza bildiriniz.

22


Yayın bilgileri

Bu broşürün içeriği bir çalışma grubu tarafından geliştirilmiştir. Bu çalışma grubunda 

Aile Doktorları Örgütleri (NHG), Doğum hemşireleri (KNOV), Jinekologlar (NVOG), 

doğum öncesi tarama bölge merkezleri, Ekoskopi Uzmanları (BEN), Çocuk Hastalıkları 

Hekimleri (NVK) Klinik Genetik Uzmanları (VKGN), Erfocentrum, Hollanda Anne-baba 

ve Hasta Örgütleri (VSOP) ve RIVM kurumu bulunmaktadır. 

© Ana Organ, RIVM

Bu broşür, eldeki bilgilere dayanarak en son durumu özetlemektedir. Broşürü hazırlayan kişi ve 

kuruluşlar, ortaya çıkabilecek hata ve yanlışlıklardan hiçbir şekilde sorumlu tutulamazlar. Kişisel 

tavsiye almak için doğum hemşireniz, aile doktorunuz ya da Jinekoloğunuzla irtibat kurabilirsiniz.

Bu broşürü şu internet sayfasında bulabilirsiniz: 

www.rivm.nl/downscreening. 

Doğum hemşireleri, Jinekologlar, aile doktorları, Ekoskopi uzmanları uzmanları ve 

diğer doğum bakımı sunucuları bu broşürün ekstra sayılarını şu internet sayfası 

aracılığıyla sipariş edebilirler: www.rivm.nl/downscreening.

Tasarım: Vijfkeerblauw - RIVM, Ocak 2015

23


007419

Document Outline

  • İçindekiler
  • 1 Bu broşürde neleri okuyabilirsiniz?
  • 2 Down Sendromu 
  • 3 Kombine testi 
  • 4 İleri tetkik
  • 5 Bilinçli seçim yapmak
  • 6 Bilmeniz gereken diğer hususlar
  • 7 Daha geniş bilgi
  • 8 Verilerinizin kullanımı 


Yüklə 83,17 Kb.

Dostları ilə paylaş:




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2020
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə