P e d ‹ a t r ‹ k r a d y o L o j ‹ o L g u b ‹ L d ‹ r ‹ s ‹

T a n › s a l   v e   G i r i fl i m s e l   R a d y o l o j i

q

573

Tan›sal ve Giriflimsel Radyoloji (2002) 8:573-575

P E D ‹ A T R ‹ K   R A D Y O L O J ‹

O L G U   B ‹ L D ‹ R ‹ S ‹

P

roteus sendromu ilk defa 1979 y›l›nda Cohen ve Hayden taraf›n-

dan tan›mlanm›ş kompleks bir konjenital hamartomatöz hastal›k-

t›r (1). Bu sendromda s›kl›kla cilt, iskelet sistemi, santral sinir sis-

temi (SSS), yumuşak dokular, vasküler yap›lar ve bazen de viseral or-

ganlar  etkilenmektedir.  Olgularda  en  s›k  izlenen  bulgular  vücutta  ne-

vüsler  ve  kemiklerde  asimetrik  büyümedir.  Bunlar›n  d›ş›nda  SSS’de

hemimegalensefali, periventriküler kalsifikasyonlar, cilt alt› yağ doku-

sunda art›ş ya da azalma, akciğerlerde amfizem ve kistik değişiklikler,

vasküler malformasyonlar gibi patolojiler de izlenebilir (2,3).

Olgu bildirisi

14 ayl›k k›z hasta, vücut sağ yar›s›nda büyüme ve ciltte lekeler nede-

niyle hastanemizin pediatrik nöroloji polikliniğine getirildi. Fizik mu-

ayenede, vücudun sağ yar›s› sola oranla asimetrik olarak büyüktü. Sağ

üst ekstremitede, aksillada, hemitoraksta, ayak s›rt›nda hiperpigmente

cilt lezyonlar› mevcuttu. Nörolojik muayenesi normal olan olguda göz

muayenesinde  retinitis  pigmentoza  saptand›.  Rutin  kan  ve  biyokimya

tetkikleri, laktik asit, pirüvik asit ve aminoasidopati yönünden yap›lan

incelemeler  ve  idrar  analizi  normaldi.  Direkt  grafilerde  sağ  humerus,

femur, iliak kemik, sağ 3. metakarpal, sol 1., 2., 3. metakarpal ve 3. fa-

langial  kemiklerde  asimetrik  büyüme  izlendi  (Resim  1,2).  Asimetrik

büyüme  her  iki  4  ve  5.  metatarsal  kemiklerde  de  mevcuttu.  Kranyal

MRG’de,  sağ  paryetal  ve  frontal  lob  hacminde  art›ş  ve  bu  bölgelerde

kortekste kal›nlaşma, girus say›s›nda azalma ve sağ lateral ventrikülde

genişleme  mevcut  olup,  bulgular  hemimegalensefali  ile  uyumlu  idi

(Resim 3). Bu bulgulara ek olarak sağ paryetal kemik medullas›nda ge-

nişleme izlenmekteydi. Olguya bu bulgularla Proteus sendromu tan›s›

konuldu ve izlenebilecek ek patolojileri araşt›rmak için toraks ve abdo-

men BT tetkiki yap›ld›. Toraks BT tetkikinde her iki akciğer parankimi

normaldi. Ancak sağ hemitoraksta cilt alt› yağ dokusunda art›ş ve tora-

kal vertebralar›n sağ lamina ve pediküllerinde asimetrik büyüme mev-

cuttu. Ayr›ca sağda paravertebral kaslar ve bu düzey kosta posterior ke-

siminde  de  hipertrofik  değişiklikler  izlenmekteydi  (Resim  4).  Abdo-

men  BT  tetkiki,  sağda  cilt  alt›  yağ  dokusunda  art›ş  d›ş›nda  normaldi.

Cilt lezyonlar›ndan al›nan biyopsilerde lezyonlar›n epidermal nevüsle-

re ait olduğu gösterildi. 

Proteus sendromunda radyolojik bulgular

Ali Ahmeto¤lu, Fatma Müjgan Aynac›

A. Ahmeto¤lu (

E

) 

Karadeniz Teknik Üniversitesi T›p Fakültesi, Radyoloji

Anabilim Dal›, Trabzon

F. Müjgan Aynac›

Karadeniz Teknik Üniversitesi T›p Fakültesi, Pediatri

Anabilim Dal›, Trabzon

Gelifli: 12.5.2002 / Kabulü: 22.8.2002

574

q

A r a l › k   2 0 0 2

Tart›flma 

Proteus  sendromu  (PS),  birden  çok

ve  farkl›  organlar›  tutan  ve  zaman

içinde ilerleme gösteren kompleks bir

patolojidir.  Erkek  ve  kad›nlarda  eşit

oranda  izlenir  (4).  Sendromun  soma-

tik gen mutasyonu sonucunda oluştu-

ğu düşünülmektedir (4,5). En s›k izle-

nen bulgular ciltte nevüsler ve iskelet

sisteminde  asimetrik  büyümedir.  Ne-

vüsler  olgumuzda  olduğu  gibi  genel-

likle epidermal orijinlidir. Ancak baz›

olgularda  bağ  dokusu  kaynakl›  olabi-

lirler.  Bağ  dokusu  kaynakl›  nevüsler

PS’de tan› koydurucudur (2). Vücutta

Resim 1. Direkt bat›n grafisinde, sa¤ iliak kemikte, sa¤ femur

epifizinde ve proksimal metadiafizinde asimetrik büyüme

izlenmektedir.

Resim 2. Sol el bilek grafisinde, sol el 3. parmak proksimal ve orta

falanks›nda ve çevre yumuflak dokularda belirgin, 1., 2. metakarpal

kemiklerde göreceli asimetrik büyüme izlenmektedir. Ayr›ca bu yafl için

beklenen radius distal epifiz osifikasyonu seçilememektedir.

Resim 3. T1-a¤›rl›kl› koronal inversion recovery sekans›nda

hemimegalensafali ile uyumlu, sa¤ paryetal lob hacminde art›fl,

paryetal girus say›s›nda azalma, kortekste kal›nmaflma ve

ipsilateral lateral ventrikülde geniflleme izlenmektedir. Sa¤

paryetal kemik medullas›nda geniflleme mevcuttur.

Resim 4. Aksiyel toraks BT kesiti mediasten penceresinde, sa¤da cilt alt› ya¤ dokusunda art›fl,

torakal vertebra sa¤ lamina ve pedikülünde asimetrik büyüme izlenmektedir. Ayr›ca sa¤da

paravertebral kaslar ve bu düzey kosta posterior kesiminde de hipertrofik de¤ifliklikler izlenmektedir.

T a n › s a l   v e   G i r i fl i m s e l   R a d y o l o j i

q

575

büyüme  asimetrik  olup  üst  ya  da  alt

ekstremitede, el ya da ayak parmakla-

r›nda ortaya ç›kabilir. Kranyal kemik-

lerde  hiperostozis  diye  adland›r›lan

osteomlara benzer lezyonlar ortaya ç›-

kabilir (2).

Günümüze 

kadar 

literatürde

100’den fazla PS olgusu bildirilmiştir

(6). Olgular›n %20-55’inde mental re-

tardasyon, %13’ünde konvülziyon iz-

lenmektedir (5). Ancak literatürde ya-

y›nlanan  ve  mental  retardasyon  ve

konvülziyonu  bulunan  olgular›n  ço-

ğuna  SSS  incelemesi  yap›lmad›ğ›n-

dan  PS’de  SSS  tutulum  insidans›  bi-

linmemektedir.  Proteus  sendromunda

SSS’de, Dandy Walker malformasyo-

nu, korpus kallozum  anomalileri gibi

konjenital anomaliler,  periventriküler

kistler,  kalsifikasyonlar,  hemimega-

lensefali  ve  menenjiom,  pinealoblas-

tom  gibi  malignensiler  bildirilmiştir

(5,6).  Bizim  olgumuzda  da  hemime-

galensefali  mevcuttu,  ancak  malig-

nensi, periventriküler kalsifikasyon ya

da  kist  izlenmedi.  Olgumuzda  ayr›ca

hiperostozise  sekonder  sağ  paryetal

kemik  medullas›nda  genişleme  izlen-

di.

Proteus sendromu pulmoner sistemi

de tutabilmekte ve akciğerlerde amfi-

zem,  kistik  değişiklikler  ve  fibrozis

izlenebilmektedir  (5).  Ayr›ca  kosta-

lardaki  asimetrik  büyüme  nedeniyle

restriktif  akciğer  hastal›ğ›na  neden

olabilmektedir  (5).  Proteus  sendro-

munda  vasküler  malformasyonlar  da

olabildiğinden  pulmoner  emboli  riski

fazlad›r. Olgumuzda akciğer paranki-

minde lezyon saptanmad›.

Abdomende  bildirilen  patolojiler,

yayg›n  abdominal  lipomatozis,  sub-

kapsülar hepatik kist, intestinal diver-

tiküller, rektal prolaps, hemoroid, ka-

raciğerde  ve  dalakta  hemanjiom,  len-

fohemanjiyom,  mezodermal  hamar-

tom gibi kitle lezyonlar›d›r (3). Ancak

olgumuzda abdominal organlarda pa-

toloji izlenmedi.

Vertebralarda  asimetrik  büyüme  ya

da  spinal  kanal›n  lipomatöz  tümörler

taraf›ndan  invazyonu  sonucunda  ol-

gularda  skolyoz  ortaya  ç›kabilmekte

ve  patolojinin  ilerleyici  seyri  olmas›

nedeniyle  skolyoz  zamanla  artmakta-

d›r (7). 

Ay›r›c› tan›s›nda düşünülmesi gere-

ken hastal›klar cilt lezyonlar› ve hemi-

hipertrofiye neden olan diğer nörokü-

tanöz  hastal›klard›r.  Klippel  Trena-

unay sendromunda, cilt lezyonlar›, he-

mihipertrofi  ve  vasküler  malformas-

yonlar  izlenir.  Ancak  bu  sendromda

olgularda  doğduklar›  zaman  hemihi-

pertrofi  olmas›  ve  zamanla  ilerleme

göstermemesi,  hemihipertrofinin  bir

süre  sonra  ortaya  ç›kt›ğ›  ve  zamanla

ilerleme gösterdiği PS’den ay›rt etme-

ye yard›mc›d›r (3). Ensefalokraniokü-

tanöz  lipomatozisin,  PS’nin  lokalize

formu olduğu düşünülmekte olup, ol-

gularda  hemimegalensefali  izlenme-

mesi  ay›r›c›  tan›da  yard›mc›  olabilir

(6).  “Incontinentia  pigmenti”de  SSS

bulgular›  ve  epidermal  nevüsler  izle-

nir, ancak letal seyirlidir (6). Nörofib-

romatozis Tip 1’de cilt lezyonu ve he-

mihipertrofi  izlenebilir  Nörofibroma-

toziste  nadir  de  olsa  hemimegalense-

fali saptanabilir, ancak PS’de nörofib-

romatoziste  izlenen  nörofibromlar  ve

beyin parankiminde izlenen hamarto-

matöz  lezyonlar  izlenmez  (3,8).  Epi-

dermal nevüs sendromunda epidermal

nevüsler  ve  hemimegalensefali  izle-

nebilir. Ancak hastal›ğ›n PS’de oldu-

ğu  gibi  ilerleyici  özelliği  yoktur  (6).

“Macrodystrophia  lipomatosa”  ekst-

remitelerde,  parmaklarda  asimetrik

büyümeye  neden  olur  (9).  Ancak  bu

patolojide,  PS’den  farkl›  olarak  cilt

bulgular› ve hemimegalensefali izlen-

mez. 

Proteus sendromu cilt lezyonlar› ile

hemihipertrofiye neden olan ve birçok

organ›  etkileyen,  ilerleyici,  nöroküta-

nöz  hastal›klardan  birisidir.  Bu  send-

romda ortaya ç›kan lezyonlar›n bilin-

mesi  bu  patolojiyi  tan›mada  ve  diğer

nörokütanöz  hastal›klardan  ay›rt  et-

mede yard›mc› olacakt›r.

CASE REPORT: RADIOLOGIC FINDINGS IN PROTEUS SYNDROME

Proteus syndrome is a progressive congenital hamartomatous disorder mainly affec-

ting the skin, skeletal system, and central nervous system. We report a 14-month-old

girl with Proteus syndrome having right sided asymmetric enlargement of the body

including te skeletal system, and right sided hemimegalencephaly.

TURK J DIAGN INTERVENT RADIOL 2002; 8:573-575

Kaynaklar

1. Cohen  MM  Jr,  Hayden  PW.  A  newly  re-

cognized  hamartomatous  syndrome.  Birth

Defects Orig Artic Ser 1979; 15:291-296.

2. Biesecker  LG,  Happle  R,  Mulliken  JB,  et

al.  Proteus  syndrome:  diagnostic  criteria,

differential diagnosis and patient evaluati-

on. Am J Med Genet 1999; 84:389-395.

3. Newman  B,  Urbach  AH,  Orenstein  D,

Dickman PS. Proteus syndrome: emphasis

on  the  pulmonary  manifestations.  Pediatr

Radiol 1994; 24:189-193.

4. Happle R. Lethal genes surviving by mosa-

icism:  a  possible  explanation  for  sporadic

birth    defects  involving  the  skin.  J  Am

Acad Dermatol 1987; 16:899-906.

5. Cohen MM Jr. Proteus syndrome: clinical

evidence for somatic mosaicism and selec-

tive  review.  Am  J  Med  Genet  1993;

47:645-652. 

6. Dietrich RB, Glidden DE, Roth GM, Mar-

tin RA, Demo DS. The Proteus syndrome:

CNS manifestations. AJNR Am J Neurora-

diol 1998; 19:987-990.

7. Skovby  F,  Graham  JM,  Sonne-Holm  S,

Cohen  MM  Jr.  Compromise  of  the  spinal

canal in Proteus syndrome. Am J Med Ge-

net 1993; 47:656-559.

8. Cusmai R, Curatolo P, Mangano S, Chemi-

nal  R,  Echenne  B.  Hemimegalencephaly

and  neurofibromatosis.  Neuropediatrics

1990; 21:179-182.

9. Wang  YC,  Jeng  CM,  Marcantonio  DR,

Resnick  D.  Macrodystrophia  lipomatosa.

MR  imaging  in  three  patients.  Clin

Imaging 1997; 21:323-327.