From mutations to disease mechanism in rett syndrome, breast cancer, and congenital hypothyroidism



Yüklə 4,8 Kb.
Pdf görüntüsü
səhifə13/13
tarix05.05.2017
ölçüsü4,8 Kb.
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   13
, pp. 6924–6931. 
 
Sugasawa, K., J. M. Ng, C. Masutani, S. Iwai, P. J. van der Spek, A. P. Eker, F. Hanaoka, 
D. Bootsma and J. H. Hoeijmakers, 1998, “Xeroderma pigmentosum group C protein 
complex  is  the  initiator  of  global  genome  nucleotide  excision  repair”,  Molecular 
Cell, Vol. 2, pp. 223–232. 
 
Szyf, M., “Targeting DNA methylation in cancer”, 2006, Bulletin du Cancer, Vol. 93, No. 
9, pp. 961-972. 
 
Thoma, B. S. and K. M. Vasquez, 2003, “Critical DNA damage recognition functions of 
XPC-hHR23B  and  XPA-RPA  in  nucleotide  excision  repair”,  Molecular 
Carcinogenesis
, Vol. 38, No. 1, pp. 1-13. 
 
Toublanc, J.E., 1992, “Comparaison of epidemiological data on congenital hypothyroidism 
in Europe with those of other parts in the world”, Hormone Research, Vol. 38, No. 
230-235. 
 

 
161 
Trappe, R., F. Laccone, J. Cobilanschi, M. Meins, P. Huppke, F. Hanefeld and W. Engel, 
2001, “MECP2 mutations in sporadic cases of Rett syndrome are almost exclusively 
of paternal origin”, American Journal of Human Genetics, Vol. 68, No. 5, pp. 1093-
1091, May. 
 
Tudor, M., S. Akbarian, R. Z. Chen and R. Jaenisch, 2002, “Transcriptional profiling of a 
mouse model for Rett syndrome reveals subtle transcriptional changes in the brain”, 
Proceedings  of  the  National  Academy  of  Sciences  of  the  United  States  of  America

Vol. 99, No. 24, pp. 15536-15541, November. 
 
Van  Dam,  H.,  M.  Duyndam,  R.  Rottier,  A.  Bosch,  L.  de  Vries-Smits,  P.  Herrlich,  A. 
Zantema, P. Angel, and A. J. van der Eb, 1993, “Heterodimer formation of cJun and 
ATF-2 is responsible for induction of c-jun by the 243 amino acid adenovirus E1A 
protein”, EMBO Journal, Vol. 12, pp. 479-487. 
 
Van der Spek, P. J., C. E. Visser, F. Hanaoka, B. Smit, A. Hagemeijer, D. Bootsma and J. 
H. Hoeijmakers, 1996, “Cloning, comparative mapping, and RNA expression of the 
mouse homologous of the Saccharomyces cerevisiae nucleotide excision repair gene 
RAD23”, Genomics, Vol31, pp. 20–27. 
 
Van  Dongen,  M.  J.,  A.  Cederberg,  P.  Carlsson,  S.  Enerback  and  M.  Wikstrom,  2000, 
“Solution  structure  and  dynamics  of  the  DNA-binding  domain  of  the  adipocyte-
transcription factor FREAC-11”, Journal Molecular Biology, Vol. 296, No. 351-359. 
 
Van  Esch,  H.,  M.  Bauters,  J.  Ignatius  and  M.  Jansen,  2005,  “Duplication  of  the  MECP2 
region is a frequent cause of severe mental retardation and progressive neurological 
symptoms in males”, American Journal of Human Genetics, Vol. 77, pp. 442-453.  
 
Veerla,  S.,  I.  Panagopoulos,  Y.  Jin,  D.  Lindgren  and  M.  Höglund,  2008,  “Promoter 
analysis of epigenetically controlled genes in bladder cancer”, Genes Chromosomes 
Cancer
, Vol. 47, No. 5, pp. 368-378. 
 

 
162 
Vilain,  C.,  C.  Rydlewski,  L.  Duprez,  C.  Heinrichs,  M.  Abramowicz,  P.  Malvaux,  B. 
Renneborg,  J.  Parma,  S.  Costagliola  and  G.  Vassart,  2001,  “Autosomal  dominant 
transmission  of  congenital  thyroid  hypoplasia  due  to  loss-of-function  mutation  of 
PAX8”, The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, Vol. 86, No. 234-
238. 
 
Wan, M., S. S. Lee, X. Zhang, I. Houwink-Manville, H. R. Song, R. E. Amir, S. Budden, 
S.  Naidu, J. L. Pereira,  I. F. Lo, H. Y. Zoghbi, N. C. Schanen and U. Francke, 1999, 
“Rett syndrome and beyond: recurrent spontaneous and familial MECP2 mutations at 
CpG  hotspots”,  American  Journal  of  Human  Genetics,  Vol.  65,  No.  6,  pp.  1520-
1529, December. 
 
Watkins, J.F., P. Sung, L. Prakash and S. Prakash, 1993, “The Saccharomyces cerevisiae 
DNA  repair  gene  RAD23  encodes  a  nuclear  protein  containing  a  ubiquitin-like 
domain  required  for  biological  function”,  Molecular  and  cellular  biology,  Vol.  13, 
pp. 7757–7765. 
 
Watson, P., G. Black, S. Ramsden and M. Barrow, 2001, “Angelman syndrome phenotype 
associated  with  mutations  in  MECP2,  a  gene  encoding  a  methyl  CpG  binding 
protein”, Journal of Medical Genetics, Vol. 38, pp. 224-228. 
 
Weaving, L. S., J. Christodoulou, S. L. Williamson and K. L. Friend, 2004, “Mutations of 
CDKL5  cause  a  severe  n.eurodevelopmental  disorder  with  infantile  spasms  and 
mental retardation”, American Journal of Human Genetics, Vol. 75, pp. 1079-1093. 
 
Weaving,  L.  S.,  C.  J.  Ellaway,  J.  Gecz  and  J.  Christodoulou,  2005,  “Rett  syndrome: 
clinical review and genetic update”, Journal of Medical Genetics, Vol. 42, pp. 1-7. 
 
Webb, T. and F. Latif, 2001, “Rett syndrome and the MECP2 gene”, Journal of Medical 
Genetics,
 Vol. 38, pp. 217-223. 
 

 
163 
Weigel,  D.,  G.  Jurgens,  F.  Kuttner,  E.  Seifert  and  H.  Jackle,  1989,  “The  homeotic  gene 
fork  head encodes a  nuclear  protein and  is  expressed  in the terminal  regions  of  the 
Drosophila embryo”, Cell, Vol. 57, No. 645-658. 
 
Weigelt, J., I. Climent, K. Dahlman-Wright and M. Wikstrom, 2001, “Solution structure of 
the  dna  binding  domain  of  the  human  forkhead  transcription  factor  afx  (foxo4)”, 
Biochemistry
, Vol. 40, No. 5861-5869. 
 
Weiss, S.J., N. J. Philp and E. F. Grollman, 1984, “Iodide transport in a continuous line of 
cultured cells from rat thyroid”, Endocrinology, Vol. 114, No. 1090-1098.   
 
Widschwendter, M. and P.A. Jones, 2002, “DNA methylation and breast carcinogenesis”, 
Oncogene
, Vol. 21, No. 35, pp. 5462-82, August. 
 
Yamaguchi, R. And A. Dutta, 2000, “Proteasome inhibitors alter the orderly progression of 
DNA  synthesis  during  S-phase  in  HeLa  cells  and  lead  to  replication  of  DNA”, 
Experimental Cell Research
, Vol. 261, pp. 271-283. 
 
Yang,  C.,  E.  Bolotin,  T.  Jiang,  F.  M.  Sladek  and  E.  Martinez,  2007,  “Prevalence  of  the 
initiator  over  the  TATA  box  in  human  and  yeast  genes  and  identification  of  DNA 
motifs  enriched  in  human  TATA-less  core  promoters”,  Gene,  Vol.  389,  No.  1,  pp. 
52-65. 
 
Yasui, D. H., S. Peddada, M. C. Bieda, R. O. Vallero, A. Hogart, R. P. Nagarajan, K. N. 
Thatcher, P. J. Farnham and J. M. Lasalle, 2007, “Integrated epigenomic analyses of 
neuronal  MeCP2  reveal  a  role  for  long-range  interaction  with  active  genes”, 
Proceedings  of  the  National  Academy  of  Sciences  of  the  United  States  of  America

Vol. 104, No. 49, pp. 19416-19421, December. 
 
Yıldız, T. S., M. Solak, I. Baris and K. Toker, 2006, “Unexpected prolonged paralysis after 
mivacurium in a patient with Bamforth syndrome”, Paediatric Anaesthesia, Vol. 16, 
pp. 892-894, August. 
 

 
164 
Young, J. I., E. P. Hong, J. C. Castle, J. Crespo-Barreto, A. B. Bowman, M. F. Rose, D. 
Kang, R. Richman, J. M. Johnson, S. Berget and H.Y.Zoghbi, 2005, “Regulation of 
RNA  splicing  by  the  methylation-dependent  transcriptional  repressor  methyl-CpG 
binding protein 2”, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United 
States of America
, Vol. 102, No. 49, pp. 17551-17558, December. 
 
Zannini, M., H. Francis-Lang, D. Plachov and R. Di Lauro, 1992, “Pax-8, a paired domain-
containing  protein,  binds  to  a  sequence  overlapping  the  recognition  site  of  a 
homeodomain  and  activates  transcription  from  two  thyroid-specific  promoters”, 
Molecular and Cellular Biology,
 Vol. 12, No. 9, pp. 4230-4241, September. 
 
Zannini,  M.,  V.  Avantaggiato,  E.  Biffali,  M.  I.  Arnone,  K.  Sato,  M.  Pischetola,  B.  A. 
Taylor,  S.  J.  Phillips,  A.  Simeone and  R. Di  Lauro, 1997,  “TTF-2, a  new  forkhead 
protein,  shows  a  temporal  expression  in  the  developing  thyroid  which  is  consistent 
with a role in controlling the onset of the differentiation”, EMBO Journal, Vol. 16, 
pp. 3185-3197. 
 
Zappella, M., I. Meloni, I. Longo and G. Hayek, 2001, “Preserved speech variants of the 
Rett  syndrome:  molecular  and  clinical  analysis”,  American  Journal  of  Medical 
Genetics,
 Vol. 104, No. 1, pp. 14-22, November. 
 
Zhu, Q., G. Wani, M. A. Wani and A. A. Wani, 2001, “Human homologue of yeast Rad23 
protein  A  interacts  with  p300/cyclic  AMP-responsive  element  binding  (CREB)-
binding protein to down-regulate transcriptional activity of p53”, Cancer Research
Vol. 61, No. 1, pp. 64-70, January. 
 

Document Outline

  • Microsoft Word - Phd_coverIB_revised.doc
  • Microsoft Word - TABLEOFCONTENT2A.doc
  • Microsoft Word - PhD_introduction_IB_revised.doc
  • Microsoft Word - PhD_Aim_IB_revised.doc
  • Microsoft Word - PhD_materials_IB_revised.doc
  • Microsoft Word - PhD_Method_IB_revised.doc
  • Microsoft Word - PhD_result_IB_revised.doc
  • Microsoft Word - PhD_discussion_IB_revised.doc
  • Microsoft Word - PhD_references_IB_revised.doc

Yüklə 4,8 Kb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   5   6   7   8   9   10   11   12   13




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2020
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə